CC BY
315
ТОМ VI ВЫПУСК 3 2011
СИНДРОМ КАБУКИ (ЛЕКЦИЯ)
Н.Ю. Боровикова, К.Ю. Мухин, М.Б. Миронов, К.С. Боровиков
KABUKI SYNDROME (A LECTURE)
N.Yu. Borovikova, K.Yu. Mukhin, M.B. Mironov, K.S. Borovikov
Институт детской неврологии и эпилепсии имени святителя Луки, Москва
Синдром Кабуки - редкое генетическое заболевание. Пациенты с этим синдромом фенотипически напоминают актеров театра Кабуки. Авторы представляют обзор литературы1, посвященный истории открытия данного синдрома, его этиологии, особенностям клинической картины, диагностике и подходам к терапии. Особое внимание уделено особенностям эпилепсии и электроэнцефалографической картины при синдроме Кабуки. Обсуждаются подходы к лечению эпилепсии в мировой практике. Ключевые слова: синдром Кабуки, эпилепсия.
Kabuki syndrome is a rare genetic disease. Phenotypic characteristic of patients with this syndrome remind of actors of Kabuki theatre. The authors represent the review of the literature devoted to the history of this syndrome discovery, its etiology, clinical picture, diagnostics and approaches to therapy. The special attention is given to the characteristics of epilepsy and electroencephalographic data in the patients with Kabuki syndrome. Approaches to epilepsy treatment in world medical practice are discussed. Key words: Kabuki syndrome, epilepsy.
В 1981 году японские ученые Niikawa N. и Kuroki Y. независимо друг от друга описали главные клинические признаки, составляющие синдром Кабуки [35, 36, 20, 41, 5, 50, 43, 28]. С тех пор в различных странах мира было описано свыше 350 случаев данного синдрома [3].
Пациенты с этим синдромом по феноти-пическим признакам напоминают актеров театра Кабуки — яркого представителя традиционного японского драматического театрального искусства, имеющего более чем 400-летнюю историю [24, 47, 5, 34, 43]. В 1603 году прославленная исполнительница религиозных танцев О-Куни приехала на гастроли в Киото. Ее наряд был вызывающе ярким, а движения — дерзкими. Заинтригованная публика назвала это представление словом «кабуки» («ка» — песня, «бу» — танец и «ки» — мастерство), что буквально означает «мастерство пения и танца». Позднее роли в театре исполняли только мужчины. Из-за внешнего сходства больных детей с актерами традиционного японского театра Кабуки синдром первоначально был назван «Kabuki make-up syndrome». Со временем часть термина — «makeup» — была утеряна. В литературе синдром также встречается под эпонимическим названием — синдром Niikawa-Kuroki [19, 47].
В целом, синдром является очень редким и встречается с частотой 1 на 32 000 новорожденных в Японии [35, 20, 47, 5, 50]. Возможно, часть случаев не диагностируется. N. Niikawa и соавт. при изучении 62 пациентов с синдромом Кабуки отметили, что 58 из них были
японцами [35]. Первое исследование большой группы из 16 пациентов, не являющихся японцами, было опубликовано только в 1992 году [40]. И. ОШз и соавт. описали пациента с синдромом Кабуки в арабской популяции [15]. К. ШтозЫ и соавт. в 1999 году представили описание 18 больных детей с синдромом Кабуки в Северной Америке [26]. В 1995 году в Белоруссии были описаны 10 пациентов с синдромом Кабуки (совместно с учеными из Омска, Воронежа и Красноярска) [22].
Этиология синдрома Кабуки остается не до конца известной. Часть исследователей предполагают Х-сцепленный или аутосомно-доминантный тип наследования [43]. Большинство случаев являются спорадическими [35, 5, 13]. Заболевание встречается с одинаковой частотой у лиц мужского и женского пола. Корреляции с порядком рождения ребенка в семье не выявляется. Не отмечено высокой степени родства среди родителей пациентов (близкородственные браки). Какие-либо вредные факторы, воздействующие во время беременности, не определены. При изучении данной группы больных у 3 из 62 пациентов была обнаружена аномалия У-хромосомы, локус Ур11.2. Данный факт может указывать на локализацию дефектного гена на У-хромосоме и возможное «псевдоау-тосомно-доминантное наследование» заболевания [35]. Ауто с о мно-доминантный тип наследования синдрома подтвержден в нескольких семьях [5]. В доказательство к вышесказанному Е Ша1а1 и соавт. [17] впервые описали семейный случай синдрома Кабуки у
© Боровикова Н.Ю., Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Боровиков К.С., 2011.
Синдром Кабуки (лекция) Рус. жур. дет. невр.: т. VI, вып. 3, 2011.
двух сибсов и их отца, доказав аутосомно-до-минантный тип наследования. Существует более 10 сообщений о семейных случаях синдрома Кабуки [13]. Возможны постзиготные мутации, подтвержденные дискордантнос-тью у близнецов, хотя не может быть исключен и мультифакториальный тип наследования [5].
Совершенно иные генетические находки у пациентов с синдромом Кабуки описаны другими учеными. E. Оа1ап-Оошег и со авт. [14] обнаружили у одного из пациентов с синдромом Кабуки и у его матери сбалансированную транслокацию 15/17 [46,XY,t(15;17) (15q;21q)]. Chih-Ping Chen и соавт. [6] описали 6-летнюю пациентку с характерными клиническими признаками синдрома Кабуки и ка-риотипом mos 45,X,9ph [35 ce11s]/47,XXX,9ph [5 cells]. G.E. Utine и соавт. [53] выявили у пациента мужского пола и его тети с синдромом Кабуки трисомию по короткому плечу 10-й хромосомы (10p). Rodriguez L и соавт. [44] описали пациентку с синдромом Кабуки, носительницу кольцевой Х-хромосомы, c кари-отипом mos 45,X/46,X,r(X). Сообщается о частичной моносомии, затрагивающей длинное плечо 6 хромосомы, при синдроме Кабуки (6q monosomy) [13].
Представляет интерес сообщение J. Milunsky и X. Huang [31] о наличии субмикроскопической дупликации на 8-й хромосоме (8p22-23.1) у пациентов с синдромом Кабуки. Однако другие исследования, в том числе, с использованием методов сравнительной геномной гибридизации (aCGH) и флюоресцентной гибридизации (FISH) на различной выборке пациентов с синдромом Кабуки не подтвердили данных результатов [19, 12, 33, 52, 27].
I. Сшсо и соавт. [9] изучили геном 16 пациентов с синдромом Кабуки, «специфической» дупликации в локусе 8p23.1-p22 не обнаружено. Зато у двух пациентов была обнаружена сложная перестановка, затрагивающая длинное плечо 2-й хромосомы (2q): de novo врожденная дупликация и терминальная делеция 2q, а также терминальная делеция 2q и интер-стициальная делеция de novo короткого плеча 16-й хромосомы (16р).
Интересны исследования M. Hannibal и соавт. (2011), которые провели скрининг 110 семей с синдромом Кабуки. В 81 семье (74%) была выявлена мутация гена MLL2, кодирующего белки группы Trithorax, которые регулируют структуру хроматина и участвуют в поддержании экспрессии генов [18].
Таким образом, специфическая генетическая аномалия, ответственная за этиологию
ОБЗОРЫ И ЛЕКЦИИ
синдрома Кабуки, до конца не изучена [36, 19, 45, 5, 43, 13], и в настоящее время данный диагноз устанавливается на основании клинических критериев [45].
N. Niikawa и соавт., на основании изучения большой группы пациентов с синдромом Кабуки, предложили 5 кардинальных признаков заболевания [35, 45]. К ним авторы отнесли: своеобразное лицо («peculiar face») (в 100% случаев), скелетные аномалии (в 92% случаев), изменения дерматоглифики (в 93% случаев), интеллектуальный дефицит (от легкого до умеренного) (в 92% случаев) и постна-тальную задержку роста (в 83% случаев). Данные признаки составляют ядро клинического спектра при синдроме Кабуки, но также наблюдается множество других аномалий, наиболее частые из которых — преждевременное развитие молочных желез у девочек (в 23% случаев) и врожденные пороки сердца (в 3139% случаев).
Черепно-лицевые аномалии при синдроме Кабуки характеризуются микроцефалией (22%, чаще — у пациентов женского пола) [47, 11, 5], описана также скафоцефалия [15], аркообразные брови (82%) с редкой или рассеянной латеральной частью, гипертелоризм, длинная глазная щель (99%), длинные и густые ресницы, голубые склеры (31%), эпикант (46%), птоз (50%), страбизм (36%), колобома, уменьшение диаметра роговицы (микрокор-неа), выворот латеральной части нижнего века (92%) (больные часто спят с открытыми глазами), выступающий лобный гребень (гребень кости или линии шва, возникающий при преждевременном смыкании краев лобных костей) [45]. Характерными особенностями фенотипа при синдроме Кабуки также служит своеобразная форма носа (сплющенный и широкий кончик носа (83%) с вывернутыми вперед ноздрями, короткая носовая перегородка — 92%) и ушей (выступающие ушные раковины — 84%; деформированные — 87%; большие, чашеобразные; ямки перед ушными раковинами (22%), а также низко расположенные ушные раковины), выступающий и широкий фильтр [22], расщелина верхней губы и твердого неба (35%), готическое небо (72%), тонкая верхняя губа, микрогнатия (40%), маленький рот, парамедианная (рядом со средней линией) ямка на нижней губе (27%); зубные аномалии (68%) (широкие межзубные промежутки, уменьшение количества зубов (гиподонтия), отмечается микродон-тия, часто отсутствуют верхние латеральные и нижние центральные резцы и верхние моляры, изменена формы зубов, отмечена экто-
ТОМ VI ВЫПУСК 3 2011
пия верхних моляров и формирование неправильного прикуса) [35, 36, 45, 26, 5, 1, 50, 8, 54, 13].
Изменен при данном синдроме и волосяной покров: встречается врожденная гнездная алопеция, низкий рост волос (57%), генерализованный гирсутизм (11%). Кожа гиперэлас-тична, часто появляется румянец на щеках без очевидной причины, возможно выявление ги-попигментных и гиперпигментных пятен (гиперпигментные невусы — 22%) [45, 5, 1,4]. Описан случай акантокератодермии (acanthosis nigricans), характеризующийся появлением темных, утолщенных и бархатистых участков кожи при синдроме Кабуки [49].
По мнению С. Harold [5], различные скелетные аномалии встречаются в 88% случаев. Изменения костей черепа представлены коронарным синостозом, лобным синостозом, неполным развитием лобного и верхнечелюстного синуса, наличием пальцевых вдавле-ний черепа, недоразвитием сосцевидного отростка [45]. Другие костно-суставные изменения при синдроме Кабуки представлены задержкой роста (83%) (обнаруживается в течение первого года жизни), укорочением пястных костей (35%), брахидактилией (особенно 5-го пальца — 79%), клинодактилией 5-го пальца (50%), синдактилией, арахнодактили-ей, изменением формы позвонков (32%) с их возможной сагиттальной расщелиной (36%), аномалиями ребер (18%), ключиц, деформациями позвоночного столба, аномалиями межпозвоночных дисков, spina bifida occulta (19%), пилонидальной (крестцово-копчико-вой) пазухой (83%), дисплазией ямки верт-лужной впадины, недоразвитием шиловидного отростка лучевой кости, деформацией стоп (24%); крупными запястными костями (17%), конусообразными эпифизами (13%). Часто встречаются сколиоз (35%), слабость и гипермобильность в суставах (74), с которой могут быть связаны частые вывихи (особенно в плечевом, тазобедренном (18%) и коленном суставах) и дислокация надколенника [35, 36, 45, 26, 47, 5, 12, 1, 43]. Однако для японской популяции больных синдромом Кабуки гипермобильность суставов не характерна [40].
Существуют также определенные особенности дерматоглифики при синдроме Кабуки: выступающие фетальные подушечки на кончиках пальцев (89%), увеличение ульнарного радиуса, увеличение радиуса гипотенара, отсутствие пальцевого трирадиуса (единственная ладонная складка) [35, 45, 5, 12, 50, 13].
В соматическом статусе больных также нередко выявляются патологические изменения.
Прежде всего, это врожденные пороки сердца, среди которых нет специфических сердечных мальформаций, ассоциированных с данным синдромом [20]. Нередко у обследованных пациентов встречались мезокард (складка перикарда, с помощью которой развивающееся сердце зародыша прикреплено к дорсальной стенке грудной полости), единственный желудочек с общим предсердием, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, тетрада Фалло, коарктация аорты, открытый артериальный проток, аневризма аорты, правостороннее отхождение дуги аорты, двойная дуга аорты, транспозиция главных вен и блокада правой ветви пучка Гиса [35, 36, 20, 45, 47, 5, 12, 34]. Могут выявляться пупочная грыжа (9%), паховая грыжа (7%), билатеральная диа-фрагмальная эвентрация, диафрагмальная грыжа, ведущая к гастроэзофагеальному реф-люксу [47, 5, 1], незавершенный поворот толстой кишки (6%), атрезия ануса (5%) (расположение ануса на передней брюшной стенке, фистула с преддверием влагалища) [5, 1]. Описаны такие синдромы, как мальабсорбция [26], неонатальный холестаз [23], первичный скле-розирующий холангит; а также пороки развития почек и мочевыводящих путей (28%) (дис-плазия, агенезия, эктопия, подковообразная почка, расщепление почечной лоханки; обструкция, удвоение мочевыводящих путей), приводящие к рефлюксу [26], пороки развития наружных половых органов (криптор-хизм — 24 %, микропенис — 10%) [15, 5].
K. Chrzanowska [7] описывает выраженный иммунодефицит при синдроме Кабуки, что побудило автора искать связь данного заболевания с синдромом Ди-Джорджи. При этом делеции в локусе 22q11.2 не обнаружено [7]. Из-за иммунодефицита пациенты склонны к частым инфекционным заболеваниям (особенно часто встречаются инфекции верхних дыхательных путей, пневмонии); рецидивирующие средние отиты (63%) становятся большой проблемой в младенческом возрасте [45, 26, 5, 54].
Могут отмечаться гипогликемия (особенно в младенчестве (7%), но встречается и в старшем возрасте), инсулинозависимый сахарный диабет, дефицит соматотропного гормона, врожденный гипотиреоз [26, 5], ожирение (19%). У девочек возможно преждевременное половое развитие, первичная ова-риальная дисфункция (2%) [35, 47, 5, 1, 4]. Так, A. Sert и соавт. [47] описали преждевременное пубархе и телархе у девочки 11 месяцев. K. Ma и соавт. [30] впервые описали 6-летнего китайского мальчика с синдромом Кабуки с изоли-
рованным дефицитом адренокортикотроп-ного гормона.
Возможно развитие идиопатической тромбоцитопенической пурпуры, аутоиммунной гемолитической анемии (9%), полиците-мии (4%), гипогаммаглобулинемии А с антителами к 1^, неонатальной гипербилируби-немии (20%) и муковисцидоза (2%) [26, 5, 1].
Встречаются при синдроме Кабуки и нарушения со стороны органов чувств: нарушение зрения (миопия, астигматизм, частичная атрофия зрительного нерва) [14, 47]; описаны липома слезного мясца, паннус роговицы, катаракта, обструкция носослезного канала, пигментация сетчатки (3%) [5, 47]; снижение или потеря слуха. Я. Батогг! и соавт. [3] диагностировали потерю слуха у 65% обследованных пациентов с синдромом Кабуки (у 27 пациентов), хотя вестибулярная функция была нормальной у 95% больных [5].
В более чем в 80% случаев неврологические симптомы представляют главную клиническую проблему [47]. Начиная с неонаталь-ного периода, нередко отмечаются снижение глоточного рефлекса, трудности при сосании и глотании, а также птоз, страбизм, двусторонний паралич VI черепного нерва, нистагм. У части пациентов наблюдается неонатальная мышечная гипотония (28%), проявления которой могут сохраняться в 68% случаев и в более старшем возрасте [14, 26, 47, 5, 2, 12, 54]. По мере роста ребенка могут появляться коорди-наторные нарушения, моторная неловкость, задержка речевого развития; у отдельных пациентов описана гиперлексия (раннее овладение навыками чтения) [45]. Возможен тремор дистальных отделов верхних конечностей [16]. Речь у детей с синдромом Кабуки, как правило, не структурирована [43].
Обычно у пациентов отмечается интеллектуальный дефицит различной степени тяжести [35, 36, 15, 45, 5, 31, 12, 43]. У 84% пациентов определяется ^ ниже 80, и в большинстве из этих случаев — ниже 60 баллов. Однако описаны пациенты с высоким ^ [45] и нормальным развитием когнитивных функций [54]. При синдроме Кабуки также встречается аутизм или аутистико-подобное поведение [45, 43], обсессивно-компульсивное расстройство. Характерны нарушения поведения, бедный зрительный контакт, ровные отношения со всеми людьми, фиксация на определенной активности и определенных мыслях (хорошо запоминают слова песен, даты событий, список покупок), беспокойство и паника в ответ на определенный шум, отвращение к определенным запахам и еде, тактильным
ОБЗОРЫ И ЛЕКЦИИ
стимулам; тенденция к жеванию непищевых предметов [45]. В соответствии с данными литературы, интеллектуальный дефицит чаще встречается у пациентов женского пола [47].
Эпилепсия при синдроме Кабуки встречается, по мнению разных авторов, с частотой от 10% до 40% [37]. H. Kawame и соавт. [26], описавшие 18 пациентов с синдромом Кабуки, отмечали наличие эпилептических приступов «меньше, чем у половины» группы. Harold сообщает о наличии приступов в 17% случаев [5]. По данным литературы, у пациентов женского пола с синдромом Кабуки приступы встречаются чаще [47].
Эпилептические приступы дебютируют в широком возрастном диапазоне от младенчества до младшего школьного возраста. Большинство пациентов страдает фокальными формами эпилепсии [43, 29]. Di Gennaro G. и соавт. [11] впервые описали пациента из Италии с синдромом Кабуки, страдающего фокальной формой эпилепсии, у которого была диагностирована полимикрогирия. Позже H. Powell и соавт. [41] также описали 22-летнюю пациентку с синдромом Кабуки и рефрактерной фокальной эпилепсией в сочетании с билатеральной перисильвиарной полимикроги-рией. M. Lodi и соавт. отмечают преобладание у пациентов с синдромом Кабуки фокальных приступов, исходящих из лобно-центральной области. У двух пациентов описан эпилептический статус фокальных приступов, исходящих из лобной доли [29].
H. Ito и соавт. [24] представили наблюдение синдрома Веста у 6-месячной девочки с синдромом Кабуки в сочетании с задержкой психического развития и тоническими инфантильными спазмами, которые были купированы к 9 месяцам. При обследовании в возрасте 2-х лет задержка психического развития сохранялась. Еще один случай тонических спазмов в рамках синдрома Веста при синдроме Кабуки был описан A. Mitsudome и соавт. [32] у мальчика 6 месяцев.
A. Ogawa и соавт. [37] изучали эпилептические приступы при синдроме Кабуки у 9 пациентов. В четырех случаях отмечены генерализованные приступы и у 2 пациентов — сложные парциальные с переходом во вторично-генерализованные судорожные. У одного больного диагностирован синдром Веста, еще у одного — атонические приступы.
При электроэнцефалографическом исследовании у пациентов с синдромом Кабуки, по мнению ряда авторов, характерны региональные эпилептиформные изменения в виде височно-затылочных спайков, как единич-
ТОМ VI ВЫПУСК 3 2011
ных, так и продолженных [10, 38, 42, 55]. При синдроме Веста [24, 32] описана гипсарит-мия, которая при купировании тонических спазмов трансформируется в пик-волновые комплексы, представленные независимо в правой и левой теменно-затылочных областях. А. Ogawa, обследовав 9 пациентов с эпилепсией при синдроме Кабуки, выявил на ЭЭГ следующие изменения: региональные спайки наблюдались в 7 случаях, диффузные комплексы спайк-волна — в одном случае и гипса-ритмия — также у одного пациента [37]. М. ЬоШ и соавт. отмечают, что иктальная и инте-риктальная ЭЭГ у пациентов с синдромом Кабуки характеризуется наличием изолированных или повторяющихся бифазных спайков или острых волн, за которыми следует медленная волна средней и высокой амплитуды; в основном эти изменения локализуются в лобно-центральных областях [29].
В целом, эпилепсия при синдроме Кабуки хорошо контролируется антиконвульсантами [29]. А. Ogawa и соавт. [37] наблюдали 9 пациентов с эпилепсией при синдроме Кабуки и отмечали хороший контроль над приступа-
ми в 8 случаях. Но встречаются также случаи рефрактерной эпилепсии, например, при сочетании фокальной эпилепсии с билатеральной перисильвиарной полимикрогирией [41]. Отмечена эффективность зонисамида в лечении синдрома Веста [24].
При MP-исследовании головного мозга были описаны билатеральная или унилате-ральная перисильвиарная полимикрогирия [41, 11, 56], арахноидальные кисты [25], атро-фические изменения головного мозга (4%), а также ствола и мозжечка [47, 5], диффузный гиперинтенсивный Т2-сигнал от чечевицеоб-разного, красного и зубчатого ядер с 2-х сторон у пациента с тремором [16]. S. Yoshioka и соавт. описали пациента с синдромом Кабуки и унилатеральной кортикальной дисплазией без эпилептических приступов и без эпилеп-тиформной активности на ЭЭГ [56].
При медико-генетическом консультировании следует учитывать, что пренатальная диагностика синдрома не разработана; сибсы и потомство пациента имеют низкий риск заболеть данным синдромом, за исключением ау-тосомно-доминатных форм заболевания [5].
BèôëHorpaÔHH
1. Abdel-Salam G., Afif H., Eid M. et al. Anorectal anomalies, diaphragmatic defect, cleft palate, lower lip pits, hypopigmentation and hypogammaglobulinemia A in Kabuki syndrome: a rare combination // J. Genet. Couns. - 2008. - V. 19 (3). - P. 309-317.
2. Albesa S., Astorqui B., Ocio I. Kabuki syndrome in the differential diagnosis of neonatal hypotonia // JAn. Pediatr. - 2009. - V. 70 (1). - P. 91-93.
3. Barozzi S., Di Berardino F., Atzeri F. et al. Audiological and vestibular findings in the Kabuki syndrome // J. Med. Genet. - 2009. - 149A (2). - P. 171-176.
4. Bereket A., Turan S., Alper G. et al. Two patients with Kabuki syndrome presenting with endocrine problems // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. - 2001. - V. 14 (2). - P. 215-220.
5. Chen H. Atlas of genetic diagnosis and counseling. - Humana press, 2006. - P. 559-562.
6. Chen C., Lin S., Tsai F., Chern S. et al. Case report. Kabuki syndrome in a girl with mosaic 45, X/ 47, XXX and aortic coarctation // J. Fertility and Sterility. - 2008. - V. 89 (6). - 1826.e5-1826.e7.
7. Chrzanowska K Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome associated with immunodeficiency // J. Clin. Genet. -1998. - V. 53 (4). - P. 308-312.
8. Cogulu D., Oncag O., Celen E. et al. Kabuki Syndrome with additional dental findings: a case report // J. Dent. Child. (Chic.). - 2008. - V. 75 (2). - P. 185-187.
9. Cusco I., del Campo M., Vilardell M. et al. Array-CGH in patients with Kabuki-like phenotype: identification of two patients with complex rearrangements including 2q37 deletions and no other recurrent aberration // J. BMC Med. Genet. - 2008. - V. 9. - P. 27.
10. Di Gennaro G., Sebastiano F., Quarato P. et al. Temporo-occipital spikes: Are they so typical for Kabuki syndrome? // J. Ped. Neurol. - 2004. - V. 31 (5). - P. 379.
11. Di Gennaro G., Condoluci C., Casali C. et al. Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome // J. Ped. Neurol. - 1999. - V. 21 (2). - P. 566-568.
12. Engelen J., Loneus W., Vaes-Peeters G., Schrander-Stumpel C. Kabuki syndrome is not caused by an 8p duplication: a cytogenetic study in 20 patients // American J. of Med. Genet. - 2004. - 132A (3). - P. 276-277.
13. Evans S., Kumar N., Rashid M. et al. New ocular findings in a case of Kabuki syndrome // J. Eye. - 2004. - V. 18. -P. 322-324.
14. Galan-Gomez E., Cardesa-Garcia J., Campo-Sampedro F. et al. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome in five Spanish children // J.Med. Genet. - 1995. - V. 59 (3). - P. 276-282.
ОБЗОРЫ И ЛЕКЦИИ
15- Gillis R., Klar A., Gross-Kieselstein E. The Niikawa-Kuroki (Kabuki make-up) syndrome in a Moslem Arab child // J. Clin Genet. - 1990. - V. 38 (5)- - P. 378-381.
16. Grunseich C., Fishbein T., Berkowitz F. et al. Tremor and deep brain nuclei hyperintensities in Kabuki syndrome // Pediatr. Neurol. - 2010. - V. 43 (2). - P. 148-150.
17. Halal F., Gledhill R., Dudkiewicz A. Autosomal dominant inheritance of the Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome // J. Med. Genet. - 1989. - V. 33 (3). - P. 376-381.
18. Hannibal M., Buckingham K., Ng S., Ming J., Beck A., McMillin M., Gildersleeve H., Bigham A., Tabor H., Mefford H., Cook J., Yoshiura K., Matsumoto T., Matsumoto N., Miyake N., Tonoki H., Naritomi K., Kaname T., Nagai T., Ohashi H., Kurosawa K., Hou J., Ohta T., Liang D., Sudo A., Morris C., Banka S., Black G., Clayton-Smith J., Nickerson D., Zackai E., Shaikh T., Donnai D., Niikawa N., Shendure J., Bamshad M. Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome // Am. J. Med. Genet. A. - 2011. - 155A (7). - P. 1511-1516.
19. Hoffman J., Zhang Y., Greshock J. et al. Array based CGH and FISH fail to confirm duplication of 8p22-p23.1 in association with Kabuki syndrome // J. Med. Genet. - 2005. - V. 42 (1). - P. 49-53.
20. Hughes H., Davies S. Coarctation of the aorta in Kabuki syndrome // J. Archives of Disease in Childhood. -1994. - v. 70 (6). - P. 512-514.
21. Igawa H., Nishizawa N., Sugihara T. et al. Inner ear abnormalities in Kabuki make-up syndrome: report of three cases // J. Med. Genet. - 2000. - V. 92 (2). - P. 87-89.
22. Ilyina H., Lurie I., Naumtchik I. et al. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome in the Byelorussian register of congenital malformations: ten new observations // American J. of Med. - 1995. - V. 56 (2). - P. 127-131.
23. Isidor B., Rio M., Mourier O. et al. Kabuki syndrome and neonatal cholestasis: report of a new case and review of the literature // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. - 2007. - V. 45 (2). - P. 261-264.
24. Ito H., Moria K., Inouea N. et al. Case report. A case of Kabuki syndrome presenting West syndrome // J. Brain and Dev. - 2007. - V. 29 (6). - P. 380-382.
25. Kara B., Kayserili H., Imer M. et al. Case report. Quadrigeminal Cistern Arachnoid Cyst in a Patient With Kabuki Syndrome // J. Ped. Neurol. - 2006. - V. 34 (6). - P. 478-480.
26. Kawame H., Hannibal M., Hudgins L. et al. Phenotypic spectrum and management issues in Kabuki syndrome // J. of Pediatrics. - 1999. - V. 134 (4). - P. 480-485.
27. Kimberley K., Morris C., Hobart H. BAC-FISH refutes report of an 8p22-8p23.1 inversion or duplication in 8 patients with Kabuki syndrome // J. BMC Med.Genet. - 2006. - V. 7. - P. 46.
28. Kuroki Y., Suzuki Y., Chyo H. et al. A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation // J. Pediatr. - 1981. - V. 99. - P. 570-573.
29. Lodi M., Chifari R., Parazzini C. et al. Seizures and EEG pattern in Kabuki syndrome // Brain Dev. - 2010. - V. 32 (10). - P. 829-834.
30. Ma K., Chow S., Yau F. Isolated adrenocorticotropin deficiency in a child with Kabuki syndrome // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. - 2005. - V. 18 (6). - P. 607-609.
31. Milunsky J., Huang X. Unmasking Kabuki syndrome: chromosome 8p22-8p23.1 duplication revealed by comparative genomic hybridization and BAC-FISH // J. Clin. Genet. - 2008. - V. 73 (5). - P. 502-503.
32. Mitsudome A., Yasumoto S., Fukami S. et al. Kabuki make-up syndrome associated with West syndrome // J. Acta Paediatr. - 1997. - V. 39 (3). - P. 392-394.
33. Miyake N., Harada N., Shimokawa O. et al. On the reported 8p22-p23.1 duplication in Kabuki make-up syndrome (KMS) and its absence in patients with typical KMS // American J. of Med. Genet. - 2004. - 128 A (2). - P. 170-172.
34. Moral S., Zuccarino F., Loma-Osorio P. Double aortic arch: an unreported anomaly with kabuki syndrome // J. Pediatr Cardiol. - 2009. - V. 30 (1). - P. 82-84.
35. Niikawa N., Kuroki Y., Kajii T. et al. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients // J. Med. Genet. - 1988. - V. 31 (3). - P. 565-589.
36. Niikawa N., Matsuura N., Fukushima Y. et al. Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency // J. Pediatrics. - 1981. - V. 99 (4). -P. 565-569.
37. Ogawa A., Yasumoto S., Tomoda Y. et al. Favorable Seizure Outcome in Kabuki Make-up Syndrome Associated With Epilepsy // J. of Child Neurol. - 2003. - V. 18 (8). - P. 549-551.
38. Oksanen V., Arvio M., Peippo M. et al. Temporo-occipital spikes: a typical EEG finding in Kabuki syndrome // J. Ped. Neurol. - 2004. - V. 30 (1). - P. 67-70.
39. Oto J., Mano A., Nakataki E. et al. An adult patient with Kabuki syndrome presenting with Henoch-Schonlein purpura complicated with pulmonary hemorrhage // J. Anesth. - 2008. - V. 22 (4). - P. 460-463.
40. Philip N., Meinecke P., David A. et al. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 16 non-Japanese cases // J. Clin. Dysmorphol. - 1992. - V. 1 (2). - P. 63-77.
ТОМ VI ВЫПУСК 3 2011
41. Powell H., Hart P., Sisodiya S. Case Report. Epilepsy and perisylvian polymicrogyria in a patient with Kabuki syndrome // J. Dev. Med. & Child Neurol. - 2003. - V. 45 (12). - P. 841-843.
42. Prasher V., Kerr M. Epilepsy and Intellectual Disabilities. - Springer, 2008. - P. 50.
43. Roccella M. Niikawa-Kuroki syndrome // J. Minerva Pediatr. - 1999. - V. 51(7-8). - P. 271-278.
44. Rodriguez L., Diego-Alvarez D., Lorda-Sanchez I. et al. A small and active ring X chromosome in a female with features of Kabuki syndrome // J. Med. Genet. - 2008. - 146A (21). - P. 2816-2821.
45. Sari B., Karaer K., Bodur S. et al. Case Report: Autistic Disorder in Kabuki Syndrome // J. Autism Dev. Disord. -2008. - V. 38. - P. 198-201.
46. Scherer S., Theile U., Beyer V. et al. Clinical Report. Patient with Kabuki syndrome and acute leukaemia // American J. of Med. Genet. - 2003. - 122A (1). - P. 76-79.
47. Sert A., Atabek M., Pirgon O. Case reports two new Kabuki cases of Kabuki make-up syndrome // Marmara Med. J. - 2006. - V. 19 (2). - P. 86-89.
48. Shahdadpuri R., O'Meara A., O'Sullivan M. et al. Low-grade fibromyxoid sarcoma: yet another malignancy associated with Kabuki syndrome // J. Clin. Dysmorphol. - 2008. - V. 17 (3). - P. 199-202.
49. Simone F., John A. Acanthosis Nigricans in Kabuki Syndrome // J. of Cutaneous Medicine and Surgery - 2004. - V. 8 (3). - P. 157-161.
50. Spano G., Campus G., Bortone A. et al. Oral features in Kabuki make-up Syndrome // Eur. J. Paediatr. Dent. -2008. - V. 9 (3). - P. 149-152.
51. Suskind D., Finn L., Wahbeh G. et al. A child with Kabuki syndrome and primary sclerosing cholangitis successfully treated with ursodiol and cholestryamine // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. - 2006. - V. 43 (4). - P. 542-544.
52. Turner C., Lachlan K., Amerasinghe N. et al. Kabuki syndrome: new ocular findings but no evidence of 8p22-p23.1 duplications in a clinically defined cohort // European J. of Hum. Genet. - 2005. - V. 13. - P. 716-720.
53. Utine G., Alanay Y., Atkas D. et al. Kabuki syndrome and trisomy 10p // J. Genet. Couns. - 2008. - V. 19 (3). -P. 291-300.
54. Van Lierde K., Van Borsel J., Van Cauwenberge P. Speech patterns in kabuki make-up syndrome: a case report // J. of Communication Disorders. - 2000. - V. 33 (6). - P. 447-462.
55. Verrotti A., Agostinelli S., Cirillo C. et al. Long-term outcome of epilepsy in Kabuki syndrome // Seizure. - 2011. -V. 20 (8). - P. 650-654.
56. Yoshioka S., Takano T., Matsuwake K et al. A Japanese patient with Kabuki syndrome and unilateral perisylvian cortical dysplasia // Brain Dev. - 2011. - V. 33 (2). - P. 174-176.
