РОЛЬ СИГНАЛЬНОГО ПУТИ JAK В ПАТОГЕНЕЗЕ АКНЕ Текст научной статьи по специальности «Фундаментальная медицина»

Раздел 13. РАЗНОЕ

в крови, повышения уровня щелочной фосфатазы (768 Ед/л), снижения максимального уровня тубуляр-ной реабсорбции фосфатов к СКФ (TmP/GFR) до 0.9, тубулярная реабсорбция фосфатов (%TRP) 91,1% (норма), индекса тяжести рахита (RSS) — 4,25 балла установлен диагноз: «Витамин Д-дефицитный рахит». В стационаре начата терапия холекальциферолом в дозе 4000 МЕ/сут, на фоне которой отмечается нормализация уровня ПТГ (24.34 пг/мл), снижение экскреции кальция (Ca в моче 0.62 ммоль/л).

Вывод. Низкорослость в сочетании с деформациями конечностей, сформировавшимися в период интенсивного роста должны послужить поводом для исключения рахитоподобных заболеваний. Профилактика и своевременная диагностика рахита у подростков способна предупредить развитие инва-лидизирующих осложнений заболевания, необратимых деформаций скелета.

РОЛЬ СИГНАЛЬНОГО ПУТИ JAK В ПАТОГЕНЕЗЕ АКНЕ

Румянцев А.Г.1'2, Демина О. М.12

1ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва 2ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва.

Введение. Акне — мультифакториальное заболевание, в патогенезе которого ведущая роль принадлежит воспалению на всех стадиях. Установлено, что цепи цитокиновых рецепторов I и II типа взаимосвязаны с сигнальным путем JAK—STAT (Signal Transducer and Activator of Transcription), который регулирует работу более 50 цитокинов, интерферонов (ИФН), факторов роста.

Цель: определить и проанализировать дефекты генов семейства JAK (JAK1, JAK2, JAK3 и TYK2) у российских пациентов с тяжелым течением акне.

Материалы и методы. Под нашим наблюдением находилось 19 подростков в возрасте от 15 до 18 лет (медиана — 16,7 лет). Всем пациентам была проведена молекулярно-генетическая диагностика методом NGS. Статистическая обработка данных выполнена с использованием программного обеспечения XLSTAT2019. Для оценки факторов риска рассчитывали отношение шансов (odds ratio, OR).

Результаты. В исследуемой группе нами идентифицировано 42 однонуклеотидных полиморфизмов (single nucleotide polymorphism, SNP) гена JAK1, 35 SNPs гена JAK2, 36 SNPs гена JAK3 и 48 SNPs гена TYK2. Анализ генетических дефектов, показал, что тяжелая форма акне ассоциирована с 16 SNPs гена JAK1 (5 SNPs в экзонах, 11 SNPs интронах), 22 SNPs гена JAK2 (3 SNPs в экзонах, 16 SNPs в интро-

нах, 1 SNPs в 3'UTR и 2 SNPs в 5'UTR), 19 SNPs гена JAK3 (4 SNPs в экзонах, 12 SNPs в интронах, 2 SNPs -в 3'UTR и 1 SNPs - в 5'UTR) и 26 SNPs гена TYK2 (7 SNPs в экзонах, 17 SNPs в интронах,1 SNPs в регионе 5'UTR и 1 SNPs - в upstream).

Заключение. Полученные результаты свидетельствуют о вероятной активации генов семейства JAK при акне, что приводит к повышению активности цитотоксических клеток, стимулирует апоптоз и вызывает повышение секреции интерферонов, что, по-видимому, ведет к замедлению активности ответной иммунной реакции и к тяжелому течению акне.

ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ КАК ФАКТОР РИСКА РЕЦИДИВИРУЮЩЕГО ТЕЧЕНИЯ ОБСТРУКТИВНОГО ЛАРИНГИТА

Салова А.Л., Когут Т.А., Мозжухина Л. И.

ФГБОУ ВО Ярославский государственный медицинский

университет Минздрава РФ, Ярославль.

Введение. У 45% детей не представляется возможным выяснить причину рецидивирования обструк-тивного ларингита. В связи с эти весьма актуально стоит вопрос поиска новых факторов риска повторных эпизодов данного синдрома.

Цель исследования — выявить психологические особенности у детей с повторными эпизодами обструктивного ларингита.

Материалы и методы. В исследование включено 84 пары мать-ребенок. Средний возраст детей 5,17±1,05. 2 группы: 1 — с повторными эпизодами обструктивного ларингита (и=34), 2 — с одним эпизодом обструктивного ларингита (и=50) — (группа контроля). Детям и их мамам были проведены проективные методы диагностики (были предложены простые в исполнении проективные методики «Дом-Дерево-Человек» Дж.Бука, «Рисунок семьи», цветовой тест М. Люшера, тест «Несуществующее животное»), а также «опросник акцентуации личности» К. Леонгарда

Результаты. Анализ проективных методик и интерпретация «опросника акцентуации личности» показали, что матери детей из 1 группы чаще имели низкую самооценку либо внутриличностный конфликт (88,2%) по сравнению с группой контроля (40,0%) (^=0,0001). Также у них отмечалась повышенная тревожность и демонстративный тип акцентуации в 3 и 6 раз чаще соответственно по сравнению со 2 группой (^=0,000). У детей с повторными эпизодами обструктивного ларингита была выявлена тревожность, недоверие к себе, чувство незащищенности в 79,4%, что почти в 10 раз выше, чем в контрольной группе детей с одним эпизодом обструктив-ного ларингита (^=0,000). Примечательно, что при анализе данных пары мама-ребенок удалось установить, что в 1 группе в 94,1% случаев присутствовал

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2020; 65:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2020; 65:(4)