CC BY
74
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
сия. Результаты нейровизуализации включали в себя кровоизлияния (20%), изолированный ишемический инфаркт (15%), гидроцефалию ( 12%), отсутствие поражения паренхимы (53%). Лечение включало в себя нефракционированный гепарин (40%), препараты низкомолекулярного гепарина (75%), селективные ингибиторы тромбина (7%). При последующем наблюдении неврологический статус был нормальным в 55%, ненормальным в 39%, летальный исход в 6%.
Выводы. Ранняя диагностика и своевременная терапия центрального венозного тромбоза могут привести к полному или частичному нивелированию неврологической симптоматики и позволяют избежать катастрофических последствий.
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИХ СОСТОЯНИЙ У ДЕТЕЙ С АХОНДРОПЛАЗИЕЙ
Рещиков Д.А., Пальм В.В., Рассказчикова И.В., Васильев И.Г.
Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова Минздрава России, Москва.
Наиболее тяжелые состояния у детей с ахондро-плазией связаны с цервико-медуллярной компрессией, вызванной стенозом большого затылочного отверстия и гидроцефалией. Вероятность возникновения синдрома внезапной смерти во сне на первом году жизни составляет до 7,5%. Очень важным представляется задача своевременной и полной диагностики таких состояний и, при необходимости, хирургического лечения.
Цель работы: Выбор диагностических методик, определение показаний к хирургическому лечению и оценка результатов проведенного лечения.
Материалы и методы: обследован 51 пациент с ахондроплазией. Всем детям диагноз подтвержден молекулярно-генетическим методом. В диагностике использовались: МРТ головного мозга в стандартных режимах + фазоконтрастная МРТ, полисомнография, нейроофтальмологическое обследование, оценка неврологического статуса.
Результаты: Стеноз большого затылочного отверстия с цервико-медуллярной компрессией выявлен у 31 ( 60%) ребенка. В 13 ( 25%) случаях выявлено наличие дисциркуляторной зоны в области врхнешейного сегмента спинного мозга с ее распространением в кау-дальные отделы ствола. Застойные явления на глазном дне обнаружены у 1 пациента. У всех детей в той или иной степени выраженности имелся тетрапарез. Вентрикуломегалия диагностирована в 29 ( 57%) случаях. Полисомнография проведена 14 пациентам. У 12 выявлены эпизоды центральных апное длительностью до 18 секунд частотой до 45 за ночь. На основе анализа полученных результатов обследования у 31 пациента имелись показания к оперативному вмешательству.
В 19 случаях проведена декомпрессия кранио-верте-брального перехода. В 12 случаях родители по разным причинам отказались от лечения. Выполнена костная декомпрессия кранио-вертебрального перехода. Ката-мнез от 3 месяцев до 3,5 лет. Рецидивов не наблюдалось. Все результаты удовлетворительные — отсутствие стеноза и цервико-медуллярной компрессии, исчезновение зоны миелопатии, восстановление ликворотока, снижение внутричерепной гипертензии, уменьшение степени выраженности пареза.
Показания к операции: комбинация 2 из 4 признаков: стеноз высокой степени зона миелопатии в цервико-медуллярном регионе центральные апное сна декомпенсация ликвородинамики
Выводы: Предложенная диагностическая тактика позволяет в полном объеме определить наличие жиз-неугрожающих состояний у детей с ахондроплазией. При этом выпадение одного из приведенных диагностических мероприятий может повлечь за собой развитие летальных осложнений. А вовремя проведенное нейрохирургическое лечения полностью исключает возможность развития синдрома внезапной смерти во сне и уменьшить проявления внутричерепной гипертензии
ВИТАМИН Д-ДЕФИЦИТНЫЙ РАХИТ У ПОДРОСТКА: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Романенкова Е. М., Зубкова Н.А.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» МЗ РФ, Москва.
Введение. Витамин Д-дефицитный рахит остается важной проблемой здравоохранения многих стран и общепризнанной патологией различных возрастных групп. При этом клинические проявления рахита в подростковом возрасте неспецифичны, что может привести к ошибочной диагностике других нозологических форм. Представляем клинический случай витамин Д-дефицитного рахита у подростка, поводом для обследования которого послужила выраженная задержка роста и суставной синдром.
Клинический случай: С 13 лет появились жалобы на боли в суставах, утренняя скованность. Получал лечение по поводу ювенильного ревматоидного артрита, без эффекта. В течение двух лет скорость роста снизилась с 18,6 см/год до 4,5 см/год, сформировалась Х-образная деформация нижних конечностей. Наследственность по низкорослости отягощена: рост матери 155 см, отца 153 см, целевой рост 160.5 см (-2.14 SD). Проживает на Крайнем Севере. В возрасте 15,9 лет диагностирована выраженная задержка роста (150.2 см -2.87 SD). Эндокринный генез низко-рослости исключен. На основании резко сниженного уровня витамина Д (<4.00 нг/мл), вторичного повышения паратгормона (105.9 пг/мл), нормальных показателей кальция (1.1 ммоль/л) и фосфора (0.99 ммоль/л)
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2020; 65:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIII PEDIATRII, 2020; 65:(4)
Раздел 13. РАЗНОЕ
в крови, повышения уровня щелочной фосфатазы (768 Ед/л), снижения максимального уровня тубуляр-ной реабсорбции фосфатов к СКФ (TmP/GFR) до 0.9, тубулярная реабсорбция фосфатов (%TRP) 91,1% (норма), индекса тяжести рахита (RSS) — 4,25 балла установлен диагноз: «Витамин Д-дефицитный рахит». В стационаре начата терапия холекальциферолом в дозе 4000 МЕ/сут, на фоне которой отмечается нормализация уровня ПТГ (24.34 пг/мл), снижение экскреции кальция (Ca в моче 0.62 ммоль/л).
Вывод. Низкорослость в сочетании с деформациями конечностей, сформировавшимися в период интенсивного роста должны послужить поводом для исключения рахитоподобных заболеваний. Профилактика и своевременная диагностика рахита у подростков способна предупредить развитие инва-лидизирующих осложнений заболевания, необратимых деформаций скелета.
РОЛЬ СИГНАЛЬНОГО ПУТИ JAK В ПАТОГЕНЕЗЕ АКНЕ
Румянцев А.Г.1'2, Демина О. М.12
1ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, Москва 2ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва.
Введение. Акне — мультифакториальное заболевание, в патогенезе которого ведущая роль принадлежит воспалению на всех стадиях. Установлено, что цепи цитокиновых рецепторов I и II типа взаимосвязаны с сигнальным путем JAK—STAT (Signal Transducer and Activator of Transcription), который регулирует работу более 50 цитокинов, интерферонов (ИФН), факторов роста.
Цель: определить и проанализировать дефекты генов семейства JAK (JAK1, JAK2, JAK3 и TYK2) у российских пациентов с тяжелым течением акне.
Материалы и методы. Под нашим наблюдением находилось 19 подростков в возрасте от 15 до 18 лет (медиана — 16,7 лет). Всем пациентам была проведена молекулярно-генетическая диагностика методом NGS. Статистическая обработка данных выполнена с использованием программного обеспечения XLSTAT2019. Для оценки факторов риска рассчитывали отношение шансов (odds ratio, OR).
Результаты. В исследуемой группе нами идентифицировано 42 однонуклеотидных полиморфизмов (single nucleotide polymorphism, SNP) гена JAK1, 35 SNPs гена JAK2, 36 SNPs гена JAK3 и 48 SNPs гена TYK2. Анализ генетических дефектов, показал, что тяжелая форма акне ассоциирована с 16 SNPs гена JAK1 (5 SNPs в экзонах, 11 SNPs интронах), 22 SNPs гена JAK2 (3 SNPs в экзонах, 16 SNPs в интро-
нах, 1 SNPs в 3'UTR и 2 SNPs в 5'UTR), 19 SNPs гена JAK3 (4 SNPs в экзонах, 12 SNPs в интронах, 2 SNPs -в 3'UTR и 1 SNPs - в 5'UTR) и 26 SNPs гена TYK2 (7 SNPs в экзонах, 17 SNPs в интронах,1 SNPs в регионе 5'UTR и 1 SNPs - в upstream).
Заключение. Полученные результаты свидетельствуют о вероятной активации генов семейства JAK при акне, что приводит к повышению активности цитотоксических клеток, стимулирует апоптоз и вызывает повышение секреции интерферонов, что, по-видимому, ведет к замедлению активности ответной иммунной реакции и к тяжелому течению акне.
ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ КАК ФАКТОР РИСКА РЕЦИДИВИРУЮЩЕГО ТЕЧЕНИЯ ОБСТРУКТИВНОГО ЛАРИНГИТА
Салова А.Л., Когут Т.А., Мозжухина Л. И.
ФГБОУ ВО Ярославский государственный медицинский
университет Минздрава РФ, Ярославль.
Введение. У 45% детей не представляется возможным выяснить причину рецидивирования обструк-тивного ларингита. В связи с эти весьма актуально стоит вопрос поиска новых факторов риска повторных эпизодов данного синдрома.
Цель исследования — выявить психологические особенности у детей с повторными эпизодами обструктивного ларингита.
Материалы и методы. В исследование включено 84 пары мать-ребенок. Средний возраст детей 5,17±1,05. 2 группы: 1 — с повторными эпизодами обструктивного ларингита (и=34), 2 — с одним эпизодом обструктивного ларингита (и=50) — (группа контроля). Детям и их мамам были проведены проективные методы диагностики (были предложены простые в исполнении проективные методики «Дом-Дерево-Человек» Дж.Бука, «Рисунок семьи», цветовой тест М. Люшера, тест «Несуществующее животное»), а также «опросник акцентуации личности» К. Леонгарда
Результаты. Анализ проективных методик и интерпретация «опросника акцентуации личности» показали, что матери детей из 1 группы чаще имели низкую самооценку либо внутриличностный конфликт (88,2%) по сравнению с группой контроля (40,0%) (^=0,0001). Также у них отмечалась повышенная тревожность и демонстративный тип акцентуации в 3 и 6 раз чаще соответственно по сравнению со 2 группой (^=0,000). У детей с повторными эпизодами обструктивного ларингита была выявлена тревожность, недоверие к себе, чувство незащищенности в 79,4%, что почти в 10 раз выше, чем в контрольной группе детей с одним эпизодом обструктив-ного ларингита (^=0,000). Примечательно, что при анализе данных пары мама-ребенок удалось установить, что в 1 группе в 94,1% случаев присутствовал
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2020; 65:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2020; 65:(4)
