CC BY
8
VВсероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ -ОТ ДИАГНОСТИКИ К ТЕРАПИИ»
Выводы. Стандартный цитогенетический анализ не утратил своей актуальности при исследовании больных с острыми лейкозами, поскольку позволяет выявлять не только маркерные и рекуррентные аномалии хромосом, но также и редкие реаранжировки, возможно, связанные с вариантом течения заболевания. Кроме того, цитогенетическое исследование
Санкт-Петербург 26-27 апреля 2019 г.
на основе вТв-бэндинга позволяет идентифицировать хромосомные локусы разрывов, сужая дальнейший поиск молекулярных маркеров патологии, которые могут стать новыми прогностическими факторами и расширить современные представления о механизмах патогенеза острых лейкозов.
Х.Я. Каримов, Н. С. Пулатова
Научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови Министерства здравоохранения Республики Узбекистан, г. Ташкент.
РОЛЬ ПОЛИМОРФИЗМА RS1042522 ГЕНАСУПРЕССОРА ОПУХОЛЕВОГО РОСТА TP53 В ОНКОГЕНЕЗЕ ОМЛ
Введение. Известно, что в основе формирования бластных клеток при гемобластозах лежат соматические мутации, возникающие в одной из гемопоэтических стволовых клеток костного мозга. Формирование гемобластозов, также как и возникновение любого другого опухолевого заболевания, является результатом взаимодействия множества генов, среди которых одна из главных ролей традиционно отводится онкогенам и генам-супрессорам опухолевого роста.
Цель. Анализ роли полиморфизма rs1042522 гена TP53 в формировании мутантного клона у пациентов с острым миелобластным лейкозом (ОМЛ).
Материалы и методы. Нами обследован 41 больной с диагнозом ОМЛ (основная группа) и 43 условно здоровые доноры (контрольная группа). ДНК выделяли из периферической крови с использованием набора Рибо-сорб (AmpliSens®, Россия). Тестирование полиморфизма rs1042522 гена TP53 проводили путем стандартной полимеразной цепной реакции на термоциклере CG-1-96 «Corbett Research» (Австралия), с использованием наборов НПО «Литех», согласно инструкции производителя. Статистический анализ результатов проведен с использованием пакета статистических программ «OpenEpi 2009, Version 2.3».
Результаты. Частоты встречаемости Arg и Pro аллелей полиморфизма rs1042522 гена TP53 в исследованных основной и контрольной группах составили 73.2 % и 26.8 % против 75.6 % и 24.4 %, соответственно. Различия по мутантному аллелю в этих группах были статистически незначимыми (х2 = 0.1; р=0.6). Согласно рассчитанному коэффициенту соотношения шансов, риск развития ОМЛ у носителей данного аллеля статистически недостоверно повышен почти в 1.1 раза (OR = 1.1; 95 %CI 0.56-2.2). Распределение генотипов было следующим: дикий гомозиготный вариант Arg/ Arg незначимо превалировал в группе условно здоровых доноров по сравнению с группой пациентов (55.8 % против 51.2 % соответственно; р>0.05). При этом неблагоприятные гетеро-и гомозиготные генотипы чаще встречались среди больных, по сравнению с группой контроля (43.9 % и 4.9 % против 39.5 % и 4.6 %, соответственно; р>0.05 и х2<3.9). Полученные предварительные данные свидетельствуют о недостоверной ассоциации полиморфизма rs1042522 гена TP53 с развитием ОМЛ.
Выводы. Влияние полиморфизма rs1042522 гена TP53 на формирование мутантного клона у пациентов оказалось незначительным, соответственно, данный локус является малоэффективным самостоятельным классификатором для маркировки развития ОМЛ.
