CC BY
24
Раздел 12. РАЗНОЕ
ности диагностики, выбора адекватного метода стабилизации травмированного сегмента обуславливает актуальность проблемы.
Цель работы: на основании изучения собственного материала улучшить тактику и результаты лечения переломов С1 С2 сегмента у лиц детского и подросткового возраста.
Материал и методы: оперированы 10 пациентов с повреждений верхнешейного отдела позвоночника. Возраст от 3 до 14 лет. Больные распределены на 2 группы: с повреждениями зубовидного отростка и переломами тела С2 позвонка. Перелом зубовидного отростка С2 позвонка отмечен у 4, травматические спондилоли-стезы С2 позвонка — у 6. В предоперационном планировании оценивались неврологический статус, рентгенограммы шейного отдела позвоночника, КТ, МРТ и вызванные слуховые потенциалы. Сроки оперативного лечения определялись выраженностью нестабильности и неврологическим дефицитом. Повреждения зубовидного отростка оценивали по классификации Anderson и D'Alonzo, переломы тела С2 по классификации Denis. Причиной повреждения С2 позвонка у 6-х больных явилось ДТП, у 4-х падение с высоты.
В зависимости от характера повреждения, выполнялись декомпрессивно-стабилизирующие вмешательства на уровне С1-С2. При нестабильных переломах С2 позвонка проводили дискэктомию, открытую репозицию, межтеловой спондилодез аутокостью, с фиксацией шейной пластиной. Оперативное лечение при переломовывихах С2 позвонка проводилось с использованием Halo-аппарата, с помощью которого выполнялась закрытая репозиция смещенного С2 позвонка, с последующей инструментальной фиксацией по различным методикам. У 4-х детей с переломами зубовидного отростка 3 типа по классификации Anderson и D'Alonzo в Halo-аппарате выполняли репозицию и остеосинтез перелома канюлированным винтом.
Результаты. У всех больных достигнута декомпрессия спинного мозга, восстановление анатомического взаиморасположения позвонков, улучшение в неврологическом статусе, что коррелировалось с показателями вызванных слуховых потенциалов, данными КТ и МРТ.
Заключение. Нестабильные осложненные повреждения краниовертебрального перехода у лиц детского и подросткового возраста подлежат хирургическому лечению.
РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ
Горяинова А.В.1, Шумилов П.В.1, Семыкин С.Ю1., Каширская Н.Ю.2.
1Российская детская клиническая больница, Москва, Российская Федерация (РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России) 2ФГБНУ Медико-генетический научный центр, Москва
Введение. Доказано, что помимо нарушенного мукоцилиарного клиренса, повышения вязкости секретов в результате генетически-детерминированной измененной работы хлорного канала, важную роль в повреждении и ремоделировании легочной, бронхиальной ткани,а также паренхимы печени,играют ферменты —металлопротеиназы, относящиеся к белкам соединительной ткани (СТ).Цель исследования- изучение клинико-генетических особенностей синдрома ДСТ у детей с МВ, оценка возможного модифицирующего действия полиморфизмов генов СТ на развитие тяжелой патологии легких и формирование цирроза печени при муковисцидозе.Материалы и методы. Обследовано 188 детей с муковисцидозом (мальчиков- 93, девочек -95), средний возраст 13,5 лет (5-17лет), проходивших лечение в педиатрическом отделении РДКБ с января 2016 по ноябрь 2017. Всем пациентам проводилось генетическое обследование-ДНК анализ для определения мутаций в гене СК№,и полиморфизмов генов СТ: COL3,VEGFЛ,LAMC1,ESR 1,MMP2,MMP3,MMP9,IL1B,IL-8,IL-9,TIMP2,IL10. Клиническая оценка степени тяжести ДСТ проводилась по таблицам Т. И. Кадуриной (бальная оценка: 0-20 баллов- легкая степень, 20-40 средне-тяжелая степень, >40 баллов- тяжелая степень). Пациенты разделены на 3 группы: I- дети с тяжелым поражением легких (74); II- дети с циррозом печени (48); III -дети без легочных проявлений и цирроза (66). Каждая группа поделена на 2 подгруппы, «А» — больные с легкими проявлениями ДСТ <30 баллов; «Б» — с тяжелыми проявлениями ДСТ >30 баллов. Результаты. для оценки значимости различий в распределении признаков между группами использовали хи —квадрат (2). При р <0.05 различие двух групп полагали статистически значимым. В I группе , подгруппе А было 16 человек (21,6%), подгруппе Б-58 человек (78,4%). Во II группе , подгруппе А- 10 детей (20,8%), Б — 38 детей (79,2%). В III группе - 40 (60,6%) и 26 (39,3%) пациентов соответственно. Таким образом, в I и II группах , процент детей с тяжелой степенью ДСТ достоверно выше (р <0,05).Наиболее часто во всех группах встречались мутации гена СК№ 1 и 2 классов. В I группе тяжелые аллели гена CFTR составили 77%, в подгруппе А - 71,9%, Б - 78,4%. Во II группе этот процент составил 70,8%, в подгруппе А-80%, Б-68,4%, а в III группе - 73,5% В подгруппе А.- 52,5%, Б- 71,2%. Достоверных различий между встречаемостью тяжелых аллелей в гене CFTR в подгруппах не найдено (р <0.05). Из всей панели генов СТ, был выявлен полиморфизм гена ММР3 (ге3025058),аллель 6А в гетеро- и гомозиготных положениях. В I группе, подгруппе А- полиморфизм ММР3 (ге3025058) не был выявлен у 11 детей (68,75%), гетерозигот по ММР3-5 человек (31,25%),гомозиготы по мутации отсут-ствуют;в подгруппе Б -полиморфизм отсутствовал у одного ребенка (2%),количество гетерозигот- 30 (63,8%), гомозигот- 16 (34,2%).Во II группе, подгруп-
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
пе А- полиморфизм отсутствовал у 8 детей (80%), гете-розиготы по MMP3-2 (20%),гомозигот- 0; подгруппа Б- гетерозиготы- 24 (63,2%),гомозиготы-7 (18,4%),от-сутствие полиморфзима-7 (18,4%); В III группе, подгруппе А- без полиморфизма- 21 (52,3%),гете-розигот-15 (37,5%),гомозигот- 4 (10,2%), подгруппе Б- без полиморфизма- 3 (11,5%),гетерозигот-13 (50%),гомозигот-10 (38,5%). Патологические аллели ММР3 в подгруппах Б встречаются значительно чаще. Различия между подгруппами А и Б достигали статистической достоверности. Выводы. полиморфизм MMP3 rs3025058 может являться модификатором диспластических явлений при МВ, и модификатором развития тяжелой бронхолегочной патологии, фиброза/цирроза печени при МВ.
ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ СОВПАДЕНИЙ HLA - ГЕНОВ У СИБЛИНГОВ И У РОДИТЕЛЕЙ ПАЦИЕНТОВ.
Грачева Л.А.1, Петрова Л.В.1, Литвинова Н. А.2, Скоробогатова Е.В1., Пристанскова Е.А.1, Бологов А.А.1 1РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, Москва,
2НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, Москва.
Цель исследования: сравнительно изучить процент совпадений пяти локусов HLA в выборе соответствующих доноров гемопоэтические стволовые клеток (ГСК) у братьев и сестер и у родителей пациентов.
Материалы и методы. Генотипирование HLA генов проводилось на мультиплексном анализаторе «Luminex 200» (набор реагентов из «OneLambda») и на генетическом анализаторе «Applied Biosystems 3500XL» (наборы реагентов от GENDX) и методом SSP (набор реагентов «OneLambda»). Было обследовано 396 семей. Поиск соответствующего донора осуществлялся среди братьев и сестер (320 человек, (1-20 лет)) и среди родителей пациентов (440 человек, (2050 лет)), за период с 2011 по 2017 год.
Результаты. Основываясь на результатах высокого разрешения HLA генотипирования 5 локусов (HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DR, HLA-DQ), идентичность 10 из 10 аллелей у братьев и сестер с пациентами была установлена у 91 обследуемого и 9 из 10 аллелей — у 1 человека. У родителей совпадения с пациентами были выявлены: 10 из 10 аллелей — у 12 человек и 9 из 10 аллелей — у 1-го человека. Основываясь на результатах наших исследований среди братьев и сестер, процент совпадений составил 28,8%, у родителей с пациентом — процент совпадений составил 2,7%.
Выводы. Полученные цифры приблизительно соответствуют литературным данным: 20% и 4% соответственно. Для аллотрансплантации ГСК необходимо продолжать мониторинг выживания после трансплантации ГСК от родителей.
МОРФОФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ И ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ ДЕТЕЙ
Докучаева С.Ю., Токарев А.Н., Лежнина И.В. ФГБОУ ВО Кировский ГМУ Минздрава России, Киров
Введение. Выявление взаимосвязи между морфо-функциональными показателями и половым развитием детей является актуальным исследованием, позволяющим своевременно определить их состояние здоровья и провести его коррекцию.
Цель исследования — выявить взаимосвязь между морфофункциональными показателями и половым развитием детей.
Материалы и методы. Исследование проводилось у 594 детей в возрасте с 12 до 14 лет.
Результаты. Как у мальчиков, так и у девочек в 12-13 лет отмечалось увеличение силы связи между темпом полового развития и физиометрическими показателями. Кроме того, у девочек наблюдалось постепенное снижение силы зависимости между половым развитием и антропометрическими показателями. В 14 лет у детей обоих полов отмечалась тенденция к снижению силы связи между темпом полового развития и антропометрическими показателями, а также увеличение силы корреляционной зависимости между половым развитием и физиоме-трическими показателями, особенно выраженной у мальчиков. Данное явление можно объяснить изменением гормонального статуса в процессе полового созревания. Сравнение коэффициентов множественной регрессии по темпу полового развития у мальчиков показало, что статистически значимыми являлись коэффициенты, относящиеся к массе тела и ЖЕЛ. Оценка стандартизированных коэффициентов выявила, что наибольший вклад в прогноз уровня полового развития у мальчиков вносил показатель «масса тела». У девочек значимое влияние на прогноз полового развития оказывали: масса и длина тела, ЖЕЛ. Проведенные исследования уравнений множественной регрессии по каждой возрастной группе свидетельствовали о неравнозначном влиянии физических показателей на прогноз темпов полового развития детей. При анализе чувствительности и специфичности данных уравнений выявлено, что наилучший результат прогноза выдавался в случаях нормального или замедленного полового развития, как у мальчиков, так и у девочек. У девочек в 12 лет отмечались прямые сильные корреляционные связи между половым развитием и физическими показателями. У мальчиков в этом возрасте корреляционные связи с данными показателями не превышали слабый или средний уровень. В 13-14 лет у детей выявлена тенденция к снижению силы корреляционной связи между темпом полового развития и антропометрическими показателями, и ее увеличение между половым развитием и физио-метрическими параметрами.
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
