Научная статья на тему 'Частота встречаемости совпадений HLA - генов у сиблингов и у родителей пациентов'

Частота встречаемости совпадений HLA - генов у сиблингов и у родителей пациентов Текст научной статьи по специальности «Фундаментальная медицина»

CC BY
75
30
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по фундаментальной медицине , автор научной работы — Грачева Л.А., Петрова Л.В., Литвинова Н.А., Скоробогатова Е.В., Пристанскова Е.А.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «Частота встречаемости совпадений HLA - генов у сиблингов и у родителей пациентов»

ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ

пе А- полиморфизм отсутствовал у 8 детей (80%), гете-розиготы по MMP3-2 (20%),гомозигот- 0; подгруппа Б- гетерозиготы- 24 (63,2%),гомозиготы-7 (18,4%),от-сутствие полиморфзима-7 (18,4%); В III группе, подгруппе А- без полиморфизма- 21 (52,3%),гете-розигот-15 (37,5%),гомозигот- 4 (10,2%), подгруппе Б- без полиморфизма- 3 (11,5%),гетерозигот-13 (50%),гомозигот-10 (38,5%). Патологические аллели ММР3 в подгруппах Б встречаются значительно чаще. Различия между подгруппами А и Б достигали статистической достоверности. Выводы. полиморфизм MMP3 rs3025058 может являться модификатором диспластических явлений при МВ, и модификатором развития тяжелой бронхолегочной патологии, фиброза/цирроза печени при МВ.

ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ СОВПАДЕНИЙ HLA - ГЕНОВ У СИБЛИНГОВ И У РОДИТЕЛЕЙ ПАЦИЕНТОВ.

Грачева Л.А.1, Петрова Л.В.1, Литвинова Н. А.2, Скоробогатова Е.В1., Пристанскова Е.А.1, Бологов А.А.1 1РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, Москва,

2НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, Москва.

Цель исследования: сравнительно изучить процент совпадений пяти локусов HLA в выборе соответствующих доноров гемопоэтические стволовые клеток (ГСК) у братьев и сестер и у родителей пациентов.

Материалы и методы. Генотипирование HLA генов проводилось на мультиплексном анализаторе «Luminex 200» (набор реагентов из «OneLambda») и на генетическом анализаторе «Applied Biosystems 3500XL» (наборы реагентов от GENDX) и методом SSP (набор реагентов «OneLambda»). Было обследовано 396 семей. Поиск соответствующего донора осуществлялся среди братьев и сестер (320 человек, (1-20 лет)) и среди родителей пациентов (440 человек, (2050 лет)), за период с 2011 по 2017 год.

Результаты. Основываясь на результатах высокого разрешения HLA генотипирования 5 локусов (HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DR, HLA-DQ), идентичность 10 из 10 аллелей у братьев и сестер с пациентами была установлена у 91 обследуемого и 9 из 10 аллелей — у 1 человека. У родителей совпадения с пациентами были выявлены: 10 из 10 аллелей — у 12 человек и 9 из 10 аллелей — у 1-го человека. Основываясь на результатах наших исследований среди братьев и сестер, процент совпадений составил 28,8%, у родителей с пациентом — процент совпадений составил 2,7%.

Выводы. Полученные цифры приблизительно соответствуют литературным данным: 20% и 4% соответственно. Для аллотрансплантации ГСК необходимо продолжать мониторинг выживания после трансплантации ГСК от родителей.

МОРФОФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ И ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ ДЕТЕЙ

Докучаева С.Ю., Токарев А.Н., Лежнина И.В. ФГБОУ ВО Кировский ГМУ Минздрава России, Киров

Введение. Выявление взаимосвязи между морфо-функциональными показателями и половым развитием детей является актуальным исследованием, позволяющим своевременно определить их состояние здоровья и провести его коррекцию.

Цель исследования — выявить взаимосвязь между морфофункциональными показателями и половым развитием детей.

Материалы и методы. Исследование проводилось у 594 детей в возрасте с 12 до 14 лет.

Результаты. Как у мальчиков, так и у девочек в 12-13 лет отмечалось увеличение силы связи между темпом полового развития и физиометрическими показателями. Кроме того, у девочек наблюдалось постепенное снижение силы зависимости между половым развитием и антропометрическими показателями. В 14 лет у детей обоих полов отмечалась тенденция к снижению силы связи между темпом полового развития и антропометрическими показателями, а также увеличение силы корреляционной зависимости между половым развитием и физиоме-трическими показателями, особенно выраженной у мальчиков. Данное явление можно объяснить изменением гормонального статуса в процессе полового созревания. Сравнение коэффициентов множественной регрессии по темпу полового развития у мальчиков показало, что статистически значимыми являлись коэффициенты, относящиеся к массе тела и ЖЕЛ. Оценка стандартизированных коэффициентов выявила, что наибольший вклад в прогноз уровня полового развития у мальчиков вносил показатель «масса тела». У девочек значимое влияние на прогноз полового развития оказывали: масса и длина тела, ЖЕЛ. Проведенные исследования уравнений множественной регрессии по каждой возрастной группе свидетельствовали о неравнозначном влиянии физических показателей на прогноз темпов полового развития детей. При анализе чувствительности и специфичности данных уравнений выявлено, что наилучший результат прогноза выдавался в случаях нормального или замедленного полового развития, как у мальчиков, так и у девочек. У девочек в 12 лет отмечались прямые сильные корреляционные связи между половым развитием и физическими показателями. У мальчиков в этом возрасте корреляционные связи с данными показателями не превышали слабый или средний уровень. В 13-14 лет у детей выявлена тенденция к снижению силы корреляционной связи между темпом полового развития и антропометрическими показателями, и ее увеличение между половым развитием и физио-метрическими параметрами.

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2018; 63:(4)

DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.