CC BY
2
ПРИЛОЖЕНИЕ 1
Гаврилина О. А., Ахмерзаева З. Х., Троицкая В. В., Гапонова Т. В., Васильева А. Н., Апарцева В. К., Тихомиров Д. С., Туполева Т. А.,
Аникин А. В., Паровичникова Е. Н.
РЕЗУЛЬТАТЫ РАБОТЫ ОБСЕРВАЦИОННОГО ОТДЕЛЕНИЯ ДЛЯ БОЛЬНЫХ С ПАТОЛОГИЕЙ СИСТЕМЫ КРОВИ
ВО ВРЕМЯ ПАНДЕМИИ СОУ1Б-19
ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России
Введение. У больных с заболеваниями системы крови, испытывающих иммуносупрессивное воздействие вследствие проводимой терапии или обусловленное непосредственно самим заболеванием, значительно чаще новая коронавирусная инфекция протекает в тяжелой форме. Пандемия СОУТО-19 поставила организационную сложную задачу — переформировать работу гематологических центров и отделений таким образом, чтобы снизить вероятность заражения больных, уменьшить внутрибольничное распространение инфекции и продолжить проведение специфической терапии. В ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России был введен особый режим работы с целью предотвращения распространения 8АК8-СоУ-2 в учреждении: обязательное ношение масок, скрининг на наличие симптомов ОРВИ и регулярное тестирование методом ПЦР всего персонала и больных, а также запрет на все посещения родственниками больных, отмена всех очных сборов персонала центра. Также 20 апреля 2020 г. в центре организовано обсервационное отделение (ОО).
Цель работы. Анализ организации и результатов медицинской деятельности гематологического центра во время панде-мииСОУГО-19.
Материалы и методы. Целью создания ОО стало раннее выявление, диагностика СОУТО-19 у больных, поступающих в стационар, и предотвращение внутрибольничного распространения инфекции. Отделение было развернуто на 8 коек, а с октября 2020 г. — расширено до 18 коек. Всем поступающим в отделение проводили двукратное исследование ПЦР на определение РНК 8АК8-СоУ-2, рентгенологические методы исследования органов грудной клетки с целью исключения СОУГО-19. Проводилась
изоляция пациентов в отдельные боксы в течение 2—5 дней. И только при исключении СОУГО-19 пациент переводился в профильное отделение. За время нахождения пациента в ОО проводились все необходимые диагностические и лечебные мероприятия, направленные на установление и лечение как основного заболевания, так и осложнений, связанных с ним. С 20 апреля 2020 г. по 20 ноября 2021 г. было госпитализировано 3365 больных в ОО. У 98% больных на момент поступления был входящий отрицательный результат исследования на СОУГО-19, 67 больных были госпитализированы по витальным показаниям без результата исследования отделяемого из носоглотки. Распределение по нозологиям было следующим: 704 (21%) больных лимфомами, 542 (16%) - ММ, 470 (14%) - ОЛ, 227 (7%) - гемофилией, 60 (2%) -ААи 1362 (40%) - другие.
Результаты и обсуждение. Из 3365 больных, поступивших в ОО, 556 (15%) были госпитализированы в тяжелом состоянии, 2355 (70%) — средней степени тяжести. В 2020 году в ОО было диагностировано 28 случаев СОУГО-19 (медиана обнаружения 1-е сутки), за это же время в отделениях центра — 50 (34 (68%) до открытия ОО, медиана обнаружения 16-е сутки госпитализации), амбулаторно — 112. В 2021 году в ОО было диагностировано 22 случая СОУГО-19 (медиана 1-е сутки), за это же время в отделениях центра — 11 (медиана 15-е сутки), амбулаторно — 158. Таким образом, работа ОО позволила как минимум в 5 раз уменьшить вероятность выявления СОУГО-19 в отделениях центра и предотвратить массовое распространение инфекции.
Заключение. Работа ОО позволила значительно снизить вероятность внутрибольничного распространения СОУГО-19 и предотвратить вспышки инфекции в отделениях.
Гаськова М. В., Калинина И. И., Казакова А. Н., Солдаткина О. И., Тимофеева Н. М., Абашидзе З. А., Зеркаленкова Е. А.,
Ольшанская Ю. В.
ПРОГНОСТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ У ПАЦИЕНТОВ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА
С ОСТРЫМ МЕГАКАРИОБЛАСНЫМ ЛЕЙКОЗОМ
ФГБУ «НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Введение. Острый мегакариобластный лейкоз (ОМКЛ)удетей обладает клиническими и генетическими особенностями и делится на 2 подгруппы в зависимости от наличияу пациента синдрома Дауна (ДС). У детей с ДС в основе патогенеза лежит конституциональная трисомия 21-й хромосомы и приобретенные мутации в гене GATAI. В патогенез ОМКЛ без ДСвовлечены перестройки генов КМТ2А, NUP98, CBFA2T3::GLIS2, ассоциированные с неблагоприятным прогнозом и трехлетней общей выживаемостью менее 40%. t(l;22)(pl3;ql3)/RBM15::MKLl, характерная для детей младше 1 года, имеет хороший прогноз. Мутации в гене GATAI у пациентов без ДС обнаруживают в 10% случаев.
Цель работы. Охарактеризовать молекулярно-генетический профиль острого мегакариобластного лейкозау детей и определить прогностическое значение различных генетических аберраций.
Материалы и методы. За период с 2013 по март 2021 года в НМИЦ ДГОИ получили диагностику 120 пациентов с ОМКЛ, из них 51 пациент с ДС. Медиана возраста 1,8 года (от 2 дней до 6,6 года), М:Д= 1:1. Пациентов без ДС — 69, медиана возраста — 3,3 года (от 1 месяца до 4,7 года), М:Д=2:1. Всем пациентам проведено стандартное кариотипирование (G-banding), FISH на известные структурные перестройки генов, таких как КМТ2А, NUP98, CBFA2T3-GLIS2, t(l;22)(pl3;ql3), t(8;21)(q22;q22). Секвенирование по Сэнгеру и фрагментный анализ применили для обнаружения мутаций во 2-м экзоне гена GATAI.
Результаты и обсуждение. Конституциональная трисомия 21-й хромосомы (21с) была выявлена у 49 пациентов с ДС. В 37%
случаев была выявлена изолированная 21с (п=19), в 18% (п=9) — в составе комплексного кариотипа, в 12% (п=6) случаев помимо 21с наблюдали также трисомию 8. Мутации в гене GATAI были выявлены в 90% (п=46). У пациентов без ДС были выявлены CBFA2T3: :GLIS2 (п=10, 15%), t(l;22)(P13;ql3) (п=6, 9%), перестройки генов NUP98 (п=4, 6%) и КМТ2А (п=7, 10%). Пациенты с комплексным кариотипом составили 33% (п=19) в данной группе. Соматическая трисомия 21 была выявлена в 4% случаев (п=3), нормальный кариотип — в 4%, (п=3). Мутации в гене GATAI были обнаружены в 22% случаев (п=15). В общей группе пациентов ОМКЛ общая выживаемость (ОВ) составила 66%. При сравнении ОВ пациентов с ДС и без ДС значимых различий не было выявлено (62±8% против 70±6%, р=0,3). При анализе влияния мутаций в гене GATAI у пациентов с ДС выявлено, что выживаемость значительно лучше у GATAl-положительных пациентов (п=46), чем у GATAl-негативных (п=5) (66±8% против 30±20%, р=0,5). Среди пациентов без ДС наиболее низкая ОВ была выявлена у пациентов с CBFA2T3::GLIS2 (37,5±20%). У пациентов с нормальным кариотипом и перестройкой NUP98 ОВ составила 50±30%. У пациентов с перестройкой КМТ2А ОВ составила 53±20%, при t(l;22) — 67±20%. Наиболее высокой ОВ отличались пациенты с соматической трисомией 21 (100%) и комплексным кариотипом (85±8%, р=0,5).
Заключение. Острый мегакариобластный лейкоз у детей является генетически гетерогенной группой. Генетические изменения существенно влияют напрогноз заболевания.
