CC BY
179
Г.Б. Романовский,
д.ю.н., зав. кафедрой «Уголовное право» Пензенского государственного университета, Россия, vlad93@sura.ru
ПРАВОВЫЕ ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ГРАЖДАНАМ,
СТРАДАЮЩИМ РЕДКИМИ (ОРФАННЫМИ) ЗАБОЛЕВАНИЯМИ1
УДК 342.951
Романовский Г.Б. Правовые основы медицинской помощи гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями (Пензенский государственный университет, г. Пенза, Россия) Аннотация: В статье анализируется понятие редкого (орфанного) заболевания, используемое в Федеральном законе «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Отмечены недостатки правового регулирования. Показано, что больные редкими заболеваниями — наиболее социально незащищенные граждане, нуждающиеся в дополнительных социальных гарантиях своего лечения и реабилитации.
Ключевые слова: редкие (орфанные) заболевания, пациент, биотехнологии, пренатальная диагностика.
Публикация подготовлена в рамках поддержанного РГНФ научного проекта № 13-03-00132.
Их еще в СМИ называют «сиротскими».
Впервые в российском законодательстве появилось понятие редких (орфанных)2 заболеваний, которые затрагивают небольшую часть населения — это статья 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 32Э-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (далее — Закон об основах охраны здоровья граждан) [1]. Название происходит от английской терминологии — rare disease, orphan disease — от названия закона США «Акт о редких заболеваниях» (Rare Disease Act), определяющего орфанные болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тыс. людей в США». В Японии они определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тыс. пациентов. Евросоюз же принял следующее определение: «Орфанное заболевание — это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных» [2]. В странах Европейского Союза (ЕС) любая болезнь, поражающая менее 5 из 10 000 человек, считается редкой. 29 февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний.
В России редким признано заболевание, которое имеет распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. С учетом статистики данный подход соответствует международным крите-
Г.Б. Романовский, 2013 г.
№7 Менеджер
3013 '
здравоохранения
D-
риям. В то же время это не единственный критерий определения орфанного заболевания. Во-первых, редкие заболевания в России могут иметь широкое распространение в другой части мира. Правда, в силу открытости государства и возможности посещения нашими гражданами других стран ранее не характерные заболевания все чаще стали появляться в клинической практике. Во-вторых, благодаря усилиям общественного здравоохранения многие болезни, являвшиеся бичом человечества еще 50-100 лет назад, перешли в разряд редких. Например, оспа (считается, что данное заболевание побеждено, а детям уже давно не делают прививки), чума. Более значимый критерий для орфанных заболеваний, наряду с редкостью, это — технология лечения. Заболевание может быть редким, но не затратным для медицины, а также хорошо изученным и с отработанными стандартом и порядком оказания медицинской помощи. В определении же орфанного заболевания существенным является то, что в нем сходятся не только его редкость, но и высокая стоимость лечения, сложность выявления, длительность и ряд других факторов, которые отрывают значительные силы общественного здравоохранения. К сожалению, все данные критерии российским законом не учтены, есть только указание на статистическую составляющую. Добавим: подавляющее число орфанных заболеваний связано с генетикой человека.
Понятно, что редкость — ключевой критерий, но он влечет за собой иные, не менее важные, определенные трудности:
— с диагностикой, так как из-за их редкости врачи практически не сталкиваются с ними и не могут изначально правильно диагностировать заболевание, которое к тому же часто является врожденным;
— с финансированием лечения, так как большинство заболеваний являются генетическими и требуют постоянного приема препаратов всю жизнь, как правило, дорогостоящих, что в свою очередь вызывает
дискуссии о необходимости перераспределения финансовых средств в пользу других больных пациентов;
— с финансированием исследований, так как в силу малой распространенности не создает прибыли фармацевтическим компаниям, что требует дополнительных мер стимулирования и субсидирования;
— с организацией повседневной жизни как больных, так и их близких родственников, вынужденных осуществлять повседневный уход. Потребность в установлении контактов с гражданами, имеющими точно такие же проблемы, обусловливает государственную поддержку общественным организациям, объединяющим больных редкими заболеваниями.
У модели специального выделения в Законе об основах охраны здоровья граждан орфанных заболеваний имеются и оппоненты, считающие, что не стоит выделять отдельные заболевания, необходимо создать универсальную схему обеспечения всех больных лекарствами [3]. Высказывается и другая точка зрения. Современная медицина скорректировала естественный отбор, когда граждане с отягощенной наследственностью увеличивают свой возраст дожития, при этом оттягивая на себя значительные финансовые средства общественного здравоохранения. В данном случае развитие медицины порождает «обратный эффект», на который указывают сторонники новой евгеники: «Успехи медицины обеспечивают выживание людей с генетическими аномалиями, которые передаются потомкам с определенной частотой и тем самым загрязняют популяцию разными аномалиями. Вследствие этого, общество отягчается индивидуумами, которые не могут полноценно обслужить себя и тем более внести лепту в развитие общества» [4]. Некоторые ученые, политики, экономисты сетуют, что на такие исследования тратятся огромные финансовые ресурсы, которые могли бы быть распределены более равномерно. Максим Мищенко, член Обществен-
ной палаты России (ранее возглавлял движение «Россия молодая»), заявил: «Есть десять человек, которым можно помочь, они лежат и ждут скорую помощь. А есть один человек, больной раком. И мы расходуем деньги на продление его жизни, при этом обделяя людей, которых можно быстро вернуть в строй. В этом парадокс ситуации: гуманизм является мнимым. Конечно, мы не можем пройти мимо умирающего человека с раковой болезнью, но мы его все равно потеряем, он умрет, а мы не поможем десяти здоровым» [5]. После бурного протеста М. Мищенко принес извинения, правда, носившие двусмысленный характер: «Видимо, я не до конца четко сформулировал свою позицию о необходимости повысить прозрачность системы финансирования здравоохранения» [6]. «Рецепты» повышения эффективности системы здравоохранения видятся в сбросе дополнительной нагрузки. Продолжением такой логики будет установление способов избавления от «лишних элементов»: от эвтаназии до принудительной стерилизации. Человечество это уже все проходило. Нельзя забывать, что Конституция России закрепляет право каждого на жизнь, которое принадлежит и тем гражданам, которые страдают орфанными заболеваниями. Закрепление субъективных конституционных прав предопределяет их гарантированность со стороны государства.
Проект перечня редких (орфанных) для России заболеваний размещен на сайте Минздрава России [7], включает в себя 230 наименований. В Евросоюзе насчитывают от 5 до 7 тысяч редких заболеваний. Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержден Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. №403 (включает в себя 24 наименования) [8]. На уровне Европейского Союза с 2009 г. действуют Рекомендации Европейского совета в отношении ред-
ких болезней, которые поддерживают разработку реестров и баз данных, так как это необходимо для проведения эпидемиологических и клинических исследований на основе широкого ряда участников [9].
Общепризнано, что борьба с орфанными заболеваниями должна приобретать международный характер. Например, такое заболевание, как синдром тригоноцефалии Опит-ца, встречается в 1 случае на миллион человек. Во всей Франции есть только три пациента с прогерией. Столь незначительное количество больных не позволит ни проводить клинические испытания новых препаратов, ни изыскивать ресурсы на национальном уровне для эффективного лечения. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) отмечает: «Национальная направленность, не представляющая особых проблем в отношении многих вопросов здравоохранения, имеет катастрофические последствия в отношении редких болезней, так как ни одно из 27 государств-членов ЕС, каким бы большим оно не было, не может предложить лечения от всего спектра редких болезней» [9]. Данное утверждение, безусловно, справедливо и для ситуации в здравоохранении нашего государства. Например, в Самарской области имеется единственная пациентка с болезнью Помпе, имеющей нарушение обмена гликогена второго типа, благодаря которой в России появился первый опыт лечения взрослого человека с таким заболеванием. В России патогенетические ферментозамещающие препараты для лечения болезни Помпе не зарегистрированы, врачи признают, что лечение таких больных без участия зарубежных благотворительных фондов в настоящее время невозможно [10].
В апреле 201 1 г. был создан Международный научно-исследовательский консорциум в области редких болезней (И^ЭИ^С), прилагающий значительные усилия на международном уровне для объединения ресурсов и согласования политики в целях содействия проведению научных исследований. Это
1М°7
3013
Менеджер
совместный проект Европейской комиссии и Национальных институтов здоровья Соединенных Штатов Америки, сейчас к нему примкнули Канада и Япония. Консорциум стремится объединить контрольно-надзорные учреждения, научных исследователей, представителей групп пациентов, членов биофармацевтической промышленности и специалистов здравоохранения, а одной из его публично заявленных целей является создание к 2020 году 200 новых видов терапии редких болезней, а также диагностических методик для большинства редких болезней [9]. Данный опыт необходимо учитывать Минздраву России, российским научным организациям, медицинским учреждениям. Необходимо формирование федеральных центров, аккумулирующих исследования в сфере борьбы с орфанными заболеваниями. Большое значение также приобретает деятельность неправительственных организаций. В 1997 г. создана Европейская организация больных редкими заболеваниями (Е111Ю1?0!5), объединяющая более 300 организаций пациентов из 19 европейских стран, и представляет интересы 29 млн. больных в Европейском Союзе. В ноябре 2011 г. было создано Всероссийское общество орфанных заболеваний [11].
В отличие от российского закона, упомянутый выше закон США «Акт о редких заболеваниях» содержит целую программу действий: от диагностирования, разработки лекарственных средств до эффективного лечения; от предоставления налоговых льгот фармацевтическим кампаниям до выделения государственных грантов [12]. В 2002 г. Акт был дополнен нормами, в соответствии с которыми было создано Управление орфанных заболеваний в Национальном институте здоровья. Необходимо отметить, что директор Управления раз в два года готовит специальный доклад, в котором описываются результаты проведенных исследований, а также направления будущей деятельности, которые будут получать государственную поддержку [13].
Закон об основах охраны здоровья граждан устанавливает, что в целях обеспечения граждан, страдающих орфанными заболеваниями, лекарственными препаратами осуществляется ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. В нем содержатся ключевые данные о пациенте. Правила ведения федерального регистра утверждены упомянутым выше Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. №403. Минздрав России является оператором указанной системы и обеспечивает ее бесперебойное функционирование. При этом органы управления здравоохранением в субъектах РФ осуществляют ведение регионального сегмента Федерального регистра, предоставляя сведения в Минздрав России.
К сожалению, содержание статьи 44 Закона об основах охраны здоровья граждан ограничивается фиксацией орфанного заболевания и ведением регистра. Главное же заключается в создании условий для выявления и эффективного лечения «сиротских» болезней. Указанные больные — наиболее социально незащищенные граждане, практически предоставленные сами себе. Обеспечение лекарствами происходит по программе «7 нозологий», в рамках которой выделяется финансирование из федерального бюджета, но это связно с лечением только семи заболеваний. Даже в данном случае происходят задержки с лекарственным обеспечением, благодаря которым граждане вынуждены обращаться в судебные органы (вместо того, чтобы заниматься своим лечением). Следует учитывать, что по большинству орфанных заболеваний задержки в приеме лекарств влекут осложнение ситуации и раннюю смерть. Передача лекарственного обеспечения на региональные бюджеты обусловливает их зависимость от финансового состояния субъекта Российской Федера-
ции (большинство из которых являются дотационными) [14].
Ряд заболеваний в большей мере нуждается в корректировке социального поведения, в специальном питании, лечебной физкультуре, поддерживающей терапии, санаторно-курортном лечении. На бесплатное обеспечение такими видами услуг могут претендовать только дети-инвалиды. А.А. Лебедев приводит следующие обстоятельства: «Однако из более чем 47 тыс. юных россиян с ревматическими заболеваниями статус инвалидов имеют лишь 9% (чуть больше 4 тыс. человек). При этом национальной особенностью отечественной медико-социальной политики является то, что инвалидность дают не сразу при постановке диагноза, а в течение полугода, а затем в стадии ремиссии ее «снимают». Лишившись бесплатных лекарств и льгот на проезд к месту лечения, дети, как правило, переживают рецидив заболевания — тогда им снова присваивают группу инвалидности. Остается только гадать, когда же власти дозреют до решения начать обеспечение больных редкими заболеваниями лекарственными средствами вне зависимости от наличия у них статуса инвалидов» [15]. Многие дети на стадии выявления заболевания выглядят вполне здоровыми, негативные проявления будут в более позднем возрасте. В этом случае они не могут претендовать на какие-либо льготы со стороны государства.
Есть еще одна практическая проблема. Многие лекарства для орфанных заболеваний не прошли регистрацию в нашем государстве, а значит, не могут быть ввезены на территорию Российской Федерации. По-видимому, ввоз таких препаратов по экстренным показаниям должен решаться в упрощенном порядке.
Одним из эффективных направлений в борьбе с орфанными заболеваниями считается ранняя диагностика. Особое место отдается пренатальной диагностике, которая все активнее внедряется в медицинскую
практику. Например, в Самарской области в течение многих лет успешно функционирует система догестационной подготовки супружеских пар и пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода. Благодаря внедрению протокола пренатальной диагностики, скрининговыми обследованиями охвачены все беременные. На базе медико-генетического центра Самарской областной клинической больницы им. М.И. Калинина открыта клиника одного дня для обследования беременных женщин на врожденную и наследственную патологию плода. В отчетах отмечается: «Улучшение пренатальной диагностики, повышение эффективности работы пренатального консилиума позволили только в 2010 г. предотвратить рождение 164 детей с множественными пороками развития и снизить младенческую смертность от врожденных аномалий с 17,1 до 14,4 на 10 тыс. родившихся живыми» [16]. Фраза «предотвратить рождение» вызывает наибольшие этические претензии, поскольку чаще всего за этим стоит такое явление, как эугеничес-кий аборт — аборт «с целью не допустить рождения неполноценных или неправильно сформированных детей как для того, чтобы избавить их от тягот жизни инвалида, так и во избежание такого груза для семьи и общества» [17]. Сама процедура пренаталь-ной диагностики также подвергается критике, поскольку может привести к гибели плода. Так, амниоцентез представляет собой следующие манипуляции: через стенку брюшины в полость матки под местной анестезией вводят иглу и отбирают с помощью шприца пробу амниотической жидкости. Нельзя проводить раньше 16-й недели беременности. Риск гибели плода составляет 1%. Биопсия ворсинок хориона: В матку через влагалище и шейку вводят тонкий катетер и отбирают небольшой кусочек ткани ворсинок хориона — малюсеньких нитевидных выростов на поверхности хориона, окружающего плод. Можно проводить, начиная с 8-й недели беременности. В 3,8% случаев после взятия
№7 Менеджер
SO 73 здравоохранения /
пробы происходит самопроизвольный выкидыш [18].
Пренатальная диагностика (как и внедрение общего генетического скрининга) реанимирует евгенические ожидания. В юридической науке высказывалось мнение об использовании в праве последних достижений в области медицины. М.И. Ковалевым было предложено установить законодательный запрет на вступление в брак между генетически несовместимыми людьми, при этом ввести возможность заведения генетического паспорта: «Представляется, что в области генетики наследственное право, или точнее, право на наследственность, является в большей мере публичным, чем частным. Преходящие, субъективные интересы, личные причуды, необузданность либо бесхарактерность, равно, как и беспечность разных людей, не могут быть положены в основу концептуального решения вопроса о генетической наследственности как неограниченном индивидуальном праве родителей в отношении будущего потомства. Человечество заинтересовано в сохранении и улучшении своего генофонда и должно иметь для этого в своем распоряжении достаточные правовые средства» [19]. М.Селезнев считал, что сложившаяся демографическая ситуация оправдывает ряд мер: запрет на вступление в брак между генетически несовместимыми людьми, стерилизация асоциального элемента, формирование информационных банков генетических паспортов граждан: «Конечно, каждый появившийся на свет человек имеет право на жизнь и нормальное существование. Но насколько неограниченной свободой он должен обладать? Ведь тот, кто нездоров и ущербен физически и духовно, не имеет права увековечивать свое страдание в своих детях. Там, где чувство ответственности перед обществом отсутствует, государство обязано должным образом вмешиваться в это мнимое «право» личности» [20]. Следует отметить, что данные идеи не новы. Советская биоэтика предлагала ограничивать рождаемость
умственно неполноценных супружеских пар: «Учитывая недостаточную критичность интеллектуально неполноценных родителей, необходимо принимать меры, направленные на ограничение в таких семьях деторождения. Интеллектуальный дефект у обоих родителей должен являться абсолютным показателем к производству медицинского аборта. В семьях, где умственной отсталостью страдает один из супругов, рождение первого слабоумного ребенка также является показанием для искусственного прерывания последующих беременностей» [21].
В 2011 г. в рамках работы Комитета Государственной Думы Федерального Собрания РФ проводился круглый стол по орфанным заболеваниям, на котором были приняты действенные рекомендации [22]. Это: о включении в Федеральный закон от 12 апреля 2010 года №61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств» понятия «редкий (орфан-ный) лекарственный препарат», расширении перечня заболеваний, требующих дорогостоящего лечения, и перечня лекарственных препаратов, закупаемых централизованно за счет средств федерального бюджета, разработке федеральной целевой программы по редким заболеваниям, изменении подготовки кадров и повышении квалификации врачей в части диагностики и лечения редких заболеваний в Российской Федерации и др.
Приведенные факты и обстоятельства показывают, что решение проблемы орфан-ных заболеваний невозможно лишь простым указанием на них в Законе об основах охраны здоровья граждан. Необходим целый комплекс мер. За основу следует взять американский и европейский опыты лечения орфанных заболеваний. Точкой отсчета в определении методологии противодействия орфанным заболеваниям должна стать соответствующая федеральная программа, где и должны пошагово быть расписаны действия всех заинтересованных органов государственной власти и местного самоуправления.
Литература
1. Собрание законодательства РФ. — 2004. — № 31. — Ст. 3215.
2. Лебедев А. Бремя орфанных болезней. В современной медицине не должно быть пациен-тов-«сирот»//Медицинская газета. — 2012. — № 16.
3. Семенов А. «Сироты» в законе//Российская газета. — 2011. — №5587. — 22 сентября.
4. Близнюченко А.Г. Евгеника: быть или не быть//Ш?1_: http: www.sciteclibrary.ru (дата публикации 15 января 2002 года).
5. Шарапова Т. Кремлевская молодежь хочет лишить денег больных раком//Известия. — 2012. — 7 декабря.
6. http://izvestia.ru/news/541134.
7. http://www.rosminzdrav.ru/health/orffs/0.
8. Собрание законодательства РФ. — 2012. — № 19. — Ст. 2428.
9. Хамфрейза Г. Объединим усилия//Бюллетень ВОЗ. — 2012. — № 6 (июнь). — Выпуск 90.
10. Круглова О.В., Ненашева С.А. Состояние проблемы орфанных болезней в Самарской области//Управление качеством медицинской помощи. — 2012. — №1 /URL: http://miac-www.medlan.samara.ru/ru/node/7916.
11. http://medportal.ru/mednovosti/news/2011/11/10/orphan/.
12. http://www.fda.gov/regulatoryinformation/legislation/federalfooddrugandcosmeticactfdcact/ significantamendmentstothefdcact/orphandrugact/default.htm.
13. http://history.nih.gov/research/downloads/PL107-280.pdf.
14. Власова И. Академики РАМН просят Медведева помочь выжить пациентам с редкими болезнями//Российская Фармацевтика/URL: http://pharmapractice.ru/37356.
15. Лебедев А.А. Редкие заболевания: проблемы и перспективы их решения//Электронный журнал «Вестник общественного здоровья и здравоохранения Дальнего Востока России». — 2012. — № 1 / URL: http://www. fesmu.ru/voz/20121/2012103.aspx.
16. Кузнецов С.И., Буклешева М.С., Кашаева С.Г. Основные аспекты проблемы редких заболеваний в России и в мире//Управление качеством медицинской помощи. — 2012. — № 1/ URL: http://miac-www.medlan.samara.ru/ru/node/7916.
17. Судо ЖАборт / URL: http://www.kcn.ru .
18. Мастерс У, Джонсон В., Колодни Р. Основы сексологии. — М., 1998. — С. 117-120.
19. Ковалев М.И. Генетика человека и его права//Государство и право. — 1994. — № 1. — С. 20.
20. Селезнев М. Правовые аспекты генетической гигиены//Законность. — 1999. — №4. — С. 39.
21. Эфроимсон В.П., Блюмина М.Г. Генетика олигофрений, психозов, эпилепсий. — М., 1978. — С. 176.
22. Рекомендации круглого стола Комитета Государственной Думы по охране здоровья на тему «О проблеме редких заболеваний в Российской Федерации» 17.02.2011//Комитет Государственной Думы по охране здоровья/Государственная Дума Федерального Собрания Российской Федерации. URL: http://www.komitet2-2.km.duma.gov.ru/site.xp/ 051051049124054056056.html.
UDC 342.951
Romanovsky G.B. Legal bases of medical care to the citizens having rare (orfanny) diseases (Penza State University, Penza, Russia)
Annotation: In the article the concept of a rare (orfanny) disease used in the Federal law «About bases of health protection of citizens in the Russian Federation» is analyzed. Shortcomings of legal regulation are noted. It is shown that patients with rare diseases — most socially the unprotected citizens needing additional social guarantees of the treatment and rehabilitation.
Keywords: rare (orfanny) diseases, patient, biotechnologies, prenatal diagnostics.
№У Менеджер
SO 73 здравоохранения /
