CC BY
52
Котелевская Е.А, Смирнова С.А, Шунькина К.В., Кудрявцева Е.С., Смолянинов А.Б.
полиморфизм генов главного комплекса гистосовместимости в северо-западном регионе российской федерации на основе резульатов ньа-типирования образцов пуповинной крови банка общественного хранения
Санкт-Петербургский государственный университет, Медицинский факультет, НИЛ клеточных технологий Северо-Западного Государственного медицинского университета имени И.И. Мечникова, OOO « Покровский банк
стволовых клеток», Санкт-Петербург, Россия, prostoalenka@gmail.com
На сегодняшний день одним из успешных методов лечения заболеваний системы кроветворения является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ГСК). Трансплантацию ГСК используют при лечении многих злокачественных заболеваний крови, таких как лейкемия, лимфома, множественная миелома, талассемия, а также при лечении некоторых доброкачественных заболеваний - аплазии костного мозга, врожденных дефектов кроветворения и иммунитета, диабета и ряда неврологических расстройств. Среди источников ГСК выделяют костный мозг, мобилизованную периферическую кровь и пуповин-ную кровь (ПК). ГСК ПК имеют ряд преимуществ: они быстрее приживаются, более активно начинают восстанавливать систему кроветворения, имеют повышенный потенциал роста, пролиферации и высокое количество питательных веществ.
Лимитирующим фактором при трансплантации ГСК ПК является совпадение по системе главного комплекса гистосовместимости. Определение HLA-специфичности образцов ПК служит основным критерием для трансплантации. Создание банков пуповинной крови расширяет возможности неродственной ал-логенной трансплантации ГСК ПК. Так как HLA-фенотип различается у представителей разных национальностей, для некоторых этнических групп, проживающих на территории Российской Федерации трудно найти подходящего донора в международных регистрах. В связи с этим необходимо создание в России единого Общественного регистра доноров пуповинной крови.
Целью работы является определение антигенов главного комплекса гис-тосовместимости образцов пуповинной крови общественного хранения, созданного на базе ООО «Покровский банк стволовых клеток», молекулярно-генетическим методом для создания регистра образцов ПК и анализа поли-морфности локусов HLA-A, -B, -DRB1 жителей Северо-Западного региона Российской Федерации.
В ходе работы было проведено HLA-типирование 420 образцов ПК методом SSP (sequence-specific priming). ДНК выделяли из 0,7 мл цельной крови, применяя набор для выделения Protrans DNA Box 500 (Protrans, Германия). Де-
тектировали локусы HLA-A, HLA-B и HLA-DRB1, используя циклерплатную систему Protrans HLA-A*, -B*, -DRB1* (Protrans, Германия) и Biotest HLA SSP Kits (Biotest Medical Diagnostics, Германия). В процессе исследования были выявлены следующие наиболее часто встречающиеся генотипы: HLA-A*02 -28,1%, *03 - 14,5%, *24 - 14,0%; HLA-B*07 - 13,3%, *35 - 12,7%, , *44 - 8,2%, HLA-DRB1*15 - 15,8%, *13 - 15,0, *07 - 14,2%. Частота часто встречающихся гаплотипов составляет: HLA-A*01 - B*08 - DRB1*03 - 0.55%, HLA-A*03 - B*07 - DRB1*15 - 0.45%, HLA-A*03 - B*35 - DRB1*01 - 0.45%.
Полученные результаты распределения генетического полиморфизма HLA-A, -B, -DRB1 локусов у жителей Северо-Западного региона Российской Федерации могут дополнить имеющиеся информационные базы данных по по-пуляционной генетики и по ассоциированным заболеваниям. Главным преимуществом наличия Общественного регистра доноров ПК в Северо-Западном регионе Российской Федерации помимо доступности и уменьшения стоимости материала для трансплантации является то, что вероятность совпадения HLA-генотипа среди одной популяции гораздо выше, чем при поиске в мировом регистре.
Ключевые слова: Главный комплекс гистосовместимости, HLA-типирование, генетический полиморфизм, пуповинная кровь.
Котелевская Е.А, Смирнова С.А, Василишина А.А., Трофимова И.Л., Смолянинов А.Б.
молекулярно-генетическая диагностика хромосомных заболеваний с помощью мультиплексной лигазной цепной реакции
Санкт-Петербургский государственный университет, Медицинский и Биолого-почвенный факультеты; Кафедра медицинской генетики и НИЛ клеточных технологий Северо-Западного Государственного медицинского университета
имени И.И. Мечникова, OOO « Покровский банк стволовых клеток», Санкт-Петербург, Россия, prostoalenka@gmail.com
Хромосомные болезни - врождённые пороки развития, вызванные изменением числа или структуры хромосом. Среди новорожденных детей частота хромосомной патологии составляет до 1,0%. Наиболее часто встречается три-сомия 21 хромосомы, которая приводит к синдрому Дауна. Также отмечают по-лисомии по Х и Y хромосомам, причём аномальное число половых хромосом часто проявляет себя только в пубертантном возрасте. Изменение структуры хромосом (аберрации) встречаются реже, но вызывают глубокие нарушения развития многих систем органов. Наиболее тяжёлая клиническая картина наблюдается при делеции (потере) части хромосомы, это может быть делеция целого плеча или только локуса хромосомы. Недостаток генетического материала
