Научная статья на тему 'Особенности ведения детей с фетальной вальпроевой эмбриофетопатией'

Особенности ведения детей с фетальной вальпроевой эмбриофетопатией Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
83
10
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «Особенности ведения детей с фетальной вальпроевой эмбриофетопатией»

ВЕСТНИК ФИЗИОТЕРАПИИ И КУРОРТОЛОГИИ №1, 2017

железы находились в пределах возрастной нормы. Изменение паренхимы щитовидной железы было выявлено у 7 детей (12,7%): у четырёх - (7,3%) равномерное повышение эхогенности, в трёх случаях (5,4%) - определена неоднородность паренхимы щитовидной железы в виде чередования участков различной эхогенности (гипо- и гиперэхогенных), уплотнение капсулы железы. У пяти детей (9,1%) отмечались ультразвуковые признаки аутоиммунного тиреоидита. Увеличение щитовидной железы регистрировалось преимущественно у девочек 11-15 лет. Функциональное состояние щитовидной железы у всех детей расценивалось как эутиреоидное на основании клинического осмотра. При проведении анализа результатов ультразвукового исследования внутренних органов у детей исследуемой группы, частота аномалий желчного пузыря (наличие перетяжки, загибы желчного пузыря) определена у 25,8% детей, в то время, как клинические проявления дискинезии желчевыводящих путей не отмечались. У 44,4% детей желчный пузырь был гипотоничен, в 12,5% случаев - отмечался гипертонус желчного пузыря, в остальных случаях - нормотоничен. Явления сладжа в желчном пузыре отмечались у 32,7% больных, ультразвуковые признаки холецистита имели место у 18,2% исследуемых, что может рассматриваться как фактор риска возникновения желчекаменной болезни. При проведении УЗИ почек установлено, что у большинства исследуемых детей (81,6%) было нормальное строение чашечно-лоханочного комплекса (ЧЛК). На диспансерном учете по поводу заболеваний мочевыделительной системы никто из детей не состоял. Признаки расширения ЧЛК были выявлены у 11,1% больных, удвоение чашечно-лоханочного комплекса встречалось у 7,3% детей, нефроптоз - в 25,5% случаев. Нефроптоз определён у детей со II и III степенью сколиотической болезни. Ультразвуковые признаки дисметаболической нефропатии регистрировались у 16,6% детей со сколиотической болезнью, одинаково часто у девочек и мальчиков. Таким образом, ультразвуковая диагностика является высокоинформативным диагностическим методом исследования щитовидной железы и внутренних органов у детей со сколиотической болезнью, результаты которого необходимо учитывать при назначении санаторно-курортного лечения.

ОСОБЕННОСТИ ВЕДЕНИЯ ДЕТЕЙ С ФЕТАЛЬНОЙ ВАЛЬПРОЕВОЙ ЭМБРИОФЕТОПАТИЕЙ

Каладзе Н. Н., Досикова Г. В., Рыбалко О. Н.

Медицинская академия имени С.И. Георгиевского, г. Симферополь СПО «Перинатальный центр», г. Симферополь Фетальный вальпроевый синдром является редким врожденным расстройством. Вальпроевая кислота, проникая через плаценту, вызывает аномалии развития плода (тератогенез). Тяжесть дефектов может быть связанна с дозами и длительностью приема этих препаратов. Отсутствие настороженности и опыта ведения, в связи с редкостью данного синдрома, приводит к поздней диагностике. Нами были проанализированы случаи рождения детей в Крыму с вальпроевой эмбриофетопатией. У двоих детей заболевание манифестировалось в раннем возрасте лихорадкой и судорогами неясного генеза. В первом случае, у ребенка в 1,5 месяца диагностированы лицевые стигмы (дисморфизм), синдактилия и камптодактилия. Его мать принимала "Депакин"в дозировке 1000 мг в сутки в течении всей беременности. Второй случай зафиксирован у девочки 3 месяцев, который проявлялся лицевым дисморфизмом, врожденным пороком сердца и пороком развития нижних конечностей. Мать ребенка принимала "Конвулекс" по 600 мг в сутки в течении всей беременности в связи с эпилепсией. У обследованных детей отмечен сходный фенотип. Лицевые аномалии включали: тригоноцефалию, микрогнатию, эпикант, вертикальные складки кожи по обе стороны носа, которые образуют канавку под глазом, небольшой вздернутый нос с плоской переносицей, маленький рот, длинную и тонкую верхнюю губу, низкорасположенные ротированные ушные раковины. Для вальпроевой эмбриофетопатии характерны пороки развития центральной нервной системы (спинабифида, офалоцеле). Поводом направления детей к генетику послужил высокий порог стигматизации. Диагноз вальпроевой эмбриофетопатии поставлен методом исключения. Этим детям было проведено медико-генетическое консультирование, кариотипитование, тандемная масспектрометрия, что позволило исключить хромосомные нарушения, наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления. Следует отметить, что 30% беременных женщин с эпилепсией принимают препараты вальпроевой кислоты, но частота возникновения эбриофетопатии составляет всего 7%. Предполагают существование наследственно обусловленной чувствительности к вальпроевой кислоте. Важно соблюдать рекомендации ВОЗ по назначению фолиевой кислоты с профилактической целью беременным женщинам, особенно, принимающим противосудорожные препараты.

ОБ ОЦЕНКЕ СОСТОЯНИЯ ГОРМОНАЛЬНЫХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ АДАПТАЦИИ У ДЕТЕЙ, СТРАДАЮЩИХ

БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМОЙ

Каладзе Н. Н., Мурадосилова Л. И.

Медицинская академия имени С. И. Георгиевского ФГАОУ ВО «КФУ им. В. И. Вернадского», г. Симферополь Бронхиальная астма (БА) является одной из наиболее распространенных хронических заболеваний детского возраста, относящихся к разряду психосоматических. Хронический психоэмоциональный стресс при БА значительно влияет на функциональное состояние гипофизарно - гонадной системы у детей в периоде репродуктивного созревания. Известно, что в развитии адаптационных реакций при стрессе решающую играет состояние гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы, которая на физиологическом и функциональном уровне тесно сопряжена с половой системой. Коррекция психосоматических расстройств предусматривает применение антистрессовой терапии. Целью исследования было изучение функционального состояния гипофизарно-надпочечниковой и гипофизарно-гонадной систем и оценку влияния препарата Магне-В6 на проявления стрессового состояния у детей с БА. Обследовано 46 девочек и 91 мальчик в возрасте от 7 до 16 лет в фазе обострения и ремиссии БА. Дети были разделены по возрасту на 2 группы: первая - от 7 до 11 лет (63 чел.), Вторая - от 12 до 16 лет (74 чел.). Клинически первая группа соответствовала фазе препубертата, вторая - фазе пубертата. Контрольную группу составили 12 практически здоровых девочек и 16 практически здоровых мальчиков от 7 до 16 лет. Методы исследования включали: оценку полового развития (по Tanner), определение типов адаптационных реакций по лейкоцитарной формуле крови, оценку функционального состояния гипофизарно-надпочечниковой и гипофизарно-гонадной систем путем определения уровней АКТГ, ФСГ, ЛГ, пролактина, кортизола, тестостерона и эстрадиола в сыворотке крови. Выявлено возрастание процента патологических реакций адаптации по лейкоцитарной формуле крови (стресса и переактивации) у детей с БА. Анализ функционального состояния гипофизарно-надпочечниковой системы выявил повышение уровня АКТГ в периоде обострения БА вследствие стрессовой нагрузки, на фоне снижения уровня кортизола (р <0,05) . В фазе ремиссии БА уровень кортизола, который превышал в 2 раза аналогичный показатель у здоровых детей (р <0,001), сочетался с пониженным уровнем АКТГ (р <0,05). Гормональный дисбаланс в гипофизарно-гонадная системе выражался в повышении уровня гипофизарных гормонов в периоде обострения БА: ФСГ у мальчиков и девочек, ЛГ преимущественно у девочек (р <0,05). В фазе ремиссии сохранялась тенденция к повышению уровня ФСГ у мальчиков и девочек, снижение уровня ЛГ было достоверно в группе девочек (р <0,05). Выявлено повышение уровня пролактина в периоде ремиссии БА (р <0,05), что наряду с компенсаторной гиперкортизолемией свидетельствовало о повышении адаптационного потенциала у детей в периоде ремиссии БА. Отмечалось изменение уровня полоспецифических стероидов: снижение тестостерона у мальчиков (р <0,05) в обеих фазах заболевания и повышение данного гормона у девочек (р <0,001) обеих возрастных групп; повышение эстрадиола у мальчиков 12-16 лет в период обострения (р <0,05) и его снижение в той же возрастной группе девочек в обеих фазах заболевания (р<0,001). Показатели уровня эстрадиола у девочек и уровня тестостерона у мальчиков обеих возрастных групп в периоде ремиссии не достигали значений здоровых детей. Таким образом, в гипофизарно-гонадная комплексе выявлены нарушения взаимосвязей центральных регулирующих гормонов и половых стероидов. Нейроэндокринная дезинтеграция и снижение вследствие этого адаптационного потенциала у детей с БА могли усугублять тяжесть течения основного заболевания. На основе оценки вторичных половых признаков выявлены нарушения полового развития

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.