CC BY
7
ОРЕНБУРГСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ВЕСТНИК, ТОМ I, № 3
УДК 616.12-073.97-71: 616.8:616-053.2 Степанова О. В., Ледяева Е. Ю., Мусиева Х. Х., Размолова Н. А. Особенности электрокардиографических параметров у детей различного возраста с неврологической патологией
Волгоградский государственный медицинский университет, Волгоград
Stepanova O. V., Ledyayeva E. U., Musiyeva H. H., Razmolova N. A. Peculiarities of electrocardiographic characteristics in children of various ages with neurologic pathology
Volgograd state medical university, Volgograd
ЦЕЛЬ: выявление электрокардиографических особенностей у детей, имеющих неврологическую патологию, получающих специфическое лечение.
МЕТОДЫ: исследование параметров электрокардиографии у 290 детей в возрасте от 1 месяца до 17 лет, находившихся на стационарном лечении в государственном бюджетном учреждении здравоохранения детской клинической больнице N 8 в 2011 году.
РЕЗУЛЬТАТЫ: в возрасте от 0 до 3 лет наиболее часто встречающаяся патология - последствия гипоксиче-ского поражения центральной нервной системы в фор-
УДК 616-008.9:616-053.3
Судоргина Е. Ф., Чолоян С. Б., Шеенкова М. В., Колесникова Л. П. Болезнь Помпе у мальчика раннего возраста
Детская городская клиническая больница, Оренбург Sudorogina E. F., Choloyan S. B., Sheyenkova M. V., Kolesnikova L. P. Pompe disease in a boy of an early age
Children's municipal clinical hospital, Orenburg
ЦЕЛЬ: болезнь Помпе (БП) - это гликогеноз II типа, редкое генетическое метаболическое расстройство, обусловлено врожденным отсутствием фермента лизосо-мальной альфа-глюкозидазы, которая необходима, чтобы разрушать гликоген - вещество, которое является источником энергии для организма.
МЕТОДЫ: ферментозаместительная терапия (ФЗТ) при болезни Помпе - один из самых надежных и физиологичных методов лечения. Препарат альфа-аглюкозидаза, рекомбинантный аналог альфа-глюкозидазы (Майозам, «Джензайм», США), применяется для лечения инфантильной и взрослой форм БП. Препарат зарегистрирован в странах Европы и США, в России регистрация ожидается в 2013 г. При применении ФЗТ при инфантильной форме болезни происходит быстрое улучшение со стороны сердечной мышцы, однако поражение скелетных мышц не всегда удается скорректировать. В статье представлен клинический случай болезни Помпе у мальчика раннего возраста в г. Оренбурге. Описана клиническая картина инфантильной формы заболевания. Приведен пример ферментозаме-стительной терапии (ФЗТ) препаратом Майозам. ФЗТ является одним из самых надежных и физиологичных методов лечения болезни Помпе.
ме судорожного синдрома (35%), синдром мышечной дис-тонии (32%), вегето-висцеральных проявлений (27%). Изменения на ЭКГ в виде укорочения РQ, у детей с судорожным синдромом, получавших лечение карбамазепи-ном, в виде снижения амплитуды зубца Р (34%), нарушения процессов реполяризации (40%).
В последующие возрастные периоды наиболее часто встречается брадиаритмия у детей с синдромом повышенного внутричерепного давления и гидроцефалии (39%), а также превалируют изменения 8Т-Т, у детей длительно получающих противосудорожную терапию (43%).
ОБСУЖДЕНИЕ: наличие отклонений на ЭКГ у детей раннего возраста расценено как проявление гипок-сического воздействия на энергообмен кардиомиоцитов. Электрокардиографические изменения в старшем возрасте объясняются проявлениями вегетативных дисфункций и, возможно, влиянием базисной терапии, что требует проведения дополнительных исследований.
ВЫВОДЫ
Анализ результатов исследования показал, что дети, длительно имеющие неврологическую патологию, нуждаются не только в регистрации электрокардиографии, но и в коррекции терапии с учетом выявленных изменений.
РЕЗУЛЬТАТЫ: в настоящее время в результате 19-месячной ферментозаместительной терапии Василий Т. в возрасте 2-х лет 3-х мес. самостоятельно ходит, говорит отдельные слова, появились игровые навыки, понимает обращенную речь, ест самостоятельно ложкой. Но сохраняется поперхивание, гиперсоливация. Мышечный тонус диф-фузно снижен. Сухожильные рефлексы снижены, больше с ног, 8=Э. Чувствительность не нарушена. Вес ребенка -12,5 кг, рост - 88 см. По данным ЭХОКС толщина миокарда межжелудочковой перегородки составляет 7 мм.
ОБСУЖДЕНИЕ: ребенок продолжает получать ФЗТ (Майозам), лечение сердечной недостаточности, медикаментозную терапию по поводу задержки моторного и психоречевого развития. На фоне проводимой терапии в возрасте 1 г. 10 мес. отмечена положительная динамика: переворачивается, садится и сидит самостоятельно, может встать на четвереньки, улыбается, следит взором, гулит, начинает лепетать; прибавил в весе (вес - 8 кг); положительная динамика по ЭХОКГ (Т МЖП уменьшилась до 9 мм, ЗСЛЖ - до 0,75 см, нормализовалась ФВ, уменьшилась регургитация на клапанах до 0+1; улучшилась диасто-лическая функция ЛЖ: У1\У2=0,8\0,5.
ВЫВОДЫ
Решение задачи выявления пациентов, страдающих болезнью Помпе, в нашей стране связано с внедрением новых диагностических технологий, организацией соответствующих диагностических мероприятий, а также с преодолением недостаточной информированности врачей. Применение указанных методов, и в частности анализ сухих пятен крови, позволит своевременно выявлять детей, страдающих этим, в настоящее время курабельным, заболеванием.
