ОШИБКИ: КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЕМ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА 46,ХУ, ОБУСЛОВЛЕННЫМ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ МР5Д1
[Проблемы эндокринологии. 2020;66(3):62-69. https://doi.org/10.14341/probl12445
© Н.Ю. Калинченко1*, А.А. Колодкина1, Н.Ю. Райгородская2, А.Н. Тюльпаков1
'Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии, Москва, Россия 2Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского, Саратов, Россия
В статье «Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1», опубликованной в Т. 66 № 3 журнала «Проблемы Эндокринологии» за 2020 г. (doi: 10.14341/probl12445), допущены ошибки:
- в аннотации «Среди обнаруженных мутаций 15 ранее описаны не были» была исправлена информация на «Среди обнаруженных мутаций 22 ранее описаны не были»;
- в подразделе РЕЗУЛЬТАТЫ «У 36 пациентов было выявлено 31 вариант в гене NR5A1, 15 из которых ранее описаны не были» внесены изменения на «У 36 пациентов было выявлено 31 вариант в гене NR5A1, 22 из которых ранее описаны не были»;
- в подразделе РЕЗУЛЬТАТЫ «Среди впервые выявленных вариантов изменений в гене NR1A1 два приводят к образованию стоп-кодона - p.Y197X и p.Y25X, два к сдвигу рамки считывания — p.N385SfsX10 и p.L245AfsX53, что не позволяет сомневаться в их патогенности. Среди ранее неописанных вариантных изменений 5 миссенс-мутаций (p.C283Y, p£283F, p.H24Q, p.M126K, p.A82T) и 1 синонимичная замена, затрагивающая сайт сплайсинга (E330E), были оценены как патогенные, а 5 других — как вероятно патогенные» была исправлена информация на «Среди впервые выявленных вариантов изменений в гене NR1A1 два приводят к образованию стоп-кодона — p.Y197X и p.Y25X, два к сдвигу рамки считывания — p.N385SfsX10 и p.L245AfsX53, что не позволяет сомневаться в их патогенности. Среди ранее неописанных вариантных изменений 5 миссенс-мутаций (p.C283Y, p£283F, p.H24Q, p.M126K, p.A82T ) и 1 синонимичная замена, затрагивающая сайт сплайсинга (E330E), были оценены как патогенные, а 5 других — как вероятно патогенные»;
- внесены исправления в таблицу 2.
Приведенная ранее информация в статье не должна была сколь-нибудь существенно отразиться на восприятии информации читателями и/или интерпретации представленных данных. Авторы выражают сожаления за неверную информацию в опубликованной ранее статье.
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: нарушение формирования пола, гипоспадия, стероидогенный фактор, NR5A1, дисгенезия гонад
ERRATUM: CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERISTICS OF PATIENTS WITH 46,XY DSD DUE TO NR5A1 GENE MUTATIONS
(Probl Endokrinol (Mosk). 2020 Sep 16;66(3):62-69. Russian. doi: 10.14341/probl12445)
© Natalia Yu. Kalinchenko1*, Anna A. Kolodkina1, Nadezda Yu. Raygorodskaya2, Anatoly N. Tiulpakov1
'Endocrinology Reserch Centre, Moscow, Russia 2Saratov State Medical University, Saratov, Russia
In the article some corrections were needed.
Abstract: "Heterozygous SF1 variants were found in 36 out of 310 (11.6%) of cases, among them 15 were not previously described". has been corrected to read "Heterozygous SF1 variants were found in 36 out of 310 (11.6%) of cases, among them 22 were not previously described".
Results: "Heterozygous SF1 variants were found in 36 out of 310 (11.6%) of cases, among them 15 were not previously described", has been corrected to read "Heterozygous SF1 variants were found in 36 out of 310 (11.6%) of cases, among them 22 were not previously described".
Among the newly identified variants in the NR1A1 gene, two lead to the premature stop codon -p. Y197X and p. Y25X, two lead to a shift in the reading frame-p. N385fs and p. L245fs, which does not allow us to doubt their pathogenicityAmong the previously undescribed variant changes, 5 missense mutations (p. C283Y, p. C283B, p.H24Q, p.M126K, p.E81K) and 1 synonymous substitution affecting the splicing site (E330E) were evaluated as pathogenic, and 5 others as probably pathogenic.
© Endocrinology Research Centre, 2021_by nc nd
CORRIGENDUM
Проблемы эндокринологии / Problems of Endocrinology | 125
Has been corrected to read: Among the newly identified variants in the NR1A1 gene, two lead to the premature stop codon -p. Y197X and p. Y25X, two lead to a shift in the reading frame — p.N385SfsX10 and p.L245AfsX53, which does not allow us to doubt their pathogenicity
Among the previously undescribed variants, 5 missense mutations (p.C283Y, p.C283F, p.H24Q, p.M126K, p.A82T) and 1 synonymous substitution affecting the splicing site (E330E) were predicted as pathogenic, and 5 others as probably pathogenic by calculating pathogenicity. The authors apologize for these errors.
KEYWORDS: SF1; steroidogenic factor 1; gonadal dysgenesis; disorders of sex development; hypospadias; NR5A1
Таблица 2. Фенотипические, гормональные и молекулярно-генетические характеристики пациентов.
Ф ■о IQ ^ CL <v s Ф с и О С /Г с * ■Û 1- u О
с с возраст с s 1- о X Ф ДМП положен гонад ФСГ/ЛГ ■û U 1 -I о I а 1- С X Г М < £ S 1-Ф X Ф ^ X <v о 1- IQ П
1 ж 4 мес III 10.6/2.2 1.3/7.59 12 c.del1273_1278 p.E425_Vl426del П (PS4, PP4, PM2, PVS1)
2 ж 11 мес III нет нет 14/ 10.6 13.7 c.1152_1153ins(25) p.N385SfsX10 П (PP4, PM2, PVS1)
3 ж 1 год III рудимент ЛГ-МТ, ППК 6.72/0.21 0.36 17.6 c.671C>T:p.P224L ВП (PS4, PM2, PP2, PP4)
4 ж 4 года Ж есть c.104G>A:p.G35D
5 ж 13 лет II рудимент c.1025C>T:p.S342L ВП (PS4, PM2, PP2, PP4)
6 ж 13 лет II БГ c.1003A>C:p.T335P ВП (PS4, PM2, PP2, PP4)
7 ж 3 мес II нет ПК 3.93/1.22 1.3/13.3 41 c.848G>T:p.C283F П (PS4, PM2, PM5, PP2, PP4)
8 ж 16 лет II нет ПК 34/27.7 15.7 c.937C>T:p.R313C
9 ж 1 г. 4 мес III нет БГ 0.87/0.2 0.1 20 c.103-3C>A
10 ж 10 мес II нет ПК 3.6/1.5 0.22/24 40 c.70C>G:p.H24D П (PS4, PM2, PM5, PP3, PM1, PP2, PP4)
11 ж 1 г. 5 мес III нет ППК, ЛГ- мошонка 10.5/2.16 0.5/4.51 c.37T>C:p.C13R
12 ж 15 лет Ж ПБК, ЛПК 85/43 9.5 c.72C>G:p.H24Q П (PS4, PM2, PM5, PP2, PP4)
13 ж 5 лет III нет ПК c.251G>A p.R84H
14 ж 4 мес Ж есть БГ 7.0/0.5 3.17/4.89 c.102+1G>T
15 ж 10 лет II нет ПК 5.54/0.3 /7.45 8.45 c.106T>C:p.F36L ВП (PS4, PM2, PP2, PP4)
16 ж нет инф. Ж c.245-1G>T
17 ж нет инф. III c.848G>A:p.C283Y П (PS4, PM2, PM5, PP2, PP4)
18 ж 10 лет II нет 10.3/3.2 10 c.728_733dupGCATC p.L245AfsX53 П (PP4, PM2, PVS1)
19 ж > м 1,5 мес IV ПК 7.2/4.2 3.1/10 18 c.1139-1G>T
20 м 2 мес IV 5.03/1.69 4.0/7.8 c.244G>A:p.A82T П (PS4, PM2, PM5, PP2, PP4)
21 м 1 мес III нет в мошонке 18.6/1.0 0.8 18.5 c.721C>T:p R241W ВП (PS4, PM2, PP2, PP4)
22 м 4 г. IV 1.64/0.1 0.09 c. 75C>A:p.Y25X П (PP4, PM2, PVS1)
23 м 5 мес IV ППК, ЛГ- мошонка 5.0/2.2 5.6/33 44 c.937C>T:p.R313C
24 м 1 мес III ПК 4.3 c.937C>T:p.R313C
25 м 13 лет III нет ППК, ЛГ- мошонка 14.4/5.32 15.9 c.T377A:p.M126K П (PS4, PM2, PM5, PP2, PP4)
26 м 4 мес IV в мошонке 7.2/4.2 2.63 c.C86T:p.T29M
27 м 10 лет III нет ПК 1.7/0.2 0.26 31 c.591C>A:p.Y197X П (PP4, PM2, PVS1)
Окончание табл. 2
Фи*
■о О ¡о
S Ф -El. Б
CL ¡s с b О
I- ü s * f S i
& I И I ¡1 - 5 °
S 1 £ §■§ u iü s Й
eil Ol- с< ¡1 С.
28 м 1 г. 2 мес III нет ПК 2.4/0.48 0.5/14 c.C909G:p.S303R ВП (PM2, PP3, PM1, PP4)
29 м 15 лет III нет ЛПК, ПГ — в мошонке 9.1/8.1 26.2 42 c.G938A:p.R313H
30 м 18 лет III нет ПК 8/5.5 18.3 0.6 c.251G>A:p.R84H
31 м 12 мес III нет 1.1/0.2 0.2 c.1289G>A:p.S430N ВП (PM2, PM5, PP3, PM1, PP4)
32 м 11 лет III 2.64/0.19 0.27 c.962G>T:p.G321V ВП (PM2, PP3, PM1, PP4)
33 м 5 мес IV ПК 2.3/0.2 0.03/4.6 60.4 c.251G>A:p.R84H
34 м 18 лет IV нет ППК, ЛГ—мошонка 9.6/6.9 11/20.8 c.951delC:p. H317QfsX17 П (PP4, PM2, PVS1)
35 м 16 лет III нет ПК 8/5.5 15.4 c.951delC:p. H317QfsX17 П (PP4, PM2, PVS1)
36 м нет инф. III c.990G>A:p.E330E П (PM2 PVS1 PP4)
Примечания: Т - тестостерон; ЛГ — левая гонада; ПГ — правая гонада; МТ — малый таз; ЛПК — левосторонний паховый крипторхизм; ППК — правосторонний паховый крипторхизм; БГ — большая губа; * — патогенность определена для впервые выявленных вариантных изменений: П — патогенная мутация, ВП — вероятно патогенная, в скобках указаны коэффициенты (РР, РМ и др.) для расчета патогенности [12, 13]; ж > м - смена пола с женского на мужской; АМГ >28 нг/мл — норма для мальчиков до 1 года [23].
ИНФОРМАЦИЯ ОБ АВТОРАХ [AUTHORS INFO]
*Калинченко Наталья Юрьевна, к.м.н. [Natalia Yu. Kalinchenko, MD, PhD,] адрес: Россия, 117036, Москва,
ул. Дм. Ульянова, д. 11 [address: 11 Dm Ulyanova street, 117036 Moscow, Russia]; ORCID: http://orcid.org/0000-0002-2000-7694;
eLibrary SPIN: 6727-9653; e-mail: kalinnat@rambler.ru
Колодкина Анна Александровна, к.м.н. [Anna A. Kolodkina, MD, PhD]; ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7736-5372; SPIN-код: 6705-6630; e-mail: anna_kolodkina@mail.ru
Райгородская Надежда Юрьевна, д.м.н. [Nadezda Y. Raygorodskaya, MD, PhD];
ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0361-5329 SPIN-код: 4227-4358; e-mail: nraygorodskaya@gmail.com
Тюльпаков Анатолий Николаевич, д.м.н. [Anatoly N. Tiulpakov, MD, PhD] Russia];
ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8500-4841; SPIN-код: 8396-1798; e-mail: anatolytiulpakov@gmail.com
ЦИТИРОВАТЬ:
Калинченко Н.Ю., Колодкина А.А., Райгородская Н.Ю., Тюльпаков А.Н Ошибки: Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [проблемы эндокринологии 2020;66(3):62-69. doi: 10.14341/probl12445] // Проблемы эндокринологии. — 2021. — Т. 67. — No6. — С. 124-126. doi: https://doi.org/10.14341/probl12848
TO CITE THIS ARTICLE:
Kalinchenko NY, Kolodkina AA, Raygorodskaya NY, Tiulpakov AN. Erratum: clinical and molecular characteristics of patients with 46,xy dsd due to nr5a1 gene mutations (Probl Endokrinol (Mosk). 2020 Sep 16;66(3):62-69. Russian. doi: 10.14341/probl12445). Problems of Endocrinology. 2021;67(6):124-126. doi: https://doi.org/10.14341/probl12848