ОШИБКИ: КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЕМ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА 46,XY, ОБУСЛОВЛЕННЫМ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ NR5A1. [ПРОБЛЕМЫ ЭНДОКРИНОЛОГИИ 2020;66(3):62-69. DOI: 10.14341/PROBL12445]

Калинченко Н. Ю.; Колодкина А. А.; Райгородская Н. Ю.; Тюльпаков А. Н.

CC BY

29

13

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Журнал

Проблемы эндокринологии

2021

WOS

Scopus

ВАК

Область наук

Биотехнологии в медицине

Ключевые слова

НАРУШЕНИЕ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА / ГИПОСПАДИЯ / СТЕРОИДОГЕННЫЙ ФАКТОР / NR5A1 / ДИСГЕНЕЗИЯ

Аннотация научной статьи по биотехнологиям в медицине, автор научной работы — Калинченко Н. Ю., Колодкина А. А., Райгородская Н. Ю., Тюльпаков А. Н.

В статье «Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1», опубликованной в Т. 66 № 3 журнала «Проблемы Эндокринологии» за 2020 г. (doi: 10.14341/probl12445), допущены ошибки:- в аннотации «Среди обнаруженных мутаций 15 ранее описаны не были» была исправлена информация на «Среди обнаруженных мутаций 22 ранее описаны не были»;- в подразделе РЕЗУЛЬТАТЫ «У 36 пациентов было выявлено 31 вариант в гене NR5A1, 15 из которых ранее описаны не были» внесены изменения на «У 36 пациентов было выявлено 31 вариант в гене NR5A1, 22 из которых ранее описаны не были»;- в подразделе РЕЗУЛЬТАТЫ «Среди впервые выявленных вариантов изменений в гене NR1A1 два приводят к образованию стоп-кодона - p.Y197X и p.Y25X, два к сдвигу рамки считывания - p.N385SfsX10 и p.L245AfsX53, что не позволяет сомневаться в их патогенности. Среди ранее неописанных вариантных изменений 5 миссенсмутаций (p.C283Y, p.С283F, p.H24Q, p.M126K, p.A82T) и 1 синонимичная замена, затрагивающая сайт сплайсинга (E330E), были оценены как патогенные, а 5 других - как вероятно патогенные» была исправлена информация на «Среди впервые выявленных вариантов изменений в гене NR1A1 два приводят к образованию стоп-кодона - p.Y197X и p.Y25X, два к сдвигу рамки считывания - p.N385SfsX10 и p.L245AfsX53, что не позволяет сомневаться в их патогенности. Среди ранее неописанных вариантных изменений 5 миссенс-мутаций (p.C283Y, p.С283F, p.H24Q, p.M126K, p.A82T ) и 1 синонимичная замена, затрагивающая сайт сплайсинга (E330E), были оценены как патогенные, а 5 других - как вероятно патогенные»;- внесены исправления в таблицу 2. Приведенная ранее информация в статье не должна была сколь-нибудь существенно отразиться на восприятии информации читателями и/или интерпретации представленных данных. Авторы выражают сожаления за неверную информацию в опубликованной ранее статье.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

ERRATUM: CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERISTICS OF PATIENTS WITH 46,XY DSD DUE TO NR5A1 GENE MUTATIONS (PROBL ENDOKRINOL (MOSK). 2020 SEP 16;66(3):62-69. RUSSIAN. DOI: 10.14341/PROBL12445)

In the article some corrections were needed. Abstract: “Heterozygous SF1 variants were found in 36 out of 310 (11.6%) of cases, among them 15 were not previously described”. has been corrected to read “Heterozygous SF1 variants were found in 36 out of 310 (11.6%) of cases, among them 22 were not previously described”. Results: “Heterozygous SF1 variants were found in 36 out of 310 (11.6%) of cases, among them 15 were not previously described”, has been corrected to read “Heterozygous SF1 variants were found in 36 out of 310 (11.6%) of cases, among them 22 were not previously described”. Among the newly identified variants in the NR1A1 gene, two lead to the premature stop codon -p. Y197X and p. Y25X, two lead to a shift in the reading frame-p. N385fs and p. L245fs, which does not allow us to doubt their pathogenicityAmong the previously undescribed variant changes, 5 missense mutations (p. C283Y, p. C283B, p.H24Q, p.M126K, p.E81K) and 1 synonymous substitution affecting the splicing site (E330E) were evaluated as pathogenic, and 5 others as probably pathogenic.Has been corrected to read: Among the newly identified variants in the NR1A1 gene, two lead to the premature stop codon -p. Y197X and p. Y25X, two lead to a shift in the reading frame - p.N385SfsX10 and p.L245AfsX53, which does not allow us to doubt their pathogenicity Among the previously undescribed variants, 5 missense mutations (p.C283Y, p.С283F, p.H24Q, p.M126K, p.A82T) and 1 synonymous substitution affecting the splicing site (E330E) were predicted as pathogenic, and 5 others as probably pathogenic by calculating pathogenicity. The authors apologize for these errors.

Текст научной работы на тему «ОШИБКИ: КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЕМ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА 46,XY, ОБУСЛОВЛЕННЫМ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ NR5A1. [ПРОБЛЕМЫ ЭНДОКРИНОЛОГИИ 2020;66(3):62-69. DOI: 10.14341/PROBL12445]»

ОШИБКИ: КЛИНИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЕМ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА 46,ХУ, ОБУСЛОВЛЕННЫМ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ МР5Д1

[Проблемы эндокринологии. 2020;66(3):62-69. https://doi.org/10.14341/probl12445

'Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии, Москва, Россия 2Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского, Саратов, Россия

В статье «Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1», опубликованной в Т. 66 № 3 журнала «Проблемы Эндокринологии» за 2020 г. (doi: 10.14341/probl12445), допущены ошибки:

- в аннотации «Среди обнаруженных мутаций 15 ранее описаны не были» была исправлена информация на «Среди обнаруженных мутаций 22 ранее описаны не были»;

- в подразделе РЕЗУЛЬТАТЫ «У 36 пациентов было выявлено 31 вариант в гене NR5A1, 15 из которых ранее описаны не были» внесены изменения на «У 36 пациентов было выявлено 31 вариант в гене NR5A1, 22 из которых ранее описаны не были»;

- в подразделе РЕЗУЛЬТАТЫ «Среди впервые выявленных вариантов изменений в гене NR1A1 два приводят к образованию стоп-кодона - p.Y197X и p.Y25X, два к сдвигу рамки считывания — p.N385SfsX10 и p.L245AfsX53, что не позволяет сомневаться в их патогенности. Среди ранее неописанных вариантных изменений 5 миссенс-мутаций (p.C283Y, p£283F, p.H24Q, p.M126K, p.A82T) и 1 синонимичная замена, затрагивающая сайт сплайсинга (E330E), были оценены как патогенные, а 5 других — как вероятно патогенные» была исправлена информация на «Среди впервые выявленных вариантов изменений в гене NR1A1 два приводят к образованию стоп-кодона — p.Y197X и p.Y25X, два к сдвигу рамки считывания — p.N385SfsX10 и p.L245AfsX53, что не позволяет сомневаться в их патогенности. Среди ранее неописанных вариантных изменений 5 миссенс-мутаций (p.C283Y, p£283F, p.H24Q, p.M126K, p.A82T ) и 1 синонимичная замена, затрагивающая сайт сплайсинга (E330E), были оценены как патогенные, а 5 других — как вероятно патогенные»;

- внесены исправления в таблицу 2.

Приведенная ранее информация в статье не должна была сколь-нибудь существенно отразиться на восприятии информации читателями и/или интерпретации представленных данных. Авторы выражают сожаления за неверную информацию в опубликованной ранее статье.

КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: нарушение формирования пола, гипоспадия, стероидогенный фактор, NR5A1, дисгенезия гонад

ERRATUM: CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERISTICS OF PATIENTS WITH 46,XY DSD DUE TO NR5A1 GENE MUTATIONS

(Probl Endokrinol (Mosk). 2020 Sep 16;66(3):62-69. Russian. doi: 10.14341/probl12445)

'Endocrinology Reserch Centre, Moscow, Russia 2Saratov State Medical University, Saratov, Russia

In the article some corrections were needed.

Abstract: "Heterozygous SF1 variants were found in 36 out of 310 (11.6%) of cases, among them 15 were not previously described". has been corrected to read "Heterozygous SF1 variants were found in 36 out of 310 (11.6%) of cases, among them 22 were not previously described".

Results: "Heterozygous SF1 variants were found in 36 out of 310 (11.6%) of cases, among them 15 were not previously described", has been corrected to read "Heterozygous SF1 variants were found in 36 out of 310 (11.6%) of cases, among them 22 were not previously described".

Among the newly identified variants in the NR1A1 gene, two lead to the premature stop codon -p. Y197X and p. Y25X, two lead to a shift in the reading frame-p. N385fs and p. L245fs, which does not allow us to doubt their pathogenicityAmong the previously undescribed variant changes, 5 missense mutations (p. C283Y, p. C283B, p.H24Q, p.M126K, p.E81K) and 1 synonymous substitution affecting the splicing site (E330E) were evaluated as pathogenic, and 5 others as probably pathogenic.

CORRIGENDUM

Проблемы эндокринологии / Problems of Endocrinology | 125

Has been corrected to read: Among the newly identified variants in the NR1A1 gene, two lead to the premature stop codon -p. Y197X and p. Y25X, two lead to a shift in the reading frame — p.N385SfsX10 and p.L245AfsX53, which does not allow us to doubt their pathogenicity

Among the previously undescribed variants, 5 missense mutations (p.C283Y, p.C283F, p.H24Q, p.M126K, p.A82T) and 1 synonymous substitution affecting the splicing site (E330E) were predicted as pathogenic, and 5 others as probably pathogenic by calculating pathogenicity. The authors apologize for these errors.

KEYWORDS: SF1; steroidogenic factor 1; gonadal dysgenesis; disorders of sex development; hypospadias; NR5A1

Таблица 2. Фенотипические, гормональные и молекулярно-генетические характеристики пациентов.

Ф ■о IQ ^ CL <v s Ф с и О С /Г с * ■Û 1- u О

с с возраст с s 1- о X Ф ДМП положен гонад ФСГ/ЛГ ■û U 1 -I о I а 1- С X Г М < £ S 1-Ф X Ф ^ X <v о 1- IQ П

1 ж 4 мес III 10.6/2.2 1.3/7.59 12 c.del1273_1278 p.E425_Vl426del П (PS4, PP4, PM2, PVS1)

2 ж 11 мес III нет нет 14/ 10.6 13.7 c.1152_1153ins(25) p.N385SfsX10 П (PP4, PM2, PVS1)

3 ж 1 год III рудимент ЛГ-МТ, ППК 6.72/0.21 0.36 17.6 c.671C>T:p.P224L ВП (PS4, PM2, PP2, PP4)

4 ж 4 года Ж есть c.104G>A:p.G35D

5 ж 13 лет II рудимент c.1025C>T:p.S342L ВП (PS4, PM2, PP2, PP4)

6 ж 13 лет II БГ c.1003A>C:p.T335P ВП (PS4, PM2, PP2, PP4)

7 ж 3 мес II нет ПК 3.93/1.22 1.3/13.3 41 c.848G>T:p.C283F П (PS4, PM2, PM5, PP2, PP4)

8 ж 16 лет II нет ПК 34/27.7 15.7 c.937C>T:p.R313C

9 ж 1 г. 4 мес III нет БГ 0.87/0.2 0.1 20 c.103-3C>A

10 ж 10 мес II нет ПК 3.6/1.5 0.22/24 40 c.70C>G:p.H24D П (PS4, PM2, PM5, PP3, PM1, PP2, PP4)

11 ж 1 г. 5 мес III нет ППК, ЛГ- мошонка 10.5/2.16 0.5/4.51 c.37T>C:p.C13R

12 ж 15 лет Ж ПБК, ЛПК 85/43 9.5 c.72C>G:p.H24Q П (PS4, PM2, PM5, PP2, PP4)

13 ж 5 лет III нет ПК c.251G>A p.R84H

14 ж 4 мес Ж есть БГ 7.0/0.5 3.17/4.89 c.102+1G>T

15 ж 10 лет II нет ПК 5.54/0.3 /7.45 8.45 c.106T>C:p.F36L ВП (PS4, PM2, PP2, PP4)

16 ж нет инф. Ж c.245-1G>T

17 ж нет инф. III c.848G>A:p.C283Y П (PS4, PM2, PM5, PP2, PP4)

18 ж 10 лет II нет 10.3/3.2 10 c.728_733dupGCATC p.L245AfsX53 П (PP4, PM2, PVS1)

19 ж > м 1,5 мес IV ПК 7.2/4.2 3.1/10 18 c.1139-1G>T

20 м 2 мес IV 5.03/1.69 4.0/7.8 c.244G>A:p.A82T П (PS4, PM2, PM5, PP2, PP4)

21 м 1 мес III нет в мошонке 18.6/1.0 0.8 18.5 c.721C>T:p R241W ВП (PS4, PM2, PP2, PP4)

22 м 4 г. IV 1.64/0.1 0.09 c. 75C>A:p.Y25X П (PP4, PM2, PVS1)

23 м 5 мес IV ППК, ЛГ- мошонка 5.0/2.2 5.6/33 44 c.937C>T:p.R313C

24 м 1 мес III ПК 4.3 c.937C>T:p.R313C

25 м 13 лет III нет ППК, ЛГ- мошонка 14.4/5.32 15.9 c.T377A:p.M126K П (PS4, PM2, PM5, PP2, PP4)

26 м 4 мес IV в мошонке 7.2/4.2 2.63 c.C86T:p.T29M

27 м 10 лет III нет ПК 1.7/0.2 0.26 31 c.591C>A:p.Y197X П (PP4, PM2, PVS1)

Окончание табл. 2

Фи*

■о О ¡о

S Ф -El. Б

CL ¡s с b О

I- ü s * f S i

& I И I ¡1 - 5 °

S 1 £ §■§ u iü s Й

eil Ol- с< ¡1 С.

28 м 1 г. 2 мес III нет ПК 2.4/0.48 0.5/14 c.C909G:p.S303R ВП (PM2, PP3, PM1, PP4)

29 м 15 лет III нет ЛПК, ПГ — в мошонке 9.1/8.1 26.2 42 c.G938A:p.R313H

30 м 18 лет III нет ПК 8/5.5 18.3 0.6 c.251G>A:p.R84H

31 м 12 мес III нет 1.1/0.2 0.2 c.1289G>A:p.S430N ВП (PM2, PM5, PP3, PM1, PP4)

32 м 11 лет III 2.64/0.19 0.27 c.962G>T:p.G321V ВП (PM2, PP3, PM1, PP4)

33 м 5 мес IV ПК 2.3/0.2 0.03/4.6 60.4 c.251G>A:p.R84H

34 м 18 лет IV нет ППК, ЛГ—мошонка 9.6/6.9 11/20.8 c.951delC:p. H317QfsX17 П (PP4, PM2, PVS1)

35 м 16 лет III нет ПК 8/5.5 15.4 c.951delC:p. H317QfsX17 П (PP4, PM2, PVS1)

36 м нет инф. III c.990G>A:p.E330E П (PM2 PVS1 PP4)

Примечания: Т - тестостерон; ЛГ — левая гонада; ПГ — правая гонада; МТ — малый таз; ЛПК — левосторонний паховый крипторхизм; ППК — правосторонний паховый крипторхизм; БГ — большая губа; * — патогенность определена для впервые выявленных вариантных изменений: П — патогенная мутация, ВП — вероятно патогенная, в скобках указаны коэффициенты (РР, РМ и др.) для расчета патогенности [12, 13]; ж > м - смена пола с женского на мужской; АМГ >28 нг/мл — норма для мальчиков до 1 года [23].

ИНФОРМАЦИЯ ОБ АВТОРАХ [AUTHORS INFO]

*Калинченко Наталья Юрьевна, к.м.н. [Natalia Yu. Kalinchenko, MD, PhD,] адрес: Россия, 117036, Москва,

ул. Дм. Ульянова, д. 11 [address: 11 Dm Ulyanova street, 117036 Moscow, Russia]; ORCID: http://orcid.org/0000-0002-2000-7694;

eLibrary SPIN: 6727-9653; e-mail: kalinnat@rambler.ru

Колодкина Анна Александровна, к.м.н. [Anna A. Kolodkina, MD, PhD]; ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7736-5372; SPIN-код: 6705-6630; e-mail: anna_kolodkina@mail.ru

Райгородская Надежда Юрьевна, д.м.н. [Nadezda Y. Raygorodskaya, MD, PhD];

ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0361-5329 SPIN-код: 4227-4358; e-mail: nraygorodskaya@gmail.com

Тюльпаков Анатолий Николаевич, д.м.н. [Anatoly N. Tiulpakov, MD, PhD] Russia];

ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8500-4841; SPIN-код: 8396-1798; e-mail: anatolytiulpakov@gmail.com

ЦИТИРОВАТЬ:

Калинченко Н.Ю., Колодкина А.А., Райгородская Н.Ю., Тюльпаков А.Н Ошибки: Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [проблемы эндокринологии 2020;66(3):62-69. doi: 10.14341/probl12445] // Проблемы эндокринологии. — 2021. — Т. 67. — No6. — С. 124-126. doi: https://doi.org/10.14341/probl12848

TO CITE THIS ARTICLE:

Kalinchenko NY, Kolodkina AA, Raygorodskaya NY, Tiulpakov AN. Erratum: clinical and molecular characteristics of patients with 46,xy dsd due to nr5a1 gene mutations (Probl Endokrinol (Mosk). 2020 Sep 16;66(3):62-69. Russian. doi: 10.14341/probl12445). Problems of Endocrinology. 2021;67(6):124-126. doi: https://doi.org/10.14341/probl12848

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Аннотация научной статьи по биотехнологиям в медицине, автор научной работы — Калинченко Н. Ю., Колодкина А. А., Райгородская Н. Ю., Тюльпаков А. Н.

Похожие темы научных работ по биотехнологиям в медицине , автор научной работы — Калинченко Н. Ю., Колодкина А. А., Райгородская Н. Ю., Тюльпаков А. Н.

ERRATUM: CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERISTICS OF PATIENTS WITH 46,XY DSD DUE TO NR5A1 GENE MUTATIONS (PROBL ENDOKRINOL (MOSK). 2020 SEP 16;66(3):62-69. RUSSIAN. DOI: 10.14341/PROBL12445)