Похожие статьи
- Determining the frequency of pah mutations in Moscow region residents with phenylketonuria using a combination of real-time PCR and next-generation sequencing2017 / Nikiforova A. I., Abramov D. D., Kadochnikova V. V., Zobkova G. U., Ogurtsova K. A., Brjuhanova N. O., Shestopalova E. A., Kochetkova T. O., Shubina E. S., Donnikov A. E., Trofimov D. Yu.
- Высокая частота носительства в российской популяции мутаций гена CFTR, ассоциированных с муковисцидозом, и мутаций гена PAH, ассоциированных с фенилкетонурией2015 / Абрамов Д. Д., Кадочникова В. В., Якимова Е. Г., Белоусова М. В., Маерле А. В., Сергеев И. В., Рагимов А. А., Донников А. Е., Трофимов Д. Ю.
Похожие статьи
- Этиология и эпидемиология фенилкетонурии на территории Дальнего Востока2016 / Касимов Д. А., Сикора Н. В., Филонов В. А.
- Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения2017 / Волгина Светлана Яковлевна, Яфарова Сабина Шамильевна, Клетенкова Гэльнур Ривальевна
Похожие статьи
- Определение мутаций гена CFTR у детей с муковисцидозом2018 / Никифорова А. И., Абрамов Д. Д., Зобкова Г. Ю., Горяинова А. В., Семыкин С. Ю., Шубина Е., Донников А. Е., Трофимов Д. Ю.
- Анализ клинико-генетических особенностей и распространенности наследственных заболеваний в Кирове и Кировской области2019 / Коледаева Е. В., Береснева А. А., Харинова Д. В., Потехина С. В.
Похожие статьи
- Диагностика и лечение биоптериндефицитной гипер-фенилаланинемии2015 / Николаева Екатерина Александровна, Яблонская Мария Игоревна, Харабадзе Малвина Нодариевна, Давыдова Юлия Игоревна, Комарова Оксана Николаевна, Новиков Петр Васильевич
- Опыт применения таргетного секвенирования для молекулярной диагностики муковисцидоза2017 / Симакова Т. С., Брагин А. Г., Глушкова М. А., Петрова Н. В., Поляков А. В., Кондратьева Е. И., Шерман В. Д., Павлов Александр Евгеньевич
Похожие статьи
- Разработка метода выявления соматических мутаций гена PIK3CA с помощью мультиплексной аллель-специфичной ПЦР в режиме реального времени и его валидация в опухолях больных раком молочной железы2015 / Филипенко М. Л., Шамовская Д. В., Оськина Н. А., Оскорбин И. П., Храпов Е. А., Овчинникова Л. К., Герштейн Е. С., Кушлинский Н. Е.
- Результаты комплексного анализа статуса гена ТР53 у больных диффузной В-крупноклеточной лимфомой2016 / Воропаева Елена Николаевна, Поспелова Т. И., Воевода М. И., Максимов В. Н.