CC BY
57
данный фактор относится к числу управляемых, и приведение численности физического состава врачей к нормативной потребности КО позволит получить представление об истинных размерах заболеваемости МКБ, что необходимо для планирования и реализации адекватного объема урологической помощи пациентам данного профиля.
Литература/References
1. Статистический сборник 2016. Общая заболеваемость взрослого населения России в 2016 г. / Департамент мониторинга, анализа и стратегического развития здравоохранения Минздрава РФ. С. 139. https://www. rosminzdrav.ru/ministry/61/22/stranitsa-979/statisticheskie-i-informatsionnye-materialy/statisticheskiy-sbornik-2016-god. (дата обращения 19.08.2018.). [Statisticheskii sbornik 2016. Obshchaya zabolevaemost' vzroslogo naseleniya Rossii v 2016 g. Departament monitoringa, analiza i strategicheskogo razvitiya zdravookhraneniya Minzdrava RF p.139. Available at: https://www.rosminzdrav.ru/ministry/61/22/stranitsa-979/ statisticheskie-i-informatsionnye-materialy/statisticheskiy-sbornik-2016-god. (accessed 19.08.18)]
2. Зубков И.В., Севрюков Ф.А., Гурвич Н.И., Карпухин И.В., Шевченко А.А. Эпидемиологическая ситуация по мочекаменной болезни в Кировской области // Вятский мeдицинский вестник. 2018. № 3(59). С. 14-18. [Zubkov I.V., Sevryukov F.A., Gurvich N.I., Karpukhin I.V., Shevchenko A.A. The epidemiological situation of urolithiasis in the Kirov region. Vyatskii meditsinskii vestnik.2018;3:14-18. (In Russ.)]
3. Кировская область в цифрах: краткий статистический сборник / Территориальный орган Федеральной службы государственной статистики по Кировской области. Киров, 2018. 84 с. : ил. [Kirovskaya oblast' v tsifrakh: kratkii statisticheskii sbornik. Kirov, 2018. 84 p. (In Russ.)]
4. Кировская область в цифрах: краткий стататисти-ческий сборник / Территориальный орган Федеральной службы государственной статистики по Кировской области. Киров, 2007. 78 с. : ил. [Kirovskaya oblast' v tsifrakh: kratkii statisticheskii sbornik. Kirov, 2007. 78 p. (In Russ.)]
5. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 12 ноября 2012 г. № 907н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи взрослому населению по профилю «урология». https://www.rosminzdrav.ru/documents/5482-(дата обращения 19.08.2018.). [Order of the Ministry of health of Russian Federation of 12 November 2012. N 907n. «Ob utverzhdenii Poryadka okazaniya meditsinskoi pomoshchi vzroslomu naseleniyu po profilyu «urologiya». Available at: https://www.rosminzdrav.ru/documents/5482- (accessed 19.08.18.)]
6. Постановление правительства Кировской области от 29.12.2016 № 36/321 «Об утверждении территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на территории Кировской области на 2017 г. и на плановый период 2018 и 2019 гг.» http://docs.cntd.ru/document/973060134 (дата обращения 19.08.2018.). [Resolution of the government of the Kirov region from 29.12.2016 No. 36/321 «Ob utverzhdenii territorial'noi programmy gosudarstvennykh garantii besplatnogo okazaniya grazhdanam meditsinskoi pomoshchi na territorii Kirovskoi oblasti na 2017 i na planovyi period 2018 i 2019». Available at: http://docs.cntd.ru/document/973060134 (accessed 19.08.18.)]
7. Кировская область. Медицина и здоровье (Интернет). http://statinfo.biz/HTML/M196F11456L1.aspx. (дата обращения 19.08.2018.). [Kirovskaya oblast'. Meditsina i zdorov'e. Available at: http://docs.cntd.ru/ document/973060134(accessed 19.08.18.)]
УДК 616-056.71:575.1(470.342)
АНАЛИЗ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ОСОБЕННОСТЕЙ И РАСПРОСТРАНЕННОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В КИРОВЕ И КИРОВСКОЙ ОБЛАСТИ
'Коледаева Е.В., 2Береснева А.А., 'Харинова Д.В., 'Потехина С.В.
'ФГБОУ ВО Кировский государственный медицинский университет Минздрава России, Киров, Россия (610998, г. Киров, ул. К. Маркса, 112), e-mail: [email protected]
2 КОГБУЗ «Кировский областной клинический перинатальный центр», Киров, Россия (610048, г. Киров, Московская, 163)
В статье рассмотрены клинико-генетические особенности фенилкетонурии, галактоземии и муковисцидоза в Кирове и Кировской области. По данным ВОЗ, 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию. Ежегодно в Кировской области впервые диагностируются 86-94 случая наследственной патологии. Цель исследования: анализ клинико-генетических особенностей фенилкетонурии, муковисцидоза и галактоземии в Кировской области за период с 1997 по 2017 год. В ходе исследования было проанализировано 90 медицинских карт больных фенилкетонурией, галак-тоземией и муковисцидозом.
В результате проведенного анализа медицинских карт по некоторым признакам (возраст больного, метод и способ диагностики заболевания, соблюдение диеты при метаболических болезнях или назначенного лечения, наличие отклонений в показателях здоровья детей и др.) была показана распространенность и частота встречаемости данных заболеваний в Кировской области на 2017 год по сравнению со среднероссийскими показателями. Для некоторых болезней показаны наиболее часто встречающиеся в Кировской области клиническая картина и вариант течения заболевания. По результатам молекуляр-но-генетического анализа представлены данные о генотипах больных, выявлены часто встречающиеся мутации в генах при фенилкетонурии, галактоземии и муковисцидозе.
Частота встречаемости муковисцидоза на 2017 год составила 1:5400, ФКУ - 1:7400, галактоземии -1:39600. В Кировской области выявлено 37 больных муковисцидозом, 30 больных ФКУ, 19 случаев га-лактоземии. В половине случаев заболеваний муковисцидоза в гомозиготном состоянии встречалась
мутация F508del. У больных ФКУ в гомозиготном состоянии преобладает мутация R408W. Среди больных галактоземией I типа наиболее часто встречалась мутация K285N. Среди больных с вариантом Дуарте - мутация N314D.
Ключевые слова: наследственные заболевания, фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, генотип, мутации, диета, умственная отсталость.
ANALYSING CLINICAL AND GENETIC PECULIARITIES, PREVALENCE OF HEREDITARY DISEASES IN KIROV AND KIROV REGION
'Koledaeva E.V., 2Beresneva A. A., 'Harinova D.V., 'Potekhina S.V
'Kirov State Medical University, Kirov, Russia (610998, Kirov, K. Marx St., 112), e-mail: [email protected] 2Kirov Regional Perinatal Center, Kirov, Russia (610048, Kirov, Moskovskaya St., 163)
The article discusses the clinical and genetic features of phenylketonuria, galactosemia and cystic fibrosis in Kirov and Kirov region. According to the WHO, 5-7% of newborns worldwide have got various hereditary pathologies. Every year, 86-94 cases of hereditary pathologies are primarily diagnosed in Kirov region. The purpose of the study is to analyse clinical and genetic features of phenylketonuria, cystic fibrosis and galactosemia in Kirov region from 1997 to 2017. During the study 90 patient medical records with phenylketonuria, galactosemia and cystic fibrosis were analyzed.
As a result of the analysis based on certain issues (patient age, method and technique for diagnosing the disease, dieting type for metabolic diseases or prescribed treatment, deviations in children's health indicators, etc.), the prevalence and morbidity of these diseases in Kirov region in 2017 was shown as compared with the average indicators in Russia. For some diseases the most common clinical picture and the course of the disease in Kirov region are shown. According to the results of molecular genetic analysis, data on the genotypes of the patients are presented; most common gene mutations in phenylketonuria, galactosemia, and cystic fibrosis are identified.
The incidence of cystic fibrosis in 2017 was 1: 5400, PKU - 1: 7400, galactosemia - 1: 39600. In Kirov region 37 patients were identified with cystic fibrosis, 30 patients - with PKU, 19 cases of galactosemia. In 50% cases with homozygous cystic fibrosis the mutation F508del was noted. Patients with PKU in the homozygous state had mutation R408W prevailing. Among patients with type I galactosemia, the most common turned out to be K285N mutation. Patients with Duarte galactosemia had mutation N314D prevailing.
Key words: hereditary diseases, phenylketonuria, galactosemia, cystic fibrosis, genotype, mutations, diet, mental retardation.
Введение
По данным ВОЗ, 5-7% новорожденных имеют различную наследственную патологию, в которой моногенные формы составляют 3-5%. Число зарегистрированных наследственных болезней (НБ) постоянно растет. Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Ни одна врачебная специальность не может обойтись без знаний основ медицинской генетики, так как наследственные болезни поражают все органы и системы органов человека [1]. Наследственные болезни имеют свои особенности: часто носят семейный характер, в то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни (новая мутация, появление рецессивной гомозиготы); при наследственной патологии в процесс вовлекаются сразу несколько органов и систем, характерно прогрессирующее хроническое течение, редко встречаются специфические симптомы или их сочетания.
По данным Российского центра муковисцидо-за (МВ), в нашей стране насчитывается более 1800 больных МВ, которые занесены в единый Регистр больных РФ (1:4900). Во Франции, в Англии и Германии - от 500 до 800, в США - около 2 тыс., а в мире - более 45 000 детей, больных МВ, а число гетерозиготных носителей гена насчитывает многие десятки миллионов [2].
Частота фенилкетонурии значительно варьиру-
ет между популяциями и этническими группами как России, так и мира. Самые высокие частоты зарегистрированы в Турции и Северной Ирландии (1:6500 новорожденных), самые низкие в Финляндии (менее 1:100 000), Японии (1:70 000) и Тайланде (1:200 000). Частота заболевания в среднем по России 1:7000 новорожденных, наблюдается колебание частот от региона к региону [3].
Общая частота галактоземии в Европе в среднем 1 случай на 47 000, в США - от 1:30 000 до 1:191 000, в Китае 1:400 000, в Японии - 1:667 000. В ряде стран Европы частота классической галактоземии составляет 1:30 000-40 000, клинического варианта галактоземии - 1:20 000, биохимического варианта - 1:10 000. По данным массового скрининга новорожденных в России, частота галактоземии составляет 1:16 242, при этом большинство случаев заболевания обусловлено мутациями в гене GJB2 и GALT [4].
Ежегодно в Кировской области впервые диагностируются 86-94 случая наследственной патологии, из них 70% - генные наследственные заболевания и синдромы, 30% - хромосомная патология [5, 6]. Поэтому особенно остро встает вопрос о методах диагностики наследственных заболеваний и их эффективности. Неонатальный скрининг на наследственные болезни является основой профилактики наследственных болезней в популяциях, поскольку позволяет выявлять заболевания на доклинической стадии, своевременно начать лечение, формировать
контингенты, требующие систематического медико-генетического консультирования, а также способствует обнаружению гетерозиготного носительства мутантного гена и проведению пренатальной диагностики [7, 8]
Цель исследования: проанализировать клини-ко-генетические особенности фенилкетонурии, му-ковисцидоза и галактоземии в Кировской области за период с 1997 по 2017 год.
Материал и методы
Проспективное исследование проводилось на базе МГК КОГБУЗ «Кировский областной клинический перинатальный центр». Данные по заболеваниям, включенным в программу неонатального скрининга по ФКУ муковисцидозу и галактоземии в г. Кирове и Кировской области получены из медицинских карт. Всего было проанализировано 90 медицинских карт больных за период с 1997 по 2017 год. Для статистической обработки данных применялись методы описательной и аналитической статистики. Качественные данные представлены относительными величинами (%) в виде 95% доверительных интервалов CI95%, рассчитанных по методу Уилсона [9]. Оценка статистической значимости различий выборочных качественных данных проводилась с помощью критерия хи-квадрат. В качестве критического уровня статистической значимости различия выборочных данных (р) выбрано значение р<0,05. Статистическая обработка выполнена при помощи пакетов программ Microsoft Excel.
Результаты и их обсуждение
В Кировской области неонатальный скрининг на муковисцидоз введен с 06.2006 г. Проведено около 140 956 скрининговых исследований, охват составил 99% населения. Всем детям с положительными показателями иммунореактивного трипсина (ИРТ) был проведен ре-тест. Всего проведено 1306 ре-тестов, что составило 0,9% от обследованных. При подтвержденном повторном результате проводилась
Клинические формы муковисцидоза, зареги
потовая проба. Частота муковисцидоза в Кировской области составила 1:5400. На 01.01.2015 г. в регистре всего 37 больных, из них 29 детей. Ген муковисцидоза локализован в 7q31-32 и включает 27 экзонов. В гене обнаружено около 900 мутаций, из них около 200-300 дают патологический эффект [10]. Муковис-цидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 - 1:2500 новорожденных. По данным исследований, частота гетерозиготного носитель-ства патологического гена равна 2-5%. В настоящее время идентифицировано около 1000 мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры белка, получившего название трансмембранный регулятор муковисцидоза, в результате чего у больных отмечается сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что и обусловливает клиническую картину заболевания [5]. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом неуклонно нарастают. Выделение вязкого секрета приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Наряду с формированием склероза в органах имеет место нарушение функций фибробла-стов, продуцирующих у больных цилиарный фактор, нарушающий работу ресничек эпителия.
Молекулярно-генетическое обследование больных проводится начиная с 1990 г., на базе медико-генетического научного центра в г. Москве. Различают следующие клинические формы муковисцидоза: преимущественно легочная форма (респираторная, бронхолегочная), преимущественно кишечная форма, смешанная форма с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания, атипичные и стертые формы (отечноанемическая, цирротическая и др.). Результаты анализа медицинских карт представлены в табл. 1
Таблица 1
шрованные у больных в Кировской области
Муковисцидоз Клинические формы Количество обследованных, чел(%) Доверительный интервал (CI95%)
37 пациентов смешанная форма 33 (89%) 89(78,95-99,11)
легочная форма 3 (8%) 8(0-26,93)
кишечная форма 1 (3%) 3(0-15,44)
Констатируя результаты, можно говорить о том, что смешанная форма заболевания статистически значимо превалирует среди больных муковисцидо-зом в Кировской области (р<0,05).
Клиническая картина муковисцидоза отличается значительным полиморфизмом, что и определяет варианты течения заболевания[11]. Учитывая
Оценка степени тяжести течения муко
данный фактор, тяжесть течения принято оценивать в большинстве случаев характером и степенью поражения бронхолегочной системы. Выделяют легкое, средней тяжести и тяжелое течение муковисцидоза. Результаты исследования медицинских карт больных представлены в табл. 2.
Таблица 2
сцидоза у больных Кировской области
Муковисцидоз Течение заболевания Количество обследованных, чел (%) Доверительный интервал (CI95%)
37 больных тяжелое 33 (89%) 89(78,95-99,11)
средней тяжести 3 (8%) 8(0-26,93)
легкое 1 (3%) 3(0-15,44)
Анализируя результаты исследования медицинских карт, выявлено, что у большинства больных статистически достоверно часто отмечается тяжелое течение заболевания.
Определение генетических мутаций проводи-
Результаты медико-генетич<
лось на базе лаборатории пренатальной диагностики Медико-генетического научного центра РАМН (Москва). Для 20 (70%) детей по предварительному согласованию было проведено ДНК-обследование. Результаты анализа представлены в таблице 3.
Таблица 3
;ого анализа (МГА) больных
Муковисцидоз Мутации Количество обследованных, чел(%) Доверительный интервал (CI95%)
20 пациентов F508del(гомо) 9 (45%) 45(18,41-71,80)
F508del(гетеро) 7 (35%) 35(7,53-62,75)
2ШеЩгомо) -
2^е1Т(гетеро) 2 (10%) 10(0-31,55)
1677delTA(гомо) 1 (5%) 5(0-20,58)
L 138(гетеро) 1 (5%) 5(0-20,58)
В результате исследования выявлено, что у большинства детей обнаружена мутация F508del в гомозиготном состоянии. Однако достоверных различий по данному параметру выявить не удалось.
В период с 2006 по 2017 год в ходе неонатально-го скрининга на территории Кировской области было зарегистрировано 30 больных фенилкетонурией. Классическая ФКУ возникает в результате мутации гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ) (12q24), кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу. Основной тип мутаций в гене - это однонуклеотидные замены в 7, 9 и 12 экзонах [12]. Семьям с больными ФКУ детьми предлагалось проведение для ребенка бесплатного МГА в Медико-генетическом научном центре РАМН, большинство из семей дало согласие на данную процедуру, однако некоторые из них отказались. Существует несколько видов мутаций в гене ФАГ (рис. 1). Наиболее часто у обследованных больных встречалась мутация R408W - 54,8%.
60,0 54,8 50,0 40,0 30,0 20,0 10,0 0,0
6,5 9,7 9,7 3,2 6,5 6,5
■ ■ —3,2 ■ 3,2 ■ ■
Л ^ У / / / f S / '
Рис. 1. Генотипические варианты мутаций в гене РАН у больных ФКУ
Анализ медицинских карт показал, что в процессе жизнедеятельности 22 (74%) больных ФКУ строго соблюдали диетическое питание; 8 (26%) больных не соблюдали диету по различным причинам (пренебрежительное отношение матери к диетическому питанию, нахождение ребенка с людьми неосведомленными о необходимости лечебного питания и др.). У 21 (71%) больного ФКУ отсутствовала умственная отсталость, такие больные, как правило, строго соблюдали диету и получали диетическое питание с рождения. Нервно-психическое развитие у таких детей соответствует возрастным нормам. Девять (29%)
больных страдали умственной отсталостью различной степени. Связь между наличием умственной отсталости и соблюдением диеты больными является достоверно значимой (р<0,05).
В период с 2005 по 2017 год в ходе неонаталь-ного скрининга в Кировской области было выявлено 19 случаев галактоземии. Заболевание протекает в двух формах: галактоземия I типа и болезнь Дуарте (Вариант Дуарте). Частота галактоземии в Кировской области с 2005 по 2017 гг. представлена на рис. 2. Наибольшая частота рождения детей, больных галак-тоземией I типа, была выявлена в 2010-2011 гг. Пик встречаемости болезни Дуарте приходился на промежуток между 2011 и 2012 годом.
Л Л У \
¿р Jf jr ¿р J Л Л Л -> Л Л Î'- „(У- Л- Л1 vi1 Л4
- TiiiKTGiBou : тша Варигшт ^-apTf
Рис. 2. Частота встречаемости галактоземии в Кировской области с 2005 по 2017 год
Ген заболевания картирован на хромосоме 9р13. В настоящее время идентифицировано более 250 мутаций, которые были обнаружены при скрининге новорожденных. В основе заболевания лежат мутации генов ферментов, участвующих в метаболизме галактозы - моносахарида, входящего в состав лактозы (молочного сахара). Развитие гипергалактоземии связано с недостаточностью трех ферментов: галак-тозо1-фосфатуридилтраснферазы (ГАЛТ, или G/G), галактокиназы (ГАЛК) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ). Фермент ГАЛТ катализирует
превращение галактозы-1-фосфата и УДФ-глюкозы в УДФ-галактозу и глюкозо-1-фосфат. Примерно 70% аллелей у лиц с дефицитом ГАЛТ представлены мутацией с замещением аргинина на глутамин в положении 188 белковой цепи р.^1п188Лг£|. Когда активность фермента ГАЛТ является недостаточной, происходит накопление галактоза-1- фосфата, галактозы и галактитола в эритроцитах, клетках печени и других тканях. Галактитол, влияя на осмотические процессы, вызывает отеки различных клеток и тканей, сопровождающие их поражением [13].
Галактоземия I типа характеризуется мутацией гена ГАЛТ. При этом активность ГАЛТ не превышает 5% от нормальных значений. Основной тип мутаций представлен однонуклеотидными заменами. Вариант
Генотипические варианты галакто:
Дуарте характеризуется тем, что один аллель несет мутацию, характерную для галактоземии I типа, а другой - аллель Дуарте-D. При генотипе (D/G), активность ГАЛТ составляет 5-25% от нормы. У больных, имеющих два аллеля Дуарте (D/D), активность фермента равна приблизительно 25%. У таких детей в периоде новорожденности обычно не наблюдается тяжелых жизнеугрожающих клинических проявлений.
Информация о генотипе ГАЛТ позволяет сделать прогноз течения заболевания. Молекулярно-генетическое исследование было проведено для 17 больных галактоземией. Результаты обследования приведены в таблице 4.
Таблица 4
ии у больных в Кировской области
ГАЛАКТОЗЕМИЯ Мутации Количество обследованных, чел(%) Доверительный интервал (CI95%)
галактоземия I типа Q118R 4 (27%) 27(0-56,47)
K285N 9 (73%) 73(49,29-96,93)
вариант Дуарте Q118R 1 (25 %) 25(0-54,82)
K285N 1 (15%) 15(0-39,79)
N314D 2 (60%) 60(26,14-94,84)
Среди больных галактоземией I типа статистически значимо чаще встречалась мутация K285N (p<0,01). Среди больных с вариантом Дуарте статистически значимо часто встречалась мутация N314D (p<0,01).
Выводы
1. Частота встречаемости заболеваний на 2017 год, включенных в программу неонатального скрининга по г. Кирову и Кировской области: муковисци-доз 1:5400, ФКУ1:7400, галактоземия 1:39 600.
2. В Кировской области выявлено 37 больных муковисцидозом, 30 больных ФКУ, 19 случаев галак-тоземии. Больные муковисцидозом в Кировской области от общего количества больных РФ составили 2,06 %, ФКУ - 12,4%, галактоземии - 18,1%.
3. Распространенность заболеваний ФКУ и муковисцидоза коррелирует с общероссийскими показателями, однако встречаемость галактоземии в 2,5 раза ниже, чем в среднем по России.
4. По данным молекулярно-генетического анализа в половине случаев заболеваний муковисцидоза в гомозиготном состоянии встречалась мутация F508del. У больных ФКУ в гомозиготном состоянии преобладает мутация R408W. Среди больных галактоземией I типа наиболее часто встречалась мутация K285N. Среди больных с вариантом Дуарте - мутация N314D.
Литература/References
1. Пренатальная дианостика наследственных и врожденных болезней / Под редакцией акад. РАМН, проф. Э.К. Филамазяна, чл.-корр. РАМН, проф. В.С.Баранова. М. 2007. 416 с. [Fylamazyan E.K., Baranov V.S., editors. Prenatal danostik hereditary and congenital diseases. Moscow, 2007. 416 p. (In Russ.)]
2. Капустина Т.Ю., Чеснокова C.B., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Воронкова А.Ю. Российский регистр больных муковисцидозом. Пульмонология. 2006 г. [Kapustina T.Yu., Chesnokova C.B., Kashirskaya N.Yu., Kapranov N.I., Voronkova A.Yu. Russian registry of patients with cystic fibrosis. Pulmonology. 2006. (In Russ.)]
3. Новиков П.В., Ходунова А.А. Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012. T. 57. C. 5-12. [Novikov P.V., Khodunova A.A. The first results of the extended neonatal screening for hereditary metabolic diseases in the Russian Federation. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii. 2012;57:5-12. (In Russ.)]
4. Абрамов Д.Д., Белоусова М.В., Кадочникова В.В. Частота но сительства в Ро ссийской популяции мутаций в генах GJB2 и GALT, ассоциированных с развитием нейросен-сорной тугоухости и галактоземии // Вестник РГМУ 2016. № 6 с. 21-24. [Abramov D.D., Belousova M.V., Kadochnikova V.V. Carriage frequency in the Russian population of mutations in the genes GJB2 and GALT, associated with the development of sensorineural hearing loss and galactosemia. Bulletin of Russian State Medical University. 2016;6 :21-24. (In Russ.)]
5. Плясунова М.П., Хлыбова С.В. Факторы риска при неразвивающейся беременности: медико-социальный аспект // Вятский медицинский вестник. 2014. № 4. С. 23-26. [Plyasunova M.P., Khlybova S.V. Risk factors for non-developing pregnancy: medical and social aspect. Vyatskii meditsinskii vestnik. 2014;4:23-26. (In Russ.)]
6. Соловьева Г.В., Серебреникова Т.В. Актуальные направления работы медико-генетической службы Кировской области // Медицина и здравоохранение. 2013. № 2. С. 37-40. [Solovyova G.V., Serebrenikova T.V. Actual areas of work of the medical-genetic service of the Kirov region. Meditsina i zdravookhranenie. 2013;2:37-40. (In Russ.)]
7. Жученко Л.А., Касимовская Н.А. Медико-генетическое консультирование и профилактика врожденной наследственной патологии в Российской Федерации // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2015. Т. 23. № 6. С. 38-40. [Zhuchenko L.A., Kasimovskaya N.A. Medical genetic counseling and prevention of congenital hereditary pathology in the Russian Federation. Problems of social hygiene, health care and medical history. 2015;23(6):38-40. (In Russ.)]
8. Семинский И.Ж. Медицинская генетика: медико-генетическое консультирование // Сибирский медицинский журнал. 2001. № 3. С. 89-93. [Seminsky I. Zh. Medical
genetics: medical genetic counseling. Siberian Medical Journal. 2001;3:89-93. (In Russ.)]
9. Жижин К.С. Медицинская статистика: учебное пособие. Ростов н/Д: Феникс, 2007. 160 с. [Zhizhin K.S. Medical statistics: a training manual. Rostov on Don: Phoenix; 2007. 160 p. (In Russ.)]
10. Красовский С.А., Самойленко В.А., Амелина Е.Л. Муковисцидоз: диагностика, клиника, основные принципы терапии // Практическая пульмонология. 2013. Т. 92. №. 4. C. 142-144. [Krasovsky S.A., Samoilenko V.A., Amelina E.L. Cystic fibrosis: diagnosis, clinic, basic principles of therapy. Prakticheskayapulmonologiya. 2013;92(4):142-144. (In Russ.)]
11. Муратова Н.Г., Соловьева Г.В., Вязникова М.Л., Рысева Л.Л., Удалова А.В., Серебреникова Т.Е.. Актуальные вопросы и проблемы муковисцидоза в Кировской
области // Вятский медицинский вестник. 2015. № 4. С. 23-26. [Muratova N.G., Solovyov G.V., Vyaznikova M.L., Ryseva L.L., Udalova A.V., Serebrenikova T.E.. Actual issues and problems of cystic fibrosis in the Kirov region. Vyatskii meditsinskii vestnik. 2015;4:23-26. (In Russ.)]
12. Бушуева Т.В. Современный взгляд на проблему фенилкетонурии у детей: диагностика, клиника, лечение // Вопросы современной педиатрии. 2016. Т 9. № 1. С. 157-160. [Bushueva T.V. Modern view on the problem of phenylketonuria in children: diagnosis, clinic, treatment. Voprosy sovremennoipediatrii. 2016;9(1):157-160 (In Russ.)]
13. Волгина С.Я., Асанов А.Ю. Галактоземия у детей // Практическая медицина. 2014. № 9. С. 32-41. [Volgin S.Ya., Asanov A.Yu. Galactosemia in children. Prakticheskaya meditsina. 2014:9:32-41. (In Russ.)]
УДК 616.89-008.441.44(470.342:340.6)
ЗАБОЛЕВАНИЯ КАК ЗНАЧИМЫЙ ФАКТОР ВОЗНИКНОВЕНИЯ САМОУБИЙСТВ В КИРОВСКОЙ ОБЛАСТИ
Зыков В.В., Мальцев А.Е., Абдулина Е.В.
ФГБОУ ВО Кировский государственный медицинский университет Минздрава России, Киров, Россия (610998, г. Киров, ул. К. Маркса, 112), e-mail: [email protected]
Проведен анализ 880 анкет суицидентов, собранных путем опроса их родственников. Исследование показало, что большинство суицидентов (51,5%) страдали при жизни соматическим заболеванием или группой заболеваний. Соматические заболевания являлись значимым фактором риска возникновения суицидального поведения у жителей Кировской области, как у суицидентов мужского, так и женского пола. Установлено, что соматические заболевания стали причинами суицидов у 21,6% мужчин и у 34,4% женщин. Наиболее часто причинами возникновения самоубийств являлись болезни сердечно-сосудистой системы (27,13 случаев на 100 завершенных суицидов) и новообразования (26,36 случаев на 100 завершенных суицидов). У мужчин суицидальное поведение чаще было обусловлено заболеваниями сердечно-сосудистой системы, новообразованиями, заболеваниями нервной системы, а у женщин - наличием новообразований, заболеваний сердечно-сосудистой системы и болезней эндокринной системы. Статистически достоверной разницы у лиц мужского и женского пола по частоте встречаемости соматических заболеваний как причин возникновения суицидального поведения не выявлено.
Ключевые слова: судебно-медицинская экспертиза, мотив самоубийства, фактор риска суицидального поведения, болезни системы кровообращения, новообразования.
DISEASES AS AN IMPORTANT FACTOR SUICIDES IN KIROV REGION
Zykov V.V., Maltsev A.E., Abdulina E.V.
Kirov State Medical University, Kirov, Russia (610998, Kirov, K. Marx St., 112), e-mail:[email protected] The analysis of 880 suicides' questionnaires given by their relatives has been carried out. The research has shown that the majority of suicides (51.5%) had some somatic disease or a group of diseases during their lifetime. Somatic diseases are important risk factors of suicide behavior of Kirov region residents, both men and women. Somatic diseases cause 21.6% of male-suicide and 34.4% of female-suicide. Most often suicides are caused by cardiovascular diseases (27.13 cases for 100 completed suicides) and tumors (26.36 cases for 100 completed suicides). Men suicide behavior is more often caused by cardiovascular diseases, tumor, diseases of nervous system; women suicide behavior - by presence of a tumor, cardiovascular diseases and diseases of the endocrine system. Statistically reliable difference in the frequency of occurrence of men and women somatic diseases as the cause of suicide behavior has not been established.
Key word: forensic medical examination, reasons of suicide, risk factor of suicide behavior, cardiovascular diseases, tumor.
Введение
Самоубийства в Кировской области являются значимой медико-социальной проблемой, составляют значительную в структуре насильственной смерти и общей смертности [1]. Недостаточная изученность отдельных факторов риска самоубийств затрудняет
их эффективную профилактику. Необходимость в эффективных методах снижения распространенности суицидов требует проведения исследований, учитывающих различные факторы риска суицидального поведения [2, 3]. Обзор отечественной и зарубежной литературы свидетельствует, что одним из главных
