CC BY
0дихориальная, диамниотическая двойней. Пациентка отказалась от прерывания беременности. Всю ткань правой молочной железы занимает опухоль с участком глубокого изъязвления, полостью с гнойным содержимым вследствие распада опухоли. Пациентка консультирована акушером-гинекологом из НМИЦ АГП им. В.И.Кулакова: противопоказаний к проведению комбинированного лечения, включая химиотерапию, нет. Решением междисциплинарного онкологического консилиума пациентке с 14,5 нед беременности проведена неоадъювантная химиотерапия: ddAC [доксорубицин 60 мг/м2 (96 мг) в/в в 1-й день + циклофосфамид 600 мг/м2 (960 мг) в/в в 1-й день 1 раз в 2 нед 4 цикла, далее паклитаксел 80 мг/м2 в/в еженедельно 11 введений. Лечение проводилось с использованием гранулоцитарного колониестимулиру-ющего фактора (Г-КСФ).
Результаты
Лечение пациентка перенесла удовлетворительно с выраженным клиническим эффектом. На сроке 36 нед произошли первые своевременные самопроизвольные роды дихориальной диамниотической двойней в головном предлежании: мальчик массой 2104 г, длиной 45 см, девочка массой 2043 г, длиной 45 см. После родов выполнена радикальная мастэктомия справа с реконструкцией экспандером с биопсией сторожевого лимфатического узла. Проведена дистанционная лучевая терапия на правую половину передней грудной стенки с включением реконструированной молочной железы и зону регионарного лимфооттока справа, РД 2,67 Гр, СД 40,05 Гр. Планируется второй этап реконструкции: замена экспандера на имплантат. Дети выписаны из акушерского стационара в удовлетворительном состоянии.
Выводы
Полученные результаты совместной работы двух Федеральных медицинских центров (онкологии и акушерства) демонстрируют возможность использования при необходимости дозо-уплотненного режима полихимиотерапии у беременных с минимальным риском для плода. Применение Г-КСФ не вызвало осложнений настоящей беременности при краткосрочном наблюдении.
Список литературы
1. Paris I, Di Giorgio D, Carbognin L, Corrado G, et al . Pregnancy Breast Cancer: A Multidisciplinary Approach . G //Clin Breast
Cancer. 2021 Feb;21(1):e120-e127 .
2 . Boere I, Lok C, Poortmans P, Koppert L, et al . Breast cancer during pregnancy: epidemiology, phenotypes, presentation
during pregnancy and therapeutic modalities // Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol . 2022 Jun;82:46-59 .
3 . Cardonick E, Gilmandyar D, Somer RA . Obstet Gynecol . Maternal and neonatal outcomes of dose dense chemotherapy
for breast cancer in pregnancy. 2012 Dec;120(6):1267-72 .
4 . Berends C, Maggen C, Lok CAR et al . Maternal and Neonatal Outcome after the Use of G-CSF for Cancer Treatment dur-
ing Pregnancy // Cancers (Basel) . 2021 Mar 10;13(6):1214.
Мутационные особенности генов BRCA1 и BRCA2 в российской когорте больных раком молочной железы: опыт одного центра
Авторы:
(1) Петрусенко Наталья Александровна, petrusenko-natulya@mail.ru, ФГБУ «НМИЦ онкологии» Минздрава России, Ростов-на-Дону
(2) Тимошкина Наталья Николаевна, timoshkinann@rnioi.ru, ФГБУ «НМИЦ онкологии» Минздрава России, Ростов-на-Дону
(3) Гвалдин Дмитрий Юрьевич, 89dmitry@mail.ru, ФГБУ «НМИЦ онкологии» Минздрава России, Ростов-на-Дону
Ключевые слова
рак молочной железы, BRCA1, BRCA2, наследственный рак, юг России
Актуальность
Патогенные варианты в генах BRCA1/2 — наиболее распространенная причина наследственного рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ), лежащая в основе 5-10% случаев РМЖ и 20% случаев РЯ [1, 2]. Мутации в этих генах коррелируют с повышенным пожизненным риском РМЖ, достигающим 60-85% у людей с отягощенным семейным анамнезом [3]. Идентификация спектра мутаций, специфичных для определенной популяции, важна для оценки рисков рака, применения генетического тестирования в клинической практике, разработки профилактических мер и планирования стратегий лечения рака.
Цель
Провести анализ спектра мутаций в генах BRCAl и BRCA2, ассоциированных с развитием наследственного рака молочной железы у пациенток юга России.
Материалы и методы
Методом real-time PCR определяли мутации в гене BRCAl — c.68_69del (185delAG), c.181T>G (300T>C), c.1961delA (2080delA), c.4035delA (4153delA), c.5266dupC (5382insC), c.3700_3704del (3819del-GTAAA), c.3756_3759del (3875delGTCT); и в гене BRCA2 — 6174delT у 500 больных с диагнозом РМЖ, в возрасте 21-76 лет, проходившим плановое лечение в ФГБУ ШМИЦ онкологии» Минздрава России с 2016 по 2022 г. Материалом для исследования была венозная кровь с ЭДТА.
Результаты
В выборке из 500 больных РМЖ, соответствующих критериям отбора для постановки диагноза наследственного РМЖ и РЯ, были идентифицированы 60 (12%) носителей мутаций в гене BRCAl. Обнаружены 6 патогенных вариантов и 1 вариант с нейтральным клиническим значением в гене BRCAl. Частота детектируемых мутаций в гене BRCAl составила: c.5266dupC — 70%, c.4035delA — 6,6%, c.181T>G — 15%, c.1961delA — 5%, c.68_69del — 1,6%, c.3756_3759del — 1,6%. У 2 больных были обнаружены нейтральные варианты R1347G в гене BRCAl: 1 пациентка 36 лет с метахронным первично-множественным РМЖ и больная РМЖ 72 лет с отягощенным семейным анамнезом.
Выводы
Таким образом, у больных РМЖ, проживающих на юге России, частота мутаций в генах BRCAl/2 составила 12 %. Шиболее распространенными патогенными вариантами были c.5266dupC и c.181T>G в гене BRCAl. Распространенность и распределение типов мутаций, с преобладанием c.5266dupC гене BRCAl, соответствует соотношению встречаемости данной мутации в популяциях европейских стран.
Список литературы
1. Slavin TP, Maxwell KN, Lilyquist J, et al . The contribution of pathogenic variants in breast cancer susceptibility genes to
familial breast cancer risk // NPJ Breast Cancer. 2017 Jun 9;3:22 .
2 . Pennington KP, Swisher EM . Hereditary ovarian cancer: beyond the usual suspects // Gynecol Oncol . 2012 Feb;124(2):347-
53
3 . Al-Moundhri MS, Al-Ansari A, Al-Mawali K, Al-Bahrani B . BRCA1 gene Molecular Alterations in Omani Breast Cancer Patients
// Gulf J Oncology. 2013 Jul;1(14):45-51.
Влияние состава систем доставки доксорубицина на эффективность опухолевой терапии трансгенных мышей линии FVB/N
Авторы:
(1) Сударева Наталья Николаевна, nnsas@mail.ru, ФГБУИ Институт высокомолекулярных соединений РАИ ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. академика И.П. Павлова» Минздрава России, Санкт-Петербург
(2) Суслов Дмитрий Николаевич, susloff.dmit@yandex.ru, ФГБУ HМИЦ онкологии им. H.H. Петрова» Минздрава России, Санкт-Петербург
(3) Суворова Ольга Михайловна, ihs@yandex.ru, ФГБУЙ Институт высокомолекулярных соединений РАЙ, Санкт-Петербург
(4) Тандык Маргарита Леонидовна, margo159@mail.ru, ФГБУ ШМИЦ онкологии им. H.H. Петрова» Минздрава России,, Санкт-Петербург
Ключевые слова
доксорубицин, системы доставки, СаСО3, декстран сульфат, внутрибрюшинное введение, морфология тканей
Актуальность
Использование систем доставки (СД) доксорубицина (ДОХ) — эффективного антрациклинового антибиотика — позволяет продлить срок пребывания препарата в организме, уменьшив его дозу (и, следовательно, токсичность). Среди множества вариантов структур СД простотой изготовления, дешевизной, биодоступностью
