CC BY
34
Раздел 6. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
НЕОБЫЧНЫЙ случаи дисомии ХРОМОСОМЫ Y У МАЛЬЧИКА С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ И ЧЕРТАМИ АУТИЗМА, РОЖДЕННОГО В БЛИЗКОРОДСТВЕННОМ БРАКЕ
Кравец В.С.12, Ворсанова С.Г.1,2, Юров И.Ю.123, Колотий А.Д.',2, Боченков С.В.1, Гордеева М.Л.1, Куринная О.С.12, Юров Ю.Б\12
1НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва 2ФГБНУ Научный центр психического здоровья, Москва 3ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава РФ, Москва
Среди обширного спектра хромосомных и геномных аномалий, обнаруживаемых у детей с задержкой развития, видное место занимают численные и структурные аномалии половых хромосом (гоносом). Наиболее изучены и часто встречаются синдромы Шерешевско-го-Тернера (кариотип - 45,Х; 46,X,i (Xq); 45,X/46,X,der (Y) и др.), Клайнфельтера (кариотип — 47,XXY и др.), трисомия хромосомы Х (кариотип — 47,ХХХ) и дисомии хромосомы Y (кариотип — 47,XYY). Наблюдаются как регулярные, так и мозаичные формы этих синдромов. Клинические признаки сильно варьируют от почти полного их отсутствия до умственной отсталости, пороков и микроаномалий развития, нарушения репродуктивной функции и других симптомов. Диагностика подобных случаев нередко требует применения таких молекулярно-цитогенетических методов исследований, как флюоресцентная гибридизация in situ (FISH), сравнительная геномная гибридизация на ДНК-микроматрицах (arrayCGH и SNParray) и др., что позволяет уточнить генетический диагноз и проводить корректное медико-генетическое консультирование семей. Частота синдрома дисомии хромосомы Y — 1-1,5:1000 новорожденных, а среди мужчин с психическими отклонениями дисомия Y встречается до 15% случаев. Для этого синдрома характерно разнообразие клинических проявлений, что заставляет тщательно исследовать каждый такой случай с целью накопления данных и установления корреляции «фенотип-генотип». В качестве примера мы приводим описание ребенка 3 лет от кровнородственного брака с задержкой психоречевого развития и аномалиями поведения. При осмотре отмечены: ограниченность понимания обращенной речи, снижение навыков самообслуживания, стереотипные действия, отрицательная реакция на запреты и ограничения, а также агрессия к окружающим и ходьба «на цыпочках». Кроме того, обнаружены кататоно-аффективные расстройства, аллергические реакции, дисфункция желчного тракта, плоско-вальгусная деформация стоп, пролапс митрального клапана. В результате цитогене-тического исследования кариотип пробанда 47,XYY. Для исключения мозаицизма проведено FISH исследование, которое подтвердило регулярную форму синдрома дисомии хромосомы Y. На основании результатов
исследований с учетом родства родителей принято решение о проведении пробанду серийной сравнительной геномной гибридизации.
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ДИАГНОСТИКА НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ С МИКРОАНОМАЛИЯМИ И ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ _
Куринная О.С.12, Ворсанова С.Г.1-2, Юров Ю.Б.12, Воинова В.Ю.12, Кешишян Е.С.1
, Юров И.Ю.12-3 1НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва 2ФГБНУ Научный центр психического здоровья, Москва 3ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава РФ, Москва
С помощью молекулярного кариотипирования с последующим биоинформатическим анализом проанализировали группу детей (8 мальчиков и 2 девочки, соотношение полов 4:1), родившихся на 40-41 неделе беременности с нормальной массой тела (средняя -3350г, от 2620г до 4400г), у которых при рождении отмечались микроаномалии и врожденные пороки развития, обратившихся на консультацию к врачам-генетикам в возрасте от 1,5 до 4 лет (средний возраст — 2 года 4 мес.). Среди основных клинических признаков у этих детей во время обращения были задержка психомоторного развития, микроаномалии развития, кроме этого у двух детей отмечено поражение сердечно-сосудистой системы (дополнительная поперечная трабекула в левом желудочке сердца; дефект межжелудочковой перегородки), у троих — аномалии почек (увеличение левой почки; уменьшение размеров обеих почек; L—образная почка, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, вторичный пиелонефрит); у двоих детей — сочетание поражения сердечно-сосудистой системы и аномалии почек (открытое овальное окно и увеличение почек; брадикардия и аплазия почки, нефропа-тия), а у одного была отмечена эпиактивность на ЭЭГ.
Из обследованных нами 10 детей у трех было выявлено сочетание крупной аномалии (размером более 2 млн пн) и вариации числа копий последовательности ДНК (СКЫУ), у одного ребенка — сочетание крупной и нескольких интрагенных перестроек, у четырех — сочетание СКЫУ и интрагенных перестроек, у одного -СКЫУ, а у другого — потеря гетерозиготности. Всего было выявлено 44 аномалии генома, больше всего по хромосомам X, 12 и 17. Не выявлено перестроек по хромосомам 4, 8, 13,14, 19, 21 в данной группе. Аномалии (размером более 2 млн пн) были выявлены в хромосомах 3, 7, 11, 15, 17; вариации числа копий последовательности ДНК (СКУ) были обнаружены в хромосомах 1, 2, 7, 9, 10, 11, 12, 16, 17, X и Y; интрагенные перестройки затронули хромосомы 2, 3, 5, 6, 9, 12, 17, 18, 20, 22, X; потеря гетерозиготности наблюдалась по хромосоме 7.
РОССИИСКИИ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
По хромосоме X было выявлено три дупликации и одна делеция; по хромосоме Y — две дупликации; по хромосоме 1 — одна делеция, одна дупликация и одна три-пликация; по хромосоме 2 — две делеции; по хромосоме
3 — одна делеция и одна дупликация; по хромосоме 5 — одна делеция, одна мозаичная делеция и одна дупликация; по хромосоме 6 — одна делеция; по хромосоме 7 — одна делеция, одна дупликация, одна потеря гете-розиготности (унипарентальные дисомии); по хромосоме 9 — две дупликации и одна делеция; по хромосоме 10 — одна дупликация; по хромосоме 11 — две делеции и одна дупликация; по хромосоме 12 — две делеции, две дупликации и одна трипликация; по хромосоме 15 -одна делеция; по хромосоме 16 — одна делеция и одна дупликация; по хромосоме 17 - три делеции, две дупликации и одна мозаичная делеция; по хромосоме 18 — одна делеция; по хромосоме 20 — одна делеция; по хромосоме 22 — одна делеция.
Несмотря на то, что дети в представленной нами группе родились в срок и с нормальной массой тела (в среднем 3350г), им было необходимо проведение молекулярного кариотипирования с последующим биоинформатическим анализом, поскольку при рождении у них обнаружены микроаномалии и врожденные пороки развития для дальнейшего корректного медико-генетического консультирования.
О ЗНАЧЕНИИ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ПРАДЕРА-ВИЛЛИ У РЕБЕНКА
4 МЕСЯЦЕВ
Лаптева Н.М.1, Скачкова М.А.1, Сайфутдинов Р.И.1, Шукшина Л.М1., Коннова С.М.1, Белоусова Е.В.2 1ФГБОУ ВО ОрГМУ Минздрава РФ 2ГАУЗ ДГКБ, Оренбург
Синдром Прадера — Вилли (СПВ) — генетическая патология, встречающаяся с частотой 1:10 000 — 1: 30 000 человек.
Для I фазы заболевания характерны мышечная гипотония, снижение рефлексов.
Во II фазу (чаще 2 год жизни) появляется полифагия, приводящая к возникновению ожирения. В фенотипе — акромикрия, деформация ушных раковин, микродонтия, гипопигментация волос и кожи, гипо-гонадизм.
Цель —анализ клинико-лабораторной картины девочки, находившейся на лечении в отделении детей раннего возраста (ОДРВ) в 2016 году и наблюдаю-шейся в КДЦ МДКБ г. Оренбург по настоящее время.
Материалы и методы — анализ ф 112 и истории болезни.
Результаты. Девочка от 3 беременности, 1 оперативных родов на 36 неделе, вес 2530, рост 50 см.
С рождения — состояние тяжелое за счет неврологической симптоматики: синдром угнетения, вялый тетрапарез, бульбарный синдром, резкое снижение
рефлексов с рук и ног.
В возрасте 1,5 мес. — лечение в ОДРВ по поводу ПП ЦНС, вялой тетраплегии и бульбарного синдрома.
С учетом мышечной гипотонии, резкого снижения рефлексов с конечностей исключены болезнь Помпе, спинальная мышечная атрофия. По фенотипу, заподозрен СПВ, который подтвержден в 4 мес. Молекулярно-генетические исследования крови выполнены в г. Москва.
Катамнез на VI.18 г. (2 г.2 мес.) — состояние средней тяжести, бледная, пониженного питания. Вес — 8 кг, Рост — 80 см.
В неврологическом статусе — диффузная мышечная гипотония. Задержка моторного развития — голову держит с 5 мес., сидит с 1 г., ходит с 2 лет. До 5 мес. находилась на зондовом вскармливании.
Также выявлено отставание в нервно-психическом развитии: в 2 г. 2 мес. речь слоговая, запас 10-15 слов. С 1 г 6 мес. появилась полифагия (за кормление до 300 мл пищи).
С момента установления СПВ находится на сбалансированной диете. Проходит 1 раз в 3 мес. курсы ноотропов, массаж, ЛФК, физиотерапию. В домашних условиях —ежедневные тренировки двигательных навыков, массаж, ЛФК.
Выводы. Ранняя диагностика генетической патологии позволяет врачам разных специальностей проводить реабилитационные мероприятия у пациентов.
При СПВ формирование правильного пищевого поведения больного и родителей до появления полифагии уменьшает развитие основного симптома — ожирения.
О СЛУЧАЕ ВЫЯВЛЕНИЯ ПОРОКА РАЗВИТИЯ ЛЕГКОГО У РЕБЕНКА 2 МЕСЯЦЕВ
Лаптева Н.М.1, Скачкова М.А.1, Карпова Е.Г.1, Тарасенко Н.Ф.1, Алексеева Т.С.2, Молодцов Н.С.2 1ФГБОУ ВО ОрГМУ Минздрава России 2ГАУЗ ДГКБ, Оренбург
Кистозно-аденоматозный порок развития легкого (КАПРЛ) — аномалия, впервые описанная в 1949 году, встречается с частотой 0,42 на 1000 новорожденных.
Цель — анализ клинико-лабораторной картины ребенка, находившегося на лечении в ГАУЗ «ДГКБ» г. Оренбурга в 2018 году.
Материалы и методы. На основании изучения формы 112 и истории болезни.
Полученные результаты: Мальчик родился от 2 беременности,3 преждевременных оперативных родов на 33 неделе весом 2560 г, ростом 47 см. Матери 34 года, Lues в анамнезе, гестационный сахарный диабет, в I триместре — кольпит, с 18 недель — мно-говодие. При рождении состояние ребенка тяжелое за счет дыхательной недостаточности. В ГБУЗ «ОКПЦ» по поводу двусторонней врожденной пнев-
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIIIPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
