CC BY
31
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
По хромосоме X было выявлено три дупликации и одна делеция; по хромосоме Y — две дупликации; по хромосоме 1 — одна делеция, одна дупликация и одна три-пликация; по хромосоме 2 — две делеции; по хромосоме
3 — одна делеция и одна дупликация; по хромосоме 5 — одна делеция, одна мозаичная делеция и одна дупликация; по хромосоме 6 — одна делеция; по хромосоме 7 — одна делеция, одна дупликация, одна потеря гете-розиготности (унипарентальные дисомии); по хромосоме 9 — две дупликации и одна делеция; по хромосоме 10 — одна дупликация; по хромосоме 11 — две делеции и одна дупликация; по хромосоме 12 — две делеции, две дупликации и одна трипликация; по хромосоме 15 -одна делеция; по хромосоме 16 — одна делеция и одна дупликация; по хромосоме 17 - три делеции, две дупликации и одна мозаичная делеция; по хромосоме 18 — одна делеция; по хромосоме 20 — одна делеция; по хромосоме 22 — одна делеция.
Несмотря на то, что дети в представленной нами группе родились в срок и с нормальной массой тела (в среднем 3350г), им было необходимо проведение молекулярного кариотипирования с последующим биоинформатическим анализом, поскольку при рождении у них обнаружены микроаномалии и врожденные пороки развития для дальнейшего корректного медико-генетического консультирования.
О ЗНАЧЕНИИ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ПРАДЕРА-ВИЛЛИ У РЕБЕНКА
4 МЕСЯЦЕВ
Лаптева Н.М.1, Скачкова М.А.1, Сайфутдинов Р.И.1, Шукшина Л.М1., Коннова С.М.1, Белоусова Е.В.2 1ФГБОУ ВО ОрГМУ Минздрава РФ 2ГАУЗ ДГКБ, Оренбург
Синдром Прадера — Вилли (СПВ) — генетическая патология, встречающаяся с частотой 1:10 000 — 1: 30 000 человек.
Для I фазы заболевания характерны мышечная гипотония, снижение рефлексов.
Во II фазу (чаще 2 год жизни) появляется полифагия, приводящая к возникновению ожирения. В фенотипе — акромикрия, деформация ушных раковин, микродонтия, гипопигментация волос и кожи, гипо-гонадизм.
Цель —анализ клинико-лабораторной картины девочки, находившейся на лечении в отделении детей раннего возраста (ОДРВ) в 2016 году и наблюдаю-шейся в КДЦ МДКБ г. Оренбург по настоящее время.
Материалы и методы — анализ ф 112 и истории болезни.
Результаты. Девочка от 3 беременности, 1 оперативных родов на 36 неделе, вес 2530, рост 50 см.
С рождения — состояние тяжелое за счет неврологической симптоматики: синдром угнетения, вялый тетрапарез, бульбарный синдром, резкое снижение
рефлексов с рук и ног.
В возрасте 1,5 мес. — лечение в ОДРВ по поводу ПП ЦНС, вялой тетраплегии и бульбарного синдрома.
С учетом мышечной гипотонии, резкого снижения рефлексов с конечностей исключены болезнь Помпе, спинальная мышечная атрофия. По фенотипу, заподозрен СПВ, который подтвержден в 4 мес. Молекулярно-генетические исследования крови выполнены в г. Москва.
Катамнез на VI.18 г. (2 г.2 мес.) — состояние средней тяжести, бледная, пониженного питания. Вес — 8 кг, Рост — 80 см.
В неврологическом статусе — диффузная мышечная гипотония. Задержка моторного развития — голову держит с 5 мес., сидит с 1 г., ходит с 2 лет. До 5 мес. находилась на зондовом вскармливании.
Также выявлено отставание в нервно-психическом развитии: в 2 г. 2 мес. речь слоговая, запас 10-15 слов. С 1 г 6 мес. появилась полифагия (за кормление до 300 мл пищи).
С момента установления СПВ находится на сбалансированной диете. Проходит 1 раз в 3 мес. курсы ноотропов, массаж, ЛФК, физиотерапию. В домашних условиях —ежедневные тренировки двигательных навыков, массаж, ЛФК.
Выводы. Ранняя диагностика генетической патологии позволяет врачам разных специальностей проводить реабилитационные мероприятия у пациентов.
При СПВ формирование правильного пищевого поведения больного и родителей до появления полифагии уменьшает развитие основного симптома — ожирения.
О СЛУЧАЕ ВЫЯВЛЕНИЯ ПОРОКА РАЗВИТИЯ ЛЕГКОГО У РЕБЕНКА 2 МЕСЯЦЕВ
Лаптева Н.М.1, Скачкова М.А.1, Карпова Е.Г.1, Тарасенко Н.Ф.1, Алексеева Т.С.2, Молодцов Н.С.2 1ФГБОУ ВО ОрГМУ Минздрава России 2ГАУЗ ДГКБ, Оренбург
Кистозно-аденоматозный порок развития легкого (КАПРЛ) — аномалия, впервые описанная в 1949 году, встречается с частотой 0,42 на 1000 новорожденных.
Цель — анализ клинико-лабораторной картины ребенка, находившегося на лечении в ГАУЗ «ДГКБ» г. Оренбурга в 2018 году.
Материалы и методы. На основании изучения формы 112 и истории болезни.
Полученные результаты: Мальчик родился от 2 беременности,3 преждевременных оперативных родов на 33 неделе весом 2560 г, ростом 47 см. Матери 34 года, Lues в анамнезе, гестационный сахарный диабет, в I триместре — кольпит, с 18 недель — мно-говодие. При рождении состояние ребенка тяжелое за счет дыхательной недостаточности. В ГБУЗ «ОКПЦ» по поводу двусторонней врожденной пнев-
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIIIPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
