CC BY
108
УДК 616.315.254
Л.О. Исаков, И.Д. Ушницкий, Н.Р. Максимова, А.Н. Ноговицына
E-mail: microb4@yandex.ru
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ВРОЖДЕННЫХ РАСЩЕЛИН ВЕРХНЕЙ ГУБЫ И/ИЛИ НЕБА У ДЕТЕЙ ЯКУТИИ
Медицинский институт Якутского государственного университета; Республиканская больница № 1 Центра охраны материнства и детства Национального центра медицины, г Якутск
Врожденные пороки развития человека являются актуальными медицинскими и социальными проблемами, что связано с выраженными нарушениями функциональной деятельности различных органов и систем организма, а также сложностью адаптации больных в обществе. По данным различных исследователей, врожденная патология челюстно-лицевой области колеблется в пределах 8 - 30% от общего числа всех аномалий развития человека [3]. В последнее время наблюдается нега-
тивная тенденция увеличения цифровых значений показателей распространенности расщелин верхней губы и неба [9,2,10].
Изучению врожденных пороков развития лица и челюстей уделяется особое внимание, но, несмотря на это, остаются до конца не решенными некоторые проблемы их лечения, реабилитации и профилактики. Следует отметить, что данные комплексных эпидемиологических исследований пороков развития лицевого скелета за последний период в условиях климато-географической зоны Якутии отсутствуют. Проведение исследований, связанных с проблемами врожденных пороков развития лицевого скелета в регионе, позволит оптимизировать оказание специализированной стоматологической помощи больным с данной патологией и повысить эффективность их комплексной реабилитации.
Цель исследования: провести клинико-статистическую оценку и медико-генетический анализ врожденных пороков развития лица у детей, проживающих в условиях Севера, для оптимизации комплексной системы реабилитации.
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
Сбор клинического материала проводился на базе отделения детской челюстно-лицевой хирургии и медико-генетической консультации Центра охраны материнства и детства Республиканской больницы №1 Национального центра медицины (ЦОМиД РБ
Л.О. Исаков, И.Д. Ушницкий, Н.Р. Максимова, А.Н. Ноговицина ВРОЖДЕННЫЕ РАСЩЕЛИНЫ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ И НЕБА
№ 1 НЦМ). Проводился проспективный и ретроспективный анализ архивного и клинического материала с 2000 по 2006 год. При этом нами всего было зарегистрировано 142 случая рождения детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба.
Показатели клинических и статистических особенностей включали частоту, структуру, выраженность по географическим регионам (Республика Саха (Якутия) занимает огромную площадь и условно разделяется на 4 региона: Центральный, Северный, Вилюйский и Южный). Также изучали выраженность и распространенность данных врожденных патологий по половому признаку, проводилась оценка пренатальной диагностики.
Медико-генетический анализ включал изучение наследственных, синдромальных факторов и определение кариотипа у обследованных детей.
РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
За период 2000 - 2006 гг. в Республике Саха (Якутия) с врожденными расщелинами верхней губы, альвеолярного отростка и /или неба было выявлено 142 (абсолютное количество с учетом прерванных и мертворожденных) случая рождения детей с данными патологиями. Из них мальчиков - 64 (45,1%), девочек - 78 (54,9%). Следует отметить, что расщелины губы чаще встречались у мальчиков, а расщелины неба у девочек, что соответствует данным многих исследователей [11, 3].
Средняя величина частоты врожденных расщелин верхней губы и неба у новорожденных в Якутии составляет 1:692,64+40,6 (абсолютная величина). Так, в различных субъектах Российской Федерации данный показатель, по мнению различных специалистов, колеблется в пределах 1:500 - 1000 новорожденных [3,2,10]. По данным Всемирной организации здравоохранения, частота рождаемости детей с расщелиной губы и неба в мире составляет в среднем 1,5 на 1000 новорожденных [11,10,4]. Так, рождение ребенка с расщелиной губы и неба составляет: в Гонконге, Сингапуре, Сантьяго - 1,4 - 1,6 на 1000, в Боготе, Мельбурне, Белфасте - 0,9 - 1,3 на 1000; в Японии - 1:588, в Африке - 1:2440 новорожденных. По данным H.J. Neumann [13], в средней Европе данный показатель составляет 1:500, а в США - 1 на 929 детей [12]. Следует отметить, что выявленная нами частота ВРГН у детей Республики Саха (Якутия) характеризует высокий уровень распространенности данных патологий.
Анализ показателей распространенности ВРГН свидетельствует о значительной вариабельности их годовых значений. Так, ежегодные среднестатистические показатели варьируют в пределах от 18 до 26 случаев. При этом максимальный показатель зарегистрированных детей с патологией был выявлен в 2000 году и соответственно составил 26 детей, из них 1 случай прерывания беременности в связи с тяжелой сочетанной патологией других органов и систем плода по результатам проведенной неинвазивной прена-
тальной диагностики (ультразвуковое исследование). Полученные нами абсолютные показатели частоты ВРГН в регионе включают количество выявленных фактов их обнаружения в период развития плода, что соответственно составляет 18,27% случаев. Данные факты включают 10 случаев мертворожденных и 16 случаев прерывания беременности по медицинским показаниям при выявлении с помощью инвазивных и неинвазивных методов диагностики. Следует отметить, что абсолютные показатели частоты распространенности удалось получить на основании действующей Федеральной программы мониторинга врожденной патологии, согласно приказам: МЗ РФ №162 от 23.05.1997 «О создании федеральной системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей», №268 от 10.09.1998 «О мониторинге врожденных пороков развития у детей», МЗ РС(Я) №01-8/4-112 от 28.03.01 «О развитии медико-генетической службы в Республике Саха (Якутия)».
Анализ полученных данных свидетельствует о некоторых различиях показателей распространенности врожденных расщелин верхней губы и неба по регионам республики. Так, наибольший уровень распространенности ВРГН выявлен в Центральной Якутии - 60,5%, далее в Южном регионе - 15,5%, Вилюйском - 13,4% и низкий в Северном - 10,6%. Такая характеристика показателя частоты данных патологий по регионам, возможно, связана с тем, что более четверти населения республики проживает в Центральном регионе и малое количество - в северной части Якутии.
Выраженность и структура врожденных пороков развития лица и челюстей свидетельствует о различном их спектре. При этом наиболее часто встречающейся патологией являются изолированные расщелины твердого и мягкого неба - 30,99%, полные односторонние расщелины верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба - 28,17%, изолированные расщелины мягкого неба (скрытые, неполные, полные) и расщелины в/губы (скрытые, неполные, полные, одно-и двусторонние) - по 14,79%, полные двусторонние расщелины верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба - 11,26%. Следует отметить, что в структуре часто встречаются пороки с выраженными деформациями, сопровождающиеся тяжелыми мор-фо-функциональными нарушениями ротоносоглотки (42,25%), которые требуют продолжительного курса медико-социальной реабилитации.
Комплексное исследование детей с врожденными аномалиями развития лицевого черепа включало медико-генетические методы. Из 142 выявленных случаев в отделении медико-генетической консультации ЦОМиД РБ№1 НЦМ обследовано 23 случая. Из них в результате изучения хромосомного набора (кариотипирования) (из 11 случаев, что составляет 47,80%) в одном случае был выявлен синдром Дауна. Генеалогический анализ обследованных выявил
4 случая наследственной отягощенности, включающих аналогичные врожденные патологии у родителей и ближайших родственников. При этом каждая восьмая расщелина верхней губы и неба является симптомом множественных врожденных патологий рождения. По данным различных литературных источников, каждая пятая расщелина входит в симптомокомплекс синдромальных заболеваний.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Полученные нами данные свидетельствуют о высоком уровне распространенности врожденных пороков развития лица и челюстей у детей Республики Саха (Якутия). В связи со сложной транспортной схемой внутри республики (функционирование некоторых магистральных дорог федерального и республиканского значения осуществляется только в зимнее время) в недостаточном объеме проводится мониторирование пороков развития челюстно-лицевой области. В связи с этим в ближайшее время в регионе необходимо оптимизировать пренатальную диагностику, комплексное обследование детей с данной патологией, что позволит повысить эффективность лечебно-профилактических и реабилитационных мероприятий.
ЛИТЕРАТУРА
1. Абаимова О.И. Клинико-генетическая характеристика врожденных расщелин губы и неба: автореф.дис. ... канд. мед. наук. - Минск, 1986. - 20 с.
2. Безруков В.М., Рабухина Н.А. Деформации лицевого черепа. М: Медицинское информационное агентство, 2005. - 304 с.
3. Гуцан А.Э. Врожденные расщелины в/губы и неба. Кишинев: Штиинца, 1980. - С. 9-12; 41-45.
4. Давыдов Б.Н. // Врожденная и наследственная патология головы, лица и шеи у детей: актуальные вопросы комплексного лечения. М.: МГСМУ, 2006. - 68 с.
5. Давыдов Б.Н., Гаврилова О.А., Максимова В.В. Реабилитация детей с расщелинами в/губы и неба у стоматолога, педиатра, терапевта. - Тверь: РИОТГМА, 1999. -С. 5-7; 104.
6. Естественное движение населения Республики Саха (Якутия) за 2005 год: Статистический сборник №148/7625. Т.1. - Якутск, 2006. - 71 с.
7. Клюева С.К., Мороз Б.Т. Основы генетики для стоматологов. Спб: Меди, 2005. - С. 37-40.
8. Мониторинг основных показателей уровня жизни населения Республики Саха (Якутия) за январь-декабрь 2006 года // Статистический бюллетень №28/7940. - Якутск, 2007. - С. 9-12.
9. Орозобеков С.Б. Распространенность, клиника и лечение врожденных расщелин губы и неба в Киргизской ССР: автореф. дис. ... канд. мед. наук. Екатеринбург, 1981. - 16 с.
10. Рабухина Н.А., Хелминская Н.М., Ипполитов В.П., Шамсудинов А.Г. Реабилитация больных с врожденными дефомациями кранио-фациальной области // Пособие для врачей. - М., 2005. - 7 с.
11. Фролова Л.Е. //Стоматология. 1980, №2. - С. 75-77.
12. Donahu E. Birthwariable and incidence of cleft palate// Cleft.Palate J. 1965, Vo-1.2. P. 282-290.
13. Fogh-Andersen P. Vinal statistic of cleft lip and palate-post, present, future // Acta Chir. Plast (Praha). 1963, Vol. 5. P. 169-174.
GENETICAL AND EPIDEMIOLOGICAL ASPECTS OF UPPER LIP AND PALATE CLEFT OF CHILDREN IN YAKUTIA
L.O. Isakov, I.D. Ushnitskij, N.R. Maksimova, A.N. Nogovitsyna
SUMMARY
Based on perspective and retrospective analysis of the chosen clinical material of 2000-2006 years We got clinical-statistical and medical-genetic data on connate cleft of an upper lip and cleft palate of children in Republic Sakha (Yakutia).
The received results show a high level of prevalence of such pathology in the region. Thus, the certain pathology expressiveness levels, structural distinctions and sexual distinctions are revealed. The medical-genetic characteristic includes presence of syndromes and hereditary factors at surveyed.
