CC BY
0Материалы и методы
Пациентки 28 и 36 лет, состояние после аугментации МЖ с установкой имплантов, отсроченные жалобы на увеличение одной из МЖ, связанные с накоплением периимплантной жидкости. Аспирированая жидкость в полном объеме доставлена для цитологического исследования. В каждом случае исследовали цитоспин-препараты и срезы с парафиновых блоков, окрашенные по методу Романовского и гематоксилином-эозином. Дополнительные срезы с парафиновых блоков анализировали с помощью ИЦХ.
Результаты
В цитоспин-препаратах и срезах с парафиновых блоков данных пациенток были выявлены многочисленные атипичные клетки лимфоидного ряда крупного размера с наличием умеренно выраженной вакуоли-зированной цитоплазмы, полиморфными ядрами со множественными ядрышками и высокой митотической активностью. На дополнительных срезах с парафиновых блоков было проведено ИЦХ, опухолевые клетки: CD30, CD45, CD4 — позитивны, CD2, CD79a — фокально позитивны, Pan СК (AE1/AE3), ALK, CD20, CD7 —негативны. Заключение: цитологическая картина и иммунофенотип опухолевых клеток соответствуют имплант-ассоциированной анапластической крупноклеточной лимфоме (CD30+, ALK-).
Выводы
Направление специалистами содержимого периимплантной серомы на цитологическое исследование, особенно дополненное технологией «клеточного блока» и иммуноцитохимическим исследованием увеличивают шансы для ранней диагностики BIA-ALCL.
Список литературы
1. American Society of Plastic Surgeons BIA-ALCL Patient Registry and Outcomes for Breast Implants and Anaplastic Large
Cell Lymphoma Etiology and Epidemiology (PROFILE) registry. Available at: http://www.thepsf . org/PROFILE . 2 . Jones J L, Hanby A M, Wells C, Calaminici M, Johnson L, Turton P, Deb R, Provenzano E, Shaaban A, Ellis I O & Pinder S E Breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma (BIA-ALCL): an overview of presentation and pathogenesis and guidelines for pathological diagnosis and management (2019) Histopathology. https://doi . org/10 . 1111/his.13932
КкДБ-мутации при колоректальном раке
Автор:
Огнерубов Николай Алексеевич, ognerubov_n.a@mail.ru, ФГБОУ ВО «Тамбовский государственный университет им. Г.Р. Державина», Тамбов
Ключевые слова
колоректальный рак, ген ККЛБ, мутации, клиника
Актуальность
Известно, что определенные изменения на молекулярном уровне способствуют возникновению, прогресси-рованию и метастазированию колоректального рака. Причем биологические характеристики опухоли, включая чувствительность к лекарственной терапии, зависят от варианта мутации в гене КЕЛБ [12].
Цель
Изучить клинический ландшафт соматических мутаций в гене КЕЛБ у больных колоректальным раком.
Материалы и методы
Ретроспективное исследование проведено у 153 пациентов с колоректальным раком 1-ГУ стадии в возрасте от 32 до 80 лет, медиана 63,8 года. Из них мужчин было 67 (43,8%), а женщин 86 (56,2%). У всех гистологически выявлена аденокарцинома различной степени дифференцировки. Молекулярно-генетическое исследование проводилось на образцах ДНК, выделенной из парафиновых блоков опухолевой ткани, методом полимеразной цепной реакции.
Результаты
Мутации в гене ККЛБ наблюдались у 60 (39,2%) больных колоректальным раком. Полученные данные показали достоверное преобладание их у женщин —32 (53,3%) относительно мужчин — 28 (46,7%). При сравнительном анализе установлено, что мутации в опухолях ободочной кишки выявлены в 66,7% случаев,
а в прямой кишке — в 33,3% (р <0,05). В опухолях правой и левой половины ободочной кишки мутации были у 27,5 и 48,3% пациентов соответственно. При III-IV стадии колоректального рака мутации обнаружены в 85%. Анализ спектра KRAS-мутаций выявил 12 типов в 2, 3 и 4-м экзонах. При этом подавляющее большинство (78,4%) наблюдалось в 12-м кодоне 2-го экзона (р <0,05). Мутации в 3-м и 4-м экзонах констатированы в 5 и 8,3% соответственно. У большинства пациентов была мутация G12V — 25 %, за которой следовали мутации G12D — 20,0 % и G12A — 16,6 %. В 13-м кодоне 2-го экзона у 8,3% отмечались KRAS G13D мутации. Мутация KRAS A146 обнаружена у 4 (6,7%) больных. Редкая мутация — миссенс-вариант А59Т был у пациентки с опухолью сигмовидной кишки.
Выводы
По нашим данным, на долю драйверных мутаций в гене KRAS при колоректальном раке приходится 39,2%. Причем они достоверно чаще встречаются у женщин. Наибольшая частота KRAS-мутаций (86,7%) наблюдается в 12-м и 13-м кодонах. Среди миссенс-мутаций KRAS G12 лидируют: точечная аминокислотная замена на валин G12V — 25%, на аспарагиновую кислоту G12D — 20% и на аланин G12A — 16,6%. Полученные данные свидетельствуют о преобладании KRAS-мутаций при опухолях ободочной кишки. При этом они чаще наблюдаются при злокачественных образованиях левой половины, составляя 66,7%. Молеку-лярно-генетические исследования при колоректальном раке — основа для реализации персонализированной терапии.
Список литературы
1. Zhu, G ., Pei, L . , Xia, H . et al . Role of oncogenic KRAS in the prognosis, diagnosis and treatment of colorectal cancer // Mol Cancer 20, 143 (2021) .
2 . van de Haar, J ., Ma, X. , Ooft, S . N . et al . Codon-specific KRAS mutations predict survival benefit of trifluridine/tipiracil in metastatic colorectal cancer // Nat Med 29, 605-614 (2023) .
Особенности мутаций в гене Р1К3СА при раке молочной железы
с низкой экспрессией Her2/neu
Авторы:
(1) Павленко Ирина Аркадьевна, pavlenko.ir@gmail.com, ГБУ РО «Пагологоанагомическое бюро», Ростов-на-Дону
(2) Повилайтите Патриция Едмундовна, info@ropab.net, ГБУ РО «Пагологоанагомическое бюро», Ростов-на-Дону
(3) Макаревич Наталья Станиславовна, info@ropab.net, ГБУ РО «Пагологоанагомическое бюро», Ростов-на-Дону
(4) Кацияев Владимир Юрьевич, info@ropab.net, ГБУ РО «Пагологоанагомическое бюро», Ростов-на-Дону
(5) Петров Алексей Владимирович, info@ropab.net, ГБУ РО «Пагологоанагомическое бюро», Ростов-на-Дону
Ключевые слова
рак молочной железы, экспрессия Her2/neu, мутации гена Р1К3СА, экзон 9
Актуальность
Возникновение мутаций в гене Р1К3СА, кодирующем каталитическую субъединицу р110а белка Р13К класса 1А, является распространенным механизмом активации сигнального каскада PI3K/Akt/mTOR при раке молочной железы (РМЖ) [1]. Обнаружение этих мутаций у пациенток с гормонопозитивным №г2-отрицательным РМЖ имеет важное клиническое значение, поскольку они служат фактором неблагоприятного прогноза [2], а также предиктором чувствительности опухоли к ингибитору Р13К — алпелисибу [3]. По статусу экспрессии белка Шй/геи пациентки с гормонопозитивным Шй-отрицательным РМЖ не являются однородной группой. Часть из них — так называемые Her2-low РМЖ — характеризуются низкой экспрессией Шй/геи (ИГХ оценка 1+ или 2+ при отрицательном результате ШН). В других же Шй-отрицательных РМЖ экспрессия Шй/гаи отсутствует полностью (ИГХ оценка 0) [4].
Цель
Целью нашей работы было установить, существуют ли отличия в характере мутаций гена Р1К3СА при РМЖ с низкой экспрессией Шй/гаи по сравнению с опухолями, в которых экспрессия Шй/ши отсутствует.
