CC BY
23
Генетика в педиатрии
А.Ю.Асанов
Московская медицинская академия им. И.М. Сеченова
Комментарий к статье Ж.П. Шарновой, Е.Е. Тихомирова, А.Н. Цыгина,
В.Г. Пинелис «I/D полиморфизм гена ангиотензин-превращающего фермента и эффективность нефропротективной и иммуносупрессивной терапии у детей с нефротическим синдромом»
Ведущий рубрики:
Асанов Алий Юрьевич,
доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики ММА им. И.М. Сеченова, главный научный сотрудник Научного центра здоровья детей РАМН
Адрес: 119992, Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2, тел. (495) 248-05-53
Хроническая почечная недостаточность в связи с увеличением частоты встречаемости среди детского населения, тяжестью течения и неблагоприятным прогнозом представляет собой актуальную медико-социальную проблему. Активность патологического процесса и эффективность ответов организма на нефропротективную и иммуносупрессивную терапию во многом определяется состоянием системной и локально-почечной ренин-ангиотензиновой системы и веществами с вазоконстрик-торными свойствами, среди которых наряду с катехоламинами, вазо-прессином, эпинефрином и рядом других веществ значительную роль играют белки ангиотензина II.
В работе исследовался инсерционно/делеционный полиморфизм, представляющий собой наличие (I) или отсутствие (D) 287 п.о. в 16 интроне гена АПФ. Известно, что у гомозиготных индивидов по короткому аллелю (D) уровень ангиотензин-превращающего фермента в два раза выше в сравнении с гомозиготами по I аллелю, в то время как гетерозиготы имеют промежуточный уровень. В этой связи статья Шарновой Ж.П. с соавт., посвященная, в основном, анализу ассоциаций одного из полиморфизмов гена АПФ, контролирующего выработку ангиотензин-пре-вращающего фермента, с эффективностью лечения ингибиторами ангиотензин-превращающего фермента больных детей со стероидрези-стентным нефротическим синдромом, представляется весьма актуальной и значимой.
Следует отметить, что повышенная экспрессия ангиотензин-превраща-ющего фермента, наблюдаемая в присутствие аллеля D, ведет к увеличению уровня ангиотензина II и таким образом может формировать кумулятивный отрицательный эффект, что и было показано авторами на примере достижения целевого уровня АД. В этой связи в плане идентификации и оценки взаимодействия синергичных полиморфизмом различных генетических систем, определяющих успешность на предпринятую терапию, было бы полезным сопоставление полиморфизмов ACE и AGTR1.
В целом результаты исследований по выявлению связей между эффективностью лечения и генетическими характеристиками индивида имеют большое практическое значение. Тем не менее подобные исследования нуждаются в их продолжении, накоплении данных для получения статистически достоверных выводов.
-е-
в
