CC BY
3
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ХРОНИЧЕСКИХ ГЛОМЕРУЛОПАТИЙ У ДЕТЕЙ ЗА 10 ЛЕТНИЙ ПЕРИОД ПО ДАННЫМ ОДНОГО ЦЕНТРА
Козыро И.А., Сукало А.В.
Белорусский государственный медицинский
университет», Минск, Беларусь
Введение. Гломерулопатии (ГП) — многочисленная и разнообразная как в клиническом, так и в морфологическом проявлении группа заболеваний. Поиск факторов, ассоциированных с прогнозом, необходим для замедления темпов прогрессирования ГП.
Цель исследования: уточнить клинико-морфоло-гические особенности течения первичных и вторичных хронических ГП у детей для выявления факторов риска прогрессирования.
Материалы и методы. Проанализированы данные 408 пациентов с первичными (245 мальчиков, 163 девочки) и 117 с вторичными (35 мальчиков, 82 девочки) ГП, полученные методом сплошного целевого отбора. Пациенты находились под наблюдением с 2010 по 2019гг в Белорусском центре детской нефрологии. Статобработка выполнена в Statistica 10,0.
Результаты. Кумулятивная распространенность хронических ГП за 10-летний период составила 167,1 на 100тыс детского населения. В структуре преобладают первичные: ФСГС (n=107), нефропатия минимальных изменений (n=84), IgA нефропатия (n=72), наследственный нефрит (синдром Альпорта) (n=61), мезангиопролиферативный ГН (n=44), IgM нефропатия (n=26), реже мембранопролиферативный ГН (n=6), врожденный НС (n=7), мембранозная нефропатия (n=1). Среди вторичных почки чаще поражаются в рамках СКВ (n=45), IgA васкулита (n=34), реже системного васкулита (n=20), перенесенного ГУС (n=12), амилоидоза (n=3), неуточненной иммунной ГП (n=2) и диабетической нефропатии (n=1). Мальчики чаще болеют первичными, девочки вторичными. Первичные дебютируют раньше (U=150,0, p<0,001), чаще с гематурии с протеинурией у 38,2% с первичными, 53,8% с вторичными. Нарушение почечных функций в дебюте у 41/408 (10%) с первичными, 50/117 (43%) с вторичными. Прогрессирующее течение к моменту завершения наблюдения (достижение 18 лет или летального исхода) у 43 детей (11%) с первичными, у 31 (27%) с вторичными ГП.
Заключение. Вторичные ГП прогрессируют быстрее, почечная выживаемость (Log-rank) значимо ниже при вторичных (СКВ, ЛН) в сравнении с первичными (р=0,003). Среди факторов, ассоциированных с прогрессированием: персистирующая протеинурия нефротического уровня, ночная АГ, ремоделирование миокарда, поражение сосудов, васкулит, серозит, поражение ЖКТ, нейролюпус.
ВИТАМИН D-ЗАВИСИМЫИ РАХИТ ВСЛЕДСТВИЕ МУТАЦИИ ГЕНА CYP27B1 У ДВУХ СИБСОВ
Леви Н.Л., Левиашвили Ж. Г.
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Санкт-Петербург
Актуальность. Наследственный аутосомно-рецес-сивный витамин D-зависимый рахит обусловлен мутациями в генах CYP27B1 (тип 1А), CYP2R1 (тип 1В), VDR (тип 2А), VDDR2B (тип 2В).
Цель исследования. Изучить катамнез 2х сибсов с витамин D—зависимым рахитом (тип 1А).
Пациенты и методы. Изучен 11— летний катамнез у сибсов с витамин D — зависимым рахитом (тип 1А). Пробанд (мальчик), 14л7мес (28,01,06 г.р). В возрасте 1 года начал отставать в росте и весе. В 1 год 3 мес. на рентгенограмме нижних конечностей выявлено отсутствие точек окостенения, трактовка диагноза: гипофосфатемический рахит. Проводилась терапия препаратами витамина D в дозе 20 тыс. ЕД/сутки в течение 3-4 мес, наблюдалось улучшение, ребенок начал ходить. С 4х лет терапия витамином D не проводилась, прогрессировала деформация нижних конечностей Х-образная — вальгусная, проведена корригирующая остеотомия нижних конечностей, без положительной динамики. Сибс пробанда, 12л (15,04,2008г.р.) С 1 года отмечалось прогрессирование Х-образной (вальгусной) деформации нижних конечностей. В 3г9мес. начата терапия препаратами витамина D в дозе 7-10 тыс. ЕД/сут. В крови увеличение щелочной фосфатазы до 1721,0 ммоль/л, гипофосфа-темия 0,80 ммоль/л, гиперпаратиреоз до 61,37 пг/мл.
У сибсов заболевание клинически проявлялось задержкой роста, рахитоподобными изменениями скелета, деформацией нижних конечностей, гипотонией мышц, задержкой прорезывания зубов (гипоплазия зубной эмали), параклинически: гипофосфатемией, гипокальциемией, высокой активностью щелочной фосфатазы, снижением 1,25 (OH)2D3, нормальным 25(OH)2D3. Показатели канальцевой реабсорб-ции фосфатов в пределах нормы: КРФ (88,33±3,09), МКРФ (1,33±0,22), ФЭФ (11 ± 2,99), МКРФ/СКФ (1,44±0,36), что свидетельствует об отсутствии нарушения транспорта фосфатов в проксимальных канальцах почек, СКФ по формуле Шварца 125,1±10,24 мл/мин, функция почек сохранна.
На основании клинико-генетического исследования установлен Витамин—D—зависимый рахит (тип 1А) вследствие мутации гена CYP27B1. Терапия кальци-триолом и кальцидиолом, препаратами кальция, фосфатного буфера (Reducto special) дала эффект.
Выводы. В результате длительной терапии активными метаболитами витамина D (кальцитриолом/ кальцидиолом), препаратами кальция и фосфатного
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2021; 66:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2021; 66:(4)
