CC BY
21306
ABSTRACTS
ИССЛЕДОВАНИЕ ЭФФЕКТИВНОСТИ ТЕРАПИИ И КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫ1Е ОСОБЕННОСТИ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОГО ВИТАМИН-О-ЗАВИСИМОГО РАХИТА У ДЕТЕЙ
© Левиашвили Жанна Гавриловна, Савенкова Надежда Дмитриевна, Харисова Эмилия Ренатовна, Амирян Маргарита Аганесовна
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 194100, Санкт — Петербург, ул. Литовская, д.2. E-mail: jannalevi@gmail.com
Ключевые слова: витамин D-зависимый рахит; дети; нарушением метаболизма витамина D; канальцевая реабсорбция фосфатов
Введение. Наследственный аутосомно-ре-цессивный витамин D-зависимый рахит вклю-чают4 типа, связанных с нарушением метаболизма витамина D — тип IA (дефицит фермента 1-альфа-гидроксилазы), тип IB (дефицит 25-гидроксилазы), тип IIA (генерализованная резистентность к 1,25(OH)2D3), тип IIB (резистентностью рецепторов в органах-мишенях к 1,25(OH)2D3).
Тип IA клинически проявляется задержкой роста, рахитоподобными изменениями скелета, деформацией нижних конечностей, задержкой прорезывания зубов, гипофосфа-темией, гипокальциемией, увеличение щелочной фосфатазы, снижением 1,25(OH)2D3 нормальным уровнем 25(OH)2D3. Тип IB в клинической картине превалируют симптомы классического рахита: вальгусная/варус-ная деформации нижних конечностей, гипотония, сколиоз; низкий или нормальный кальций в крови, гипофосфатемия, увеличение щелочной фосфатазы, нормальный 1,25(OH)2D3 низкий 25(OH)2D3 Тип IIA клинически проявляется симптомами рахита, выявляют умеренную гипофосфатемию, ги-покальциемию, увеличение активности щелочной фосфатазы, увеличение 1,25(OH)2D3, нормальный 25(OH)2D3, увеличение парати-реоидного гормона, алопеция. У детей первых месяцев жизни возможны судороги. Тип IIB характеризуется симптомами рахита, нормальным или низким кальций крови, повышением активности щелочной фосфатазы, увеличением 1,25(OH)2D3 нормальным 25(OH)2D3 увеличение паратиреоидного гормона.
Цель исследования. Изучить особенности клинико-лабораторных проявлений и состояние функции почек у детей с наследственным аутосомно — рецессивным витамин-О-зависи-мым рахитом.
Материалы и методы. Оценены клини-ко-лабораторные данные (общий кальций, щелочная фосфатаза, уровень 25(OH)2D3, парат-гормон, показатели канальцевой реабсорбции фосфатов: КРФ — канальцевая реабсорбция фосфатов, МКРФ — максимальная канальцевая реабсорбция фосфатов, ФЭФ — фракционная экскреция фосфатов, МКРФ/ СКФ, функция почек — СКФ по формуле Schwartz) у 21 пациента (средний возраст — 6,8±1,87 лет ) с витамин^-зависимым рахитом.
Результаты. Пациенты разделены на 2 группы: в 1 группе 7 пациентов (средний возраст 4,43±3,18 лет) с впервые диагностированным витамин — D-зависимым рахитом, во 2 группе 14 детей (средний возраст 8,07±1,94 лет), оценены при динамическом наблюдении в нефрологическом отделении клиники СПб-ГПМУ. Пациенты 2 группы получали активные метаболиты витамина D Кальцитриол (Рокальтрол), Кальцидиол (АкваДетрим), препараты кальция.
У всех пациентов выявлены: гипотония, мышечная слабость, деформация грудной клетки, верхних и нижних конечностей, задержка роста, у некоторых боли в костях, гипоплазия зубной эмали (3), гипокальциемиче-ские судороги (2). Диагностика и назначение адекватного лечения у 8 пациентов до 3 лет повлияли на благоприятное течение, в отличии от 13 пациентов с диагностикой и началом лечения после > 3 лет.
В 1 группе 3 девочки, 4 мальчика. Диагностированы типы витамин^-зависимого рахита: тип 1А (вальгусная/варусная деформации нижних конечностей, гипотония, сколиоз, гипокаль-циемия, повышение щелочной фосфатазы, снижение 25(OH)D3) у 3 пациентов; тип 1В (вальгусная/варусная деформации нижних конечностей, гипокальциемические судороги (1), гиперпаратиреоз, повышение щелочной фосфа-
МЕДИЦИНА: ТЕОРИЯ И ПРАКТИКА ТОМ 4 СПЕЦВЫПУСК 2019 iSSN 2658-4190
КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ
307
тазы, гипокальциемия (1) у 3 пациентов; тип 2А (расширение апертуры грудной клетки, гаррисо-нова борозда, рахитические браслеты, четки, выступающие лобные бугры, гипокальциемия, ги-перпаратиреоз, повышение щелочной фосфата-зы, очень низкий 25(0Н)2Э3) у 1 пациента. В 1 группе гипокальциемия (2,19±0,32ммоль/л), нормофосфатемия (1,8±0,3ммоль/л), значительное повышение щелочной фосфатазы (450,14 ед/л ), дефицит 25(0Н)2Э3 (14,93 ±9,21нг/мл ), гиперпаратиреоз (среднее 142 пг/мл).
Во 2 группе детей (6 девочек, 8 мальчиков), диагностированы: тип 1А у 4 пациентов, тип 1В у 9 детей, тип 2В у 1 пациента. У детей 2 группы отмечена положительная динамика в результате терапии: нормокальциемия (2,3±0,09 ммоль/л), нормофосфатемия (1,44±0,19 ммоль/л), щелочная фосфатаза (290,86± 67,74 ммоль/л) в пределах нормы, 25(0Н)203 (21,19±7,64 нг/мл), снижен, гиперпаратиреоз (121,28±87,15 пг/мл) с тенденций к нормализации.
Оценены показатели канальцевой реабсорб-ции фосфатов у 21 пациента: в 1 группе КРФ (86,23±4,81), МКРФ (1,27±0,25), ФЭФ (13,76±4,81), МКРФ/ СКФ (1,12±0,54) и показа-
тели канальцевой реабсорбции фосфатов в динамическом наблюдении во 2 группе : КРФ (88,33±3,09), МКРФ (1,33±0,22), ФЭФ (11 ± 2,99), МКРФ/СКФ (1,44±0,36 ) в пределах нормы, что свидетельствует о отсутствии нарушения транспорта фосфатов в проксимальных канальцах почек. У всех исследуемых функция почек сохранна (СКФ по формуле Schwartz 125,1±10,24 мл/мин). У 3 пациентов диагноз подтвержден молекулярно-генетическим тестированием — тип IA.
Заключение. Результаты свидетельствуют, что у пациентов с наследственным вита-мин-Б-зависимым рахитом не нарушен транспорт фосфатов в проксимальных канальцах нефрона, функция почек сохранна (СКФ по формуле Schwartz в пределах нормы). Терапия активными метаболитами витамина D (каль-цитриол, кальцидиол), препаратами кальция, фосфатов дает эффект, улучшения клинико-ла-бораторных показателей (не прогрессирует деформация и статодинамическая недостаточность нижних конечностей, нормализация 25(ОН) 2D3 щелочной фосфатазы, общего кальция).
MEDiOiNE: THEoRY AND PRACTiCE
том 4 СПЕЦВЫПУСК 2019
eiSSN 2658-4204
