CC BY
84
Випадок ¡з практики
^из
и
УДК 616.453-007.61-053.31-056.7-036
СИРЕНКО Т.В., ХОЦЕНКО A.A., ПЛАХОТНАЯ О.Н. Харьковский национальный медицинский университет
КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ РЕБЕНКА C ВРОЖДЕННОЙ ГИПЕРПЛАЗИЕЙ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВЫХ ЖЕЛЕЗ
Резюме. В статье описаны особенности течения заболевания у новорожденного с врожденной гиперплазией коры надпочечниковых желез. Представленное клиническое наблюдение расширит знания врачей о редкой врожденной патологии.
Ключевые слова: новорожденный, адреногенитальный синдром, диагностика.
Ребенок Т., девочка, родилась 24.10.2011, поступила в НОРИТ Харьковской ОДКБ № 1 25.10.11 в возрасте 1 суток. Ребенок переведен из родильного отделения ЦРБ г. Первомайска. Диагноз направившего учреждения: врожденный порок развития мочеполовой системы (атрезия уретры, влагалища).
Из анамнеза известно, что ребенок родился от II беременности, II родов. Настоящая беременность протекала гладко, роды в сроке гестации 39 недель, физиологические, оценка по Апгар 8/9 баллов. Масса при рождении — 3500 г, длина тела — 50 см, окружность головы — 36 см, окружность грудной клетки — 35 см.
При первичном осмотре в родильном зале у ребенка выявлено аномальное строение наружных половых органов. Ребенок консультирован врачом-урологом, который диагностировал аномалию развития мочеполовых органов: мошоночная гипоспадия, двусторонний крипторхизм. Проведено УЗ-исследование, в брюшной полости обнаружена матка размером 21 х 16 мм и рудимент влагалища. Ребенок консультирован врачом-гинекологом, который диагностировал врожденный порок развития мочеполовой системы: атрезия уретры, влагалища.
Для дальнейшего обследования и лечения ребенок переведен в НОРИТ Харьковской ОДКБ № 1, при поступлении у ребенка отмечена неврологическая симптоматика, которая проявлялась снижением спонтанной моторики, физиологических рефлексов, выраженной мышечной дистонией. Физикальные данные со стороны органов дыхательной и сердечно-сосудистой систем без отклонений от нормы. Живот был мягким. Печень пальпировалась на 1,5 см ниже края реберной дуги, селезенка не пальпировалась. Стул — меконий. Мочеиспускание свободное, до 7 раз в сутки. При осмотре половых органов отмечено увеличение клитора, на нижней поверхности которого имелось отверстие мочеиспускательного канала. Большие по-
116
ловые губы увеличены, по своей форме напоминали мошонку, но без яичек.
Ребенок консультирован проф. А.И. Кожемякой, который диагностировал врожденную дисфункцию коры надпочечников, адреногенитальный синдром. Дифференциальную диагностику проводили между вирильной и сольтеряющей формами. Ребенок консультирован врачами-специалистами, заключения: невролог — «гипоксически-ишемическое поражение ЦНС вследствие нарушения адаптационного периода»; генетик — назначено кариотипическое исследование; окулист — патологии не выявлено; эндокринолог — «врожденная дисфункция коры надпочечников — адреногенитальный синдром, вирильная форма».
Результаты лабораторно-инструментальных исследований: анализ крови на 17-ОН-прогестерон с интервалом в 15 дней: 1321,43 нг/мг — 123,2 нг/мг (норма 2,4—16,8 нг/л); суточный анализ мочи на 17-КС — 12,8 мкмоль/л (норма 0,35—1,73 мкмоль/л); кариотипическое исследование — 46,ХХ; клинический анализ крови: эр. — 4,22 х 1012/л, НЬ — 120 г/л, цв.п. — 0,84, лейк. — 8,2 х 109/л, э. — 1 %, п. — 1 %, с. — 45 %, л. — 49 %, м. — 4 %, СОЭ — 3 мм/ч; клинический анализ мочи — без отклонений от нормы; Ro ОГК — на рентгенограмме очагово-инфильтративных изменений в легких не выявлено. Реберно-диафраг-мальные синусы свободные. Контуры купола диафрагмы ровные, четкие. Сердце в пределах возрастной нормы; УЗИ: надпочечники увеличены, структура не изменена. За мочевым пузырем лоцируется матка. Заключение: гиперплазия надпочечников; перивен-трикулярное уплотнение. ЭКГ: синусовая аритмия со склонностью к тахикардии.
Лечение: инфузионная терапия 30 мл/кг — 5% глюкоза, физ. р-р, Ь-лизин, преднизолон 5 мг/м2, церак-сон 1 мл 1 раз в день.
4(39) • 2012
Випадок !'з практики
В течение первых 7 дней состояние ребенка расценивалось как средней тяжести за счет умеренно выраженных неврологических расстройств. На 8-й день состояние девочки ухудшилось, отмечалась двукратная рвота, сосание стало вялым, высасывала не больше 20,0—40,0 мл, потеряла в весе 40 г. На 9-й день тяжесть состояния резко наросла: ребенок стал беспокоен, отмечались кратковременные клонико-тонические судороги, мышечный тонус повышен, кожные покровы бледные, выражена мраморность кожи, тоны сердца приглушены, ЧСС 180 в мин, АД 60/30 мм рт.ст., ау-скультативно в легких пуэрильное дыхание, ЧДД 50 в 1 мин, живот вздут, печень на 2 см ниже края реберной дуги, селезенка не пальпируется. Стул кашицеобразный, желтый, 4 раза в сутки, без патологических примесей. Мочеиспускание задержано, мочевой пузырь пальпируется на 2 см ниже пупка. У ребенка диагностирована острая надпочечниковая недостаточность (ОНН), развившаяся на фоне адреногенитального синдрома.
При обследовании ребенка выявлены гиперка-лиемия — 7,48 ммоль/л (норма 3,7—5,9 ммоль/л) — и гипонатриемия — 126,0 ммоль/л (норма 134,0—136,0 ммоль/л), снижение хлоридов — 75,9— 94,3 ммоль/л (норма 95—110 ммоль/л), ЭКГ: тахикардия, признаки гиперкалиемии в виде высокого зубца Т в стандартных и грудных отведениях, нарушение реполяризации. При исследовании мочи — эритро-цитурия (10—15 в п/зр), лейкоцитурия (25—30 в п/зр), белок — 0,183 г/л, умеренное количество слизи. УЗИ: надпочечники увеличены, структура не изменена, почки увеличены в размерах, стенки лоханок отечные. За мочевым пузырем лоцируется матка. Заключение: признаки пиелонефрита; гиперплазия надпочечников; перивентрикулярное уплотнение.
Совокупность клинических и лабораторно-ин-струментальных исследований дала основание диагностировать у ребенка сольтеряющую форму врожденной дисфункции коры надпочечников, ОНН, пиелонефрит.
Состояние ребенка оставалось тяжелым в течение 4 дней. Тяжесть состояния была обусловлена надпочеч-никовой недостаточностью, интоксикацией и метаболическими нарушениями.
Лечение: гепацеф 60 мг/кг массы тела, амицил 15 мг/кг, этамзилат, 5% глюкоза, физ. р-р 50 мл/кг, Ь-лизин, в ходе наблюдения дозы гормонов менялись: в первые дни гидрокортизон 5 мг/м2; затем при развитии ОНН гидрокортизон 4 мг/кг в/в; добавлен корти-нефф 0,1 мг 2 раза в день; затем ребенку назначен пред-низолон в таблетках в дозе 5 мг/м2.
В динамике наблюдения отмечено улучшение состояния: девочка стала активнее, количество смеси на кормление достигло 70,0—80,0 мл, ребенок прибавил в весе. Судороги не повторялись, мышечный тонус нормализовался, рефлексы периода новорожденности начали вызываться в полном объеме. Кожные покровы стали розовыми, нормализовались тургор и эластичность тканей. Тоны сердца ясные, ЧСС 120—132 в мин. В легких — пуэрильное дыхание. Живот мягкий,
не вздут. Печень пальпировалась на 1,5 см ниже края реберной дуги. Селезенка не пальпировалась. Стул кашицеобразный, до 4—5 раз в сутки. Мочеиспускание свободное, до 12—15 раз в сутки.
Анализы мочи нормализовались, показатели калия и натрия крови, ЭКГ имели тенденцию к нормализации. Ребенок переведен в отделение патологии новорожденных, на 29-й день жизни — в эндокринологическое отделение ОДКБ.
Таким образом, развитие интеркуррентного заболевания на фоне врожденной гиперплазии коры надпо-чечниковых желез привело к развитию ОНН, которая усугубляет тяжесть течения основного заболевания.
Рисунок 1. Наружные половые органы девочки с врожденной гиперплазией коры надпочечнико-вых желез
Краткая литературная справка
Врожденная гиперплазия коры надпочечниковых желез относится к группе наследственных нарушений биосинтеза стероидных гормонов. Процесс образования стероидов многоступенчатый. Каждая ступень катализируется соответствующим ферментом. Известно по меньшей мере 5 разновидностей наследственных дефицитов ферментов, обеспечивающих синтез стероидов (21-гидроксилаза, холестеролдесмолаза, 3-Р-гидроксистероиддегидрогеназа, 11-|3-гидроксилаза, 17-а-гидроксилаза). Все варианты этих нарушений наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Наиболее распространена форма адреногенитального синдрома (90—95 % от всех случаев), обусловленная дефицитом фермента 21-гидроксилазы (цитохром Р450с21), катализирующего превращение прогестерона в дезоксикортикостерон и 17-гидроксипрогесте-рона в 11-дезоксикортизол. Для разных клинических форм адреногенитального синдрома, как правило, характерны свои спектры мутаций. Причины широкой вариабельности клинических симптомов адреногенитального синдрома полностью не ясны. Одни и те же мутации, идентифицированные на молекулярно-генетическом уровне, имеют разные клинические проявления. Это заболевание очень разнообразно по клиническим проявлениям. Известны два классических клинических варианта этой болезни — сольтеряющая
www.pediatric.mif-ua. com
117
Випадок i3 практики
4(39) • 2012
и простая вирильная формы. Два других (неклассических) варианта называются поздней (неклассической) и латентной (бессимптомной) формами.
Сольтеряющая форма характеризуется полным дефицитом фермента и проявляется в нарушении солевого обмена (дефицит минералокортикоидов). Клиническая картина проявляется в первые дни внеутробной жизни. У новорожденного отмечаются срыгивание, рвота, симптомы недостаточности периферического кровообращения, сонливость, потеря массы тела. Обезвоживание вызывает повышенную жажду. Биохимическое исследование выявляет гиперкалиемию, ги-понатриемию, ацидоз. Провоцирующими факторами развития ОНН служат интеркуррентные заболевания, травмы, операции, стрессовые ситуации.
Простая вирильная форма характеризуется прогрессирующей вирилизацией, ускоренным соматическим развитием, повышенной экскрецией гормонов коры надпочечников. У новорожденных девочек при кариотипе 46,ХХ отмечается различная степень маскулинизации (от умеренной гипертрофии клитора до полного срастания губно-мошоночных складок с формированием мошонки и пениса). Внутренние половые органы сформированы по женскому типу правильно. У мальчиков вирильная форма адреногенитального синдрома при рождении обычно не распознается (гениталии нормальные). Диагноз ставится лишь на 5-7-м году жизни при появлении первых признаков преждевременного полового развития.
Диагноз устанавливают на основании результатов клинического обследования и определения полового хроматина, обнаружения повышенного выделения с мочой 17-кетостероидов, высокого уровня в крови адре-нокортикотропного гормона, 17-оксипрогестерона. Все новорожденные с неправильным строением наружных половых органов должны быть показаны эндокринологу.
Лечение всех форм синдрома состоит в заместительной терапии глюкокортикоидами, при сольтеряю-щей форме дополнительно назначают минералокорти-коиды и хлорид натрия.
Прогноз сольтеряющей формы адреногенитально-го синдрома без лечения неблагоприятный. При правильном лечении, которое должно проводиться под контролем эндокринолога, больные с адреногениталь-ным синдромом сохраняют трудоспособность.
Список литературы
1. Гончаров Н.П. Биохимические маркеры врожденной дисфункции коры надпочечников и нарушений стероидогенеза / Н.П. Гончаров, Г.С. Колесникова // Проблемы эндокринологии. — 2007. — Т. 53, № 1. — С. 30-33.
2. Петеркова В.А. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей (этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение): Пособие для врачей / В.А. Петеркова, Т.В. Семиче-ва, Э.С. Кузнецова, М.А. Кареева, И.С. Яровая. — М, 2003. — С. 29-34.
3. Петеркова В.А. Адреногенитальный синдром у детей: Пособие для врачей/В.А. Петеркова, Т.В. Семичева, А.Н. Тюльпа-ков, М.А.. Карева. — М., 2006. — С. 3-17.
Получено 02.03.12 □
Сиренко Т.В., Хоценко А.О., Плахотна О.М. Хармвський нацюнальний медичний уиверситет
KAiHiHHE СПОСТЕРЕЖЕННЯ ДИТИНИ 3 УРОДЖЕНОЮ ППЕРПЛА31еЮ КОРИ НАДНИРКОВИХ 3ААО3
Резюме. У статп описан особливосп nepe6iry захворю-вання в новонародженого з уродженою riперплазieю кори надниркових залоз. Надане клшчне спостереження роз-ширить знання лiкарiв щодо рщшсно1 уроджено'1 патологи.
Kro40Bi слова: новонароджений, адреногештальний синдром, дiагностика.
Sirenko T.V., Khotsenko A.A., Plakhotnaya O.N. Kharkiv National Medical University, Ukraine
CLINICAL OBSERVATION OF A CHILD WITH CONGENITAL ADRENOGENITAL SYNDROME
Summary. This article describes the features of congenital adrenogenital syndrome course in a newborn. We hope the description of this clinical case will add to the knowledge about this rare congenital disease.
Key words: newborn, adrenogenital syndrome, diagnosis.
