CC BY
115
6. Manola, J. Prognostic factors in metastatic melanoma: A pooled analysis of ECOG trials / Manola J., Ibrahim J., Atkins M. et al. // Proc. ASCO. — 2000. — Vol. 19. — P. 2171.
7. Samuels, Y. Malignant melanoma: genetics and therapeutics in the genomic era. / Y. Samuels, L. Chin, L. A. Garraway, D. E. Fisher // US Genes & Dev. — 2006. — Vol. 20. — P. 2149-2182.
УДК 616-053.3
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ — ВРОЖДЕННЫЙ БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ С АМИЛОИДОЗОМ ПОЧЕК
А. В. Сабирова 1, Д. К. Волосников 1, А. М. Волянский 2, М. Г. Гутова 2, А. В. Якимова 2, Е. В. Корниловская 1
1 ГБОУ ВПО ЮУГМУ Минздрава России, г. Челябинск, Россия
2 ГБУЗ ЧОДКБ, г. Челябинск, Россия
Ключевые слова: дети, врожденный буллезный эпидермолиз, амилоидоз почек.
Резюме. Представлено клиническое наблюдение редкой полидиспластической формы врожденного буллезного эпидермолиза, осложненного вторичным амилоидозом с поражением почек с иеходом в хроническую почечную недостаточность.
CLINICAL CASE — EPIDERMOLYSIS BULLOSA WITH AMYLOIDOSIS OF THE KIDNEYS
A. V. Sabirova 1, D. K. Volosnikov 1, A. M. Volyanskiy 2, M. G. Gutova 2, A. V. Yakimova 2, E. V. Kornilovskaya 2
1 SUSMU, Chelyabinsk, Russia
2 SBHCI CRPCH, Chelyabinsk, Russia
Keywords: children, epidermolysis bullosa, renal amyloidosis.
Введение. С 1 января 2012 года введен новый Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ф3 «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором впервые на государственном уровне введено понятие редких (орфанных) заболеваний. По разным данным, в список орфанных болезней в России внесено около 90 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивается примерно в 13 тысяч человек. К таким заболеваниям относят и буллезный эпидермолиз [1].
В настоящее время врожденный буллезный эпидермолиз включает в себя около 30 фенотипически и генотипически разных состояний, имеющих общий признак — механическая слабость или хрупкость покровного эпителия [2]. Заболевание при всех формах буллезного эпидермолиза, за исключением локализованного прогрессирующего буллезного эпидермо-лиза, как правило, начинается в первые дни жизни или существует с момента рождения. Клинически характеризуется склонностью кожи и слизистых к развитию пузырей, преимущественно на местах механической травмы, даже незначительной (трение, давление) [3]. Легкая ранимость кожи сравнивается за рубежом с нежным крылом бабочки в связи с чем, детей, больных данной патологией, там называют
«дети-бабочки». Именно поэтому бабочка стала эмблемой группы ассоциаций больных буллезным эпи-дермолизом, организованных почти во всех странах мира (DEBRA), но пока не в России [4].
В разных странах частота встречаемости аутосо-мно-доминантных и аутосомно-рецессивных форм неодинакова [5]. По данным National Epidermolysis Bullosa Registrry, встречаемость буллезного эпидермолиза составляет 50 на 1 млн новорожденных. Около 92 % этих случаев приходятся на простой буллезный эпидермолиз, 5 % — на дистрофический буллезный эпидермолиз, 1 % — на полидис-пластический буллезный эпидермолиз, а 2 % не подлежат классификации [4]. В настоящее время активно развиваются методы пренатальной диагностики, в частности, фетоскопическая биопсия кожи плода. У плода с дистрофическим БЭ при биопсии выявляется увеличение в 3,5 раза выше нормы активности коллагеназы. Косвенным признаком наличия БЭ у плода является повышение уровня альфа-фето-протеина во втором триместре беременности [5].
Представляем клинический случай тяжелого течения врожденного буллезного эпидермолиза поли-диспластического варианта.
Педиатрический вестник Южного Урала № 1-2, 2014
Больной А., 15 лет. Поступил в областную детскую клиническую больницу г.Челябинск с жалобами на отказ от еды., снижение диуреза, плохо вступает в контакт.
Из анамнеза жизни: ребенок от 1 беременности 1 родов на сроке 40 недель. Вес при рождении 3400 г рост 52 см. Наследственный анамнез отягощен по буллезному эпидермолизу.
Из анамнеза заболевания: С рождения выставлен диагноз: врожденный буллезный эпидермолиз. Наблюдение педиатром на участке за ребенком было тщательным. Регулярно осматривался дерматологом, гематологом, нефрологом. Проводились попытки лечения преднизолоном — без клинического эффекта. Кроме этого проводилась местная терапия на участках эрозии кожи, также ребенок получал биопрепараты, ферменты. Но, несмотря на проводимую терапию — постоянное появление новых буллезных элементов на коже с присоединением вторичной гнойно-септической инфекции. Ребенок сильно отставал в физическом развитии, имели место вторичные рубцовые деформации конечностей. В возрасте 11 лет появилась протеинурия, гипопротеинемия и отеки. Ребенок обследовался в детском нефрологическом отделении. Диагноз: Хронический тубулоинтерстициальный нефрит сочетанного генеза. Амилоидоз? Креатинин, мочевина — в норме, была гипопротеинемия, протеи-нурия. Получал инфузии 10 % альбумина.
При проведении биопсия прямой кишки — амилоидоз не обнаружен. Кроме этого, была постоянная анемия. Получал препараты железа — сорбифер, мальтофер внутрь, В 2013 г. проведена трансфузия эритромассы (НЬ — 49 г/л), тогда впервые отмечалась азотемия: креатинин — 147 ммоль/л, мочевина — 19,7 ммоль/л, белок 50 г/л.
В январе 2014 г. состояние резко ухудшилось. Ребенок стал вялым, заторможенным, отказывался от пищи, появилось снижение диуреза. Была выявлена азотемия: креатинин — 564 мкмоль/л, мочевина 65,5 ммоль/л, гиперкалиемия — 7,3 ммоль/л, анемия: эритроциты — 2,1 х 1012/л, гемоглобин — 68 г/л, в общем анализе мочи — белок 3,3 г/л. Был переведен в отделение реанимации и интенсивной терапии № 2 областной детской клинической больницы г. Челябинск для проведения заместительной почечной терапии, где находился с 04.01.2014 по 08.01.2014. Состояние при поступлении: тяжелое. Кожа бледная, сухая, буллы, гнойные корочки, эрозии по всей поверхности, периферических отеков нет. Дыхание жесткое, проводится во все отделы, хрипов нет. Частота дыхания — 22 в минуту. Тоны сердца звучные, ритмичные, частота сердечных сокращений — 100 ударов в минуту, артериальное давление 85/60 мм рт. ст. Живот мягкий, печень +2 см, селезенка не увеличена. Стул оформленный. Диурез при поступлении — 300 мл.
Гемограмма при поступлении: гемоглобин — 70 г/л, эритроциты — 2,64 х 1012/л, ретикулоциты — 18 %о, тромбоциты — 560 х 109/л, лейкоциты — 17,7 х 109/л, палочкоядерные — 8 %, сегментоядерные — 50 %, эозинофилы — 1 %, лимфоциты — 15,2 %, моноциты — 2,6 %; скорость оседания эритроцитов — 40 мм/ч. Показатель гематокрита 0,20.
При биохимическом исследовании крови: общий белок 57 г/л, альбумины 30 %, глобулины 47 %, А/Г = 0,64, мочевина 40,3 ммоль/л, креатинин 840 мкмоль/л; калий 5,86 ммоль/л, натрий 130,6 ммоль/л, кальций 0,5 ммоль/л хлориды 106 ммоль/л; сахар крови 5,4 ммоль/л, Аспартатаминотрансфераза (АсАТ) — 0,19 ммоль/л, Аланинаминотрансферазы (АлАТ) — 0,17 ммоль/л, билирубин общий 5,1 мк-моль/л
Анализ мочи общий: относительная плотность 1,020, рН 5,0 нитриты — отр., кетоны — отр., билирубин — отр., белок > 10 г/л, лейкоциты — отр., эритроциты > 250 / мкл, глюкоза 14 ммоль/л.
УЗИ внутренних органов: Гепатомегалия. Выраженные диффузные изменения поджелудочной железы. Увеличение размеров и выраженные структурные изменения паренхимы почек в виде утраты диффе-ренцировки и повышения эхогенности паренхимы. Обеднение почечного кровотока в кортикальном слое. Резкое повышение индекса периферического сопротивления.
УЗИ сердца: клапаны не изменены, полости сердца не расширены, сократительная способность миокарда сохранена, фракция выброса — 68 %.
Электрокардиография: синусовый ритм, вертикальное направление электрической оси сердца. ЧСС 89 ударов в минуту. Диффузные нарушения процессов реполяризации миокарда желудочков.
Ребенку делали переливание эритромассы трижды без осложнений.
Гемодиализ не проводился в связи с некурабель-ностью заболевания, низким артериальным давлением, тотальным поражением кожных покровов и невозможностью обеспечить сосудистый доступ.
Диагноз заключительный клинический: Врожденный буллезный эпидермолиз. Вторичный амилоидоз почек. Хроническая почечная недостаточность, терминальная стадия. Непосредственная причина смерти — уремия.
Паталогоанатомический диагноз: Основное заболевание: Врожденный буллезный эпидермолиз, полидиспластическая форма: буллы, гнойные корки, эрозивный поверхности на голове, шее, конечностях, спине, аллопеция, эквинно-аддукто-варусная деформация стоп, сгибательная контрактура обоих луче-запястных и коленных суставов, тотальная рубцовая приобретенная синдактилия 1-5 пальцев обоих кистей.
Осложнения: Двусторонняя полисегментарная фибринозно-гнойная бронхопневмония. Вторичный амилоидоз почек. Хроническая почечная недостаточность, уремия: мочевина 43,62 ммоль/л, креатинин 840,1 ммоль/л.
Непосредственная причина смерти — уремия.
Данный случай демонстрирует тяжелое осложнение врожденного буллезного эпидермолиза — вторичный амилоидоз с преимущественным поражением почек. Длительно текущий патологический процесс привел к нарушению белково-синтетической функции ретикуло-эндотелиальной системы, с накоплением в плазме крови аномальных белков, которые вызывают образование аутоантител. В результате взаимодействия образованный амилоид откладывается в капиллярах клубочков и стенке сосудов почек (выявлен при проведении специальной окраски конго красным в поляризованном свете). Амилоидоз почек привел к развитию хронической почечной недостаточности, уремии — непосредственной причине смерти.
Заключение. В настоящее время не существует эффективного лечения буллезного эпидермолиза, хотя научные работы ведутся, и есть основания полагать, что ситуация изменится в ближайшие годы. Многообразие проблем, связанных с буллезным эпидермо-лизом, диктует необходимость мультидисциплинар-ного подхода к лечению. Обеспечение пациентов и их семей эмоциональной, социальной поддержкой, паллиативной помощью для достижения наилучшего качества жизни в соответствии с их ценностями. Если
прогноз неблагоприятный, ввиду жизнеугрожающего заболевания, большое значение приобретают эмоциональное и духовное состояние всех членов семьи на протяжении жизни ребенка [6, 7].
Литература
1. Альбанова, В. И. Буллезный эпидермолиз: первый год жизни / В. И. Альбанова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2010. — Т. 55, № 3. — С. 110-117.
2. Бенова, Н. В. Помощь детям с буллезным эпи-дермолизом: паллиативные пути решения проблемы / Н. В. Бенова, К. И. Григорьев, К. В. Коваленок // Медицинская сестра. — 2013. — № 8. — С. 36-44.
3. Гришко, Т. Н. Эпидермолиз буллезный врожденный (ЭБВ) / Т. Н. Гришко, Н. А. Галкин, И. М. Кор-сунская и др. // Вестник последипломного медицинского образования. — 2001. — № 2. — С. 54-56.
4. Загртдинова, Р. М. Клинический случай врожденного буллезного эпидермолиза / Р. М. Загрт-динова, И. В. Ляшенко // Вестник последипломного медицинского образования. — 2007. — № 2. — С. 33-35.
5. Махнева, Н. В. К вопросу диагностики и лечения врожденного буллезного эпидермолиза / Н. В. Махнева // Успехи современного естествознания. — 2011. — № 12. — С. 41-43.
6. Электронный ресурс: Режим доступа: http:// www.ojrd.com/content/5/1/12
7. Электронный ресурс: Режим доступа: http:// www.orphamir.ru/disease/show/661
