CC BY
231
УДК 616.5291 Клинический случай
ВРОЖДЕННЫЙ БУЛЛЕЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ В ПРАКТИКЕ ВРАЧА-ДЕРМАТОВЕНЕРОЛОГА
О.А. Шустова — ГУЗ «Саратовский областной кожно-венерологический диспансер», врач-дерматовенеролог: Н. К. Бобко — ГУЗ «(Саратовский областной кожно-венерологический диспансер», врач-дерматовенеролог.
EPIDERMOLYSIS BULLOSA IN PRACTICE OF DERMATOLOGIST
O.A. Shustova — Saratov Regional Dermatovenerologic Dispensary, Dermatologist; N. K. Bobko — Saratov Regional Dermatovenerologic Dispensary, Dermatologist.
Дата поступления — 4.09.2014 г Дата принятия в печать — 22.09.2014 г.
Шустова О. А., Бобко Н. К. Врожденный буллезный эпидермолиз в практике врача-дерматовенеролога. Саратовский научно-медицинский журнал 2014; 10 (3): 553-555.
В статье описан клинический случай редкого дерматоза — врожденного дистрофического буллезного эпи-дермолиза у ребенка 9 лет.
Ключевые слова: буллезный эпидермолиз, клиника.
Shustova OA, Bobko NK. Epidermolysis bullosa in practice of dermatologist. Saratov Journal of Medical Scientific Research 2014; 10 (3): 553-555.
This article describes a clinical case of a rare dermatosis — congenital dystrophic epidermolysis bullosa in a 9-year old child.
Key words: epidermolysis bullosa, clinical picture.
Введение. Буллезный эпидермолиз — это группа редких наследственных заболеваний, включающая около 30 форм, характеризующихся нарушением межклеточных контактов в эпидермисе или дерме, что при малейшей травме приводит к образованию пузырей [1, 2]
С учетом клинических особенностей и методов электронной микроскопии выделяют три основные группы врожденного буллезного эпидермолиза: простой буллезный эпидермолиз, пограничный буллезный эпидермолиз и дистрофический буллезный эпидермолиз [3].
При простой форме буллезного эпидермолиза причиной возникновения внутриэпидермальных пузырей служит мутация генов, кодирующих синтез кератина 5, 14 типов и плектина. Она приводит к дестабилизации сети тонофиламентов и цитолизу кератиноцитов базального слоя, в результате чего базальный слой отслаивается, при этом неповрежденная базальная мембрана находится в основании пузыря [4, 5].
Наследуются чаще всего по аутосомно-доминант-ному типу [4].
Простой буллезный эпидермолиз начинается с рождения или в первые дни жизни. Заболевание характеризуется появлением пузырей на местах механической травмы (локти, колени, кисти, стопы, поясница). Пузыри имеют различные размеры, прозрачное, редко — геморрагическое содержимое. Эрозии, образующиеся после вскрытия пузырей, быстро эпителизируются, не оставляя следов. Слизистые оболочки поражаются очень редко. В патологический процесс ногтевые пластинки обычно не вовлекаются [1, 2].
При пограничной форме буллезного эпидермо-лиза пузыри образуются в результате расщепления светлой пластинки базальной мембраны на границе эпидермиса и дермы. Генетический дефект — мутации генов, кодирующих антиген буллезного пемфи-гоида (в гемидесмосомах) и ламинин 332 (в якорных филаментах). Плотная пластинка базальной мем-
Ответственный автор — Шустова Ольга Александровна
Тел.: 79372405057
E-mail: olga-shustova88@mail.ru
браны находится в основании пузыря. Тип наследования аутосомно-рецессивный [2, 4, 5].
К типичным симптомам данной формы относятся образование множества пузырей, эрозий и атрофи-ческих рубцов кожи, ониходистрофия, приводящая к полной утрате ногтевых пластин, тяжелое поражение мягких тканей в ротовой полости, гипоплазия эмали и тяжелый кариес. Патогномоничным симптомом является обильная грануляционная ткань, симметрично образующаяся вокруг рта, в области средней части лица и вокруг носа, в верхней части спины, подмышечных впадинах и ногтевых валиках. Возможными системными осложнениями являются тяжелая полиэтиологическая анемия, задержка роста, эрозии и стриктуры желудочно-кишечного тракта, поражение слизистых оболочек верхних дыхательных путей и мочеполового тракта, поражение почек, наружных оболочек глаза [6].
При дистрофическом буллезном эпидермолизе пузыри формируются глубоко под базальной мембраной, поэтому после заживления остаются рубцы. Развитие данной формы обусловлено мутацией гена, кодирующего коллаген VII типа — компонент крепящихся фибрилл. Из-за этого нарушения крепящиеся фибриллы рудиментарны или отсутствуют [2, 4, 5].
Описаны как аутосомно-рецессивные, так и ау-тосомно-доминантные варианты наследования дистрофического буллезного эпидермолиза [4].
Доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз начинается с рождения или первых дней жизни. В первые месяцы поражение кожи генерализованное, в дальнейшем пузыри возникают обычно на одних и тех же часто травмируемых участках: кистях, стопах, коленях, локтях, шее. Заживление происходит с образованием атрофического рубца. Ногтевые пластинки поражены у всех больных, и лишь в редких случаях ногти отсутствуют, чаще они дистро-фичны. Рост и развитие детей не нарушены. С возрастом пузыри появляются все реже, и у взрослых о наличии болезни могут напоминать только дистрофические изменения ногтей и едва заметные рубцы на локтях, коленях и лодыжках [3, 7].
Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз протекает тяжело, часто приводит к смерти в раннем возрасте. Заболевание всегда возникает с
554
ДЕРМАТОВЕНЕРОЛОГИЯ
рождения или первых часов жизни. Уже при рождении часто эрозирована кожа конечностей.
В первые дни жизни происходит распространение высыпаний. Заживление происходит с образованием атрофических рубцов, на кистях и стопах постепенно развиваются контрактуры и синдактилии. Ногтевые пластинки отсутствуют с рождения или постепенно утрачиваются в результате образования подногтевых пузырей. На слизистой оболочке полости рта, пищевода, прямой кишки также возникают множественные пузыри. Процесс рубцевания во рту приводит к ограничению подвижности языка, атрофии его сосочков, заращению вестибулярных складок и микростомии, в пищеводе — к его сужению, нарушению проходимости пищи, в прямой кишке — к хроническим запорам, резким болям при дефекации. Зубы поражены у всех больных, преобладают кариес, дефекты зубной эмали [1, 3, 6].
Этиотропного лечения буллезного эпидермолиза пока нет Поэтому лечение больных является симптоматическим. Выбор симптоматических методов зависит от тяжести и обширности поражения. Образование пузырей может быть минимизировано ограничением травматических воздействий и использованием мягкой, хорошо подобранной обуви, одежды [2, 4, 7].
Описание клинического случая. Пациент А., 9 лет, состоит на диспансерном учете в ГУЗ « СОКВД» с 2005 г с диагнозом: «Врожденный буллезный эпи-дермолиз».
Родился от пятой беременности, вторые срочные роды. В родах 2-кратное обвитие пуповины. Масса тела при рождении 3 кг 450 г, рост 52 см. С рождения состояние тяжелое за счет поражения кожи. Кожный процесс носил распространенный характер: на коже туловища, верхних, нижних конечностей имелись множественные пузыри с серозно-геморрагическим содержимым, склонные к периферическому росту и слиянию. На месте вскрывшихся пузырей формировались обширные эрозии, с сочным ярко-красным дном. С рождения укорочение правой нижней конечности, ониходистрофия. В тяжелом состоянии переведен в отделение реанимации новорожденных, где было выполнено гистологическое исследование кожи, на основании которого выставлен диагноз: «Пограничный буллезный эпидермолиз тип Херлит-ца». По мере роста ребенка пузыри появлялись в основном в местах, подверженных механическому воздействию (голени, колени, предплечья, локти), а также могли возникнуть на любом участке кожного покрова (рис. 1).
С двухлетнего возраста отмечалось некоторое улучшение кожного процесса, высыпания в основном локализуются на шее, паховых областях.
С 200б г. состоит на диспансерном учете по месту жительства у гастроэнтеролога с диагнозом: «Сужение верхней трети пищевода, реактивные изменения поджелудочной железы, колодискинезия по гипомо-торному типу»; у ортопеда с диагнозом: «Гипоплазия костей правой стопы, варусная установка правой стопы, вальгусная установка левой стопы».
В 2013 г. в Чешской Республике, в Университетской больнице г. Брно, исследовали биоптат кожи ребенка (методом антигенного картирования), а также был произведен ДНК-молекулярный анализ.
Антигенное картирование: белки кератин 5, кератин 14, коллаген XVII, ламинин 332: окрашиваются обычно, коллаген VII типа: окрашивается слабо.
Рис. 1. Пациент А, 4 мес.
м jp»
Рис.2. Пациент А., 9 лет
ДНК-молекулярный анализ: у пациента обнаружены 2 мутации в гене, отвечающие за синтез коллагена VII типа.
На основании анамнеза, клинической картины, лабораторных данных ребенку был выставлен диагноз: «Дистрофический буллезный эпидермолиз, ау-тосомно-рецессивный тип».
На сегодняшний день пузыри в основном локализуются в паховых областях, ладонной поверхности кистей. Кожный процесс представлен очагами эритемы ярко-розового цвета, с неровными, нечеткими контурами, на поверхности эрозии, с обрывками эпидермиса по периферии, местами покрытые серозно-геморрагическими корочками. (рис. 2). На коже груди, живота, верхних, нижних конечностях множественные атрофические рубцы, гиперпигментация.
Ногтевые пластинки на правой руке отсутствуют на I и III пальцах, на левой руке на III пальце. На нижних конечностях ногтевые пластинки отсутствуют полностью.
За время диспансерного наблюдения пациент получает симптоматическую терапию, направленную на
Саратовский научно-медицинский журнал. 2014. Т. 10, № 3, дерматовенерология
предупреждение инфекционных осложнений со стороны кожи и стимуляцию репаративных процессов.
Заключение. Приведенное клиническое наблюдение интересно из-за редкой встречаемости данного дерматоза, трудности диагностики и отсутствия эффективных методов лечения. К сожалению, бул-лезный эпидермолиз — неизлечимое заболевание, однако это совсем не означает, что таким пациентам нельзя помочь. Основным в лечении болезни является правильный уход за кожей, который позволяет минимизировать осложнения и адаптировать таких людей в обществе. Необходимо отметить, что диспансерное наблюдение пациентов с данным заболеванием должно осуществляться в течение всей жизни.
Конфликт интересов отсутствует.
References (Литература)
1. Albanova VI. Hereditary pemphigus (epidermolysis bullosa). Russian Medical Journal 1997; 5 (11): 735-744. Russian (Альбанова В. И. Наследственная пузырчатка (бул-лезный эпидермолиз). Русский медицинский журнал 1997; 5 (11): 735-744.)
2. Wolf K, Johnson R, Syurmond D. Dermatology: Guidebook. M.: Practice, 2007; p. 138-153. Russian (Вульф К, Джонсон Р, Сюрмонд Д. Дерматология: Атлас-справочник. М.: Практика, 2007; с. 138-153)
3. Rodionov VG, Provision LN. Dystrophic epidermolysis bullosa (clinical case). Prospects of medicine and biology 2012; 4 (1): 91-94. Russian (Родионов В. Г., Провизион Л. Н. Дистрофический буллезный эпидермолиз (клиническое наблюдение). Перспективы медицины и биологии 2012; 4 (1): 91-94.)
4. Kay Shou-Mei Kane, Peter A. Lio. Pediatric Dermatology: Color Atlas and Reference. M.: Beanom, 2011; p. 94-104. Russian (Кей Шу-Мей Кейн, Питер А. Лио. Детская дерматология: Цветной атлас и справочник. М.: Бином, 2011; c. 94-104)
5. Albanova VI, Golchenko VA. Hereditary epidermolysis bullosa: current understanding of the etiology and pathogenesis. Russian Journal of Skin and Sexually Transmitted Diseases 2013; (2): 15-19. Russian (Альбанова В. И., Гольченко В. А. Наследственный буллезный эпидермолиз: современные представления об этиологии и патогенезе. Российский журнал кожных и венерических болезней 2013; (2): 15-19.)
6. Mahneva NV, Andreeva TE. Cases of severe generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Russian Journal of Skin and Sexually Transmitted Diseases 2012; (3): 12-17. Russian (Махнева Н. В., Андреева Т. Е. Случай тяжелого генерализованного рецессивно-дистрофического врожденного буллезного эпидермолиза. Российский журнал кожных и венерических болезней 2012; (3): 12-17.)
7. Kaljuzhnaja LD. Clinical management of patients with epidermolysis bullosa. Ukrainian Journal of Dermatology, Venereology, Cosmetology 2003, (4): 27-29. Russian (Калюж-ная Л. Д. Тактика ведения больных с буллезным эпидермоли-зом. Украинский журнал дерматологии, венерологии, косметологии 2003; (4): 27-29.)
УДК [616.5-006.6-091.8:616.21] -085.831-036.8 (045) Краткое сообщение
РЕЗУЛЬТАТЫ ЛЕЧЕНИЯ РАЗЛИЧНЫХ МОРФОЛОГИЧЕСКИХ ТИПОВ РАКА КОЖИ ЛОР-ОРГАНОВ МЕТОДОМ ФОТОДИНАМИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ
В. Н. Волгин — ФГКУ «Главный военный клинический госпиталь им. акад. Н. Н. Бурденко» (г. Москва), врач-дерматовенеролог, доктор медицинских наук; Е. Ф. Странадко — ФГБУ «Главный научный центр лазерной медицины Федерального медико-биологического агентства России» (г. Москва), профессор, доктор медицинских наук; Р. В. Каго-янц— ГБУЗ «Армавирский онкологический диспансер» (г. Армавир), врач-онколог.
THE RESULTS OF THE TREATMENT OF VARIOUS MORPHOLOGICAL TYPES OF ENT SKIN
CANCER BY PHOTODYNAMYC THERAPY
V. N. Volgin — Main Military Clinical Hospital n.a. Acad. N. N. Burdenko, Moscow, Dermatovenerologist, Doctor of Medical Sciences; E. F. Stranadko — Main Research Center of Laser Medicine, Federal medical-biological Agency of Russia, Moscow, Professor, Doctor of Medical Sciences, R. V. Kagoyants — Armavir Oncology Dispensary, Armavir, Oncologist.
Дата поступления — 9.09.2014 г Дата принятия в печать — 22.09.2014 г.
Волгин В.Н., Странадко Е. Ф., Кагоянц Р.В. Результаты лечения различных морфологических типов рака кожи ЛОР-органов методом фотодинамической терапии. Саратовский научно-медицинский журнал 2014; 10 (3): 555-558.
Цель: оценка эффективности метода фотодинамической терапии (ФДТ) при лечении больных с первичным и рецидивным раком кожи (РК). Материал и методы. В Главном военном клиническом госпитале им. акад. Н. Н. Бурденко лечение РК ЛОР-органов с применением метода ФДТ проведено 108 пациентам. Мужчин было 85 человек, женщин 23. Возраст больных колебался от 43 до 92 лет, составляя в среднем 71 год. Пациентов с базально-клеточным раком кожи (БКРК) ЛОР-органов было 96 человек, пациентов с плоскоклеточным раком кожи (ПКРК) — 8, с метатипическим раком кожи (МТРК) — 4. Показан опыт применения нового перспективного метода ФДТ при лечении больных первичным и рецидивным раком кожи. Результаты. При лечении больных РК ЛОР-органов методом ФДТ полная резорбция (ПР) составила 89,8%, частичная резорбция (ЧР) — 9,3%, без эффекта (БЭ) — 0,9%. Наибольшая эффективность получена при лечении методом ФДТ больных с БКРК ЛОР-органов — 92,7%. Наименее эффективен метод ФДТ при лечении ПКРК ЛОР-органов — 62,5%. При анализе отдаленных результатов рецидивы отсутствовали у 88,7% больных РК ЛОР-органов. В 11,3% случаев возникли рецидивы. Наибольшая эффективность получена при лечении методом ФДТ больных с БКРК ЛОР-органов — 89,9%. Наименее эффективен метод ФДТ при лечении МТРК ЛОР-органов — 66,7%. Заключение. ФДТ является эффективным методом лечения Рк ЛОР-органов, отличаясь от других методов лечения органосохраняющим характером, отличными косметическими и функциональными результатами, высокой селективностью лечебного действия, отсутствием тяжелого системного влияния на организм. Преимуществом ФДТ по сравнению с другими методами лечения РК ЛОР-органов также является возможность многократного повторения процедуры в случае большого диаметра опухоли и при множественном опухолевом процессе без риска осложнений.
Ключевые слова: рак кожи, фотодинамическая терапия, фотосенсибилизаторы.
