CC BY
10
ки абсцесса. Выполнена пластика ФК МК с восстановлением атриовентрикулярной целостности аутоперикардом.
РЕЗУЛЬТАТЫ: послеоперационный период протекал без осложнений. При дальнейшем динамическом наблюдении в кардиологическом отделении НЦЗД РАМН, повторные посевы крови - роста флоры нет. В динамике по данным Эхо-КГ - отмечено уменьшение регургитации МК с +4 до +1-2, патологических образований и жидко-
сти в полости перикарде не выявлено. Ребенок жалоб не предъявляет, развивается соответственно возрасту.
ВЫВОДЫ
Прорыв абсцесса кольца митрального клапана, с последующим разрывом миокарда и развитием гемопери-карда является крайне редким осложнением. Данное клиническое наблюдение может быть полезно при ведении пациентов с ИЭ.
УДК 616-008.9:616-053.36 Архипова Е. Н., Басаргина Е. Н., Сугак А. Б. Диагностика и терапия инфантильной формы болезни Помпе у девочки в возрасте 3 месяцев
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва Arkhipova E. N., Basargina E. N., Sugak A. B. Diagnostics and therapy of ateliotic form of pompe disease in a girl at the age of 3 months
Scientific center of children's health RAMS, Moscow
ЦЕЛЬ: обратить внимание на необходимость ранней диагностики инфантильной формы болезни Помпе у детей.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: ребенок от 2 беременности, протекавшей без осложнений, при плановом УЗИ плода на 22-23 нед. - гипертрофия стенок сердца. Роды самостоятельные, срок. Эхо-КГ - гипертрофия стенок (ЗСТЛЖ - 5,5 мм, МЖП - 5,7 мм), ЭКГ - выражение нарушения процесса ре-поляризации миокарда, гипертрофия миокарда. Состояние девочки расценено как постмиокардитическая гипотрофия миокарда. Мать стала отмечать нарастание вялости, утерю навыков (перестала удерживать голову, хватать), появление цианоза носогубного треугольника. Осмотрена неврологом, генетиком по месту жительства - выставлен диагноз: гипертрофическая кардиомиопатия, постмиокардитическая, перинатальное поражение ЦНС. В динамике отмечено быстрое нарастание гипертрофии стенок ЛЖ (МЖП -12 мм, ЗСЛЖ - 9 мм). Ребенок в возрасте 3-х месяцев поступил в кардиологическое отделение НЦЗД РАМН в тяжелом состоянии. При осмотре: гипотрофия 3 степени, выраженный сердечный горб, цианоз носогубного треугольника, гипергидроз, периферические отеки, гепатомегалия, стонущее дыхание, тоны сердца значительно приглушены, тахи-
кардия до 190/мин., дыхание жесткое, с участием вспомогательной мускулатуры, тахипноэ до 60/мин., сатурация - 82%. Игрушки не удерживает, голову не держит, сосет вяло, по-перхивается. По данным Эхо-КГ гипертрофия стенок сердца (ЗСЛЖ - 13 мм, МЖП - 15 мм), снижение ФВ ЛЖ до 27%, ЭКГ - выраженная гипертрофия миокарда левого и правого желудочка, пароксизмы желудочковой экстрасистолии. В биохимическом анализе крови: АЛТ - 153 Ед/л, АСТ - 288 Ед/л, ЛДГ - 1410 Ед/л, КФК - 1582 Ед/л, КФК-МБ - 19,1 нг/мл, NT-proBNP - 17859 пг/мл.
Учитывая выявленные изменения, заподозрена болезнь Помпе. Выявлено снижение уровня альфа-Д-глюкозидазы 2,2 нМ/мг/час, ДНК диагностика - мутация в гене GAA. Таким образом, диагноз подтвержден, начата ФЗТ препаратом алглюкозидазы альфа 20 мг/кг/14 дней в возрасте 4 мес., проводилась коррекция сердечной (диуретики, анитаритмики, ингибиторы АПФ) и дыхательной недостаточности, массаж, диетотерапия (высококалорийные смеси, зондовое кормление).
РЕЗУЛЬТАТЫ: к возрасту 9 мес. положительная динамика в виде повышения ФВ до 37%, снижения NT-proBNP до 4523 пг/мл, прибавка в весе составила 1700 г, активно интересуется игрушками, удерживает их продолжительное время, стала переворачивается.
ВЫВОДЫ
Таким образом, мы хотим обратить внимание на необходимость исключения тяжелых редких заболеваний при выявлении прогрессирующей гипертрофии миокарда. Так как раннее начало специфической терапии и комплексный подход в специализированном отделении специалистами, имеющими опыт в лечении данных пациентов, дает положительный результат.
УДК 616.1: 616.28-009:616-053.2
Балашова Т. И., Черкасов Н. С., Григорьева А. А., Мухтаров К. М. Кардиоваскулярная патология детей, ассоциированная с нейросенсорной тугоухостью
Астраханская государственная медицинская академия, Научно-клинический центр оториноларингологии ФМБА, Астрахань
Balashova T. I., Cherkasov N. S., Grigoryeva A. A., Mukhtarov K. M. Cardiovascular pathology of children assoriated with neurosensory hearing loss
Astrakhan state medical academy, Scientific-clinical center of otorhinolaryngology, Federal Medical and Biological Agency, Astrakhan
АКТУАЛЬНОСТЬ: по мнению ряда авторов, традиционно считается, что дети с нейросенсорной тугоухостью (НСТ), в большинстве своем, здоровы (Маркова Т. Г., 2008), очевидно, поэтому в доступной литературе имеются единичные сообщения о состоянии их соматического здоровья и единичные сведения о частоте, структуре и ЭКГ-феноменах, что приводит к определенным трудностям при решении вопроса о допуске к кохлеарной имплантации (КИ) и подготовке детей к операции.
ЦЕЛЬ: изучить изменения в сердечно-сосудистой системе, определить структуру нарушения ритма и проводимости сердца у детей с НСТ для успешной подготовки к операции кохлеарной имплантации.
МЕТОДЫ: обследовано 150 детей с НСТ (из 18 регионов страны). Возраст от 1 года до 17 лет, находившихся на оперативном лечении в ФГУ «НКЦ оториноларингологии ФМБА РФ». Обследование включало: общеклинические методы, сбор анамнеза по анкете, ЭКГ, ЭХО-КС, суточное мо-ниторирование. Контрольная группа - данные литературы.
РЕЗУЛЬТАТЫ: физическое развитие детей с НСТ не соответствует возрастным нормам у 60 (40,0%). Более половины детей - 105 (70,6%) имеют различные хронические соматические заболевания. Задержка нервно-психического развития определена у 115 (76,6%). Изменения в сердечно-сосудистой системе имели 68 детей (45,3%). Врожденные пороки сердца (ВПС) - 15 (22,0%), в контрольной группе - 1,0% (1:100) (р<0,05). ВПС были представлены: тетрада Фалло - 3 (20,0%); открытый артериальный проток - 1 (6,0%); стеноз легочной артерии -4 (26,0%); вторичный дефект межпредсердной перегородки 1 (0,6%); дефект межжелудочковой перегородки -2 (1,3%); аномальное отхождение левой коронарной артерии от ствола легочной артерии - 1 (6,0%). Выявлены малые аномалии развития сердца у 46 (30,6%) детей.
УДК 616-006.482:616.1: 616-053.2
Балашова Т. И., Черкасов Н. С., Григорьева А. А.,
Назарочкин Ю. В.
Сердечно-сосудистая патология детей с синдромом Гольденхара - Горлина
Астраханская государственная медицинская академия, Научно-клинический центр оториноларингологии ФМБА, Астрахань
Balashova T. I., Cherkasov N. S., Grigoryeva A. A., Nazarochkin U. V. Cardiovascular pathology of children with Goldenhar -Gorlin syndrome
Astrakhan state medical academy,
Scientific-clinical center of otorhinolaryngology, Federal Medical and Biological Agency, Astrakhan
АКТУАЛЬНОСТЬ: синонимы - окулоаурикуло-вертебральная дисплазия, синдром Гольденхара - Горлина (Goldenhar - Gorlin), фациоаурикуло-вертебральная дисплазия. Наличие у ребенка множественных внешних врожденных дефектов осложняет установление других соматических аномалий, которые обычно игнорируются или пропускаются при осмотре. При синдроме Гольденхара отмечается наличие гемифациальной микросомии, эпибульбарных тератом, преаурикулярных отростков (околоушных придатков), поперечных расщелин лица, асимметрии черепа и аномалий строения позвоночника. Частота встречаемости составляет 0,2 на 10 000 родов. Диагноз обычно устанавливается при обнаружении асимметрии лица или расщелины верхней челюсти в сочетании с односторонней микрофтальмией.
При анализе ЭКГ определены: экстрасистолия - 21 (14,0%), брадиаритмии - 33 (22,0 %), миграция водителя ритма - 22 (15,0%), блокады проводящей системы сердца - 15 (10,0%), синдром ранней реполяризации желудочков - 27 (18,0%). Удлинения интервала QT не встречалось у обследованной группы детей, имеющих НСТ.
ОБСУЖДЕНИЕ: оценка физического развития и функции сердечно-сосудистой системы необходима для изучения возможностей адаптации ребенка при операции КИ. ВПС среди детей с НСТ встречаются значительно чаще, чем в популяции здоровых и имеют многокомпонентные дефекты. Отклонения на ЭКГ в виде нарушения ритма и проводимости сердца имеют более половины детей с НСТ. Малые аномалии развития сердца определяются у одной трети детей, что значительно больше, чем в контроле.
ВЫВОДЫ
Дети с НСТ имеют значительные отклонения как в физическом развитии, так и в сердечно-сосудистой системе. Многокомпонентные ВПС среди детей с нейросен-сорной тугоухостью встречаются значительно чаще, как и различные варианты нарушения ритма и проводимости сердца. Знание кардиоваскулярной патологии у детей с НСТ и ее проявлений позволяет своевременно составить индивидуальную схему терапии перед проведением наркоза и операции КИ.
ЦЕЛЬ: на примере наших наблюдений синдрома Гольденхара у детей ознакомить врачей с изменениями в сердечно-сосудистой системе.
МЕТОДЫ: нами наблюдались 9 детей с синдромом Гольденхара - Горлина. Из них было 6 мальчиков и 3 девочки. Возраст - от 3-х до 17 лет. Обследование включало: общеклинические методы, сбор анамнеза по анкете, ЭКГ, ЭХО-КС, суточное мониторирование, проведение аудио-логического теста.
РЕЗУЛЬТАТЫ: физическое развитие детей не соответствовало возрастным нормам у 5. Более половины детей (7 детей) имели различные хронические соматические заболевания (гастродуоденит, ревматизм, гломерулонеф-рит, ранний кариес). Задержка нервно-психического развития определена у 3 детей. Врожденные пороки сердца имели 7 детей. Из них тетрада Фалло - 2, дефект межжелудочковой перегородки - 1, транспозиция магистральных сосудов с отхождением аорты и легочного ствола от правого желудочка - 2, дефект межпредсердной перегородки - 2. На момент обращения у 4 детей проведены операции на сердце, состояние их было стабильное. У 3 детей операции отложены, т. к. пороки были гемоди-намически незначимыми. У 2 детей пороки были выявлены в ЛОР-отделении педиатром при подготовке к операции кохлеарной имплантации. При рождении пороки сердца были выявлены у 4, у остальных детей установлены после 3 лет и позже. При анализе ЭКГ определены:
