Научная статья на тему 'Изучение дерматоглифических особенностей у детей больных ретинобластомой'

Изучение дерматоглифических особенностей у детей больных ретинобластомой Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
149
27
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Ключевые слова
РЕТИНОБЛАСТОМА / ДЕРМАТОГЛИФИКА / ГЕНЕТИКА / RETINOBLASTOMA / DERMATOGLYPHICS / GENETICS

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Исламов З.С., Усманов Р.Х., Гильдиева М.С.

Целью исследования было изучение дерматоглифических особенностей и оценка их информативности у детей больных Рб. Исследование кожного рельефа изучалось у 51 ребенка с ретинобластомой (мальчиков 20 и девочек 31) и у 45 практически здоровых детей (мальчиков 20 и девочек 25). Возраст больных и здоровых детей был в пределах от 3 месяцев до 6 лет. Изучение параметров дерматоглифики (по сумме встречаемости узоров) показало возможность использования их при скрининге ретинобластомы и выявлении группы риска. Установлено, что из большого числа параметров дерматоглифики достоверно отличаются дуги и радиальные петли, которые могут служить маркерами для определения генетической предрасположенности к ретинобластоме.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Study of dermatoglyphics features in children with retinoblastoma

The aim of this study was to investigate dermatoglyphics features and assessing their information content in children with Rb. Skin relief was studied in 51 children with retinoblastoma (20 boys and 31 girls) and 45 healthy children (20 boys and 25 girls). The age of the sick and healthy children was in the range from 3 months to 6 years. The study of dermatoglyphic parameters (by the sum of occurrence of patterns) showed the possibility to use them for screening of retinoblastoma and for identifying the risk groups. It is found that, out of a large number of dermatoglyphics parameters, the ones which differ significantly are arcs and radial loops, which may serve as markers of genetic predisposition to retinoblastoma.

Текст научной работы на тему «Изучение дерматоглифических особенностей у детей больных ретинобластомой»

УДК 616-006.487-053.2

з.С. исламов, р.Х. усманов, м.с. гильдиева

Республиканский онкологический научный центр Республики Узбекистан, 100174, Республика Узбекистан, г. Ташкент, ул. Фараби, д. 383

Изучение дерматоглифических особенностей у детей больных ретинобластомой

исламов зиёвуддин Садриддинович — кандидат медицинских наук, руководитель отделения онкоофтальмологии, тел. +99871 246-98-86, е-mail: dr_islamov@yahoo.com

Усманов рустам Ходжиакбарович — ординатор отделения онкоофтальмологии, тел. +99871 246-98-86, е-mail: r_usmanov77@mail.ru Гильдиева Маргарита Сабировна — доктор биологических наук, заведующая лабораторией биологии опухолей, тел. +99871 246-98-74, е-mail: galice@mail.ru

Целью исследования было изучение дерматоглифических особенностей и оценка их информативности у детей больных Рб. Исследование кожного рельефа изучалось у 51 ребенка с ретинобластомой (мальчиков — 20 и девочек — 31) и у 45 практически здоровых детей (мальчиков — 20 и девочек — 25). Возраст больных и здоровых детей был в пределах от 3 месяцев до 6 лет. Изучение параметров дерматоглифики (по сумме встречаемости узоров) показало возможность использования их при скрининге ретинобластомы и выявлении группы риска. Установлено, что из большого числа параметров дерматоглифики достоверно отличаются дуги и радиальные петли, которые могут служить маркерами для определения генетической предрасположенности к ретинобластоме. Ключевые слова: ретинобластома, дерматоглифика, генетика.

Z.S. ISLAMOV, R.Kh. USMANOV, M.S. GILDIEVA

National Cancer Research Center of the Republic of Uzbekistan, 383 Faraby Str., Tashkent, Republic of Uzbekistan, 100174

Study of dermatoglyphics features in children with retinoblastoma

Islamov Z.S. — Cand. Med. Sc., Head of Ocular Oncology Department, tel. +99871 246-98-86, e-mail: dr_islamov@yahoo.com Usmanov R.Kh. — resident doctor of Ocular Oncology Department, tel. +99871 246-98-86, e-mail: r_usmanov77@mail.ru gildieva M.S. — D. Biol. Sc., Head of the Laboratory of Tumor Biology, tel. +99871 246-98-74, e-mail: galice@mail.ru

The aim of this study was to investigate dermatoglyphics features and assessing their information content in children with Rb. Skin relief was studied in 51 children with retinoblastoma (20 boys and 31 girls) and 45 healthy children (20 boys and 25 girls). The age of the sick and healthy children was in the range from 3 months to 6 years. The study of dermatoglyphic parameters (by the sum of occurrence of patterns) showed the possibility to use them for screening of retinoblastoma and for identifying the risk groups. It is found that, out of a large number of dermatoglyphics parameters, the ones which differ significantly are arcs and radial loops, which may serve as markers of genetic predisposition to retinoblastoma. Key words: retinoblastoma, dermatoglyphics, genetics.

Ретинобластома (Рб) — врожденная злокачественная внутриглазная опухоль нейроэктодер-мального типа, развивающаяся из незрелых клеток сетчатки. Рб встречается в раннем детском возрасте (от 0 до 5 лет) в силу своей возрастной специфичности, генетической предрасположенности,

наличии семейной истории, а также увеличения частоты и распространенности, является предметом изучения в различных областях медицины [1-6]. В республике высокая степень эндогамности населения, которая является важной характеристикой при выяснении инбридинга, поскольку выходцы

офтальмология |

106 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА

'3 (104) апрель 2017 г.

из одной и той же местности со стабильным составом населения обычно оказываются дальними родственниками, часто не подозревая об этом. Поэтому состояние «инбридинга», существующее в Узбекской популяции, является актуальным в изучении наследственных заболеваний с подключением различных клинико-генетических методов исследования [4].

В настоящее время возможность передачи Рб по наследству не подвергается сомнению. Большинство авторов считают Рб заболеванием, развивающимся в результате мутаций с передачей мор-бидного гена доминантным путем. Спорадические случаи заболевания преобладают, так как мутация поражает только отдельные гаметы, из которых развиваются пораженные опухолью дети, а остальные братья и сестры остаются здоровыми [1-3, 5].

Цель исследования — изучение дерматоглифи-ческих особенностей и оценка их информативности у детей больных Рб.

Материал и методы

Исследование кожного рельефа проводилось у 51 ребенка с ретинобластомой (мальчиков — 20 и девочек — 31) и у 45 практически здоровых детей (мальчиков — 20 и девочек — 25). Возраст больных и здоровых детей был в пределах от 3 месяцев до 6 лет. Дерматоглифические признаки изучались с помощью метода Гладковой Т.Д. (1966) на отпечатках левых и правых ладоней, сделанных с использованием типографской краски. Изучали качественные признаки дерматоглифики. Среди дерматоглифических показателей были изучены частота ниже перечисленных параметров: А — дуги; LU — ульнарные петли; LR — радиальные петли; W — завитки; сложные узоры — ЦК центральный карман; СУ — сложные узоры; ЛК — круги латеральных карманов; ДП — двойные петли; ЦП — центральные петли; наличие/отсутствие трирадиусов; наличие/отсутствие главных ладонных линий (А, В, С, Д); наличие/отсутствие ладонных борозд (полукружная борозда большого пальца, проксимальная — косая борозда, дистальная, медиальная).

Вычисление различных выборочных числовых характеристик производилось общепринятыми способами. Наличие в выборке признака кожного рельефа выражается в процентах (Р), ошибку (т) этой величины определяли по формуле:

^р * (100 - р)

т (Р) = ±--

Данные статистической обработки представлены в виде М±т (где М — среднеарифметическое; т — среднеквадратичное отклонение). Статистический анализ данных проводилось при помощи пакета программ Statistica 5,0. Использовали критерий Mamus — Уитни (Т-критерий) для сравнения независимых выборок, критерий ^Фишера для сравнения относительных показателей. Различия в полученных показателях считались достоверными при р<0,05.

Результаты исследования

Показатели дерматоглифики фаланг пальцев руки у мальчиков больных ретинобластомой практически не отличались от группы контроля. Исключение составляли радиальные петли (LR), число которых у мальчиков больных ретинобластомой,

встречалось достоверно чаще (12,5% у больных, против 2,8% контроля Р/_ 0,05).

Анализ частоты дуги (А) у девочек больных Рб показал, что на левой руке, эти показатели были достоверно больше (11,4%) по сравнению с контролем (1,9%, Р<0,05). На правой руке больных количество этих узоров по сравнению с контролем статистически не отличалось (2,5%; 2,3% соответственно).

Радиальные петли (LR) на фалангах пальцев у девочек больных Рб встречались в 9,5% и 11,4% (на правой и левой руке соответственно), причем у здоровых девочек данный показатель встречался редко. У мальчиков больных ретинобластомой как на правой, так и на левой руке количество завитков было несколько больше (Р>0,05) чем у здоровых детей. У девочек из группы больных ре-тинобластомой на обеих руках количество завитков было в одинаковых пределах (25,7% и 22,8% у больных детей на правой и левой руке соответственно), тогда как в контрольной группе девочек на левой руке частота встречаемости данного завитка была низкой (2,3%).

Анализ частоты сложных узоров (СУ) на пальцах кистей рук показал, что они наблюдаются значительно реже, чем другие показатели. У детей в контрольной группе эти узоры встречались в небольшом количестве (в пределах 1,9-4,7%), тогда как в группе больных детей с ретинобластомой они полностью отсутствовали.

Центральные карманные узоры (ЦКУ) у больных детей встречались в незначительном числе (в пределах 7,5-10,0%) по сравнению с контрольной группой (в пределах 12,9-17,0%), однако отклонения носили статистически недостоверный характер.

Латеральные карманные узоры (ЛКУ) встречались также редко (1,1% у мальчиков на левой руке). На правой руке, как у больных, так и в контрольной группе ЛКУ отсутствовали. лКу у здоровых девочек в контрольной группе встречались редко (1,9% и 3,8% соответственно на правой и левой руке), а у больных девочек они отсутствовали.

Двойные петли (ДП) были обнаружены у больных мальчиков, как на левой, так и на правой руках (5,0% и 6,25% соответственно). У больных девочек эти узоры практически не наблюдались. Однако эти сложные узоры у детей в контрольной группе не встречались. Центральные карманные петли (ЦКП) не были характерными как для детей контрольной группы, так и для больных ретинобластомой.

Изучение параметров дерматоглифики (по сумме встречаемости узоров) показало возможность использования их при скрининге ретинобластомы и выявлении группы риска. Установлено, что из большого числа параметров дерматоглифики достоверно отличаются дуги и радиальные петли, которые могут служить маркерами для определения генетической предрасположенности к ретинобластоме. Так, частота дуги (А) на левой руке у мальчиков с ретинобластомой была выше, чем в контрольной группе (2,5 у больных, 0% — у здоровых, <0,05). У больных девочек этот показатель был несколько выше на правой руке (5,9% — больные, 4,9% — здоровые) и значительно ниже на левой руке (11,4% по сравнению со здоровым 38,0%, р<0,05).

Ульнарные петли ^и) как на правой, так и на левой руке у всех детей встречались чаще, чем другие пальцевые узоры и статистически достоверных отличий по этому показателю не наблюдалось.

ОФ

Радиальные петли ^Я) у здоровых детей, независимо от пола, встречались редко, в некоторых случаях вообще отсутствовали, особенно у девочек на правой руке. У мальчиков больных ретино-бластомой частота встречаемости этого показателя была значительно выше (12,5% на правой, 7,5% на левой руках, по сравнению с 2,55 и 4,7% у здоровых). У больных девочек данный показатель был выявлен в 8,5% на правой руке (0 — у здоровых) и в 11,45 на левой руке (4,7% — у здоровых).

Завитки на пальцах как здоровых, так и больных ретинобластомой детей встречались приблизительно одинаково. Следовательно, данный показатель как Lu не является информативным для диагностики ретинобластомы, а дуги и радиальные петли могут служить маркерами для определения генетической предрасположенности к изучаемому заболеванию.

Таким образом, проведенные исследования позволяют рассматривать дерматоглифические осо-

бенности детей с ретинобластомой как маркеры генетической предрасположенности, а выявленные фенотипы позволяют оценить долю восприимчивых лиц в данной популяции.

ЛИТЕРАТУРА

1. Бабенко О.В., Саакян С.В. Спектр и частота структурной патологии гена Rb1 при ретинобластоме // Молекулярная биология. — 2002. — №4. — C. 623-629.

2. Бабенко О.В., Саакян С.В. Молекулярная патология при ретинобластоме // Молекулярная медицина. — 2003. — №2. — C. 48-54.

3. Бочков Н.П., Гинтер Е.К., Пузырев В.П. Наследственные болезни. Национальное руководство. — М., 2012. — C. 935.

4. Бузруков Б.Т. Клинико-генетический анализ некоторых аспектов этиопатогенеза первичной глаукомы в условиях панмик-сии и инбридинга: автореф. дис. ... д. м. н. — Ташкент, 2008. — С. 30.

5. Ньюссбаум Р.Л., Мак-Иннес Р.Р., Виллард Х.Ф. Медицинская генетика. Перевод с англ. А.Ш. Латыпова. — М., 2010. — С. 620.

6. Саакян С.В. Ретинобластома. — М.: Медицина, 2005. — С. 199.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.