CC BY
14
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
янное повышение мочевины и кальция крови, непостоянное снижение мочевой кислоты, умеренное повышение АсАт до 80 мкмоль/л, а так же повышение уровня паратгормона до 101 пг/мл и активности ЩФ до 1430 ме/л. Расчетная скорость клубочковой фильтрации 35,3 мл/мин/ 1,73 м2,, что соответствует ХБП Ш-Б стадии. В мочевом синдроме непостоянная глюкозурия, умеренная абактериальная лейко-цитурия, повышение р-2 микроглобулина. В биохимическом анализе мочи снижение максимальной реабсорбции фосфора и повышение фракционной экскреции уратов и магния. На Rg трубчатых костей умеренный остеопороз. При УЗИ — размеры почек соответствуют возрасту, в корковом и медулярном слое множественные кисты размером 0,6*0,7 см с гиперэхогенными включения до 0,15 см. Ребенку проведено секвенирвоание экзома, где выявлена гетерозиготная мутация в 4 экзоне гена HNF1b приводящая к замене аминокислоты тирозина на цистин в 273 положени. Мутация ранее не описана, и является вероятно патогенной. Мутация валидирована методом Сенгера.
В динамике наблюдения на фоне повышенного питьевого режима, терапии ингибиторами кристаллообразования и иАПФ у ребенка отмечается нормализация печеночных ферментов уровень паратгор-мона сохраняется повышенным. При контроле УЗИ почек увеличение размеров кист и кальцитов. Функция почек снижена, ХБП Ш-Б стадии.
ХАРАКТЕРИСТИКА
ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОГО
СИНДРОМА У ДЕТЕЙ ЯРОСЛАВСКОЙ ОБЛАСТИ
Пухова Т.Г., Леонтьев И.А.
ФГБОУ ВО ЯГМУ Минздрава России, кафедра педиатрии лечебного и стоматологического факультетов, Ярославль.
Введение. Гемолитико-уремический синдром (ГУС) является одной из ведущих причин развития острой почечной недостаточности (ОПН) у детей, что определяет актуальность его изучения. Отдельно выделяется атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС), обусловленный генетическими нарушениями системы комплемента, отличающийся более тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом.
Цели и задачи. Изучить распространенность, особенности анамнеза и клинической картины гемоли-тико-уремического синдрома у детей Ярославской области.
Материалы и методы. Был проведен анализ историй болезни (и=16) детей с ГУС, прошедших через отделения Областной детской клинической больницы за последние 3 года.
Результат. С 2015 по 2017 год отмечается рост заболеваемости ГУС. Средний возраст детей составил
3,3±3,02; из них две трети — раннего и грудного возраста (68,8%). У 13 (81,3%) детей диагностирован типичный гемолитико-уремический синдром, из них 7 мальчиков (53,9%) и 6 девочек (46,1%). Дети поступали в стационар преимущественно в осенне-летний период, с выраженным преобладанием в летние месяцы (июнь и август). Атипичный ГУС подтвержден у 3 пациентов (18,7%), из них двое — мальчики. Четкой сезонности начала заболевания аГУС не выявлено. Из анамнеза установлено, что уже на первом году жизни треть пациентов (31,3%) перенесла ОРВИ, 19% — ветряную оспу. В дебюте заболевания у 100% детей регистрировалось нарушение стула по типу диареи и фебрильная температура (69%). Абдоминальный синдром наблюдался в 56% случаев, в сочетании с рвотой у 69%. У 75% пациентов в дебюте заболевания отмечался отечный синдром. У четверти пациентов выявлены нарушения со стороны ЦНС, легких, артериальная гипертензия. Осложнения со стороны ЦНС зарегистрированы у 15%. Более чем у половины пациентов развилась тяжелая анемия. У 50% детей в период разгара протеинурия достигала нефротических значений, которая в 40% случаев сочеталась с повышением уровня креатинина более 400 мкмоль/л и мочевины выше 30 ммоль/л.
Выводы. Гемолитико-уремический синдром — актуальная проблема педиатрии, обусловленная ростом заболеваемости, тяжестью течения с острой почечной недостаточностью и часто неблагоприятным прогнозом. Дети, перенесшие ветряную оспу и другие вирусные заболевания на первом году жизни, составляют группу особого внимания.
Сложность дифференциальной диагностики вариантов ГУС требует четкого соблюдения клинических рекомендаций на самых ранних этапах заболевания, выполнение лабораторного обследования для выявления маркеров аГУС.
АНАЛИЗ ЗАБОЛЕВАЕМОСТИ И КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫХ ПРОЯВЛЕНИЙ МОЧЕКАМЕННОЙ БОЛЕЗНИ У ДЕТЕЙ РЕСПУБЛИКИ МОРДОВИЯ
Раздолькина Т.И., Жаров А.Н., Жданов О.В., Дзюбич Л.И., Верещагина В.С., Акашкина Е.Ю. ФГБОУ ВО МГУ им. Н.П. Огарева
ГБУЗ РМ Детская республиканская клиническая больница, Саранск
Введение. Несмотря на многочисленные исследования, мочекаменная болезнь (МКБ) у детей продолжает оставаться актуальной проблемой в связи с увеличением частоты диагностирования заболевания не только в эндемических зонах, что связывают с изменениями характера питания, увеличением числа неблагоприятных социальных и экологических факторов.
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
