Научная статья на тему 'Полкистозная болезнь почек ассоциированная с мутацией hnf1ss. (OMIM: 137920)'

Полкистозная болезнь почек ассоциированная с мутацией hnf1ss. (OMIM: 137920) Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
106
17
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «Полкистозная болезнь почек ассоциированная с мутацией hnf1ss. (OMIM: 137920)»

Раздел 7. НЕФРОЛОГИЯ

Заключение. Снижение активности ADAMTS13 вносит вклад в развитие патологического тромбооб-разования как при эндотелиальной дисфункции, так и гиперактивации комплемента. Низкая активность металлопротеазы указывает на высокую вероятность тяжелого течения ТМА.

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ НЕИНВАЗИВНОЙ ТЕХНОЛОГИИ ЭЛЕКТРОИМПУЛЬСНОГО ВОЗДЕЙСТВИЯ В УСКОРЕНИИ РЕПАРАТИВНЫХ ПРОЦЕССОВ ПРИ ПЕРЕЛОМАХ ТРУБЧАТЫХ КОСТЕЙ У ДЕТЕЙ

Перфильев Ю.И.1, Мурадьян В.Ю.2, Пудеян М.А.2. 1ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России, Ростов-на-Дону 2МБУЗ Городская больница №20, Ростов-на-Дону

Введение. Травмы опорно-двигательного аппарата являются одной из основных причин, негативно влияющих на показатели здоровья детского населения. В течение последних лет отмечается постоянный рост числа детей-инвалидов, вследствие травм и заболеваний костно-мышечной системы. Современные стандарты оказания помощи больным с переломами конечностей предполагают комплексный подход к лечению.

Цель исследования: оценка эффективности СКЭ-НАР-терапии при лечении детей с переломами костей различной локализации.

Материал и методы: под нашим наблюдением находились 59 больных в возрасте от 4-х до 17 лет (38 мальчиков и 21 девочка), которые поступили в отделение в остром периоде, т.е. через 1-3 часа после травмы. Все дети разделены на две группы методом случайной выборки. В первую группу вошли 32 больных (20 мальчиков и 12 девочек), которые получали СКЭНАР терапию на фоне традиционного лечения. Во вторую, контрольную группу вошли 27 человек (18 мальчиков и 9 девочек) получавших только традиционное лечение. Сеансы проводились ежедневно прибором СКЭНАР 97.5 в непрерывном и индивидуально-дозированном режимах. Курс лечения составлял 5-8 сеансов по 20-40минут. Обрабатывались как общие зоны (3 дорожки, 6 точек), так и реципрокные зоны конечностей. Из фармакологических препаратов дети получали только анальгетики в первые 2-е суток.

Результаты исследования и обсуждения: у 12 больных уже после первого сеанса СКЭНАР терапии отмечалось значительное уменьшение болевого синдрома. У 14 снижались признаки микроциркуляторных нарушений. К 3-4 сеансам жалоб на боли дети не предъявляли. К концу курса лечения состояние всех больных было удовлетворительным, нейро-циркуляторных нарушений не отмечалось. В то же время у детей контрольно группы уменьшение болевого синдрома наблюдалось на 2-3-й день терапии; уменьшение отека

отмечалось к 4-5 дню. Всем больным, в зависимости от тяжести перелома, контрольные рентгенограммы проводились через 1, 2, 3 или 4 недели. Среднее время появления признаков первичной костной мозоли у детей, которым проводилась СКЭНАР терапия, составило 25,6 ± 2,4 дня, тогда как в контрольной группе это время было 33,5 ± 2,5 дня (Р<0,05).

Выводы. Использование неинвазивной технологии электроимпульсного воздействия на организм позволяет уменьшить сроки консолидации переломов у детей на 7,3 ± 3,1 дней, стимулируя процессы репарации костной ткани, без побочных эффектов и осложнений. Сокращается длительность предоперационной подготовки больных, а также повышается эффективность послеоперационной реабилитации. Это позволяет уменьшить сроки иммобилизации гипсовой повязкой и приступить к более раннему комплексному восстановительному лечению.

ПОЛКИСТОЗНАЯ БОЛЕЗНЬ ПОЧЕК АССОЦИИРОВАННАЯ С МУТАЦИЕЙ HNF1SS. (OMIM: 137920)

Пирузиева О.Р., Конькова Н.Е.

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И. Пирогова, Москва

Мутация в гене HNFlb является причиной поли-кистоза почек и развития сахарного диабета с ранним дебютом. Кроме того, пациенты имеют экстраре-нальные проявления, такие как: подагра, гиперпара-тиреоз, повышение печеночных трансаминаз, аномалии урогенитального тракта. Сочетание поражения почек и экстраренальных проявлений могут помочь заподозрить поликистозную болезнь почек, ассоциированную с мутацией гена HNF1^.

Цель: представить клиническое наблюдение больного с поликистозом почек ассоциированным с мутацией в гене HNF1B.

Мальчик А., 3 лет. Ребенок от 1-й беременности протекавшей на фоне угрозы прерывания беременности в 20 недель. Наследственность отягощена по заболеванию органов мочевой системы со стороны обоих родителей. При рождении массово-ростовые показатели в норме. УЗИ почек — множественные кисты почек с кальцинатами. В биохимическом анализе крови повышение уровня креатинина крови, непостоянная гипофосфатемия, повышение активности щелочной фосфатазы (ЩФ), умеренное повышение АсАт. В мочевом синдроме незначительная протеинурия, глю-козурия, непостоянная лейкоцитурия.

При настоящем обследовании, физическое развитие среднее, гармоничное. Умеренная вальгусная деформация нижних конечностей. Полиурии, полидипсии нет. Кислотно-основное состояние крови в норме. В биохимическом анализе крови непосто-

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIIIPEDIATRII, 2018; 63:(4)

DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018

ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ

янное повышение мочевины и кальция крови, непостоянное снижение мочевой кислоты, умеренное повышение АсАт до 80 мкмоль/л, а так же повышение уровня паратгормона до 101 пг/мл и активности ЩФ до 1430 ме/л. Расчетная скорость клубочковой фильтрации 35,3 мл/мин/ 1,73 м2,, что соответствует ХБП Ш-Б стадии. В мочевом синдроме непостоянная глюкозурия, умеренная абактериальная лейко-цитурия, повышение р-2 микроглобулина. В биохимическом анализе мочи снижение максимальной реабсорбции фосфора и повышение фракционной экскреции уратов и магния. На Rg трубчатых костей умеренный остеопороз. При УЗИ — размеры почек соответствуют возрасту, в корковом и медулярном слое множественные кисты размером 0,6*0,7 см с гиперэхогенными включения до 0,15 см. Ребенку проведено секвенирвоание экзома, где выявлена гетерозиготная мутация в 4 экзоне гена HNF1b приводящая к замене аминокислоты тирозина на цистин в 273 положени. Мутация ранее не описана, и является вероятно патогенной. Мутация валидирована методом Сенгера.

В динамике наблюдения на фоне повышенного питьевого режима, терапии ингибиторами кристаллообразования и иАПФ у ребенка отмечается нормализация печеночных ферментов уровень паратгор-мона сохраняется повышенным. При контроле УЗИ почек увеличение размеров кист и кальцитов. Функция почек снижена, ХБП Ш-Б стадии.

ХАРАКТЕРИСТИКА

ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОГО

СИНДРОМА У ДЕТЕЙ ЯРОСЛАВСКОЙ ОБЛАСТИ

Пухова Т.Г., Леонтьев И.А.

ФГБОУ ВО ЯГМУ Минздрава России, кафедра педиатрии лечебного и стоматологического факультетов, Ярославль.

Введение. Гемолитико-уремический синдром (ГУС) является одной из ведущих причин развития острой почечной недостаточности (ОПН) у детей, что определяет актуальность его изучения. Отдельно выделяется атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС), обусловленный генетическими нарушениями системы комплемента, отличающийся более тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом.

Цели и задачи. Изучить распространенность, особенности анамнеза и клинической картины гемоли-тико-уремического синдрома у детей Ярославской области.

Материалы и методы. Был проведен анализ историй болезни (и=16) детей с ГУС, прошедших через отделения Областной детской клинической больницы за последние 3 года.

Результат. С 2015 по 2017 год отмечается рост заболеваемости ГУС. Средний возраст детей составил

3,3±3,02; из них две трети — раннего и грудного возраста (68,8%). У 13 (81,3%) детей диагностирован типичный гемолитико-уремический синдром, из них 7 мальчиков (53,9%) и 6 девочек (46,1%). Дети поступали в стационар преимущественно в осенне-летний период, с выраженным преобладанием в летние месяцы (июнь и август). Атипичный ГУС подтвержден у 3 пациентов (18,7%), из них двое — мальчики. Четкой сезонности начала заболевания аГУС не выявлено. Из анамнеза установлено, что уже на первом году жизни треть пациентов (31,3%) перенесла ОРВИ, 19% — ветряную оспу. В дебюте заболевания у 100% детей регистрировалось нарушение стула по типу диареи и фебрильная температура (69%). Абдоминальный синдром наблюдался в 56% случаев, в сочетании с рвотой у 69%. У 75% пациентов в дебюте заболевания отмечался отечный синдром. У четверти пациентов выявлены нарушения со стороны ЦНС, легких, артериальная гипертензия. Осложнения со стороны ЦНС зарегистрированы у 15%. Более чем у половины пациентов развилась тяжелая анемия. У 50% детей в период разгара протеинурия достигала нефротических значений, которая в 40% случаев сочеталась с повышением уровня креатинина более 400 мкмоль/л и мочевины выше 30 ммоль/л.

Выводы. Гемолитико-уремический синдром — актуальная проблема педиатрии, обусловленная ростом заболеваемости, тяжестью течения с острой почечной недостаточностью и часто неблагоприятным прогнозом. Дети, перенесшие ветряную оспу и другие вирусные заболевания на первом году жизни, составляют группу особого внимания.

Сложность дифференциальной диагностики вариантов ГУС требует четкого соблюдения клинических рекомендаций на самых ранних этапах заболевания, выполнение лабораторного обследования для выявления маркеров аГУС.

АНАЛИЗ ЗАБОЛЕВАЕМОСТИ И КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫХ ПРОЯВЛЕНИЙ МОЧЕКАМЕННОЙ БОЛЕЗНИ У ДЕТЕЙ РЕСПУБЛИКИ МОРДОВИЯ

Раздолькина Т.И., Жаров А.Н., Жданов О.В., Дзюбич Л.И., Верещагина В.С., Акашкина Е.Ю. ФГБОУ ВО МГУ им. Н.П. Огарева

ГБУЗ РМ Детская республиканская клиническая больница, Саранск

Введение. Несмотря на многочисленные исследования, мочекаменная болезнь (МКБ) у детей продолжает оставаться актуальной проблемой в связи с увеличением частоты диагностирования заболевания не только в эндемических зонах, что связывают с изменениями характера питания, увеличением числа неблагоприятных социальных и экологических факторов.

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2018; 63:(4)

DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.