CC BY
36
The basic requirements for health-improving exercises - the duration of training is not less than 20 minutes (better than 30 minutes), at the optimal for each patient range of pulse, 3 times a week (better 4 times). Mandatory warm-up and the final part, at least 5 minutes (for persons with excess body weight due to the tendency to injuries ORA - for 7-10 minutes). Thus, the minimum duration of physical training for patients with diabetes is 30-40 minutes 3-4 times a week. The optimal magnitude of the load (at the heart rate) should be 60-75% of the tolerance threshold established during bicycle ergometry.
A separate and very important point in exercise classes with patients with diabetes is LH for the stop, as the diabetic foot is one of the most severe and disabling diabetes complications.
Physical rehabilitation programs for diabetes with the exercise therapy include massage. Conduct general massage, massage of the lumbar sacral area, collar zone, and also paravertebral in the interloating area and the lower limb, anticipating the possibility of segmental activation of the pancreas, which (while maintaining at least minimal endocrine function) stimulates the production of insulin.
Thus, physical rehab programs are an affordable and effective means of preventing and treating diabetes.
Key words: diabetes mellitus type I (insulin dependent), type II diabetes mellitus (insulin-dependent), physical rehabilitation program, physical therapy, aerobic exercises, therapeutic exercises, massage.
Рецензент - проф. Бобирьова Л. 6.
Стаття надшшла 27.03.2019 року
DOI 10.29254/2077-4214-2019-1-2-149-14-19 УДК 57: 61 (075.8) Передерш Н. О.
ГЕНЕТИЧНЕ ОБГРУНТУВАННЯ ВИЗНАЧЕННЯ СТАТ1.
ПОНЯТТЯ ПРО ЗЧЕПЛЕНЕ УСПАДКУВАННЯ УкраТнська медична стоматолопчна академт (м. Полтава)
perederii.nina@gmail.com
Процеси нормального функцюнування i розпо-дту генетичного матерiалу на хромосомному рiвн¡ його оргашзаци сприяють пщтримц генетичноТ ста-лост - гомеостазу в шдивщуальному розвитку орга-шзму.
В онтоrенезi людини порушення статевого дифе-ренцшвання обумовлюють широкий спектр патоло-пчних сташв i захворювань. 1х патогенез реалiзуeться не ттьки на рiвнi морфологи, але зачтае також ен-докринш, психiчнi процеси, з якими зус^чаються лiкарi рiзноТ спецiалiзацiТ.
Знання специфти спадкового матерiалу i гене-тичних процеав на субклiтинному рiвнi, i, зокрема - оргашзаци хромосом, Тх участi в зберirаннi i розпо-дiлi шформаци необхiднi лтарю для розумiння нор-мальних та патолопчних явищ, обумовлених зако-номiрностями зчепленого успадкування. Особливо важливi ц знання при вивченнi медичноТ генетики, акушерства i пнекологп та педiатрiТ.
У бiльшостi об'ектiв живоТ природи сшввщношен-ня мiж статями в популяци дорiвнюе 1:1 (або 50% на 50%):
в ? Людина - 51 49
Кiнь - 58 48
Собака - 56 44
Голуб - 50 50
Чим це пояснити? В свш час таке питання хвилю-вало багатьох вчених. Г. Мендель та Л. Донкастер запропонували таку ппотезу генетичного мехашзму визначення статк одна стать гетерозиготна (Аа), а шша - rомозиrотна за рецесивними алелями i тод1 iз поколiння в поколшня буде зберirатися сшввщно-шення мiж статями 1:1 (рис. 1).
Успадковуеться стать як менделююча ознака. Розщеплення за статтю вiдбуваеться аналопчно ана-лiзуючому моноriбридному схрещуванню в стввщ-ношеннi 1 : 1. Стать рослин i тварин генетично визна-
чаеться однiею парою хромосом, ця пара хромосом називаеться статевими [1].
Видшяють чотири типи регуляци стал статевими хромосомами:
Перший тип визначення стал ^-тип) - жшоча стать мае двi ХХ статевi хромосоми, утворюе rамети одного типу - Х i називаеться гомозиготною, а чоло-вiча стать мае ХY статевi хромосоми. Y - чоловiча ста-тева хромосома, вiдрiзняеться вщ Х-хромосоми роз-мiрами та формою. Чоловiча стать утворюе гамети двох тишв - Х i Y, називаеться гетерогаметною. Такий тип регуляци статi властивий ссавцям, комахам i бшь-шостi дводольних покритонасiнних рослин.
Другий тип визначення статi (Х0-тип) - при такому тип жiноча стать мае двi Х-хромосоми, а чоловiча тiльки одну Х-хромосому. Х0-тип зустрiчаеться серед комах i ссавцiв.
Третiй тип визначення статi (ZW-тип) - жiноча стать е гетерогаметною i мае одну статеву хромосому W, а iншу Z, яка вiдрiзняеться розмiрами та формою. Чоловiча стать е гомогаметною, мае двi однаковi за формою i розмiрами статевi хромосоми Z. Такий тип
Рис. 1. Схема схрещування.
притаманний птахам, деяким видам риб, метеликам.
Четвертий тип визначення стал (Z0-тип) - при даному тип жiноча стать мае одну Z-хромосому i е гетерогаметною, а чоловiча стать визначаеться двома Z-хромосоми i е гомогаметною. Цей тип визначення стал виявлено лише в одного i3 видiв ящiрок [2].
Варiанти механiзмiв визначення стат1 в природг
• прогамний - розвиток особини чо-лов!чоТ та жшочоТ статi визначаеться до заплiднення (у дафнш за оптимальних умов у водоймi розвиваються самки, а при низьмй температурi - самцi);
• сингамний - визначення стал вщ-буваеться в момент заплщнення шляхом комбшацп статевих хромосом (у людини при поеднаннi двох Х-хромосом формуеться жшочий органiзм, а при комбшаци X- та Y-хромосоми - чоло-вiчий);
• етгамний - стать визначаеться тсля заплщ-нення тд дiею факторiв зовнiшнього середовища (у морського черв'яка Bonellia viridis, самка вщкладае заплiдненi яйця у воду, де з них розвиваються личинки. Якщо личинка потрапляе на хоботок самки, то з неТ тд дiею певних ферментiв розвиваеться самка, яка мае велит розмiри. З личинок, ям опускають-ся на дно водойми, розвиваються дрiбних розмiрiв самцi).
В деяких випадках стать може визначатися вд факту заплднення (у бджт iз заплщненоТ яйцекли тини формуються самки, а з незаплщненоТ - самцi).
Стать, як i будь-яка iнша ознака, генетично де-термiнована. В карютиш людини 46 хромосом (23 пари): 22 пари однаковi у чолов^в та жiнок (ауто соми) i одна пара статевих (гетерохромосоми, гоно-соми) хромосом. Статевi хромосоми представлен! в кожнш соматичнiй кл!тин! шдивща. При утворен! гамет п!д час мейозу гомолопчш статевi хромосоми розходяться в р!зш статевi кл!тини. Таким чином, що кожна яйцеклiтина кр!м 22 аутосом несе одну стате-ву хромосому Х (гаплоТдний набiр хромосом дор!в-нюе 23). Вс сперматозоТди також мають гаплоТдний набiр хромосом, з яких 22-аутосоми, i одна статева. Половина сперматозоТд!в м!стить Х, а друга половина - Y хромосому. У людини стать визначаеться в момент заплщнення (сингамно) i залежить вщ комбшацп статевих хромосом вщ обох батьмв у зигот!. При заплщненш хромосомн! набори об'еднуються. Зигота буде м!стить 22 пари аутосом i одну пару статевих хромосом. Якщо яйцеклп"ину запл!днив спермато-зоТд з Х-хромосомою, то в зигот! пара статевих хромосом буде ХХ, i з неТ розвинеться оргашзм жшочоТ стал. Якщо заплщнив сперматозоТд з Y-хромосомою, то наб!р статевих хромосом в зигот! буде XY, i розвинеться оргашзм чолов!чоТ стат!. Сп!вв!дношення статей при народженш, за даними статистики, стано-вить приблизно 1:1.
Ознаки, гени яких розташоваш в статевих хромосомах (X i Y), називаються зчепленими 3i статтю, а успадкування таких ознак - успадкуванням, зче-пленим 3i статтю. Такий вид успадкування вперше встановив американський вчений Т. Морган, коли
Рис. 2. Нашмовфшше розташування в гомолопчних дшянках X- та Y-хромосом гешв, неповнктю зчеплених з^ статтю.
вивчав успадкування кольору очей (червоного i бшо-го) у дрозофiли.
Розглянемо рис. 2: зверху лiворуч - гени, розташоваш в непаршй з Y-хромосомою дiлянцi Х-хромосоми; зверху праворуч - гени, ям розташоваш в непаршй дтянц Y-хромосоми; знизу праворуч i лiворуч - гени, що розмщуються в гомолопчних ди лянках X- i Y-хромосом. В першу групу входять гени, ям повнiстю зчепленi зi статтю. Локалiзованi вони в негомологiчнiй дтянц Х-хромосоми, яка немае го-молопчноТ дiлянки в Y-хромосомi. Передаються вони лльки через Х-хромосому. До таких гешв вщносяться рецесивнi гени гемофти, дальтонiзму, домiнантний ген ппофосфатемп (в^амш D-резистентний рахiт). В другiй груш знаходиться невелика мльмсть генiв, як1 повнiстю зчепленi зi статтю, але розташоваш у не-гомологiчнiй дтянц Y-хромосоми. Вони передаються лльки вщ батька до всiх його сишв, тому що син одержуе Y-хромосому лише вiд батька (прикладом е успадкування перетинок мiж пальцями, «волосат вуха»). Ознаки, гени яких розмЦеш в негомолопч-нiй дтянц Y-хромосоми, називаються голандрични-ми. Гени, ям неповнiстю (частково) зчепленi зi статтю складають третю групу. Вони розташовуються в гомологiчних дiлянках Х- та Y-хромосом i можуть пе-редаватися як з Х-, так i з Y-хромосомою, i перемЦа-тися з одшеТ в шшу хромосому при кросинговерi [3].
Ознаки, ям успадковуються через Y-хромосому у людини, можуть бути лльки у особин чоловiчоТ стал, а успадковаш через Х-хромосому - зуст^ча-ються у особин обох статей. За генами, ям локалiзо-ванi в Х-хромосомi особина жшочоТ статi може бути як гомо- так i гетерозиготною, рецесивнi алелi генiв проявляться лльки у гомозиготному сташ. У особин чоловiчоТ статi тiльки одна Х-хромосома, i всi гени локалiзованi в нiй, навiть рецесивнi, проявляються у фенотиш. Називають такий оргашзм гем'зиготним [4].
Ознаки людини, успадкування яких пов'язано з1 статтю подшяються на демлька категорiй. Гени, ям визначають ознаки статi, знаходяться не лльки в статевих хромосомах. Ознаки обмеженнi статтю, Тх розвиток обумовлений генами, ям розташовуються в аутосомах обох статей, але проявляються вони лише в одшеТ iз них. Наприклад, баритон i бас - проявляються лише в чоловшв; молочшсть i жирнiсть моло-
ка-лише в корови; яйценоскiсть i po3Mip яець - лише в курки. Ознаки, залежн eid cmami - розвиток сома-тичних ознак пов'язаний з генами, розташованими в аутосомах. Проявляються ц ознаки як у чолов^в так i у жшок, але по-рiзному, домiнування цих ознак залежить вщ статевих гормошв. Наприклад, успадку-вання лисостi у чолов^в i жiнок: ген лисосл - доми нантний, його рецесивна алель визначае нормальне волосся. Домшантний ген в гомозиготному станi (АА) проявляеться майже однаково у чоловшв i жшок
- чоловти будуть лиа, жiнки з рiдким волоссям. У рецесивних гомозигот (аа) також однаковi прояви ознак в обох статей. Якщо ген лисостi знаходиться в гетерозиготному стаж (Аа): чоловти будуть лиа; а жшки мають нормальне волосся. 1ншим прикладом може бути захворювання подагра, у чоловшв ïï пене-тратнiсть складае 80 % проти 12 % у жшок. Тобто ген, який вщповщае за проявiв цього захворювання, проявляеться в присутносл чоловiчих статевих гормошв значно сильшше, нiж в присутносп жiночих.
Стать - це сукупшсть морфологiчних, фiзiологiч-них та поведшкових характеристик, якi вiдрiзняють жшочий органiзм вiд чоловiчого. За фiзiологiчною теорiею визначення статi - оргашзм е генетично-бiсексуальним. Генотип мiстить гени обох статей, але Ух спiввiдношення i характер генiв у чоловiчих i жiночих особин рiзний. У чоловiкiв гени чоловiчоï стал розмЦуються не тiльки в У-хромосому а також в Х-хромосомi та в аутосомах в невеликш ктькосл. Жiнки також мають гени як жшочоУ статi, так i в не-значнiй кiлькостi чоловiчоï стал. Визначення стал зумовлене статевими гормонами, котрi видшяються не лише ендокринними залозами, а й гормонами зачаткових статевих залоз. Медулларин - гормон чоловiчоï зачатковоУ статевоУ залози. Кортикальний
- гормон жшочоУ зачатковоУ статевоУ залози. Контроль рiвня гормонально! секрецм контролюеться балансом гешв. До формування чоловiчоï статi та до пщвищення секрецп чоловiчих статевих гормошв призводить перевага гешв чоловiчоï статi. До розви-тку особини жшочоУ статi та до пщвищення секрецп жiночих статевих гормонiв призводить перевага жи ночих статевих гешв. На розвиток штерсексуальних форм, як називаються гермафродитами, впливае змiна активносл гормонально! секрецп одшеУ статi, або шшоУ [5].
В основу хромосомно! теорп спадковостi покла-дено дослщження хромосомного механiзму визначення та успадкування ознак зчеплених зi статтю, зчеплення генiв та визначення генетичних карт хромосом. Кшьмсть гешв в кожному органiзмi обмеже-на кшьмстю пар хромосом, якi можуть незалежно комбшуватися пiд час мейозу. Незалежне комбшу-вання генiв вщбуваеться якщо гени знаходяться в рiз-них парах хромосом. Кiлькiсть гешв значно бтьша за кiлькiсть хромосом, тому в однш хромосомi розта-шовуеться декiлька генiв, якi успадковуються разом. Успадкування гешв, як знаходяться в однш хромосому що обмежуе Ух вiльне комбiнування, називаеться зчепленням гешв (Т. Морган). Гени, як розташоваш в однiй хромосому називаються зчепленими i успадковуються переважно разом. Гени, ям розташовують-ся в однш хромосомi утворюють групу зчеплення. Гомолопчш хромосоми будуть мати однаковi групи зчеплення, тому в кожному органiзмi буде слльки
груп зчеплення, скiльки пар гомолопчних хромосом. Ознаки, гени яких належать до одшеТ групи зчеплення, не пщкоряються принципу незалежного розпо-дiлу при диriбридному схрещуваннi (АаВЬ х АаВЬ) у сшввщношенш 9:3:3:1 i при диriбридному аналiзу-ючому схрещуванш (АаВЬ х ааЬЬ) у сшввщношенш 1:1:1:1. Разом зчепленi гени передаються не завжди [6].
У 1906 р. англшсьм вченi В. Бетсон i Р. Пеннет вщ-крили явище зчеплення ознак на дослщах iз запаш-ним горошком при схрещуванш двох його рас, як1 вiдрiзнялися двома парами ознак - формою пилку та кольором квтв. Зам^ь очiкуваноrо розщеплення в другому поколшш F2 (9:3:3:1) спостер^алося розщеплення в спiввiдношеннi, близькому до 3:1. Тобто, ознаки не проявляли незалежного успадкування [7].
Т. Морган на дослщах з мушкою дрозофтою Drosophila melanogaste проаналiзував явище зчеплення гешв. У дрозофши алель арого кольору лла (В) домшуе над алелем чорного кольору лла (Ь), алель нормальноТ довжини крил (V) - над алелем зачаткових крил (V). Схрещування гомозиготноТ ароТ мухи з нормальними крилами (BBVV) i чорноТ мухи iз зачатковими крилами (ЬЬм) дало в першо-му поколiннi F1 riбридiв з сiрим тiлом i нормальними крилами (BbVv), що шдтверджувало закон однома-нiтностi riбридiв першого поколiння, встановлений Г. Менделем. Результати дослщу не залежали вiд стал рецесивноТ гомозиготи. Далi було проведено два аналiзуючих диriбридних схрещування. У першому з них самець був дипбридом F, (сiре тiло i нормальн1 крила), а самка - гомозиготою за рецесивними але-лями (чорне лло i зачатковi крила). Вщ цього схрещування було одержано два фенотипових класи, аналопчш вихщним батькiвським формам, у рiвному спiввiдношеннi: 50% сiрих з нормальними крилами (BbVv) i 50% чорних iз зачатковими крилами (ЬЬм). У другому дипбридному аналiзуючому схрещуванн1 самка була дипбридом F1 (сiра з нормальними крилами), а самець - рецесивною гомозиготою (чорний iз зачатковими крилами). Вщ цього схрещування було одержано чотири фенотипових класи в стввщ-ношенш:
1) сiрi з довгими крилами (BbVv) 41,5 %;
2) сiрi iз зачатковими крилами (ВЬм) 8,5 %;
3) чорш з довгими крилами (bbVv) 8,5 %;
4) чорнi iз зачатковими крилами (ЬЬм) 41,5 % (рис. 3).
Результати аналiзуючих дипбридних схрещу-вань не спiвпадали з очтуваним спiввiдношенням фенотипiв - 25 % сiрих з нормальними крилами, 25 % арих iз зачатковими крилами, 25 % чорних з нормальними крилами i 25 % чорних iз зачатковими крилами, як це мае мкце при незалежному успадку-ваннi (Г. Мендель). Вщхилення вiд очiкуваноrо розщеплення (1:1:1:1) Т. Морган пояснив тим, що гени дослщжуваних ознак (В i V) розташоваш в однш хро-мосомi i успадковуються разом (зчеплено). Сила зчеплення мiж генами обернено пропорцшна вiдстанi мiж ними в хромосомi (закон Моргана).
Зчеплення гешв може бути повним i неповним. У першому аналiзуючому схрещуванш ($ ЬЬм х в BbVv) мало мiсце повне зчеплення гешв. У другому аналiзуючому схрещуванш ($ BbVv х вЬЬм) число особин з фенотипами, якi повторюють фенотипи
Рис. 3. Зчеплене успадкування в дрозофти.
батьк1в, переважало (83 %) I також вка-зувало на "псне зчеплення алелей В I V. Появу в меншш млькосп (17%) потомства з фенотипами, в яких поеднувалися озна-ки двох батьмв, Т. Морган, опираючись на в1дкриття х1азм у мейоз1 Ф. Янсеном (1909), пояснив порушенням зчеплення в результат! перехресту хромосом у точц1 м1ж генами В I V. Процес перехресту Т. Морган назвав кросинговером. В1д-мшносл в результатах 1-го анал1зуючого схрещування, коли диг1бридом був са-мець, I 2-го анал1зуючого схрещування, коли дипбридом була самка, поясню-ються особлив1стю бюлоги дрозофти, яка полягае у в1дсутносп кросинговеру в гаметогенез1 самц1в. Тому диг1бридний самець (BbVv) утворюе т1льки некросо-верш гамети (BV I bv) двох сорт1в по 50 % кожного сорту, а дипбридна самка (BbVv) - 83 % некросоверних гамет двох сорт1в (41,5 % BV I 41,5 % bv) I 17 % кросоверних гамет двох сорт1в (8,5 % Bv I 8,5 % bV). Кросоверними називаються гамети, в процес утворення яких в1д-бувся кросинговер, некросоверн1 гамети утворилися без кросинговеру. В1дпов1дно особини, ям виникли з участю кросоверних гамет, називаються кросове-рами, а утвореш без них - некросоверами. Отже, в досл1д1 Т. Моргана кросовер1в у потомств1 було 17%, некросовер1в - 83% [8].
Кросинговер в1дбуваеться в профаз1 першого ме-йотичного под1лу на стадГТ пахшеми при гаметогене-з1 (сперматогенез! та овогенез1). В1дбуваеться обм1н генетичним матер1алом, як правило, м1ж несестрин-ськими хроматидами гомолопчних хромосом, але може в1дбуватися I м1ж сестринськими. Кросинговер приводить до порушення зчеплення гешв. У результат! виникають рекомб1нантн1 хромосоми з новими поеднаннями гешв, нов1 групи зчеплення, що веде до появи потомства з новими комб1нац1ями батьмв-ських гешв. Кросинговер мае значення для еволюцп як один з мехашзм1в виникнення комбшативноТ' мш-ливост1.
Кр1м мейотичного кросинговеру, який законом1р-но в1дбуваеться в мейоз1 при утворенн1 гамет, шод1 спостер1гаеться обм1н генетичним матер1алом м1ж хроматидами гомолог1чних хромосом у соматичних кл1тинах (м1тотичний кросинговер). Так, аутосом-но-рецесивна мутац1я людини, в1дома як синдром Блюма, компонуеться цитолопчною картиною, яка нагадуе кон'югац1ю однакових хромосом I навпъ створенням х1азм.
Частоту кросинговеру вим1рюють в1дношенням к1лькост1 кросовер1в до загальноТ к1лькост1 особин у потомств1 в1д анал1зуючого схрещування I вира-жають у в1дсотках. Частота кросинговеру м'!ж генами прямо пропорц1йна в1дстан1 мж ними. Гени, ям близько розташоваш один бтя одного, мають менше можливих точок кросинговеру I, навпаки, чим дал1 розм1щеш гени м1ж собою, тим бтьше можливих точок кросинговеру. Обмш генами м1ж двома хромосомами може в1дбуватися не т1льки в одшй, а I в бтьшому числ1 точок - це носить назву подвмно-го кросинговеру. Частота кросинговеру за однакових умов завжди постшна та визначае ступшь зчеплен-
ня гешв. Стал1сть частоти кросинговеру м1ж генами використовують як показник в1дносноУ в1дстан1 м1ж генами. Одиниця вщсташ м1ж генами називаеться моргашда, яка дор1внюе в1дстан1 частоти кросинговеру I становить 1 %. У досл1д1 Моргана кросовер1в у потомств1 було 17%. Тод1 частота кросинговеру м1ж генами В I V дор1внюе 17%, а в1дстань м1ж ними буде складати 17 моргашд. Використовуючи ц1 дан1 Т. Морган та його сшвроб1тники розробили положення про лшшне розм1щення гешв у хромосомах I запро-понували принцип побудови хромосомних карт [9].
На основ1 достджень проведених у 1910-1925 рр. американський генетик Т. Морган та його школа
- А. Стертевант, Г. Меллер, К. Бр1джес сформулювали хромосомну теор1ю спадковосп, основними положення яко) е:
Гени розташоваш в хромосомах в лшмному порядку; р1зш хромосоми м1стять неоднакове число ген1в; наб1р ген1в кожноТ з негомолог1чних хромосом
- ушкальний.
Алельн1 гени займають однаков1 локуси (м1сця) гомолог1чних хромосом.
Гени, ям розташован1 в одшй хромосому утворю-ють групу зчеплення, I успадковуються переважно разом. Ктьшсть груп зчеплення дор1внюе гаплоТдно-му набору хромосом. Зчеплення не абсолютне.
П1д час мейозу, який в1дбуваеться ттьки при утворенн1 гамет, диплоТдне число хромосом змен-шуеться вдв1ч1 (гаплоТдне число). Це в1дпов1дае закону розщеплення, за яким генетичний матер1ал обох батьшв мае розщепитися I потрапити в р1зш гамети.
Зпдно 1з законом незалежного розподту бать-к1вськ1 й материнськ1 набори незчеплених гешв роз-щеплюються незалежно один в1д одного. Якщо не-зчеплен1 гени розташован1 в р1зних хромосомах, то п1д час мейозу материнсьш й батьк1вськ1 хромосоми повинш розпод1литися м1ж гаметами випадково.
М1ж генами гомолог1чних хромосом можливий обмш гомолопчними д1лянками - кросинговер, який порушуе зчеплення гешв.
В1дстань м1ж генами вим1рюеться у в1дсотках кро-синговера. Один в1дсоток кросинговера в1дпов1дае одн1й морган1д1.
Бiологiчний вид характеризуеться специфiчним набором хромосом - карiотипом [10].
Опираючись на знання теорп лiнiйного розташу-вання генiв у хромосомi, на знання про кросинговер, вдалося встановити послщовшсть генiв у хромосо-мк Американський генетик та зоолог А. Стертевант склав першу карту розподту гешв в однш iз хромосом дрозофти. Дещо пiзнiше були складен генетич-нi карти i для шших хромосом, на яких позначено порядок розташування генiв i вказано вщстань мiж ними у вщсотках кросинговеру на основi результат аналiзуючого схрещування [11].
Метою картування е дослщження та аналiз хромосом з визначенням розташування в них гешв (в якш парi хромосом i на якш генетичнш вiдстанi (ко-ефiцiент рекомбшацп), або в якш частиш хромосоми вони знаходяться). Генетичш карти побудованi для багатьох об'еклв живоУ природи. Докладш карти хромосом складенi для найбтьш популярних об'ектiв генетичних дослщжень: для покритонасiнних рослин - кукурудзи, ячменю, рису, томалв; у тварин так1 карти складено для дрозофти; у ссавщв - для мишу деяких вiрусiв та бактерш [12].
В зв'язку з неможливiстю аналiзу зчеплення генiв у людини традицшними методами аналiзуючого схрещування, для виршення щеТ задачi застосову-ють iншi методи: метод пбридизацп соматичних клпшн та аналiз родоводiв. Протягом тривалого часу були вiдомi тшьки три аутосомнi та Х-хромосомна групи зчеплення. Але з 1968 року розпочався новий етап вивчення, коли вдалося встановити локалiза-цш гена групи кровi Даффi у хромосомi 1. На сього-дення вiдомi всi 24 групи зчеплення гешв у людини. Такий с^мкий прогрес в картуванш генома людини пов'язаний з появою нових технологш в цитогенети-цi та особливо в молекулярнш генетицi [13].
Геном людини мiстить вiд 35000 до 40000 рiз-них генiв, 16000 з яких тепер картоваш на скелетнш картi генома, складенiй за допомогою 1000 високо-полiмерних ДНК-маркерiв (J. Schuler et al., 1996). Генетичш карти счеплення гешв надають шформащю про положення генетичних маркерiв на хромосомах. Маркером може бути люба успадкована ознака, яка потребуе щентифтаци тим чи шшим методом. Мар-кери, ям використовуються для картування, пови-нш бути полiморфними (мати альтернативнi форми ознаки). Виявлення груп зчеплення в хромосомах
дае можливiсть побудови хромосомних карт. Графiч-но гени на хромосомних картах позначаються у ви-rлядi цяточок. Генетична карта Х-хромосоми побудо-вана найбтьш повно.
Метод пбридизацп соматичних клпшн використо-вують для картування хромосом людини. При якому вщбуваеться злиття соматичних клiтин людини з клпшнами рiзних rризунiв: хом'якiв, мишей, щурiв. Культивування таких riбридiв супроводжуеться втра-тою хромосом людини. Так отримують пбридш кли тиннi клони, ям вмiщують одну хромосому людини I повний набiр хромосом шшого виду. Виявлення бм-кiв людини, специфiчних мРНК, послiдовностей ДНК надае можливiсть визначити хромосомну приналеж-шсть вiдповiдних rенiв [14].
Завдяки мiжнародноТ проrрамi «Геном людини» с 1990 по 2003 рш була отримана цЫсна картина про геном людини, який був повшстю секвенова-ний. Прочитана повшстю черrовiсть 3 мiльярдiв пар основ, з яких складаеться ДНК 23 пар хромосом людини. Генетична довжина геному людини складае 3000 сМ (сантиморгашда). Генетична карта надае шформащю про розмЦення послщовносп генетичних маркерiв на вщсташ не бiльше 1 сантиморгаш-ди вздовж усiх хромосом, про встановлену вщносну вiдстань мiж локусами хромосом та полегшуе картування вах rенiв людини. Також в процес програми «Геном людини» були створенш iнтеrральнi (фiзичнi) карти геному, ям вiдображають вiдстань мiж маркерами (в млькосл пар нуклеотидiв). Картовано близь-ко 40000 кодуючих послщовностей. Загальна мль-кiсть гешв складае близько 30000 [15].
Таким чином, детальне знання i розумшня геному людини надае можливiсть вщкрити новi шляхи до успiхiв в медицинi. З'являються новi перспекти-ви розумiння механiзмiв функцiонування кожного гена, принцитв розвитку орrанiзму, генетичних причин виникнення багатьох спадкових захворювань та механiзмiв старшня. 1нформа^я про геном людини надасть допомогу в пошуку причин виникнення таких захворювань, як хвороба Альцгеймеру, рак, мстозний фiброз та багато iн. i в майбутньому може привести к значним устхам в Тх лiкуваннi. Розумiн-ня процесу захворювання на молекулярному рiвнi надае новi можливостi i запропонування нових су-часних терапевтичних процедур.
flrrepaTypa
1. Yaryigina VN, redaktor. Biologiya. M.: Meditsina; 2001. 432 s. [in Russian].
2. Pishak VP, Bazhora YI, redaktori. Medichna biologiya. Vinnitsya: NOVA KNIGA; 2017. 608 s. [in Ukrainian].
3. Slyusarev AO. Biologiya. K.: Vischa shkola; 1992. 422 s. [in Ukrainian].
4. Buzhiyvska TI. Osnovi medichnoi genetiki. Keiv: Zdorov'ya; 2001. 136 s. [in Ukrainian].
5. Lobashev ME. Genetika. Leningrad: 1969. 751 s. [in Russian].
6. Bochkov NP. Meditsinskaya genetika. Moskva: Meditsina; 1984. 366 s. [in Russian].
7. Dubinin SI, Vatsenko AV, Pilyugin VO. Organizmoviy riven organizatsiHi zhittya. Osnovi genetiki lyudini. Poltava: 2014. 103 s. [in Ukrainian].
8. Fedonyuk YI. Medichna biologiya, anatomiya, fiziologiya ta patologiya lyudini. Vinnitsya: NOVA KNIGA; 2010. 672 s. [in Ukrainian].
9. Dubinin SI, Ovcharenko OV, Perederiy NO. Organismic level of life organization. Bases of human genetics. Poltava: 2017. 76 p.
10. Zaporozhan VM, redaktor. Genetichna meditsina. Odesa: 2008. 432 s. [in Ukrainian].
11. Putintseva GY. Medichna genetika. K: Meditsina; 2008. 392 s. [in Ukrainian].
12. Glazko VI, redaktor. Vvedenie v genetiku, bioinformatika, DNK-tehnologiya, gennaya terapiya, DNK-ekologiya, proteomika, metabolika. K: KVITS; 2003. 640 s. [in Russian].
13. Turnpenny P. Emery's elements of medical genetics. Amsterdam: Elsevier; 2017. 400 p.
14. Piskun RP, Savitskaya EA, Lilevskaya AA, Klimchuk IN. Ot genetiki cheloveka do gennoy terapii - evolyutsiya ponyatiy i terminov, znaniy i praktik. Faktori eksperementalnoy evolyutsiyi organizmiv. 2016;18:248-52. [in Russian].
15. Wheatley DN. Cell biology revisited: fifty years of reflection on progress in cell biology. Abstract book of the international symposium on cell biology jointly with 3-rd Ukrainian congress for cell biology. Yalta. 2012 May: 25.
ГЕНЕТИЧНЕ ОБГРУНТУВАННЯ ВИЗНАЧЕННЯ СТАТ1. ПОНЯТТЯ ПРО ЗЧЕПЛЕНЕ УСПАДКУВАННЯ
Передерiй Н. О.
Резюме. Матерiал статт присвячений вивченню i розумшню питань пов'язаних з явищами спадковостг Знання специфти спадкового мaтерiaлу i генетичних процеав на cубклiтинному piBHi, i, зокрема - оргашзаци хромосом, Тх участ в зберiгaннi i розподiлi шформаци необхiднi при вивченнi генетики людини, життeдiяльноcтi оргaнiзму людини в нормi та при рiзних пaтологiчних станах, обумовлених зaкономiрноcтями зчепленого успадкування: зчеплення гешв, генетики cтaтi, зчеплення 3i статтю.
Ключовi слова: хромосоми, ген, зчеплене успадкування, хромосомна теорiя спадковостг
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА. ПОНЯТИЕ О СЦЕПЛЕННОМ НАСЛЕДОВАНИИ
Передерий Н. А.
Резюме. Материал статьи посвящен изучению и пониманию вопросов связанных с явлениями наследственности. Знание специфики наследственного материала и генетических процессов на субклеточном уровне, а в частности - организации хромосом, их участия в хранении и распределении информации необходимы при изучении генетики человека, жизнедеятельности организма человека в норме и при различных патологических состояниях, обусловленных закономерностями сцепленного наследования: сцепление генов, генетики пола, сцепление с полом.
Ключевые слова: хромосомы, ген, сцепленное наследование, хромосомная теория наследования.
GENETIC SUBSTANTIATION OF DETERMINATION OF SEX. CONCEPT ABOUT SEX-LINKED INHERITANCE
Perederii N. A.
Abstract. Material of the article is devoted to the study and understanding of issues associated with the phenomena of heredity. Normal processes of functioning and distribution of genetic material at the chromosomal level of its organization contribute to the maintenance of genetic sustainability (homeostasis) in the individual development of an organism. Violations of sexual differentiation in human ontogenesis determine a wide range of pathological conditions and diseases. Their pathogenesis is realized not only at the level of morphology, but also affects the endocrine, mental processes, with which doctors of different specialities deal. Knowledge of the specificity of the hereditary material and genetic processes at the subcellular level and particularly the organization of chromosomes, their participation in storage and distribution of information is necessary for the physician to understand both the normal and pathological phenomena caused by the laws of the linked inheritance: linkage of genes, genetics of sex, linkage with sex. This knowledge is especially important in studying of medical genetics, obstetrics and gynecology as well as pediatrics. Detailed knowledge and understanding of the human genome provides an opportunity for discovering of new ways to succeed in medicine.
It was showed the new prospects for understanding the mechanisms of functioning of each gene, the principles of the development of organism, the genetic causes of many hereditary diseases and mechanisms of aging. Information about the human genome will help you find the causes of such hereditary disorders such as Alzheimer's disease, cancer, cystic fibrosis and many other. Understanding the disease process at the molecular level provides new opportunities for the treatment and offering of new modern therapeutic procedures.
Key words: chromosome, gene, genetic linkage, chromosome theory of heredity.
Рецензент - проф. Блаш С. М.
Стаття надшшла 23.03.2019 року
