CC BY
1ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ И ИХ РОЛЬ В АКУШЕРСКО-ГИНЕКОЛОГИЧЕСКОЙ ПОМОЩИ
Камалов Анвар Ибрагимович
PhD, доцент Аликулов Темир Мусурмонович
ординатор,
Махмуродов Рузмухаммад Махмуродович
ординатор.
Самаркандский государственный медицинский университет, Самарканд, Узбекистан https://doi.org/10.5281/zenodo.13902757
ARTICLE INFO
ABSTRACT
Qabul qilindi: 01- Oktyabr 2024 yil Ma'qullandi: 05- Oktyabr 2024 yil Nashr qilindi: 08- Oktyabr 2024 yil
KEYWORDS
генетические тесты,
генетическое
консультирование,
наследственные
заболевания, планирование
беременности,
Предимплантационная
генетическая диагностика
(ПГД), неинвазивное
пренатальное
тестирование (НИПТ), риск наследственности, репродуктивные технологии
В последние десятилетия генетические тесты и консультирование стали важными
инструментами в гинекологии, влияющими на подходы к планированию семьи и оценке наследственных рисков. Эта статья рассматривает применение генетических тестов в различных аспектах гинекологии, таких как оценка наследственных заболеваний,
предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и другие ситуации, требующие генетической оценки. В дополнение, акцентируется внимание на значимости генетического консультирования для женщин, позволяющего принимать осознанные решения относительно здоровья и репродуктивных планов, а также обеспечивающего поддержку в понимании рисков и возможностей, связанных с
наследственными заболеваниями.
Введение. В последние десятилетия генетические тесты стали неотъемлемой частью гинекологической практики, особенно в области планирования семьи и оценки риска наследственных заболеваний. Генетическое консультирование предоставляет женщинам и семьям важную информацию, позволяющую принимать обоснованные решения о здоровье и репродуктивных планах.
Статья под авторством Радзинского В. Е., Духина А. О. и Костина И. Н. обсуждает репродуктивное здоровье женщин после хирургического лечения гинекологических заболеваний. В исследовании рассматриваются последствия хирургических вмешательств на репродуктивное здоровье, включая влияние на возможность зачатия и беременность, а также на общее состояние здоровья женщин в послеоперационный период.
Генетическое консультирование — это процесс, в рамках которого специалисты в области генетики помогают пациентам понять и адаптировать информацию о
генетических заболеваниях, оценивают риски передачи наследственных заболеваний и предоставляют рекомендации по дальнейшим действиям. Это может включать в себя анализ семейной истории, определение необходимости генетических тестов и обсуждение результатов тестов и возможных последствий.
Применение генетических тестов
Генетические тесты могут быть полезны в различных ситуациях в гинекологии, включая:
1. Оценка риска наследственных заболеваний:
- Женщины с семейной историей наследственных заболеваний, таких как мутации в генах BRCA1 и BRCA2, имеют повышенный риск рака молочной железы и яичников. Генетические тесты могут помочь определить, стоит ли принимать профилактические меры, такие как увеличенный мониторинг или хирургическое вмешательство (Paluch-Shimon et al., 2020).
2. Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД):
- ПГД позволяет провести генетическую проверку эмбрионов, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), на наличие хромосомных аномалий или наследственных заболеваний перед имплантацией. Это способствует выбору здоровых эмбрионов и снижению риска генетических заболеваний у детей (Olivennes et al., 2018).
3. Скрининг на хронические заболевания:
- Генетическое тестирование может использоваться для скрининга на расстройства, такие как талассемия или муковисцидоз, особенно у женщин, планирующих беременность. Например, статья под авторством Гаспарова А. С. и других исследует роль дисплазии соединительной ткани в акушерско-гинекологической практике. В статье рассматриваются аспекты, касающиеся влияния дисплазии соединительной ткани на здоровье женщин, в том числе на течение беременности, рождаемость и развитие различных акушерских и гинекологических осложнений. Авторы подчеркивают важность диагностики и учета данного состояния для улучшения клинической практики в акушерстве и гинекологии.
4. Использование НИПТ (неинвазивного пренатального тестирования):
- НИПТ анализирует свободно плавающую ДНК плода вMaternal Blood. Это позволяет выявлять хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, с высокой степенью точности и без риска для плода (Gil et al., 2020).
Роль генетического консультирования в планировании беременности
Генетическое консультирование играет критически важную роль в процессе планирования беременности, поскольку оно дает женщинам возможность:
- Узнать о рисках наследственных заболеваний и передать информацию своим партнерам.
- Оценить доступные тесты и методы их применения.
- Принять осознанные решения о беременности и возможности использования вспомогательных репродуктивных технологий.
О состоянии генетического тестирования в области гинекологии в Узбекистане, можно выделить несколько аспектов:
CENTRAL ASIAN JOURNAL OF ACADEMIC RESEARCH IF = 5.441 ,
1. Развитие генетической диагностики: В последние годы Узбекистан активизировал работу в области генетической диагностики и консультирования. Это включает создание новых лабораторий и внедрение современных технологий для анализа генетического материала.
2. Образование и повышение квалификации специалистов: Важной частью развития генетического тестирования является подготовка квалифицированных кадров. В Узбекистане проводятся образовательные программы для врачей генетиков, что способствует повышению уровня знаний в области генетической диагностики и консультирования.
3. Тестирование на наследственные заболевания: Генетическое тестирование в Узбекистане может включать диагностику наследственных заболеваний, таких как муковисцидоз, талассемия и другие, что приводит к улучшению раннего выявления и профилактики заболеваний.
4. Скрининговые программы: в некоторых медицинских учреждениях могут проводиться программы скрининга для оценки генетических рисков, что особенно актуально для женщин с семейной историей наследственных заболеваний. Кроме того, в медицинских учреждениях имеются все рекомендованные ВОЗ скрининговые программы.
5. Сотрудничество с международными организациями: Узбекистан активно сотрудничает с международными организациями и исследовательскими институтами в области генетического тестирования, что позволяет внедрять лучшие практики и новые технологии.
Заключение. Генетические тесты и консультации представляют собой важные инструменты в гинекологии, позволяющие не только оценить риски, связанные с наследственными заболеваниями, но и помочь семьям в процессе планирования беременности. Женщины, осведомленные о своем генетическом риске и имеющие возможность получать квалифицированные рекомендации, могут принимать более обоснованные решения, что позитивно сказывается на здоровье и будущем их детей.
Список литературы:
1. Иващенко Т. Э. и др. Генетические основы предрасположенности к акушерской и гинекологической патологии //Молекулярная медицина. - 2007. - №. 3. - С. 19-26.
2. Гаспаров А. С. и др. Роль дисплазии соединительной ткани в акушерско-гинекологической практике //Казанский медицинский журнал. - 2014. - Т. 95. - №. 6. -С. 897-904.
3. Ризаев Д., Агабабян Л., Камалов А. Tug 'ruqdan keyingi qon ketishlarning profilaktikasi va davosi //Общество и инновации. - 2021. - Т. 2. - №. 4. - С. 127-135.
4. Радзинский В. Е., Духин А. О., Костин И. Н. Репродуктивное здоровье женщин после хирургического лечения гинекологических заболеваний //Акушерство и гинекология. - 2006. - №. 4. - С. 51-54.
5. Alimdjanovich J. R., Ibragimovich A. K. Organization of Monitoring of the Quality of Services Provided for the Prevention and Fight Against Postpartum Bleeding in Women //Central Asian Journal of Medical and Natural Science. - 2021. - Т. 2. - №. 6. - С. 14-21.
6. Gil, M. M., et al. (2020). "Non-invasive prenatal testing (NIPT) for the detection of fetal chromosomal anomalies: a systematic review and meta-analysis." *The Lancet*, 395(10226),
1545-1552. (https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(20)30323-3/fulltext)
7. Ibragimovich K. A. PROBLEMS OF QUALITY MANAGEMENT AND METHODOLOGY OF MEDICAL CARE IN MODERN HEALTH CARE //Scientific Journal Of Medical Science And Biology. - 2024. - Т. 2. - №. 2. - С. 139-143.
8. Ibragimovich K. A., Rubenovna A. L. ТУГРУЦДАН КЕЙИН МАССИВ КОН КЕТИШ ПРОФИЛАКТИКАСИНИНГ ТИББИЙ ЖИ^АТЛАРИ //JOURNAL OF BIOMEDICINE AND PRACTICE. - 2022. - Т. 7. - №. 1.
9. Kamalov A. I. Tug'ruqdan keyingi qon ketishlarda ixtisoslashgan tibbiy yordam sifatini yaxshilash //Science and Education. - 2023. - Т. 4. - №. 6. - С. 151-158.
10. Olivennes, F., et al. (2018). "Preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS): a review of the last two decades." *Reproductive BioMedicine Online*, 35(1), 23-34. [Ссылка на исследование](https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2017.11.002)
11. Paluch-Shimon, S., et al. (2020). "A consensus statement on the management of women with a hereditary predisposition to breast cancer." *European Journal of Cancer*, 138, 33-40. [Ссылка на исследование](https://www.ejcancer.com/article/S0959-8049(20)30078-8/fulltext)
12. Rubenovna A. L., Ibragimovich K. A. The efficacy of different methods of haemostasis for postpartum haemorrhage //Annals of the Romanian Society for Cell Biology. - 2021. - С. 134-139.
