Научная статья на тему 'СОВРЕМЕННЫЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ В МЕДИЦИНЕ: ЭТИЧЕСКИЕ И ПРАВОВЫЕ ВОПРОСЫ'

СОВРЕМЕННЫЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ В МЕДИЦИНЕ: ЭТИЧЕСКИЕ И ПРАВОВЫЕ ВОПРОСЫ Текст научной статьи по специальности «Право»

CC BY
619
120
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Ключевые слова
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА / ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА / ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ / СЕЛЕКЦИЯ ПОЛА / ЗАКОНОДАТЕЛЬНОЕ УРЕГУЛИРОВАНИЕ / PRENATAL DIAGNOSIS / PREIMPLANTATION DIAGNOSTICS / GENETIC TESTING / SEX SELECTION / LEGISLATIVE REGULATION

Аннотация научной статьи по праву, автор научной работы — Хусаинова Рита Игоревна, Ахтямова Евгения Викторовна, Минниахметов Илдар Рамилевич, Султанова Регина Илдаровна

В настоящее время методы молекулярно-диагностических технологий развиваются, совершенствуются и внедряются в клиническую практику, обеспечивая прогресс медицины. Стратегией нового направления - персонализированной медицины - является профилактика и лечение заболеваний на основе результатов молекулярно-генетических исследований на самых ранних этапах формирования заболевания, однако применение генетического тестирования поднимает ряд этических, правовых и социальных вопросов, которые требуют законодательного урегулирования. Информация, полученная в результате генетического теста, позволяет прогнозировать будущее состояние здоровья и оценить риски возникновения патологических состояний, но и может быть использована третьими сторонами для дискриминации и ущемления прав человека, а также содержать неожиданные находки, оказывая воздействие на семью и потомков обследуемого. Цель: анализ и обобщение теоретических знаний и практического опыта правового регулирования вопросов преимплантационной и пренатальной генетический диагностики; использование геномных технологий для ДНК-типирования наследственных заболеваний и современных тенденций совершенствования нормативно-правовых актов в данной области исследований. Методы: эмпирические методы сравнения, описания, интерпретации; теоретические методы формальной и диалектической логики. Применялись частнонаучные методы: юридико-догматический и метод толкования правовых норм. Результаты: изучен опыт правового регулирования режима генетических исследований как в странах мира, так и национальным законодательством. Сделан вывод, что отечественная нормативно-правовая база нуждается в совершенствовании правового режима ДНК-тестирования. Определены некоторые пути решения нормативно-правовых вопросов ДНК-тестирования.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по праву , автор научной работы — Хусаинова Рита Игоревна, Ахтямова Евгения Викторовна, Минниахметов Илдар Рамилевич, Султанова Регина Илдаровна

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

MODERN MOLECULAR GENETIC TECHNOLOGIES IN MEDICINE: ETHICAL AND LEGAL ISSUES

Currently, the methods of molecular diagnostic technologies are being developed, improved and implemented in clinical practice, ensuring the progress of medicine. The strategy of the new direction - personalized medicine is diseases prevention and treatment based on the results of molecular genetic researches at the earliest stages of disease, however, the use of genetic testing raises a number of ethical, legal and social issues that require legislative regulation. Information obtained as a result of a genetic test allows us to predict future health status and assess the risks of pathological conditions, but can also be used by third parties to discriminate and infringe on human rights, as well as contain unexpected findings, affecting the family and descendants of the examined person. Aim: analysis and synthesis of theoretical knowledge and practical experience of legal regulation of the issues of preimplantation and prenatal genetic diagnostics; the use of genomic technologies for DNA typing of hereditary diseases and current trends in the improvement of regulatory legal acts in this field of research. Methods: empirical methods of comparison, description, interpretation; theoretical methods of formal and dialectical logic. Private scientific methods are used: legal-dogmatic and the method of interpretation of legal norms. Results: the experience of legal regulation of the genetic research regime both in the countries of the world and in national legislation is studied. It is concluded that the national regulatory framework needs to improve the legal regime of DNA testing. Some ways to resolve regulatory issues of DNA testing are identified.

Текст научной работы на тему «СОВРЕМЕННЫЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ В МЕДИЦИНЕ: ЭТИЧЕСКИЕ И ПРАВОВЫЕ ВОПРОСЫ»

УДК: 618.2-056.7-07; 342.4 DOI: 10.33184/pravgos-2020.2.11

СОВРЕМЕННЫЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ В МЕДИЦИНЕ: ЭТИЧЕСКИЕ И ПРАВОВЫЕ ВОПРОСЫ

ХУСАИНОВА Рита Игоревна

доктор биологических наук, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека Института биохимии и генетики УФИЦ РАН, зам. директора по лабораторно-диагностической работе ГБУЗ Республиканского медико-генетического центра РАН, г. Уфа, Россия. E-mail: ritakh(a),mail.ru АХТЯМОВА Евгения Викторовна

дог\ент, кандидат юридических наук, доцент кафедры гражданского права Института права ФГБОУ ВО «Башкирский государственный университет, г. Уфа, Россия. E-mail: Evaaba rambler.ru МИННИАХМЕТОВ Илдар Рамилевич

кандидат биологических наук, научный сотрудник Института биохимии и генетики УФИЦ РАН, директор ГБУЗ Республиканского медико-генетического центра, г. Уфа, Россия. E-mail: minniakhmetovtygmail.com СУЛТАНОВА Регина Илдаровна

биолог ГБУЗ Республиканского медико-генетического центра РАН, г. Уфа, Россия. E-mail: r-ka(a),mail.ru

В настоящее время методы молекулярно-диагностических технологий развиваются, совершенствуются и внедряются в клиническую практику, обеспечивая прогресс медицины. Стратегией нового направления - персонализированной медицины - является профилактика и лечение заболеваний на основе результатов молекулярно-генетических исследований на самых ранних этапах формирования заболевания, однако применение генетического тестирования поднимает ряд этических, правовых и социальных вопросов, которые требуют законодательного урегулирования. Информация, полученная в результате генетического теста, позволяет прогнозировать будущее состояние здоровья и оценить риски возникновения патологических состояний, но и может быть использована третьими сторонами для дискриминации и ущемления прав человека, а также содержать неожиданные находки, оказывая воздействие на семью и по-

123

томков обследуемого. Цель: анализ и обобщение теоретических знаний и практического опыта правового регулирования вопросов преимплантаци-онной и пренатальной генетический диагностики; использование геномных технологий для ДНК-типирования наследственных заболеваний и современных тенденций совершенствования нормативно-правовых актов в данной области исследований. Методы: эмпирические методы сравнения, описания, интерпретации; теоретические методы формальной и диалектической логики. Приметались частнонаучные методы: юридико-догматический и метод толкования правовых норм. Результаты: изучен опыт правового регулирования режима генетических исследований как в странах мира, так и национальным законодательством. Сделан вывод, что отечественная нормативно-правовая база нуждается в совершенствовании правового режима ДНК-тестирования. Определены некоторые пути решения нормативно-правовых вопросов ДНК-тестирования. Ключевые слова: пренатальная диагностика; преимплантационная диагностика; генетическое тестирование; селекция пола; законодательное урегулирование.

Исследование выполнено при финансовой поддержке

РФФИМКМ 18-29-14083

Генетическая и молекулярная диагностика в настоящее время становится важной отраслью медицинских услуг и применяется во всех областях здравоохранения. Немаловажен тот факт, что полученные итоговые результаты тестов в сфере генетических исследований с большей вероятностью устанавливают возможность определить наличие или же отсутствие отклонений на генетическом уровне, рассчитать вероятность их перехода по наследству, выявить предрасположенность к частым многофакторным заболеваниям человека. При этом ДНК-диагностика является основным инструментом персонализированной медицины.

Важно понимать, что информация, полученная в результате генетического тестирования, обладает особыми свойствами.

Известно, что такого рода сведения обладают прогностическими функциями в отношении существующего на данный момент состояния здоровья исследуемого индивида, а также и оценочными функциями, позволяющими оценить степень риска возникновения отклонений в работе организма индивида. Вполне очевидно, что данные сведения могут заключать в себе такую информацию о здоровье, которая может быть при-

124

менена против самого тестируемого, к примеру, в целях ущемления его конституционных прав или же для оказания давления на членов его семьи в чьих-либо интересах. И хотя результаты генетических анализов не являются общедоступными по ряду причин (они, как правило, не входят в число исследований, которые выполняются за счет средств ОМС и предоставляются на платной основе, выполняются ограниченным числом лабораторий только в крупных городах), существует определенный риск утечки этих сведений.

Кроме того, интенсивно внедряемые в практическую медицину ДНК-исследования, безусловно, обеспечивают активный рост этой отрасли, но в силу их дороговизны спрос на такие исследования более высок среди состоятельных слоев населения и это порождает определенное социальное расслоение. С этим обстоятельством связан еще одни очевидный риск применения ДНК-технологий, а именно часто встречающаяся на практике, попытка навязывания данных услуг определенным слоям общества в качестве некой социально-значимой или бизнес-модели.

Таким образом, в данной отрасли обнаруживается множество вопросов этического, правового и социального толка, не нашедших должного легального разрешения.

Одним из наиболее востребованных и приоритетных направлений применения медико-генетических технологий на сегодняшний день является пренатальное исследование и выявление заболеваний наследственного характера и врожденных дефектов организма (далее - ПД). Еще в 60-е годы XX века - на этапе появления технологии пренатальных исследований, наряду с определенно позитивными идеями такого рода диагностики (предотвращение появления на свет ребенка с отклонениями в развитии), общество столкнулось с неизбежными морально-этическими затруднениями. Таковым стал, к примеру, до сих пор не решенный вопрос субъекта, управомоченного на принятие решения о вынужденном прекращении беременности либо, вопреки прогнозам, оставлении плода даже при наличии у него выявленных врожденных отклонений [3, с. 203].

Сегодня процедуры пренатальной диагностики регулируются Приказом Минздрава России от 28 декабря 2000 г. № 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»1 и Приказом Министерства здраво-

1 О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей: приказ Мин. здравоохранения Рос. Федерации от 28 декабря 2000 г. № 457 // Бюллетень Минюста РФ. 2001. № 3.

125

охранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология" (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»2. Однако, несмотря на регламентацию процедур ПД, все еще остается много вопросов этико-правого характера.

Кроме того, активное применение методов преимплантационной генетической диагностики (далее - ПГД), помимо проблем этического порядка, оставляет до сих пор не решенными вопросы правовой регламентации основания применения такого метода диагностики, введение его в программы ОМС, а также предупреждение рисков несанкционированного использования полученной в результате такой диагностики информации в коммерческих целях [4, с. 102].

В частности, современные технологии позволяют достоверно определить пол будущего ребенка на разных этапах его формирования. Однако неизбежно возникают этические вопросы: так ли необходимо знать заранее пол ребенка? Можно ли применять эти знания для планирования ребенка определенного пола? За всем этим стоит сложная проблема определения правового статуса эмбриона и последовательного нормативного регулирования вспомогательных репродуктивных технологий [5, с. 31]. В этой связи интересным представляется анализ мирового опыта установления правовой регламентации подобных генетических исследований. Прежде всего следует отметить, что в этой сфере имеют превалирующее значение акты международного права, преследующие своей целью ограничинение всевозможных несанкционированных воздействий на человеческий эмбрион. Отметим положения ст. 13 Конвенции Совета Европы о правах человека и биомедицине 3, ст. 1 Всеобщей декларации о геноме человека и правах человека 4 и ст. 16 Всеобщей декларации ЮНЕСКО о биоэтике и правах человека. Согласно их правоположениям

2 Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий): приказ Мин. здравоохранения Рос. Федерации от 1 ноября 2012 г. № 572н // Российская газета 2013. 25 апреля.

3 Конвенция о защите прав человека и человеческого достоинства в связи с применением достижений биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине (ETS N 164): заключена в г. Овьедо 04.04.1997. URL: https://www.coe.int/ru/web/conventions/full-list/-/conventions/rms/090000168007d004 (дата обращения: 05.06.2020).

4 Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека. URL: http://www.un.org/ ru/documents/decl_conv/declarations/human_genome.shtml (дата обращения: 05.06.2020).

126

является недопустимым всяческое иное воздействие на человеческий геном, кроме как с превентивной целью 5.

Национальное законодательство государств по-разному регламентирует указанные отношения. Так, например, в Германии принятый в 90-м году Закон «О защите человеческого эмбриона» является одним из наиболее жестких актов по регулированию применения вспомогательных репродуктивных технологии (ВРТ)° В стране фактически запрещена преимплантационная диагностика, что обусловлено повышенным риском различного рода манипуляций с геномом человека, вплоть до возможного селекционного отбора. И только Междисциплинарный комитет по этике наделен полномочиями на согласование обозначенной процедуры. Созданное в 1989 году Немецкое общество генетики человека является руководящим по вопросам определения стандартов и иного рода требований к геномным исследованиям и консультированиям. Основной принцип, связанный с информацией, полученной в результате таких диагностических процедур, сводиться к тому, что право «не знать» об этих сведениях - в приоритете [4, с. 103].

В Великобритании существуют специальные правила, закрепленные в Акте об оплодотворении и эмбриологии (1990 г.), о необходимости соблюдения разрешительной процедуры на такую преимплантационную диагностику [6, с. 112].

Закон «О донации и использовании элементов человеческого тела, вспомогательных репродуктивных технологиях и пренатальной диагностике» (1994 г.)1, дополненный актом «О биоэтике» (2004 г.) 8, принятый во Франции, также содержит соответствующие ограничения по проведению ПГД случаями, связанными с наличием наследственных пороков.

5 Всеобщая декларация о биоэтике и правах человека. URL: http://www.un.org/ru/ docu-ments/decl_conv/declarations/bioetliics_and_hr.shtml (дата обращения: 05.06.2020).

6 Gesetz zum Schutz von Embryonen [Elektronische Ressource] : Bundesgesetz (BRD), 1990 i. // Bundesministerium der Justiz und fur Verbrauchercyutz. - 2017. - Zugriffsmodus: http://www.gesetze-im-internet.de/eschg/index.html. (Дата обращения 05.06.2020).

7 Par le Président de la République France. Loi no 94-654 du 29 juillet 1994 Relative au Don et à l'utilisation des Éléments et Produits du Corps Humain, a l'assistance Medicale à la Procréation et au Diagnostic Prénatal. 1994. (Дата обращения 05.06.2020).

8 Loi n°2004-800 du 6 août 2004 relative a la bioethique [une ressource électronique]: Loi, version consolidée au 03 fevrier 2017 // Legifrance.gouv.fr. - 2017. - Le mode d'accès: https://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000000441469. (Дата обращения 05.06.2020.).

127

Швейцарский Закон «О генетической диагностике человека» содержит специальные требования об оказании таких услуг при условии обязательного консультирования со специалистом и при наличии письменного согласия от пациента на данную процедуру. Биоматериал не может быть получен посредством биопсии бластомеров [6, с. 115].

Израильский Закон «О здоровье» не воспрепятствует проведению ПГД, но требует лицензирования данного вида деятельности [6, с. 115]. В целом израильская медицина с 2005 года позволяет выбрать пол ребенка, но только в случае, когда в семье уже есть 4 и более детей одного пола. Получение разрешения на данную процедуру возможно только через суд, что занимает довольно много времени.

Таким образом, некоторые страны допускают селекционный отбор эмбрионов по половому признаку, но лишь по медицинским показаниям. Прежде всего, к таким странам следует отнести Канаду, Израиль, Францию, Японию, Австралию. В других, как например в США, нет строгих запретов на такой отбор, более того, приоритетным является желание родителей [7, с. 64].

В Российской Федерации подобного рода генетические исследования регулируются Федеральным законом от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» 9, Федеральным законом от 5 июля 1996 г. № 86-ФЗ «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности» . Следует также упомянуть приказ Минздрава России от 24 апреля 2018 г. № 186 «Об утверждении Концепции предиктивной, превентивной и персонализированной медицины» и, который направлен на развитие и внедрение высокотехнологичных методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации, основанных на клеточных, тканевых и генно-инженерных технологи-

9 Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации: федер. закон Рос. Федерации от 21 ноября 2011 г. № 323-ф3: принят Гос. Думой Федер. Собр. Рос. Федерации 1 нояб. 2011 г. одобр. Советом Федерации Федер. Собр. Рос. Федерации 9 нояб. 2011 г. //Российская газета. 2011. 23 ноября.

10 О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности: федер. закон Рос. Федерации от 5 июля 1996 г. № 86-ФЗ: принят Гос. Думой Федер. Собр. Рос. Федерации 5 июня 1996 г. // Российская газета. 1996. 12 июля.

11 Об утверждении Концепции предиктивной, превентивной и персонализированной медицины [Электронный ресурс]: приказ Минздрава России от 24 апреля 2018 г. № 186 Документ опубликован не был. Доступ из справ.-правовой системы «Консультант-Плюс».

128

ях, а также проведение фундаментальных и прикладных научных исследований в области молекулярной и клеточной биологии, молекулярной и по-пуляционной генетики [2, с. 90]. Отчасти к комплексу правовых актов, регулирующих исследуемые отношения, можно отнести Федеральный закон от 3 декабря 2008 г. № 242-ФЗ «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации», но он касается лишь обязательной и добровольной геномной регистрации в целях установления личности 12.

В силу существующих правил после генетического тестирования должно быть проведено генетическое консультирование. Биоэтика и международно-правовые документы исходят из того, что консультирование должно осуществляться на добровольной основе, информация должна предоставляться только лицу, обратившемуся за тестированием. Российское законодательство учитывает данные нормы. Так, статья 51 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» предусматривает как раз, что консультация по медицинским показаниям должна быть бесплатной и добровольной. При этом статья 55 ФЗ № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» не допускает право выбора пола будущего ребенка, за исключением случаев возможного наследования заболеваний.

В России также действует Федеральный закон от 23 июня 2016 г. № 180-ФЗ «О биомедицинских клеточных продуктах» регулирующий вопросы применения таких продуктов для профилактики, диагностики и лечения заболеваний, сохранения беременности и медицинской реабилитации пациента. Однако он не вносит ясности в понимание того, как применение биомедицинского клеточного продукта соотносится с понятиями «генетическая диагностика» и «генетическая терапия» [2, с. 89].

В результате анализа существующей отечественной нормативной базы можно прийти к очевидному выводу о необходимости и важности совершенствования механизма правового регулирования в данной сфере, прежде всего, в целях определения и конкретизации условий проведения ПГД, расширенного порядка ПД, применения современных пренатальных тестов (НИПТ) в генодиагностике для всех нуждающихся в ней слоев

12 О государственной геномной регистрации в Российской Федерации: федер. Закон. Рос. Федерации от 3 декабря 2008 г. № 242-ФЗ: принят Гос. Думой Федер. Собр. Рос. Федерации 3 декабря 2008 г. // Российская газета. 2008. 9 декабря.

13 О биомедицинских клеточных продуктах: федер. закон Рос. Федерации от 23 июня 2016 г. № 180-ФЗ: принят Гос. Думой Федер. Собр. Рос. Федерации 8 июня 2016 г. одобр. Советом Федерации Федер. Собр. Рос. Федерации 15 июня 2016 г. // Российская газета. 2016. 28 июня.

129

населения и, конечно же, с целью недопущения неравного положения в получении генной информации. Представляется необходимым внести соответствующие поправки в действующий массив нормативных актов по следующим имеющим существенное значение вопросам: во-первых, необходимо определить, какие возможности можно легально реализовать в исследованиях и коррекции эмбриона помимо уже нормативно закрепленного запрета по отбору плода по половому признаку [1, с. 10]; во-вторых, нормативно закрепить правовой режим сведений, полученных об индивидууме при изначальном диагностировании. И, конечно же, имеет значение и последующая судьба этих данных, а также и проб, посредством которых они были произведены, на предмет определения их сохранности и возможной последующей обработки.

Отметим, что и по сей день множество видных ученых в данной области исследования придерживаются той точки зрения, что такие серьезные решения полностью должны приниматься в семье, а не государством.

Таким образом, мы считаем очевидной потребность в совершенствовании нормативно-правового регулирования отношений, связанных с применением новых технологий в области репродуктологии, прежде всего, в направлении разрешения наиболее острых и сложных проблем в данной области, в том числе путем расширения списка скринируемых наследственных заболеваний; определения порядка финансирования государством дорогостоящей процедуры ПГД, закрепления режима использования приобретенной в результате процедур исследования генетической информации; введения мер, ограничивающих возможность проведения манипуляций с репродуктивным материалом (например, выбора пола плода без медицинских показаний), в том числе и ряд других имеющих значение проблем.

Итоговый вывод сводится к тому, что современные технологии и научные достижения в области исследований генома человека находятся в постоянном развитии и стремительно совершенствуются, но вместе с тем обозначенная область настоятельно требует скорейшей модернизации действующей отечественной нормативной-правовой базы с целью устранения обозначенных выше пробелов и соответствующей поддержки со стороны государства социально слабых и нуждающихся слоев населения.

130

Библиографические ссылки

1. Международно-правовое регулирование предимплантационной генетической диагностики (ПГД) и тенденции развития российского законодательства в сфере вспомогательных репродуктивных технологий / Н.А. Алтынник [и др.] //Геном. 2019. № 6 (151). С. 9-14.

2. Ахтямова Е.В., Алсынбаева Э.М., Хусаинова Р.И. Правовое регулирование преимплантационной и пренатальной генетической диагностики в Российской Федерации: проблемы и перспективы // Правовое государство: теория и практика. 2019. № 3 (57). С. 86-93.

3. Пренатальная диагностика. Медицинская лабораторная диагностика: программы и алгоритмы: руководство для врачей / В С. Баранов [и др.] // ГЭОТАР-Медиа. 2014. № 3. С. 308-346.

4. Опыт правового регулирования процедуры преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в Федеративной Республике Германия / В В. Комарова [и др.] //Проблемы права. 2019. № (71). С. 102-108.

5. Свитнев К.Н. Юридический статус эмбриона в международном праве (правоприменительная практика) //Медицинское право. 2009. № 3. С. 31-36.

6. Чоговадзе А.Г. Особенности законодательного регулирования преимплантационной и пренатальной генетической диагностики в различных странах // Клеточная трансплантология и тканевая инженерия. 2012. №7(2). С. 112-118.

7. Хаят С.Ш., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Вспомогательные репродуктивные технологии и правовая проблема выбора пола плода // Андрология и генитальная хирургия. 2019. № 20 (2). С. 64-68.

Дата поступления: 10.06.2020

131

DOI: 10.33184/pravgos-2020.2.11

MODERN MOLECULAR GENETIC TECHNOLOGIES IN MEDICINE: ETHICAL AND LEGAL ISSUES

KHUSAINOVA Rita Igorevna

Doctor of Sciences (Biology), Beading Researcher of the Baboratory of Human Molecular Genetics of the Institute of Biochemistry and Genetics of the Ufa Federal Research Center, Deputy Director for Baboratory and Diagnostic Work of the State Budgetary Institution of Health Care "Republican Medical Genetic Center of the Russian Academy of Sciences ", Ufa, Russia. E-mail: [email protected] AKHTYAMOVA Evgenia Viktorovna

Associate Professor, Candidate of Sciences (Baw), Assistant Professor of the Chair of Civil Baw of the Institute of Baw, Bashkir State University, Ufa, Russia. E-mail: [email protected] MINNIAHMETOV Ildar Ramilevich

Candidate of Sciences (Biology), Researcher at the Institute of Biochemistry and Genetics of the Ufa Federal Research Center of the Russian Academy of Sciences, Director of the State Budgetary Institution of Health Care "Republican Medical Genetic Center", Ufa, Russia. E-mail: [email protected] SULTANOVA Regina Ildarovna

Biologist of the State Budgetary Institution of Health Care "Republican Medical Genetic Center", Ufa, Russia. E-mail: r-ka @mail.ru

Currently, the methods of molecular diagnostic technologies are being developed, improved and implemented in clinical practice, ensuring the progress of medicine. The strategy of the new direction - personalized medicine is diseases prevention and treatment based on the results of molecular genetic researches at the earliest stages of disease, however, the use of genetic testing raises a number of ethical, legal and social issues that require legislative regulation. Information obtained as a result of a genetic test allows us to predict future health status and assess the risks of pathological conditions, but can also be used by third parties to discriminate and infringe on human rights, as well as contain unexpected findings, affecting the family and descendants of the examined person. Aim: analysis and synthesis of theoretical knowledge and practical experience of legal regulation of the issues of preimplantation and prenatal genetic diagnostics; the use of genomic technologies for DNA typing of hereditary diseases and current trends in the improvement of regulatory legal acts in this field of research. Methods: empirical methods of comparison, description, interpretation; theoretical methods of formal and dialectical logic. Private scientific methods are used: legal-dogmatic and the method of inter-

132

pretation of legal norms. Results: the experience of legal regulation of the genetic research regime both in the countries of the world and in national legislation is studied. It is concluded that the national regulatory framework needs to improve the legal regime of DNA testing. Some ways to resolve regulatory issues of DNA testing are identified.

Key words: prenatal diagnosis; preimplantation diagnostics; genetic testing; sex selection; legislative regulation.

References

1. Mezhdunarodno-pravovoye regulirovaniye predimplantatsionnoy geneticheskoy diagnostiki (pgd) i tendentsii razvitiya rossiyskogo zakonodatel'stva v sfere vspo-mogatel'nykh reproduktivnykh tekhnologiy (International legal regulation of preimplantation genetic diagnosis (PGD) and trends in the development of Russian legislation in the field of assisted reproductive technologies), N.A. Altynnik [et al], Genom, 2019, No. 6 (151), pp. 9-14.

2. Akhtyamova Ye.V., Alsynbayeva E.M., Khusainova R.I. Pravovoye reguliro-vaniye preimplantatsionnoy i prenatal'noy geneticheskoy diagnostiki v Rossiyskoy Federatsii: problemy i perspektivy (Legal regulation of preimplantation and prenatal genetic diagnostics in the Russian Federation: problems and prospects). Pravovoye gosudarstvo: teoriya i praktika, 2019, No. 3 (57), pp.86-93.

3. Prenatal'naya diagnostika. Meditsinskaya laboratornaya diagnostika: program-my i algoritmy: rukovodstvo dlya vrachey (Prenatal diagnosis. Medical laboratory diagnostics: programs and algorithms: a guide for doctors), V.S. Baranov [et al]. GEOTAR-Media, 2014, No. 3, pp. 308-346.

4. Opyt pravovogo regulirovaniya protsedury preimplantatsionnoy gene-ticheskoy diagnostiki (PGD) v Federativnoy Respublike Germaniya (Experience in legal regulation of the preimplantation genetic diagnosis (PGD) procedure in the Federal Republic of Germany), V.V. Komarova [et all. Problemy prava, 2019, No. (71), pp. 102-108.

5. Svitnev K.N. Yuridicheskiy status embriona v mezhdunarodnom prave (pravoprimenitel'naya praktika) (The legal status of the embryo in international law (law enforcement practice). Meditsinskoye pravo, 2009, No. 3, pp. 31-36.

6. Chogovadze A G. Osobennosti zakonodatel'nogo regulirovaniya preimplantatsionnoy i prenatal'noy geneticheskoy diagnostiki v razlichnykh stranakh (Features of legislative regulation of preimplantation and prenatal genetic diagnostics in various countries). Kletochnaya transplantologiya i tkanevaya inzheneriya, 2012, No. 7(2), pp. 112-118.

7. Khayat S.Sh., Kunlo L.F., Chernykh V.B. Vspomogatel'nyye reproduktivnyye tekhnologn i pravovaya problema vybora pola ploda (Assisted reproductive technologies and the legal problem of fetal sex choice). Andrologiya i genital'naya khirurgiya, 2019, No. 20 (2), pp. 64-68.

Received: 10.06.2020

133

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.