CC BY
37
ПЕРСПЕКТИВЫ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ НЕИНВАЗИВНОГО ПРЕНАТАЛЬНОГО ТЕСТА В РОССИИ С ТОЧКИ ЗРЕНИЯ ПРАВОВОГО РЕГУЛИРОВАНИЯ
Э.М. Алсынбаева1, канд. юрид. наук, доцент
Р.И. Хусаинова, д-р биол. наук, ведущий научный сотрудник2, зам. директора по лабораторно-диагностической работе3
И.Р. Минниахметов, канд. биол. наук, научный сотрудник2, директор3
Е.В. Ахтямова1, канд. юрид. наук, доцент
башкирский государственный университет
2Институт биохимии и генетики УФИЦ РАН
3ГБУЗ Республиканский медико-генетический центр
(Россия, г. Уфа)
DOI:10.24412/2500-1000-2021-9-2-91-93
Исследование выполнено при финансовой поддержке РФФИ МК № 18-29-14083
Аннотация. В статье проведен анализ этико-правовых аспектов использования технологии неинвазивного пренатального тестирования у беременных женщин. Анализируются преимущества и недостатки неинвазивного пренатального скрининга, а также возможность замены традиционных методов инвазивной пренатальной диагностики с точки зрения современной концепции диагностики наследственной и хромосомной патологии у плода. Выявлены проблемы, затрудняющие внедрение данных современных методов в России. Установлена необходимость включения в систему обязательного медицинского страхования неинвазивного пренатального генетического скрининга.
Ключевые слова: преимплантационная генетическая диагностика, пренатальная генетическая диагностика, правовое регулирование, неинвазивная пренатальная диагностика, неинвазивный пренатальный тест.
Технология неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) с 2015 г. официально рекомендована Международной ассоциацией ПД (18РБ) для скрининга частых хромосомных болезней. Однако дискуссии относительно преимуществ и недостатков данной технологии и возможностях замены традиционных методов инва-зивной пренатальной диагностики ведутся до сих пор.
Технология НИПТ позволяет осуществлять диагностику хромосомных и генных болезней с использованием плодной ДНК, плавающей в крови женщины уже с 9-й недели беременности. С помощью секве-нирования нового поколения (NGS) и специальных компьютерных программ даже в минимальном количестве ДНК плода, составляющем 5-10% по отношению к общему количеству ДНК в крови беременной женщины, удается с высокой вероятностью (97-99%) определить частые хромо-
сомные болезни, включая синдром Дауна, другие трисомии, нарушения числа половых хромосом, многие микроделеционные синдромы и даже ряд генных заболеваний [3, с. 105].
Заметим, что методы неинвазивного пренатального скрининга приобрели большую популярность в таких развитых странах как Америка, Китай и странах Западной Европы.
Популярность таких методов связана с очевидными преимуществами: простота его применения (забор венозной крови беременной), быстрота диагностики, безопасность - нет риска прерывания беременности как при применении инвазивных методов, а кроме того, точность неинва-зивного пренатального генетического тестирования (НИПТ) достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери. Кроме того, его результаты на
выявление синдромов Дауна, Эдвардса и Патау лучше, чем у традиционного комбинированного теста, основанного на ультразвуковом и биохимическом исследовании» [5, с. 126].
Несмотря на очевидные преимущества, обозначенная технология (НИПТ) не лишена недостатков:
- неудачные попытки (отсутствие результата в 8-11% случаев, возможность повторной сдачи крови в более поздние сроки) в связи с низким (менее 4%) содержанием ДНК плода в крови матери;
- сложности дифференциального анализа ДНК в условиях многоплодной беременности, мозаицизма хромосом в плаценте или у плода, перестроек хромосом у родителей, а также в случае кровнородственного брака;
- частые случаи ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов;
- отсутствие официальных стандартов проведения анализа;
- относительно высокая стоимость такого теста и нехватка грамотных специалистов, консультирующих беременных до и после НИПТ [2, с. 35].
Специалистами обоснованно отмечается, что широкое и зачастую необдуманное использование НИПТ существенно повлияет на рост необоснованных прерываний беременности по немедицинским показаниям или в связи с наличием заболеваний, не приводящих к тяжелой инвалидизации после рождения, а также может привести к нарушению устоявшегося алгоритма пре-натальной диагностики [1, с. 10].
В целом проблема внедрения НИПТ в России очень сложна и требует специальной проработки на профессиональном, государственном и муниципальном уровнях. Важно отметить также, что в России НИПТ еще не имеет официальной сертификации и утвержденных стандартов и такой тест не входит в российскую систему раннего комбинированного пренатального
скрининга беременных. Соответственно, с юридической точки зрения такой тест имеет статус «научного исследования» и формально не может использоваться врачами, как женских консультаций, так и врачами-генетиками государственных учреждений [4, с. 190]. Также имеет значение и его довольно высокая стоимость, что ставит в неравное положение пациентов с разными финансовыми возможностями.
Тем не менее, учитывая многолетний успешный опыт использования данной технологии в развитых странах мира, российские пациенты должны иметь право знать о возможностях данной методики и право выбора этой технологии в качестве дополнительного инструмента для профилактики рождения детей с генетическими патологиями.
При этом важно учитывать, что технология НИПТ должна гармонично сочетаться с уже существующим и хорошо зарекомендовавшим себя алгоритмом прена-тальной диагностики в России, но не подменять его полностью. Назначение НИПТ должно сопровождаться консультированием врача-генетика, как до, так и после тестирования, а положительный результат НИПТ необходимо подтверждать с помощью стандартных методов инвазивной пренатальной диагностики и исследования образцов плодного происхождения.
Соответственно, для создания полноценной системы генетического пренаталь-ного тестирования в России, видится необходимость включения в систему обязательного медицинского страхования не-инвазивного пренатального генетического скрининга, однако важно понимать, что внедрение НИПТ в масштабах страны помимо больших финансовых вложений от государства потребует серьезной реорганизации уже отлаженной и достаточно эффективно функционирующей системы пренатальной диагностики.
Библиографический список
1. Алтынник Н.А., Комарова В.В., Бородина М.А., Суворова Е.И., Зенин С.С., Суворов Г.Н. Международно-правовое регулирование предимплантационной генетической диагностики (111Д) и тенденции развития российского законодательства в сфере вспомогательных репродуктивных технологий // Lex russica (Русский закон). - 2019. - № 6. - С. 9-17. Doi.org/10.17803/1729-5920.2019.151.6.009-017
2. Баранов В.С., Кащеева Т.К., Кузнецова Т.В. Новые технологии и тенденции развития пренатальной диагностики // Журнал акушерства и женских болезней. 2016. Т. IXVI, выпуск 2. - С. 33-39.
3. Веропотвелян Н.П., Погуляй Ю.С. Последние достижения в области неинвазивной пренатальной диагностики (NIPD/NIPT) и новые стратегии пренатального скрининга хромосомных аномалий // Пренатальная диагностика. - 2015. - Т. 14. № 2. - С. 101-110.
4. Лапаева В.В. Преимплантационная и пренатальная генетическая диагностика в Российской Федерации: этико-правовые проблемы // Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Юридические науки. - 2021. - Т. 25. № 1. - С. 179-197. DOI: 10.22363/2313-2337-2021-25-1-179-197
5. Оленев А.С., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Галактионова А.М., Беленикин М.С., Гнетецкая В.А., Зобкова Г.Ю., Косова Е.В., Макарова М.В., Сонголова Е.Н. Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. - 2020. - № 19 (6). - С. 124-132. DOI: 10.20953/1726-1678-2020-6-124-132
FEATURES OF LEGAL REGULATION AND PROSPECTS FOR USE OF NON-INVASIVE PRENATAL TEST IN RUSSIA
E. M. Alsynbaeva1, Candidate of Legal Sciences, Associate Professor
R.I. Khusainova, Doctor of Biological Sciences, Leading Researcher2, Deputy Director for Laboratory and Diagnostic Work3
I.R. Minniakhmetov, Candidate of Biological Sciences, Researcher2, Director3 E.V. Akhtyamova1, Candidate of Legal Sciences, Associate Professor 1Bashkir State University
2Institute of Biochemistry and Genetics, UFIC RAS
3 State Health Budget Institution of the Recpublican Medical and Genetic Center (Russia, Ufa)
Abstract. The article analyses the advantages and disadvantages of non-invasive prenatal diagnostics technologies. Possibilities of non-invasive prenatal diagnosis are being investigated to replace traditional methods of invasive prenatal diagnosis. Problems have been identified that make it difficult to introduce these modern methods in Russia. The need to include non-invasive prenatal genetic screening in the compulsory health insurance system has been established.
Keywords: preimplantation genetic diagnostics, prenatal genetic diagnostics, legal regulation, non-invasive prenatal diagnosis, non-invasive prenatal test.
