Эритропоэтикалық (туа пайда болған) порфирияны зерттеу және емдеу әдістері Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

ВЕСТНИК КАЗНМУ, №2-2012

208

43. De Vita S, Quartuccio L, Isola M et al.A randomized, controlled, trial of rituximab for treatment of severe cryoglobulinemicvasculitis//Arthritis & Rheumatism, 2011./PubMed

44. Efficacy of low-dose rituximab for mixed cryoglobulinemia//ClinImmunol.-2008./PubMed

УДК 616.633.979.733-078-08

ЭРИТРОПОЭТИКАЛЫК (ТУА ПАЙДА БОЛГАН) ПОРФИРИЯНЫ ЗЕРТТЕУ ЖЭНЕ ЕМДЕУ ЭД1СТЕР1

Жанбырбаева А. Имангалиева А. С. С. Ж. Асфендияров атындагы ^аза; ¥лтты; Медицина yHUBepcumemi

Тужырым Бiз ез макаламызда порфирия жэне оныц тYрлерi туралы, соныц шшде туа пайда болган эритропоэтикалык порфирияга токталдык. Бул ауру жацадан зерттелт жаткандыктан, эдебиеттерде мэлiметтер аз. Табигаты ете Киын жэне ерекше емдеу эд^терт кажет етедi, солардыц бiрi кiндiк Каныныц баганалы жасушаларыныц трансплантациясы. Сонымен Катар бул ауруды бастапкы сатысында аныктау Киын. Дорыта келе бул аурудыц бастапкы кезiнде аныктау Yшiн жаца эдiстерiн табу керек.

KrnrriK сездер «Порфирия», «Гюнтер ауруы», «Порфирин», «Вампир», «Гематология», «Кшдш каныныц баганалы жасушалары»

Методы исследования и лечения врожденной эритропоэтической порфирии

Жанбырбаева А. К., Имангалиева А.С.

В статье мы написали про порфирию и ее виды, но более точные данные дали о врожденной эритропоэтической порфирии. Эту болезнь только начинают изучать, поэтому в литературах очень мало нужных нам материалов. Природа этой болезни сложная и для ее лечения нужно прибегнуть к особым методам лечения. К сожалению эту болезнь трудно выявить в начальной стадии. И в итоге, надо найти новые пути исследования, для того чтобы выявить эту болезнь в ранней стадии.

Ключевые слова: «Порфирия», «Болезнь Гюнтера», «Порфирин», «Вампир», «Гематология», «Стволовые клетки пуповинной крови»

Methods of investigation and treatment of the congenital erythropoietic porphyria

Zhanbyrbaeva A. K., Imangalieva A. S.

Abstract This article describes porphirya and its types, but it also concretizes information concerning congenital erythropoietic porphyria. This desease is poorly investigated that's why there is lack of scientific literature on that problem. Ethiologu of the disease is complicated and it needs special methods of treatment. It is very difficult to diagnose early stages of porphirya, therefore it is necessary to develop more effective diagnostic methods. Keywords «Porphyria», «Gunther's disease», «Porphyrin», "Vampire", "Haematology", "Cord blood stem cells"

«Вампирлер шынымен де бар ма?» - деген сурак, адам баласын элi де КызыКтырады, ойландырады жэне Yрейiмiздi ушырады. Иэ, вампирлер шынымен де бар, бiрак олар кинода немесе ттапда сипатталган адам канын шетшдер емес, амалсыз сондай жагдайга тап болган, ауру адамдар, япни атакты Дракуланыц ауруы немесе «Порфирия».

Порфирия — тукымкуалайтын пигментпк алмасудыц бузылуы нэтижеанде пайда болатын ауру, япни канда жэне ттдерде

порфириныц мeлшерi артып, нэж^пен жэне зэрмен 6ipre сыртка кептеп шыгарылуы[1].

Порфин — гемоглобин, хлорофиллд^ белокты емес бeлiгiне мретш, курамында азотты пигменттер бар, табиги жэне синтетикалык тетрапиррольды косылыстар. Гем порфиныц негiзгi eкiлi.

Гемоглобиныц зат алмасу кателттерте байланысты тeмендегiдей жiктеймiз: 1) бауырда (дегидрогеназаныц жетiспеушлiлiгiнен болатын порфирия, е™р формадагы порфирия, кеш терi порфириясы) жэне 2) сYйектiЦ Кызыл кемiгiндегi (туа пайда жэне жYре пайда болган эритропоэтикалык порфирия)[1].

Ендт кезекте осы аурулардыц iшiнде туа пайда болган эритропоэтикалык порфирияны карастырамыз. Туа пайда болган эритропоэтикалык порфирия (Гюнтер ауруы) дегенiмiз аутосомды-рецессивтi тYPде тукым Куалайтын, гем синтезте катысатын феррохелатазаныц жетiспеушiлiгiнен болатын ауру.

Сонымен катар бул ауру курсакшшш даму кезтде пайда болады жэне оныц дамуына келесi факторлар эсер етедг барбитураттар, этионамид, этомидат, флунитразепам, нитразепам. Осыдан келесi YPДiстер болады, эритроидты катардыц пiсiп жетiлiп келе жаткан жасушаларында: Уропорфириноген III косинтетаза мен порфобилиноген дезаминазаныц тепе тецдт бузылады, нэтижесiнде гем синтезiне колданылмайтын, уропорфириноген мeлшерi жогарлайды да ол ттдерде, канда жэне сYйектiц кызыл кемiгiнде жиналып, зэрмен жэне нэж^пен бiрге кeптеп сыртка шыгарылады.

Жацадан туылган нэрестеыц киiмдерiнде кызыл дактар болады, ал егер бала 3-4 жаска дейiн eмiр сYрсе келесi белгiлер болады: гемолитикалык анемия, фотосенсибилизация, эритродонтия, спленомегалия, сYйектердiц сынгыш болуы, гипертрихоз, телеангиэктазия, ауыздыц айналасында сызыктык катпарлар, саусак, кeз, мурын мутациясы, гепатомегалия[1]. Сонымен осы белплерте сYйене отырып жэне арнайы зерттеу жYргiзiп, емдеу жолын карастыру керек. Алдымен зерттеу эдiстерi:

1. Лабораториялык, перифериялык канда: анизоцитоз, пойкилоцитоз, полихромазия, эритроциттерд^ базофильдi нYктеленуi; ^ан жагындысында: ретикулоциттер мeлшерi жогарлаган; Зэрде: уропорфирин I аныкталады; ^ызыл сYйек кемтнде дизэритропоэзбен бiрге кызыл заттыц гиперплазиясы (порфириндер корыныц кeбеюi); Нормобаласттар жэне ретикулоциттер айкын кызыл флюоресцентция беред^ Мацызды лабораториялык кeрсеткiштер: эритроциттерд^ ^ршшш ету уакытыныц кыскаруы жэне eт пигменттер^ц концентрациясыныЦ болуы.

2. Арнайы флюоресцент зерттеу: эритроциттер eздерiнен кызыл сэуле шыгарады

ВЕСТНИК КАЗНМУ, №2-2012

209

Емдеу жолдары: А) ЖеЦт стадиясында:

1. ^н сэулесiнен барынша коргау (жабык кинм кию, арнайы кремдер жагу жэне кейбiр антигистаминдi препараттарды колдану);

2. Арнайы актива квмiр беру (жецт стадиясында колданганда iшек куысындагы порфиныц адсорбциясын бузады, шамалы эсер кврсетедО;

3. Спленэктомия

4. Эритроцитарлык массаныц трансфузиясы(гематин инфузиясы, наукастыц агзасында меншт гемопоэз тежеледi, хелатты косылыстар аркылы калдык заттар шыгарылады. Бул кшкентай балаларда айкын кврiнiс бередi).

Б) Ауыр стадиясында

1. 1^ызыл сYйек кемтыц трансплантациясы

2. Кiндiк канындагы гемопоэтикалык жасушалардыц транплантациясы

1. 1^ызыл сYйек кемтыц баганалы жасушаларыныц эсер ету принцип - Кызыл сYйек кемтнде влген жасушалардыц орнына барып, квбейп, дифференцияланады, нэтижесiнде иммундык жYйе жэне кан курамы калпына келедi[2, 3. 6].

2. БYгiнгi тацда жазылмайды деп саналатын ауруларды «емделмейтт», ттт «адам агзасыныц картаюын токтата алатын» баганалы жасушалардыц заманы туып отыр десек те болады. Ол туралы акпараттар жацалыктардан кYнделiктi кврсетiлiп, баспасвз беттерте де жарияланып жатыр. Гемопоэтикалык баганалы жасушалардыц трансплантациясы казiргi тацда онкологиялык, гематологиялык, тукымкуалаушылык, соныц штде, созылмалы лейкоз, анемия, нейробластома ауруларын емдеуге колдануга болады. ГБЖ-ды перифириялык каннан немесе сYйектiц кызыл кемтнен алады, бiрак транплантация Yшiн донор мен рецепиент арасында гистоYйлесiмдiлiк сакталу кажет, сондыктан бул мэселенi тез шешу Yшiн жага жол iздеу керек, сол жолдардыц бiрi тндт канынан алынган ГБЖ-лар.

Кiндiк каныныЦ ГБЖ-дыЦ ерекшелiктерi: А муздатылган тндт кан жасушаларын арнайы криоконтейнерларда

( -196°С-) сактайды, оларды гистоYйлесiмдiлiк бойынша Yйлестiредi;

А сирек кездесетiн гистоYйлесiмдiлiк Yшiн вте тиiмдi; А гемотрансмиссивтi жолмен жукпалы аурулардыц тарауы твмендейдi;

А сYйекттiЦ кызыл кемтыЦ ГБЖ-ныЦ гисл^йлеамдтт бойынша толык сэйкестiгi кажет болса, тндт канынан алынган ГБЖ-ныЦ ондай кажеттт жок;

А кабылдаган агза иесiне карсы реакцияныц пайда болу кауттттыЦ твмен болуы.

А тндт канында кан жасаушы жYйенiц жасушалары вте квп болады.

ХХ1 гасырда емделмейтт аурудыцда емiн табуга болады деп айтуга болады. Туа пайда болган эритропоэтикалык порфирия табигаты киын жэне ерекше емдеу эдiстерiн кажет етедк Сол эд^тер^ыц бiрi нэрестеыц тндт каныныц баганалы жасушалары аркылы емдеу, бiрак бул жолмен емдеу Yшiн квптеген каражат кажет. Ауру ерте аныкталса жэне ата-аналар бiрден мэн берiп дэрiгерлiк квмекке жYгiнсе, алгашкы сатысында емдеуi тиiмдiрек болады. Ал ауыр стадияларында кызыл сYйек кемтыц жэне кiндiк каныныц баганалы жасушаларыныц трансплантациясы кажет.Дегенмен де кiндiк каныныц баганалы жасушаларыныц трансплантациясы медицинада Yлкен жетiстiктерге жетiп жатыр. Нэрестеыц тндт каны - оныц болашак жэне сау вмiр сYPуiнiц «биологиялык кетлЬ болып табылады. Кiндiк каны — медицинаныц алтын казынасы!!!

Колданылган Эдебиеттер т1з1м1:

1. Идельсон Л.И. Патогенез, клиника и лечение порфирий. // Тер.Арх. -1987. - № 6 - С.143-150.

2. Афанасьев Б. В., Туранова С. А. и др. // Тер.арх.--

1983.--№8--С. 114-121.

3. ©blood.ru (http://blood.ru/sites/site001/index.htm)

4. Идельсон Л.И. Порфирии, М., // Тер.арх.--1981. -

№ 4- С.113-125.

5. Пустовойт Я. С., Пивник А. В. и др. // Тер. арх. - 1999. - №4. - С. 32-36.

6. Мур М. Р. Диагностика и лечение порфирии // Тер. арх.- 1992.- №11-12. - С. 33-40.