CC BY
0
| ГЕМАТОЛОГИЯ И ТРАНСФУЗИОЛОГИЯ | RUSSIAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND TRANSFUSIOLOGY (GEMATOLOGIYA I TRANSFUSIOLOGIYA) | 2022; ТОМ 67; №2 |
выше во II кластере, чем в III. Доли остаточных опухолевых клеток значимо не отличались во всех трех кластерах: в I кластере медиана МОБ составила 0,181%, во II — 0,101%, в III — 0,162% (р = 0,2) (рис. 16). БРВ больных В-ОЛЛ зависела от принадлежности остаточной опухолевой популяции к полученным кластерам. Медиана БРВ не достигалась у больных с клетками МОБ кластера III, у больных с МОБ II кластера медиана БРВ достигалась через 17,6 мес., а у больных с МОБ I кластера — через 34,7 мес. (рис. 1в).
Заключение. МОБ в конце индукции является важным прогностическим фактором у больных В-ОЛЛ. Иммунофенотип остаточных бластов ассоциирован с продолжительностью БРВ. Худшая БРВ определялась в случае отсутствия экспрессии CD10, но относительно высокой экспрессией CD58 и CD38 на остаточных опухолевых клетках.
Демидова Е. Ю., Селиванова Д. С., Саломашкина В. В., Цветаева Н. В., Меликян А. Л ., Марьина С. А., Петрова Н. А., Сурин В. Л.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ БЕТА-ТАЛАССЕМИИ В РОССИИ
ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России
Введение. Бета-талассемия — моногенное наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежат точечные мутации или масштабные делеции, затрагивающие ген бета-глобина (НВВ) и приводящие к уменьшению или полному прекращению синтеза бета-цепей гемоглобина. Частота встречаемости бета-талассемии в мире неравномерна. Регионы с высокой встречаемостью талассемии образуют так называемый «талас-семический пояс». На большей части России талассемия редкое заболевание. Исключением является относительно небольшой северокавказский регион. Однако миграционные процессы становятся все более интенсивными и вносят существенные изменения в распределение наследственных заболеваний. Для России харак-терноусиление центростремительной миграции как ближней, так и из-за рубежа. Таким образом, встречаемость талассемии увеличивается за счет притока мигрантов как с Северного Кавказа, так и из зарубежных стран с высокой встречаемостью талассемии. Это делает популяционное изучение талассемии важным с практической точки зрения.
Цель работы. Целью нашей работы было получить актуальные данные о частоте встречаемости и спектре мутаций в гене НВВ в России.
Материалы и методы. В исследование включены 685 неродственных пациентов, которые были направлены на обследование в НМИЦ гематологии в 1999—2021 гг. Пациенты имели различный национальный состав: 287 пациентов из стран Закавказья; 207— из русских семей, которые (с их слов) не имели в роду северокавказских или иностранных родственников, 29 — из северокавказского региона России;14— из Центральной Азии; 1 из Африки;
2 — Восточная Европа; 4 — Индокитай; 141 — пациенты с неустановленной национальной принадлежностью и из смешанных семей. Спектр генетических дефектов представлен 50 мутациями. Четыре из них являются новыми для мировой популяции. Это с.-
4_2ае1САССАТСД с.142_142аир, с.150ае1С, с.39баеЮ В резидентной популяции (русские).
Результаты и обсуждение. Из 50 выявленных нарушений в резидентной популяции встречаются только 27. Остальные 23 характерны только для мигрантов. Таким образом, только за последнее время за счет притока мигрантов спектр мутаций расширился почти в два раза и эти мутации еще не успели ассимилироваться. Кроме того, изменились мажорные мутации. Если среди резидентов наиболее распространенной является замена с.316-197С>Т, которая не встречается среди мигрантов (19,9% в резидентной популяции), то в общей совокупности наибольшее распространение получает мутация c.25_26delAA (15% в резидентной популяции, 33,3% в общей выборке). Также значительно большее распространение в России за счет притока иммигрантов получают мутации с.93-2Ю>А, с.315+Ю>А, с.45С>А. Приток этих мутаций, вероятно, происходит давно, и они в значительном количестве встречаются и у людей, относящих себя к русской популяции. Отдельный интерес представляет мутация с.316-106С>С, которая у всех резидентных пациентов, в отличие от пациентов из Закавказья, сочетается с очень редким полиморфизмом с.-31С>Т. Аналогичное сочетание ранее встречалось только в Болгарии и Испании.
Заключение. Влияние миграции значительно увеличивает спектр и изменяет частоту встречаемости мутаций.
Димитриева О. С., Яструбинецкая О. И., Зозуля Н. И.
НЕРЕШЕННЫЕ ВОПРОСЫ ЛЕЧЕНИЯ ВЗРОСЛЫХ ПАЦИЕНТОВ С ГЕМОФИЛИЕЙ А
ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России
Введение. Достаточная обеспеченность препаратами факторов свертывания крови позволила существенно повысить качество и продолжительность жизни пациентов с гемофилией. С появлением заместительной терапии концентратами факторов свертывания крови пациенты имеют возможность получать полноценную медицинскую помощь. Однако, несмотря на достижения в терапии, остаются нерешенные вопросы в лечении данной когорты пациентов.
Цель работы. Проанализировать текущие подходы к терапии взрослых пациентов с гемофилией А, выявить имеющиеся нерешенные проблемы и возможные пути их решения.
Материалы и методы. Проведен онлайн-опрос 100 пациентов с гемофилией А различной тяжести старше 18 лет, проживающих в Москве и Московской области. Средний возраст пациентов
составил 40 лет. У большей части пациентов (70%), включенных в опрос, была диагностирована гемофилия А тяжелой формы. Средняя форма тяжести отмечалась у 21 пациента, легкая форма — у9 пациентов.
Результаты и обсуждение. Более половины респондентов (73%) получают заместительную терапию плазматическими факторами, 42% пациентов вводят препараты 3 раза в неделю и чаще. Более половины пациентов во всех возрастных группах с гемофилией А отмечают сохранение болей и ограничение подвижности суставов, у 70% пациентов частота кровотечений в суставы составила 4 и более раз за последний год, 47% пациентов с гемофилией А частично удовлетворены или не удовлетворены своим состоянием здоровья, 92% пациентов хотели быулучшить качество жизни. При этом около 1/3 пациентов хотели бы уменьшить частоту
