Научная статья на тему 'ЭФФЕКТИВНОСТЬ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ДИСЛИПИДЕМИЙ ПРИ ПОМОЩИ СЕМЕЙНОГО АНАМНЕЗА У ЛИЦ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА ИЗ РАЗНЫХ РЕГИОНОВ МИРА'

ЭФФЕКТИВНОСТЬ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ДИСЛИПИДЕМИЙ ПРИ ПОМОЩИ СЕМЕЙНОГО АНАМНЕЗА У ЛИЦ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА ИЗ РАЗНЫХ РЕГИОНОВ МИРА Текст научной статьи по специальности «Науки о здоровье»

CC BY
40
13
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по наукам о здоровье , автор научной работы — Митина Е. В., Кузнецов В. И., Стуров Н. В., Клименко А. С., Иванова О. Н.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «ЭФФЕКТИВНОСТЬ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ДИСЛИПИДЕМИЙ ПРИ ПОМОЩИ СЕМЕЙНОГО АНАМНЕЗА У ЛИЦ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА ИЗ РАЗНЫХ РЕГИОНОВ МИРА»

СБОРНИК ТЕ ЗИСОВ

072-073

с острым нарушением мозгового кровообращения (ОНМК) тяжесть инсульта коррелирует с риском развития венозной тромбоэмболии (ВТЭ), так как непосредственно влияет на длительность иммобилизации. Развившаяся ВТЭ существенно ухудшает прогноз пациента и может явиться непосредственной причиной смерти в этой группе пациентов. Данные о распространенности ВТЭ при ОНМК в основном базируются на данных регистров. Истинная частота остается неу-точненной.

Цель. Выявить частоту ВТЭ у госпитализированных больных ишемическим инсультом (ИИ).

Материал и методы. Проведено сравнение частот выявления ВТЭ по данным госпитального регистра и при активных диагностических мероприятиях, направленных на выявление ВТЭ.

Госпитальный регистр ОНМК включает всех больных, последовательно госпитализированных с ОНМК в ГБУЗ НО ГКБ №13 автозаводского района города Нижнего Новгорода в течение 21-го месяца с 1/01/2021 — 30/09/2022. Регистр включает в себя 3604 случаев ОНМК. Из них 1755 пациентов с ИИ имели Rivermead Mobility Index (RMI) <3. В группу активного поиска ВТЭ включено 34 больных ИИ, последовательно госпитализированных в январе 2023 г. Критерии включения в исследование: ИИ, подтверждённый КТ, и RMI <3. Всем пациентам в группе активного поиска проводилось УЗИ вен нижних конечностей на 1, 3 и 10 день, а также исследовался уровень D-димера на 3 и 10 день госпитализации, при подтвержденном тромбозе глубоких вен (ТГВ) пациентам проводилась КТ ангиопульмонография для выявления бессимптомной тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА).

Результаты. По данным регистра выявлено 34 случая ВТЭ у пациентов с ОНМК, что составило 2% от общего количества больных ИИ с RMI <3. Из них у 18 пациентов выявлен ТГВ, в 9-ти случаев — ТГВ, осложненный ТЭЛА и в 7-ми случаев ТЭЛА без выявленного ТГВ. В группе активного поиска ВТЭ выявлено 7 случаев ВТЭ, что составило 20%. Из них у 2 пациентов выявлен ТГВ, а у 3 — ТГВ, осложненный ТЭЛА и в 2-х случаях ТЭЛА без выявленного ТГВ. Различие частот выявления ВТЭ оказалось статистически достоверным (р <0,001, Хи-квадрат Пирсона). По данным регистра из 34 выявленных ВТЭ смерть наступила в 17 случаях, что составило 50%. В группе активного поиска — в 2 случаях, что составило 28% (р <0,001, Хи-квадрат Пирсона).

Заключение. У больных ИИ при активном диагностическом поиске ВТЭ выявляется в 20% случаев, что достоверно выше, чем при рутинной регистрации ВТЭ у симптомных больных.

Рецензенты: Ефремова Е. В. (д.м.н., доцент, доцент кафедры терапии и профессиональных болезней ФГБОУ ВО "Ульяновский государственный университет", Ульяновск), Деревянчен-ко М. В. (д.м.н., доцент, профессор кафедры внутренних болезней ФГБОУ ВО "ВолгГМУ" Минздрава России, Волгоград).

072 НУТРИТИВНО-МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ДИАГНОСТИКИ ВИБРАЦИОННОЙ БОЛЕЗНИ В СОЧЕТАНИИ С АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ

Горбунова А. М., Герасименко О. Н., Шпагин И. С.

ФГБОУ ВО "Новосибирский государственный медицинский университет" Минздрава России, Новосибирск, Россия

Источник финансирования: отсутствует.

Вибрационная болезнь (ВБ) является самым распространенным профессиональным заболеванием, обусловленным воздействием физического фактора — промышленной вибрации. ВБ поражает трудящихся среднего возраста, приводит к развитию ранних сосудистых и неврологических осложнений, изменений обменных процессов, вызывает стойкую утрату трудоспособности, что определяет социально-медицинское значение данной патологии.

Цель. На основе изучения клинико-лабораторных, функциональных, нутритивно-метаболических показателей улучшить диагностику ВБ в сочетании с артериальной гипертен-зией (АГ).

Материал и методы. Проведено одномоментное открытое, описательное, сравнительное клиническое исследование. Основная группа — больные с ВБ (п=115). Группой сравнения — пациенты с ВБ в сочетании с АГ (112 пациента). Группа контроля условно здоровые лица (109 человек).

Длительность исследования 4,9±0,25 лет. Пациентам был выполнен комплекс клинико-диагностических мероприятий: определен порог вибрационной чувствительности; проведены альгезиометрия, термометрия, динамометрия, аудиомет-рия, электронейромиография; исследованы уровни адипо-кина, лептина, адипсина, адипонектина, резистина, 25 ОН витамина Б крови.

Результаты. В структуре нутритивных нарушений по индексу массы тела при ВБ+АГ чаще встречаются больные с ожирением 1 и 2 степени, с преобладанием абдоминального типа распределения жировых отложений (на основании соотношения ОТ/ОБ), нежели с нормальной или избыточной массой тела и нормальным объемом талии.

При ВБ+АГ показан худший метаболический статус. В данной группе определяются более высокие уровни инсулина, гликированного гемоглобина, индекса НОМА — ИР, уровня общего холестерина, триглицеридов, коэффициента атерогенности, нежели при ВБ и в контрольной группе соответственно. Исследование продемонстрировало более низкие уровни адипонектина (в 1,2 раза), более высокие уровни свободного лептина (в 1,2 раза), соотношения адипонектин/ лептин (в 1,6 раза) в группе больных ВБ+АГ, в сравнении с ВБ (р<0,05). В исследовании медиана 25 ОН витамина Д в группе ВБ+АГ составила 15,0 нг/мл с интерквартильным размахом 12,0-18,0 нг/мл, что соответствует дефициту и статистически значимо отличается от группы ВБ в 1,4 раза (р<0,05), и в 1,7 раза от группы контроля (р<0,001). При анализе состава тела методом биоимпедансметрии, выявлено, что при ВБ+АГ имеется склонность к задержке жидкости. Полученные результаты позволили разработать прогностическую модель риска формирования феномена ВБ+АГ с вероятностью 97,5-100%, которая включает показатели пика Е, НОМА-1Я, 25 ОН витамина Б, общей воды организма и активно-клеточной массы.

Заключение. Результаты исследования позволяют оптимизировать диагностику вибрационной болезни в сочетании с артериальной гипертензией. Достаточная диагностическая чувствительность и специфичность позволяют включить по результатам настоящего исследования комплексные клини-ко-функциональные диагностические маркеры к использованию в практической работе.

Рецензенты: Ефремова Е. В. (д.м.н., профессор кафедры терапии и профессиональных болезней ФГБОУ ВО "Ульяновский государственный университет", Ульяновск), Деревяниченко М.В. (д.м.н., профессор кафедры внутренних болезней ФГБОУ ВО "ВолгГМУ" Минздрава России, Волгоград).

073 ЭФФЕКТИВНОСТЬ ДИАГНОСТИКИ

НАСЛЕДСТВЕННЫХ ДИСЛИПИДЕМИЙ ПРИ ПОМОЩИ СЕМЕЙНОГО АНАМНЕЗА У ЛИЦ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА ИЗ РАЗНЫХ РЕГИОНОВ МИРА

Митина Е. В.1, Кузнецов В. И.1, Стуров Н. В.1, Клименко А. С.1, Иванова О. Н.2, Васильев П. А.2

'ФГАОУ ВО Российский университет дружбы народов, Москва; 2ФГБНУ МГНЦ им. акад. Н. П. Бочкова, Москва, Россия

Источник финансирования: отсутствует.

По данным ВОЗ наследственные дислипидемии являются одними из самых распространенных нарушений липидного обмена. Благодаря доступности семейного анамнеза и генетического тестирования сформировались новые предпосылки для их выявления.

074-075

СБОРНИК ТЕЗИСОВ

Цель. Совершенствование методов диагностики и профилактики сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) у лиц молодого возраста из разных регионов мира с отягощенным семейным сердечно-сосудистым анамнезом.

Материал и методы. Проведено анкетирование 791 студента 5 и 6 курсов Медицинского института РУДН. У 83 из них с отягощённым семейным анамнезом проведен контроль липидного профиля. 8 студентам с выраженными гиперхо-лестеринемиями проведена ДНК-диагностика с помощью панели генов "Дислипидемии" в ФГБНУ МГНЦ им. акад. Н. П. Бочкова и системы Ion S5 (Thermo Fisher Scientific, Inc.).

Результаты. При проведении клинико-эпидемиологиче-ского исследования выявлено два студента с наследственными дислипидемиями.

У студентки Э., 24 лет, из Туркмении, выявлена гипер-холестеринемия: ОХ 6,7 ммоль/л, ЛНП 3,6 ммоль/л, ЛВП 2,61 ммоль/л. В анамнезе — отец, 48 лет, с гиперхолестери-немией (8,2 ммоль/л), принимает розувастатин 10 мг; сестра с гиперхолестеринемией (7,2 ммоль/л); мать, 45 лет, с ожирением и сахарным диабетом; дедушка по линии отца, 62 лет, со стенокардией напряжения, сахарным диабетом 2 типа и ОИМ в 48 лет; бабушка по линии отца: ОНМК по геморрагическому типу в 45 лет с летальным исходом; дед по линии матери, 78 лет, с гипертонической болезнью. На основании полученных данных предположили наличие семейной чистой гипехолестеринемии Е78 (МКБ-10) или семейной гиперхолестеринемии типа 2а (по классификации Фред-риксона). В экзоне 2 гена CETP выявлен образующий преждевременный стоп кодон вариант: NM_000078.3:c.222T>G в гетерозиготном состоянии (глубина покрытия точки х121), p.Tyr74*. В HGMD вариант зарегистрирован как патогенный (CM970255). Продукт гена CETP регулирует обратный транспорт холестерина, мутации гена CETP являются причиной аутосомно-кодоминантно наследуемой гиперальфалипопро-теинемии (0MIM:143470).

У студента Т., 31 лет, из Бразилии, исходный уровень ОХ 20 ммоль/л, на фоне липидснижающей терапии (розуваста-тин 40 мг/сут, эзетимиб 10 мг/сут) ЛНП не достигли целевых значений. Мать и бабушка по материнской линии страдают выраженной гиперхолестеринемией. По результатам генетического тестирования в экзоне 7 гена LDLR выявлен вариант: нуклеотидная замена NM_000527.5:c.977C>G в гетерозиготном состоянии (глубина покрытия точки х34), p.Ser326Cys. По результатам дообследования установлен диагноз семейной чистой гипехолестеринемии Е78 (МКБ-10) из-за патогенного генетического варианта (в HGMD и ClinVar — CM034044) в гене LDLR в гетерозиготном положении (0MIM:143890) или семейной гиперхолестеринемии типа 2а.

Заключение. Сбор семейного анамнеза у пациентов старше 16 лет и их близких родственников с гиперхолестеринемией и ССЗ является эффективным методом диагностики с целью исключения у них наследственных нарушений ли-пидного обмена.

Рецензенты: Чулков В. С. (д.м.н., профессор кафедры факультетской терапии Южно-Уральского ГМУ, Челябинск), Ефремова Е. В. (д.м.н., профессор кафедры терапии и профессиональных болезней ФГБОУ ВО "Ульяновский государственный университет", Ульяновск), Деревяниченко М. В. (д.м.н., профессор кафедры внутренних болезней ФГБОУ ВО "ВолгГМУ" Минздрава России, Волгоград).

074 СКРИНИНГОВАЯ КОМПЛЕКСНАЯ

ОЦЕНКА КАРДИОМЕТАБОЛИЧЕСКОГО РИСКА И АНТРОПОМЕТРИЧЕСКИХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ ПРИ ПОМОЩИ ЭЛЕКТРОННЫХ ПРОГРАММНЫХ СРЕДСТВ

Деревянченко М. В., Федотов В. В., Шапошникова М. Ю.

ФГБОУ ВО "Волгоградский государственный медицинский университет" Минздрава России, Волгоград, Россия

Источник финансирования: грантовые средства "АИС Молодёжь России". Грантовая заявка № 091-11-2021-1756.

По данным Росстата с 2010г по 2020г количество случаев ожирения и избыточной массы тела увеличилось вдвое. Это говорит о том, что с каждым днём проблема ожирения становится всё более актуальной. При этом данная патология часто сочетается с хронической сердечной недостаточностью (ХСН), артериальной гипертензией (АГ), сахарным диабетом 2 типа (СД 2 типа), неалкогольной жировой болезнью печени (НАЖБП), что оказывает взаимоусиливающее негативное влияние на органы-мишени. В связи с этим было введено понятие кардиометаболического риска (КМР). Однако в современной литературе и клинических рекомендациях 2022г по ожирению отсутствует быстрый стандартизированный способ оценки и трактовки КМР, что является значительной преградой для внедрения данного показателя в практическую медицину.

Цель. При помощи электронных программных средств (ЭПС) провести скрининговую комплексную оценку КМР и антропометрических показателей среди выборки работников медицинских и учебных учреждений.

Материал и методы. В рамках региональной программы комбинированного скрининга и профилактики ожирения, СД и ССЗ "Жажда жизни" было обследовано 200 преподавателей и врачей города Волгоград в возрасте от 39 до 75 лет. Все обследуемые подписали форму информированного согласия. Для оценки КМР использовался разработанный интернет-ресурс "Heart Care" с имеющимся ЭПС. Уровень риска высчитывался на основе формулы условий HMT(N) & ОТ/ОБ^) & Висцеральный жир(ЭД & АД <130/85. Статистический анализ полученных данных проводили с помощью пакета программ "Microsoft Excel 2010", "Statistica 12.0".

Нормальность распределений показателей оценивали по критерию Шапиро-Уилка. Изучаемые параметры не соответствовали нормальному распределению, поэтому далее использовали непараметрические методы статистики. Данные представлены в виде Ме [min, max]. Результаты исследования Значения ИМТ в выборке составляли от 17,8 до 39,1. Me =26,5. Величина висцерального жира варьировала от 1 до 22. Me =7,5. Отмечены значения САД от 94 до 188 мм рт.ст. Me =133 мм рт.ст., значения ДАД составляли от 67 до 133 мм рт.ст. Me =85 мм рт.ст. Повышенное артериальное давление (>130/85 мм рт.ст.) выявлено у 139 (69,5%) человек. Отношения ОТ/ОБ составили от 0,66 до 1,21. Me =0,84.

При расчёте КМР получены следующие данные: низкий риск — 24 (12%) человека; умеренный риск — 48 (24%) человек; высокий риск — 49 (24,5%) человек; очень высокий риск — 79 (39,5%) человек.

Заключение. Проведённая комплексная оценка КМР и антропометрических показателей работников учебных и медицинских заведений при помощи ЭПС выявила встречаемость высокого и очень высокого риска ССЗ в 64% всех случаев. Это позволило разработать индивидуальную программу профилактических мероприятий каждому участнику. В дальнейшем планируется расширение выборки, внедрение электронной прогностической модели для изучения рисков в динамике.

Рецензент: Парадизова И. С. (к.м.н., ассистент, кафедра кардиологии и ССХ ИПО, Самарский государственный медицинский университет, Самара), Козик В. А. (к.м.н., ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России, Новосибирск).

075 ОЦЕНКА КЛИНИЧЕСКИХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ И КАЧЕСТВА ЖИЗНИ У ПАЦИЕНТОВ С ХРОНИЧЕСКОЙ СЕРДЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ С КОМОРБИДНОСТЬЮ ПО САХАРНОМУ ДИАБЕТУ 2 ТИПА

Корсакова Д. А., Гауэрт В. Р.

ФГБОУ ВО Ярославский государственный медицинский университет, Ярославль, Россия

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.