ДИСОМИЯ ХРОМОСОМЫ Y У ПАЦИЕНТА С НАРУШЕНИЕМ ПСИХИКИ, СНИЖЕНИЕМ ИНТЕЛЛЕКТА И ВЫСОКОРОСЛОСТЬЮ: ПРИМЕНЕНИЕ МОЛЕКУЛЯРНОЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ ДИАГНОСТИКИ Текст научной статьи по специальности «Прочие медицинские науки»

ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ

транслокацией, подобной материнской, рекомендована пренатальная диагностика при будущем деторождении. В последние годы с внедрением в клиническую практику высокоразрешающих молекулярных технологий многие исследователи не всегда рекомендуют применение классических цитогенетических методов, которые в подобных случаях синдрома Дауна в транслокационной форме необходимо. Его следует проводить родителям и сибсам пробанда, что будет способствовать корректному медико-генетическому консультированию и профилактике рождения детей с синдромом Дауна в семейных случаях.

Работа была частично поддержана грантом РФФИ и CITMA (Ciencia, Tecnología y Medio Ambiente de la República de Cuba) в рамках научного проекта № 18-515-34005, частично Госзаданием Минздрава России № AAAA-A18-118051590122-7, а также частично Госзаданием Министерства науки и высшего образования России № AAAA-A19-119040490101-6.

ДИСОМИЯ ХРОМОСОМЫ Y У ПАЦИЕНТА С НАРУШЕНИЕМ ПСИХИКИ, СНИЖЕНИЕМ ИНТЕЛЛЕКТА И ВЫСОКОРОСЛОСТЬЮ: ПРИМЕНЕНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ ДИАГНОСТИКИ

Кравец В. С.12, Ворсанова С.Г.Сафонова М. П.1, Юров Ю.Б.1,2, Куринная О.С.12, Колотий А.Д.12, Юров И. Ю .123

1ОСП НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва

2ФГБНУ Научный центр психического здоровья, Москва 3ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия последипломного образования» Минздрава России, Москва.

Среди обширного спектра хромосомных и геномных аномалий, обнаруживаемых у детей с задержкой психоречевого и полового развития, видное место занимают различные численные и структурные аномалии половых хромосом (гоносом). Клинические проявления у таких пациентов могут значительно варьировать от почти полного отсутствия патологических симптомов до тяжелых отклонений психики, нарушения полового развития и различных сопутствующих соматических нарушений. Одним из распространенных синдромов является дисомия хромосомы ^ Частота этого синдрома — 1-1,5:1000 у новорожденных, а среди мужчин с психическими отклонениями он встречается в 0,45-15% случаев. При этом синдроме отмечают высокий рост, нарушение поведения в виде вспышек агрессии, трудностей в обучении, а также микроаномалий развития. Причиной обращения пациента мужского пола 17-ти лет послужили: высокий рост, гипогонадизм, дефицит веса, задержка психоречевого

развития, нарушение поведения, акне. Важно отметить, что пациент родился и проживал на загрязненных радионуклидами территориях. Кариотип пациента после проведения цитогенетического исследования -47,XYY. Для исключения возможной мозаичной формы синдрома пациенту проводили молекулярно-цито-генетическое исследование (FISH) с центромерными ДНК зондами на хромосомы X и Y. Это исследование не выявило дополнительных аномалий, т.е. данный случай дисомии хромосомы Y следует считать регулярным. Пациенту после медико-генетического консультирования рекомендовано лечение для коррекции соматических и поведенческих нарушений. Подобные случаи со всей очевидностью указывают на необходимость проведения цитогенетических и молекулярно-цитогене-тических методов диагностики с целью обнаружения различных аномалий гоносом для более эффективного медико-генетического консультирования и возможной лечебной коррекции.

Работа была частично поддержана грантом РФФИ и CITMA (Ciencia, Tecnología y Medio Ambiente de la República de Cuba) в рамках научного проекта № 18-515-34005, частично Госзаданием Минздрава России № AAAA-A18-118051590122-7, а также частично Госзаданием Министерства науки и высшего образования России № AAAA-A19-119040490101-6.

СТРУКТУРА ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ НАРУШЕНИЙ ПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ

Курило Л. Ф ., Черных В. Б.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр

им. Академика Н.П. Бочкова», Москва. .

Нарушения развития и/или функции органов репродуктивной системы (НОРС) занимают третье место среди всех пороков развития человека. Генетически обусловленные НОРС, в отличие от других систем, оцениваются не только ущербом здоровья данного пациента, но и влиянием такой патологии на его половые клетки и на здоровье ожидаемого потомства.

По результатам наших исследований (обследовано более 30 тысяч пациентов мужского и женского пола, разного возраста, с проблемами НОРС) и по данным литературы, около 10 % выявленной генетической патологии НОРС составляют хромосомные аберрации (ХА). 70-75% случаев носительства ХА у лиц с НОРС возникает в результате числовых ХА, а 25-30% -в результате структурных ХА. Подчеркиваем, что большинство числовых ХА обусловлено гоносомами, в основном — моно-, ди- или полисомией хромосомы Х (синдром Шерешевского-Тернера, 45,Х-регуляр-ная форма и в 57% — мозаицизм синдром Клайнфель-тера — 47,ХХY, в 12% — мозаицизм). Из числа случаев со структурными ХА, в 62,5% обнаружены транслокации, 70% из которых отнесены к реципрокным, в 30% — к робертсоновским, в основном, с участием хромосом

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2020; 65:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2020; 65:(4)