CC BY
32 . Onda T , Satoh T, Saito T , Kasamatsu T, Nakanishi T, Nakamura K ., Wakabayashi M . , Takehara K ., Saito M . , Ushijima K. ,
Kobayashi H . , Kawana K. , Yokota H ., Takano M ., Takeshima N ., Watanabe Y, Yaegashi N . , Konishi I ., Kamura T, Yoshikawa H . , Japan Clinical Oncology Group . Comparison of treatment invasiveness between upfront debulking surgery versus interval debulking surgery following neoadjuvant chemotherapy for stage III/IV ovarian, tubal, and peritoneal cancers in a phase III randomised trial: Japan Clinical Oncology Group Study JCOG0602 . European journal of cancer. 2016; 64:22-31. DOI: 10 ,1016/j . ejca . 2016 . 05 . 017 .
3 . Merlier M ., Kerbage Y, Pierache A ., Ramdane N ., Canlorbe G . , Bolze P -A . , Ballester M . , Bendifallah S ., Ouldamer L ,
Touboul C . , Huchon C . , Lavoue V , Dabi Y, Akladios C . , Coutant C . , Raimond E ., Bricou A ., Phalippou J ., Collinet P., Azas H Impact on Prognosis of the Surgical Route, Laparoscopy or Laparotomy, for the Surgical Staging of Early Stage Ovarian Cancer—A Study from the FRANCOGYN Group . Journal of Clinical Medicine . 2020; 9(11):3528 . DOI: 10 . 3390/jcm9113528 .
Частота и спектр мутаций в генах BRCA 1/2 у пациенток с карциномой яичников высокой степени злокачественности в многонациональном регионе Российской Федерации (на примере Республики Башкортостан)
Авторы:
(1) Фатихова Альфия Азатовна, [email protected], ГАУЗ Республиканский клинический онкологический диспансер Минздрава РБ, Уфа
(2) Меньшиков Константин Викторович, [email protected], ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России, ГАУЗ Республиканский клинический онкологический диспансер Минздрава РБ, Уфа
(3) Султанбаев Александр Валерьевич, [email protected], ГАУЗ Республиканский клинический онкологический диспансер Минздрава РБ, Уфа
(4) Аюпов Рустем Талгатович, [email protected], ГАУЗ Республиканский клинический онкологический диспансер Минздрава РБ, Уфа
(5) Шарифгалиев Ильдар Асхадуллович, [email protected], ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России, ГАУЗ Республиканский клинический онкологический диспансер Минздрава РБ, Уфа
(6) Киямов Булат Фаритович, [email protected], ГАУЗ Республиканский клинический онкологический диспансер Минздрава РБ, Уфа
Ключевые слова
рак яичников, БЯСЛ1, БЯСЛ2, мутации в генах НЯС, национальные особенности
Актуальность
Рак яичников составляет 6-8% из числа всех онкологических заболеваний и 20-25% среди злокачественных опухолей женских половых органов, характеризуется наихудшими показателями годичной и 5-летней выживаемости. Его развитие может быть обусловлено генетическими причинами в 15-20% случаев. Назначение PARP-ингибиторов пациенткам с мутациями в генах БЯСЛ кардинально меняет их судьбу. Использование тестирования методом ПЦР в многонациональных регионах связано с большим количеством ложноотрица-тельных результатов из-за наличия редких мутаций.
Цель
Выявление региональных особенностей спектра и частоты мутаций в генах БЯСЛ1/2 методом секвени-рования нового поколения (NGS) в Республике Башкортостан у пациенток с карциномой яичников высокой степени злокачественности (HGSOC).
Материалы и методы:
В период с 2021 по 2023 г. на BRCA-тестирование было направлено 76 образцов биоматериала пациенток с диагнозом «рак яичников». В выборку включены пациентки с HGSOC как при первичном заболевании, так и при рецидиве. Материалом для исследования служил биоптат опухоли. Учитывая региональные особенности населения Республики Башкортостан, для определения мутаций в генах БЯСЛ был выбран метод NGS.
Результаты
Средний возраст пациенток составил 55,9 года (30-74). У 64 (84,2%) пациенток заболевание было выявлено впервые, у 12 (15,8%) пациенток платиночувствительный рецидив. Из 76 исследуемых образцов
выявлено 33 случая мутаций в генах BRCA1 и 2, что составило 43,4%. Из представленных мутаций 24 (72,7%) случая в гене BRCA1, 9 случаев (27,3%) в гене BRCA2. Наиболее часто встречающейся мутацией оказалась мутация в гене BRCA1 5382insC (c.5266dupC, p.Gln1756Profs) — 11 случаев (32,4% всех выявленных мутаций). Также установлено, что патогенные варианты, определяемые в стандартной ПЦР-панели, встретились в нашем исследовании в 12 случаях из 33 (36,4%), это два варианта частых мутаций [BRCA1 5382insC (c.5266dupC, p.Gln1756Profs) и BRCA1: с.300T>G(р.Cys61Gly) (rs28897672)]. Остальные варианты (21 случай, 63,6%) — это редкие мутации. Также в нашей выборке 6 из 8 частых мутаций не встретились ни разу. Ни один из 9 случаев мутаций в гене BRCA2 в наших результатах не входит в стандартную ПЦР-панель.
Выводы
BRCA-тестирование методом NGS у пациенток с HGSOC из Республики Башкортостан выявило региональные особенности частоты и спектра мутаций в этих генах. В регионе с преобладанием неславянского населения возможно выявление большого количества редких мутаций. Метод выбора для определения мутаций в генах BRCA1, 2 в таких регионах — секвенирование нового поколения. С помощью метода NGS возможно выявить редкие мутации, характерные для различных народностей России, что дает возможность уточнения прогноза заболевания и оптимизации тактики терапии.
Список литературы
1. Опыт HRD-тестирования у пациенток с распространенной серозной карциномой яичников в Республике Башкортостан / К . В . Меньшиков, А . В . Султанбаев, А . А . Фатихова [и др . ] // Вопросы онкологии . 2022 Т 68, № S3 . С . 240-242. EDN JUFRWP
2 . Rose M ., Burgess J . T, O'Byrne K. et al . PARP Inhibitors: Clinical Relevance, Mechanisms of Action and Tumor Resistance
// Frontiers in cell and developmental biology. 2020 . 8 . P. 564601. https://doi . org/10 . 3389/fcell . 2020 . 564601
3 . Germinal mutations landscape, which is responsible for cancer predisposition in multinational Republic of Bashkortostan / A .
V Sultanbaev, O . Lipatov, N . Sultanbaeva [et al . ] // Journal of Clinical Oncology. — 2021. — Vol . 39, No . S15 . P e22504. DOI: 10 . 1200/JC0. 2021.39 . 15_suppl. e22504. EDN WNJJTE.
4 . Опыт использования PARP-ингибиторов среди пациентов Республики Башкортостан с распространенным BRCA-
ассоцированным раком яичников / А . А . Измайлов, А . Ф . Насретдинов, А . В . Султанбаев [и др . ] // Поволжский онкологический вестник. 2021. Т. 12, № 2(46) . С . 15-21. EDN TUCSBC.
5 . Tung N . M . , Garber J . E . BRCA1/2 testing: therapeutic implications for breast cancer management // British journal of cancer.
2018 . 119 (2) . P 141-152 . https://doi . org/10 ,1038/s41416-018-0127-5
Результаты гормональной терапии атипической гиперплазии эндометрия у женщин репродуктивного возраста
Авторы:
(1) Милишкевич Елена Геннадьевна, [email protected], ГУ «Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова», Минский район, аг. Лесной
(2) Матылевич Ольга Павловна, [email protected], ГУ «Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова», Минский район, аг. Лесной
(3) Шелкович Светлана Евгеньевна, [email protected], ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования», Минск
Ключевые слова
атипическая гиперплазия эндометрия, гормонотерапия, результаты лечения
Актуальность
С увеличением доли населения, страдающего ожирением, заболеваемость атипической гиперплазией (АГЭ) и раком (РЭ) эндометрия среди женщин репродуктивного возраста возрастает [1]. Стандартное лечение приводит к необратимой потере фертильности, при желании ее сохранить возможно использование гормонотерапии [2]. Побочные эффекты, такие как нарушение функции печени или почек, могут привести к неудаче лечения. В настоящее время в качестве альтернативы пероральному/системному прогестину возможно применение внутриматочной системы (ВМС Мирена), высвобождающей левоноргестрел [3, 4].
Цель
Изучить эффективность гормонотерапии у женщин репродуктивного возраста с АГЭ.
