CC BY
4выявлено 33 случая мутаций в генах BRCA1 и 2, что составило 43,4%. Из представленных мутаций 24 (72,7%) случая в гене BRCA1, 9 случаев (27,3%) в гене BRCA2. Наиболее часто встречающейся мутацией оказалась мутация в гене BRCA1 5382insC (c.5266dupC, p.Gln1756Profs) — 11 случаев (32,4% всех выявленных мутаций). Также установлено, что патогенные варианты, определяемые в стандартной ПЦР-панели, встретились в нашем исследовании в 12 случаях из 33 (36,4%), это два варианта частых мутаций [BRCA1 5382insC (c.5266dupC, p.Gln1756Profs) и BRCA1: с.300T>G(р.Cys61Gly) (rs28897672)]. Остальные варианты (21 случай, 63,6%) — это редкие мутации. Также в нашей выборке 6 из 8 частых мутаций не встретились ни разу. Ни один из 9 случаев мутаций в гене BRCA2 в наших результатах не входит в стандартную ПЦР-панель.
Выводы
BRCA-тестирование методом NGS у пациенток с HGSOC из Республики Башкортостан выявило региональные особенности частоты и спектра мутаций в этих генах. В регионе с преобладанием неславянского населения возможно выявление большого количества редких мутаций. Метод выбора для определения мутаций в генах BRCA1, 2 в таких регионах — секвенирование нового поколения. С помощью метода NGS возможно выявить редкие мутации, характерные для различных народностей России, что дает возможность уточнения прогноза заболевания и оптимизации тактики терапии.
Список литературы
1. Опыт HRD-тестирования у пациенток с распространенной серозной карциномой яичников в Республике Башкортостан / К . В . Меньшиков, А . В . Султанбаев, А . А . Фатихова [и др . ] // Вопросы онкологии . 2022 Т 68, № S3 . С . 240-242. EDN JUFRWP
2 . Rose M ., Burgess J . T, O'Byrne K. et al . PARP Inhibitors: Clinical Relevance, Mechanisms of Action and Tumor Resistance
// Frontiers in cell and developmental biology. 2020 . 8 . P. 564601. https://doi . org/10 . 3389/fcell . 2020 . 564601
3 . Germinal mutations landscape, which is responsible for cancer predisposition in multinational Republic of Bashkortostan / A .
V Sultanbaev, O . Lipatov, N . Sultanbaeva [et al . ] // Journal of Clinical Oncology. — 2021. — Vol . 39, No . S15 . P e22504. DOI: 10 . 1200/JC0. 2021.39 . 15_suppl. e22504. EDN WNJJTE.
4 . Опыт использования PARP-ингибиторов среди пациентов Республики Башкортостан с распространенным BRCA-
ассоцированным раком яичников / А . А . Измайлов, А . Ф . Насретдинов, А . В . Султанбаев [и др . ] // Поволжский онкологический вестник. 2021. Т. 12, № 2(46) . С . 15-21. EDN TUCSBC.
5 . Tung N . M . , Garber J . E . BRCA1/2 testing: therapeutic implications for breast cancer management // British journal of cancer.
2018 . 119 (2) . P 141-152 . https://doi . org/10 ,1038/s41416-018-0127-5
Результаты гормональной терапии атипической гиперплазии эндометрия у женщин репродуктивного возраста
Авторы:
(1) Милишкевич Елена Геннадьевна, [email protected], ГУ «Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова», Минский район, аг. Лесной
(2) Матылевич Ольга Павловна, [email protected], ГУ «Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова», Минский район, аг. Лесной
(3) Шелкович Светлана Евгеньевна, [email protected], ГУО «Белорусская медицинская академия последипломного образования», Минск
Ключевые слова
атипическая гиперплазия эндометрия, гормонотерапия, результаты лечения
Актуальность
С увеличением доли населения, страдающего ожирением, заболеваемость атипической гиперплазией (АГЭ) и раком (РЭ) эндометрия среди женщин репродуктивного возраста возрастает [1]. Стандартное лечение приводит к необратимой потере фертильности, при желании ее сохранить возможно использование гормонотерапии [2]. Побочные эффекты, такие как нарушение функции печени или почек, могут привести к неудаче лечения. В настоящее время в качестве альтернативы пероральному/системному прогестину возможно применение внутриматочной системы (ВМС Мирена), высвобождающей левоноргестрел [3, 4].
Цель
Изучить эффективность гормонотерапии у женщин репродуктивного возраста с АГЭ.
Материалы и методы
В РНПЦ ОМР им. Н.Н. Александрова 46 пациенткам с АГЭ проведена прогестинотерапия с 01.08.2017 по 01.08.2022. Средний возраст составил 32 года (20-42). Все пациентки были заинтересованы в сохранении репродуктивной функции и отказались от удаления матки. Репродуктивная функция была не реализована у 29 (63,0%) женщин. У 8 (17,4%) пациенток диагностирован синдром поликистозных яичников, 21 (45,6%) страдала ожирением [индекс массы тела (ИМТ) >25 кг/м2. Для лечения использовались две схемы: 1) в 29 случаях — пероральный прием Проверы по 500 мг 3 раза в неделю 3-9 мес; 2) в 17 случаях — ВМС Мирена. Распределение по группам проводилось на основе рекомендаций врача и выбора пациентки. ВМС Мирена была использована у 10 (70%) пациенток с ожирением и у 7 (30%) без ожирения. Остальные 29 получали Проверу перорально, из них ИМТ >25 кг/м2 был у 11 (40%) и менее 25кг/м2 — у 18 (60%). Состояние эндометрия контролировалось ультразвуковым исследованием с последующей аспират-биопсией эндометрия каждые 3 мес.
Результаты
Полный ответ (наличие атрофии эндометрия в морфологическом заключении) на гормонотерапию был отмечен у 45 (98%) пациенток: через 3 мес — у 31 (68%) и к 9 мес еще у 14 (30%). В 1 случае при использовании Проверы у пациентки с ИМТ >25 кг/м2 эффект не достигнут в течение 1 года терапии, пациентка была прооперирована и выбыла из наблюдения. Средний срок наблюдения составил 37 мес (6-66). В процессе наблюдения у 7 из 45 (15,6%) женщин развились рецидивы: при использовании Проверы — у 4 из 28 (14,3%), ВМС Мирены — у 3 из 17 (17,6%). Среди 20 пациенток с ожирением рецидивы возникли у 4 (20%) — по 2 из группы Проверы и после ВМС Мирена. Из 25 пациенток с ИМТ менее 25 кг/м2 рецидивы возникли у 3 (12%) — у 2 и 1 соответственно.
Выводы
Полный ответ на гормонотерапию у пациенток с АГЭ отмечен в 98% случаев. Частота рецидивов у пациенток с ИМТ более 25 кг/м2 оказалась более высокой (20% против 12%, />=168) по сравнению с пациентками с ИМТ менее 25 кг/м2 вне зависимости от метода терапии, что диктует необходимость поиска оптимальной комбинации системного и локального гормонального воздействия с учетом сопутствующей патологии пациенток.
Список литературы
1. Роль метаболического синдрома и современные подходы к лечению и реабилитации пациенток с рецидивирующей атипической гиперплазией эндометрия и раком эндометрия / Санджиева Л . Н ., Солопова А . Г , Блинов Д . В ., Ачкасов Е . Е . , Корабельников Д . И ., Петренко Д . А . //Врач . 2022 . Т 33, № 8 . С . 5-10 .
2 . Chances of pregnancy and live birth among women undergoing conservative management of early-stage endometrial can-
cer: a systematic review and meta-analysis / Cappelletti E . H . et al . //Hum . Reprod . Update . 2022 . Vol . 28, N 2 . P 282-295 .
3 . Updates on conservative management of endometrial cancer in patients younger than 45 years / S . M . Lucchini [et al . ] //
Gynecol . Oncol . 2021. Vol . 161. P. 802-809 .
4 . Fertility-sparing treatment in early endometrial cancer: current state and future strategies / Obermair A . et al . // Obstet .
Gynecol . Sci . 2020 . Vol . 63, N 4 . P 417-431.
Опыт лечения гормонопозитивного первично-диссеминированного
рака молочной железы
Авторы:
(1) Юсупова Дилноза Бахтияровна, [email protected], Ташкентский областной филиал канского специализированного научно-практического центра онкологии и радиологии, Ташкент
(2) Ганиев Абдуаваз Абдулахатович, [email protected], Ташкентский областной филиал канского специализированного научно-практического центра онкологии и радиологии, Ташкент
Ключевые слова
первично-диссеминированный рак молочной железы, фулвестрант Актуальность
Рак молочной железы (РМЖ) является важной социально-экономической проблемой для Узбекистана. Ежегодно регистрируется прирост числа заболевших РМЖ женщин, в том числе среди молодых. Занимая 1-е
Республи-Республи-
