CC BY
39
19. Pisani A., Riccio E., Sabbatini M. et al. Effect of oral liposomal iron versus intravenous iron for treatment of iron deficiency anemia in CKDpatients: a randomized trial [Electronic resource] // Nephrol. Dial. Transplant. 2015. — Vol. 30, № 4. — P. 645-652. — URL: 10.1093.
20. Tandoi F., Giacchetti L., Plantulli A. et al. Liposomal iron vs iron sulfate for prophy-
laxis of sideropenic anemia in infants of very low birth weight: preliminary assessment to 3 months of correct age // Abstr. of XVIII Con-gresso Nazionale della Societa Italiana di Neo-natologia. — Roma, 2012.
21. Пшеничная К. И., Касаткина Т. Н. Эффективность лечения ранней стадии желе-зодефицитных состояний у детей // Педиатрия. — 2016. — № 7 (4). — C. 128-131.
УДК 616.151.5-053.31(571.11)
АНАЛИЗ РАСПРОСТРАНЕННОСТИ ВРОЖДЕННЫХ КОАГУЛОПАТИЙ У ДЕТЕЙ КУРГАНСКОЙ ОБЛАСТИ
Комогорова Н. А.
ГБУ ОДБ им. Красного Креста, г. Курган, Россия Ключевые слова: дети, коагулопатии, распространенность
ANALYSIS OF THE PREVALENCE OF CONGENITAL COAGULOPATHIES IN CHILDREN OF THE KURGAN REGION
Komogorova N. A.
Kurgan Regional Children's Clinical Hospital named after the Red Cross, Kurgan, Russia
Keywords: children, coagulopathy, prevalence
Актуальность. Гемофилия и болезнь Виллебранда являются наиболее частыми наследственными заболеваниями системы плазменного звена гемостаза, врожденными коагулопатиями.
Гемофилия — геморрагическое заболевание, возникающее вследствие генетически обусловленного снижения активности фактора свертывания крови. В зависимости от того, какого именно фактора свертывания в крови недостаточно, гемофилия подразделяется на два вида — гемофилию А и гемофилию В. При гемофилии типа А в крови человека имеется дефицит VIII фактора свертывания, который также называют ан-тигемофильным глобулином (АГГ). При гемофилии типа В имеется дефицит IX фактора свертывания, который также называется фактором Кристмаса. Ранее выделяли также гемофилию типа С (болезнь Розенталя), которая обусловлена дефицитом XI фактора свертывания, однако из-за того, что она су-
щественно отличается от А и В клиническими проявлениями и причинами, данное заболевание выделено в отдельную нозологию и в настоящее время не считается вариантом гемофилии. В настоящее время до 85 % всех случаев гемофилии — это вид заболевания типа А, который также называется «классической гемофилией». На гемофилию типа В приходится не более 15 % всех случаев заболевания. Общая частота встречаемости гемофилии А колеблется от 5 до 10 случаев на 100 тыс. новорожденных, а гемофилии В — 0,5-1 случай на 100 тыс. младенцев.
Распространенность гемофилии в большинстве стран составляет 10-14 больных на 100 тыс. населения, при этом гемофилия А встречается значительно чаще: соотношение гемофилии А и гемофилии В составляет в среднем более чем 4 : 1. Болеют гемофилией мальчики, хотя теперь есть данные о гемофилии у девочек, родившихся в семьях, где мама — носитель гена гемо-
Педиатрический вестник Южного Урала № 2, 2017
филии, а папа болен гемофилией. Возможен сочетанный тип недостатка обоих факторов. Вариант А распространен в 4 раза больше, чем вариант В.
По МКБ-10 предусмотрено разное кодирование типов гемофилии у детей: при А — D66; В — D67; D68.1 — код наследственного недостатка фактора XI (бывший тип С); дополнительным кодом обозначают поражения суставов, вызванные гемофилией (артропа-тии), — М36.2.
Клиническая классификация гемофилий по тяжести, одинаковая для гемофилии А и гемофилии В, основана на определении активности факторов свертывания крови в плазме пациента:
- тяжелая форма: активность фактора VIII или фактора IX менее 1 %;
- среднетяжелая гемофилия: с активностью факторов свертывания УШ и IX 1-5 %;
- легкая — более 5 и менее 50 %.
Болезнь Виллебранда — геморрагическое заболевание, возникающее вследствие генетически обусловленного качественного и количественного нарушения фактора Вил-лебранда. Ожидаемая распространенность клинически значимых форм болезни Виллебранда составляет 10-20 на 100 тыс. человек.
Цели исследования. Проанализировать распространенность и структуру врожденных коагулопатий у детей Курганской области за период с 2001 по 2017 г
Материалы и методы. Анализ проведен ретроспективно по данным медицинской документации ГБУ «Областная детская больница имени Красного Креста», г. Курган: журнал диспансерного наблюдения врача-гематолога консультативной детской поликлиники и карта амбулаторного больного.
Результаты исследования и обсуждение. Всего за анализируемый период наблюдения было зарегистрировано 22 мальчика с гемофилией А и 6 мальчиков с гемофилией В в возрасте от 0 до 18 лет. Средний возраст на момент установления диагноза для больных с гемофилией А составил 4 года, для гемофилии В — 2 года. При этом все тяжелые формы заболеваний диагностированы в возрасте до двух лет.
По данным статистики, около 70 % больных страдают тяжелыми и среднетяжелыми
формами течения гемофилии, при которых поражение опорно-двигательного аппарата носит прогрессирующий характер и служит основной причиной ранней инвалидизации.
По полученным данным, в Курганской области тяжелое и среднетяжелое течение заболевания наблюдается у 63 % детей с гемофилий А и 50 % детей с гемофилией В.
В общей популяции больных гемофилией 30-40 % случаев приходится на спорадическую гемофилию, которая обусловлена de novo патологической мутацией гена. В Курганской области 40,7 % больных гемофилией А и В имеют спорадическую гемофилию (11 детей не имеют семейного анамнеза), что соответствует литературным данным.
На 01.01.2017 на Д-учете в консультативной детской поликлинике ОДКБ имени Красного Креста состоит 14 пациентов с гемофилией А и 4 пациента с гемофилией В (соотношение 3,5 : 1, выборка не репрезентативна). Всего детей с гемофилиями — 18, численность детского населения на 01.01.2017 в Курганской области — 180 474 человека, таким образом, распространенность гемофилии в детской популяции составляет 10 : 100 000. Последнее тоже соответствует опубликованным данным, что свидетельствует о достаточном качестве диагностики. В профилактическом режиме получают заместительную терапию факторами свертывания крови VIII и IX по программе «7 нозо-логий» 85 % больных детей с гемофилией А и 50 % больных с гемофилией В.
С диагнозом болезнь Виллебранда наблюдается только 5 детей, расчетное количество пациентов на численность детского населения (на 01.01.2017 — 180 474 ребенка) — 18 детей. Таким образом, диагностировано только 27 % от расчетного количества случаев болезни Виллебранда, что связано с ограниченными возможностями диагностической базы на территории Курганской области (ни в одной медицинской организации области не определяется активность фактора Виллебранда и антиген к фактору Виллебранда).
Средний возраст на момент установления диагноза болезни Виллебранда составил 3 года (медиана от 1,5 до 6 лет). У трех из пяти детей имеется семейный анамнез
кровоточивости (у 1 ребенка отец умер от обильного носового кровотечения, и 2 детей из одной семьи, в которой, помимо отца детей, болезнь Виллебранда диагностирована у тети и дедушки по линии отца). Тип болезни Виллебранда определен только у 1 ребенка. Заместительную терапию факторами свертывания по программе «7 нозологий» получают 4 (80 %) ребенка с болезнью Вил-лебранда.
Выводы:
1. В структуре заболеваемости наследственными коагулопатиями в Курганской области преобладает гемофилия А.
2. Показатель распространенности гемофилии как соотношение двух типов гемофилии А и В сопоставим с литературными данными, что свидетельствует о качестве диагностики и наблюдения.
3. Распространенность болезни Виллебранда по Курганской области в 3 раза ниже ожидаемого, что связано с ограниченными возможностями диагностической базы.
Литература
1. Андреев Ю. Н. Многоликая гемофилия.
— Москва: Ньюдиамед, 2006. — 215 с.
2. Воробьев П. А., Борисенко О. В., Тельно-ва Е. А. и др. Эпидемиология и качество жизни больных с ингибиторной формой гемофилии: результаты, доложенные пациентами // Клин. фармакология и фармакоэкономика.
— 2009. — № 4. — С. 9-15.
3. Зозуля Н. И., Северова Т. В. Скрининг пациентов с гемофилией для определения наличия ингибиторов к факторам свертывания крови и разработки персонифицированного лечения // Бюл. сибирской мед. Приложение 2. — 2008. — С. 35-36.
4. Копылов К. Г., Баландина А. Н., Кумско-ва М. А. Персонифицированное лечение больных гемофилией А // Гематология и транс-фузиология. — 2012 — № 3. — С. 115-116.
5. Копытина А. В., Спичак И. И., Жуковская Е. В. и др. Эпидемиологические характе-
ристики гемофилии в Уральском федеральном округе // Медико-социальные аспекты оказания помощи пациентам с онкогема-тологической патологией: межрегион. на-уч.-практ. конф. с междунар. участием: сб. материалов. — Челябинск, 2010. — С. 59-61.
6. Плющ О. П., Копылов К. Г. Амбулаторное лечение больных гемофилией и болезнью Виллебранда // Гематология и трансфузио-логия. — 2002. — Т. 47, № 3. — С. 30-34.
7. Плющ О. П., Копылов К. Г., Кудрявцева Л. М. и др. Гемофилия. Стандарты лечения // Пробл. гематологии. — 2006. — № 1. — С. 58-59.
8. Румянцев А. Г., Румянцев С. А., Чернов В. М. Гемофилия в практике врачей различных специальностей. — Москва, 2013. —136 с. — (Серия «Библиотека врача-специалиста»).
9. Румянцев А. Г., Чернов В. М., Ника-норов А. Ю. Современные достижения и проблемы в лечении гемофилии // Вопр. гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. — 2003. — Т. 2, № 2. — С. 7-13.
10. Спичак И. И., Жуковская Е. В., Башарова Е. В. и др. Влияние современной заместительной терапии на качество жизни у детей с гемофилией А // Гематология и трансфузиология. — 2009. — № 2. — С. 2731.
11. Чернов В. М., Румянцев А. Г. Актуальные проблемы гемофилии в исследованиях российских ученых (аналитический обзор литературы) // Вопр. гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. — 2008. — Т. 7, № 1. — С. 5-15.
12. Bullinger M. Quality of life assessment in hemophilia // J. Haemophilia. — 2004. -№ 1. — P. 9-16.
13. SpichakI., Kopytyna A., Zhukovskaya E. Modification risk issues of haemotransmissive infections in patients with hemophilia A // Abstract book of 4th Europaediatrics 2009. — Moscow, 2009. — P. R523.
