CC BY
5
НАУКА И ОБЩЕСТВО
2013.01.001. ЧАСТНАЯ ЖИЗНЬ И ПРОГРЕСС В СЕКВЕНИРОВАНИИ ПОЛНОГО ГЕНОМА.
Privacy and progress in whole genome sequencing / Presidential commission for the study of bioethical issues. - Wash., DC, 2012. - October. - P. 1-142. - Mode of access: http://bioethics.gov/cms/sites/default/ files/PrivacyProgress508.pdf
Ключевые слова: секвенирование генома; геномные данные; защита частной жизни; общественное благо.
Опубликован очередной доклад, подготовленный Комиссией президента США по изучению биоэтических проблем. В нем обсуждаются социально-этические проблемы, возникающие в связи с разработкой технологии секвенирования полного генома и все более расширяющимся ее применением, а также предлагаются рекомендации, призванные регулировать применение этой технологии.
Менее чем за десятилетний период секвенирование полного генома прошло путь от «одного из наиболее смелых ожиданий до легкодоступного метода», позволяющего определять полную последовательность ДНК индивида, т.е. его уникальной генетической карты. Это важное научное достижение порождает множество проблем: происходит накопление огромных объемов данных, касающихся генома, и возникают сложные вопросы о том, как в контексте разнообразных клинических, исследовательских и социальных обстоятельств защитить частную жизнь тех, чьи геномы секвени-рованы. Коллекции данных о геномных последовательностях уже широко используются в медицинских исследованиях и приводят к важным открытиям, а также обещают чрезвычайно много для дальнейшего прогресса клинической медицины и улучшения общественного здоровья. Для того чтобы эти обещания были реализова-
ны и не возникало при этом этических проблем, необходимо уважать и защищать частные интересы индивидов.
Секвенирование полного генома раскрывает генетическую карту индивида, давая информацию о каждом гене в ядре его клетки. ДНК каждого человека уникальна, а изменения в ней могут вести к болезни. Исследования сопоставлений вариаций ДНК с состояниями болезни или здоровья находятся еще на начальном этапе, но прогресс в этом направлении принесет обществу большую пользу. Достижения в этой области могут изменить методы лечения рака, заболеваний сердца, диабета, болезни Альцгеймера, шизофрении и бесчисленного множества других болезней.
Однако объемные коллекции геномных данных порождают у индивидов, принимающих участие в медицинских исследованиях, серьезные опасения. Самое большое опасение касается частной жизни: как ограничить персональную, интимную информацию об индивидах и ее использование и как обеспечить конфиденциальность, анонимность или безопасную защиту данных? А поскольку данные, получаемые при секвенировании полного генома, весьма важны для оценки медицинских и зависящих от них жизненных перспектив индивидов и их родственников (которые, скорее всего, не давали согласия на процедуру секвенирования), опасения по поводу защиты частной жизни затрагивают не только тех, чей геном подвергается секвенированию. Эти опасения усиливаются вследствие того, что уже собранные путем секвенирования данные могут открыть важную информацию, совершенно неожиданную и незапланированную, много лет спустя.
Другое опасение связано с возможностью несанкционированного доступа к информации, полученной в результате секвени-рования, и злоупотребления ею. Например, во многих штатах любой может вполне легально взять использованную кофейную чашку и послать образец слюны в коммерческую организацию, занимающуюся секвенированием, чтобы выявить предрасположенность человека к нейродегенеративному заболеванию. Затем эта информация может быть использована, например, одним из супругов, решившим оспаривать в суде способность другого супруга быть опекуном ребенка. Либо эта информация может быть опубликована каким-либо злоумышленником в социальной сети без согласия индивида, что может негативно повлиять на его жизнь - на
его возможности найти супруга, повысить свой социальный статус или добиться желанного карьерного роста.
Осуществление ожиданий, связанных с секвенированием генома, требует широкого общественного участия и готовности людей делиться своими геномными данными и соответствующей медицинской информацией с клиницистами и исследователями. При этом общество должно верить в то, что вся эта информация будет надежно защищена. Между тем действующие в США нормы распоряжения и надзора за генетическими и геномными данными не обеспечивают полной защиты индивидов от рисков, связанных с доступностью к информации, которая может быть получена в результате секвенирования генома. Существуют серьезные различия между штатами в обеспечиваемой ими защите генетических данных граждан. К примеру, лишь половина штатов предлагает защиту против несанкционированного коммерческого генетического тестирования.
Большинство благ, ожидаемых от исследований по секвени-рованию полного генома, будет принадлежать всему обществу, тогда как связанные с этим риски ложатся на индивидов, предоставляющих свои данные. В реферируемом докладе делается попытка разрешить эти вопросы - примирить ожидаемые огромные выгоды для общества с потенциальными рисками для частной жизни индивидов.
Сегодняшнее время - это переходный период, связанный с интеграцией секвенирования полного генома в клиническую практику и с облегчением доступа к данным секвенирования генома в исследовательских целях. Вызовы, с которыми приходится иметь дело сегодня, конечно, отличаются от тех, с которыми придется иметь дело через год, пять или десять лет, в течение которых геномные технологии будут активно развиваться. Учитывая быстрый прогресс этих технологий, необходимо проводить гибкую и динамичную политику, которая не ограничивала бы способность адаптировать к изменяющимся технологиям социальные нормы, связанные с частной жизнью и доступом к данным.
Авторы доклада предлагают рекомендации, имеющие целью обеспечить такого рода согласование. Первая группа рекомендаций касается необходимости надежно защитить частную жизнь, в то же время обеспечивая доступ к данным и пользование ими. Согласно
рекомендации 1.1, инициаторы исследований по секвенированию полного генома, специалисты, ответственные за исследовательские, клинические и коммерческие базы данных, а также политики должны устанавливать и проводить четкую политику в определении приемлемого доступа к данным, касающимся секвенирования генома, и их использования. Эта политика должна обеспечивать тех, кто этого хочет, возможностью поделиться своими геномными данными с клиницистами, исследователями и т.д.
В рекомендации 1.2 комиссия призывает федеральное правительство и правительства штатов обеспечивать надежный минимум мер для защиты частной жизни, покрывающих все данные, полученные при секвенировании генома, независимо от того, как они были получены. Эти меры должны запрещать несанкционированное секвенирование полного генома без согласия индивида, от которого был получен образец.
Следующий раздел касается безопасности данных и доступа к их базам.
В соответствии с рекомендацией 2.1 все, кто работает с данными, полученными в результате секвенирования генома, должны руководствоваться профессиональными этическими стандартами по вопросам частной жизни и конфиденциальности таких данных и не допускать умышленного, вызванного неосторожностью или небрежностью доступа к этим данным или злоупотребления ими. Они также должны быть ответственны перед законами и нормами (федеральными и штатов), требующими мер возмещения или наказания в случае потери или хищения хранимых данных.
Согласно рекомендации 2.2 все, кто работает с данными, полученными в результате секвенирования генома, должны обеспечить донорам образцов доступ к идентифицируемым данным такого рода. Данные, к которым имеется доступ, должны там, где это возможно, быть лишены идентифицирующих признаков, чтобы не допустить их распознавание или повторную идентификацию. Правоохранительные органы или службы обороны и безопасности должны получать доступ к биообразцам или данным секвенирова-ния для целей, не связанных с охраной здоровья, без согласия того, кому принадлежат эти образцы или данные, только в исключительных случаях.
В соответствии с рекомендацией 2.3 федеральные органы должны и дальше поддерживать меры, гарантирующие, что инстанция, которой вверяются геномные данные, особенно позволяющие получать связанную со здоровьем информацию, действуют в соответствии со схемами регулирования, предназначенными для защиты персональных данных и безопасности. Во всей этой сфере следует распространять наилучшие методы обеспечения безопасности данных, с тем чтобы создать прочный фундамент знаний для максимизации доверия общества.
В докладе представлены и другие рекомендации: проблемы информирования доноров образцов и получения их согласия; средства обеспечения прогресса в секвенировании полного генома; способы максимизации общественной пользы от секвенирования.
Б.Г. Юдин
2013.01.002. ДЖЕНГСТ Э Т., ФЛЭТ М.А., СЭТТЕРСТЕН Р.А. (мл.). ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ ГЕНОМНАЯ МЕДИЦИНА И РИТОРИКА РАСШИРЕНИЯ ВОЗМОЖНОСТЕЙ. JUENGST E.T., FLATT М.А., SETTERSTEN R.A. (jr.). Personalized genomic medicine and the rhetoric of empowerment // Hastings center report. - 2012. - Vol. 42, N 5. - P. 34-40. - D0I:10.1002/hast. 65.
Ключевые слова: геномные исследования; расширение возможностей пациента; персонализированная медицина; фармако-геномика; тестирование на геномную подверженность.
Э. Т. Дженгст - директор Центра этики и права генетических исследований Университета Кейс Вестерн Резерв (штат Огайо, США); М.А. Флэт - младший исследователь того же университета; Р.А. Сэттерстен-мл. - профессор Университета штата Орегон (США).
Исследования генома человека должны быть «признательны» историку науки Томасу Куну, выдвинувшему идею о том, что концептуальные изменения в науке могут происходить посредством «сдвига парадигмы», который выходит за пределы последовательного решения стандартных проблем1. Хотя Т. Кун и не считал, что
1 Kuhn T.S. The structure of scientific revolutions. - 2nd ed. - Chicago, 111.: Univ. of Chicago press, 1970.
