CC BY
13
В соответствии с рекомендацией 2.3 федеральные органы должны и дальше поддерживать меры, гарантирующие, что инстанция, которой вверяются геномные данные, особенно позволяющие получать связанную со здоровьем информацию, действуют в соответствии со схемами регулирования, предназначенными для защиты персональных данных и безопасности. Во всей этой сфере следует распространять наилучшие методы обеспечения безопасности данных, с тем чтобы создать прочный фундамент знаний для максимизации доверия общества.
В докладе представлены и другие рекомендации: проблемы информирования доноров образцов и получения их согласия; средства обеспечения прогресса в секвенировании полного генома; способы максимизации общественной пользы от секвенирования.
Б.Г. Юдин
2013.01.002. ДЖЕНГСТ Э Т., ФЛЭТ М.А., СЭТТЕРСТЕН Р.А. (мл.). ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ ГЕНОМНАЯ МЕДИЦИНА И РИТОРИКА РАСШИРЕНИЯ ВОЗМОЖНОСТЕЙ. JUENGST E.T., FLATT М.А., SETTERSTEN R.A. (jr.). Personalized genomic medicine and the rhetoric of empowerment // Hastings center report. - 2012. - Vol. 42, N 5. - P. 34-40. - D0I:10.1002/hast. 65.
Ключевые слова: геномные исследования; расширение возможностей пациента; персонализированная медицина; фармако-геномика; тестирование на геномную подверженность.
Э. Т. Дженгст - директор Центра этики и права генетических исследований Университета Кейс Вестерн Резерв (штат Огайо, США); М.А. Флэт - младший исследователь того же университета; Р.А. Сэттерстен-мл. - профессор Университета штата Орегон (США).
Исследования генома человека должны быть «признательны» историку науки Томасу Куну, выдвинувшему идею о том, что концептуальные изменения в науке могут происходить посредством «сдвига парадигмы», который выходит за пределы последовательного решения стандартных проблем1. Хотя Т. Кун и не считал, что
1 Kuhn T.S. The structure of scientific revolutions. - 2nd ed. - Chicago, 111.: Univ. of Chicago press, 1970.
такие революции обязательно будут «прогрессивными», в современном понимании сдвиг парадигмы - это наиболее эффективная форма научного прогресса. Концепция «сдвига парадигмы» применительно к биомедицинской науке работает весьма успешно, стимулируя общественные и частные инвестиции в геномные исследования.
Сегодня многие заинтересованные стороны содействуют тому, чтобы представить трансляционные цели этих исследований в качестве новой парадигмы под знаменем «персонализированной геномной медицины». По словам Ф. Коллинза - руководителя исследований генома человека в США в течение длительного периода времени, «мы на переднем крае подлинной революции в медицине, которая обещает преобразовать традиционный подход "один размер подходит всем" в значительно более мощную стратегию, рассматривающую каждого индивида как уникального, обладающего специфическими характеристиками, позволяющими находить путь сохранения его здоровья... Если вы заинтересованы в том, чтобы жить полнокровной жизнью, время использовать вашу двойную спираль для собственного здоровья и узнать, что значит этот сдвиг парадигмы»1.
Спустя десятилетие после завершения проекта «Геном человека» ожидания персонализированной геномной медицины и ее потенциальных преимуществ для здравоохранения нисколько не ослабели. Ее сторонники утверждают, что медицина в ее нынешнем состоянии «находится в кризисе из-за своей дороговизны, ориентированности только на последствия, неэффективности и зацик-ленности на лечении по принципу "один размер подходит всем"» (цит. по: с. 35). Что касается революционной медицины будущего, то она обещает разрешить этот кризис, одновременно сделав ее «персонализированной» (personalized), «предиктивной» (predictive), «превентивной» (preventive) и «основанной на участии» (participatory). Некоторые называют персонализированную геномную медицину «медициной П4» (P4 Medicine), вписав в это название упоминание четырех основных преимуществ2. Из всех этих предполагаемых
1 Collins F.S. The language of life: DNA and the revolution in personalized
medicine. - N.Y.: Harper Collins, 2010. - P. 24-25.
2
Hood L., Friend S.H. Predictive, personalized, preventive, participatory (P4) cancer medicine // Nature reviews clinical oncology. - 2011. - Vol. 8, N 3. - P. 184-187.
достоинств авторы статьи выделяют притязания персонализированной медицины на подход, основанный на более полном участии пациента: пациенты «получают возможность» осуществлять личный контроль над своим лечением.
Персонализированная геномная медицина имеет множество разных интерпретаций. Можно выделить три группы заинтересованных сторон, вносящих вклад в риторику расширения возможностей: компании, занимающиеся сканированием генома и работающие непосредственно с потребителями, а также те, кто уже успел воспользоваться их услугами; руководители программ геномной медицины в ведущих центрах биомедицинских исследований и здравоохранения; правительственные учреждения, спонсирующие геномную медицину.
Тема расширения возможностей пациента активно муссируется в маркетинге компаний, продающих генетические тесты и сканы генома непосредственно потребителям, и в восторженных отзывах этих потребителей. Используя преимущества Интернета как «открытого источника», эти компании «навязывают бизнес онлайн с маркетинговой риторикой, который отдается эхом в постмодернистских подозрениях по адресу властей и патерналистской экспертизы» (с. 36). Компания «23 andMe» утверждает: «Мы считаем, что вы должны контролировать свою генетическую информацию» (там же). В этом контексте повсеместными становятся высказывания типа «знание вашего персонального генома расширит ваши возможности и даст вам в руки дорожную карту улучшения вашего здоровья» (там же).
В свою очередь, программы трансляционных геномных исследований часто говорят о расширении возможностей пациента как одной из целей своих разработок. Так, Институт медицины 4 П (Р4 Medicine Institute) пишет на своей странице в Фейсбуке, что «пассивный пациент превратится в заинтересованного потребителя, вступившего во владение собственным здоровьем. Забота о здоровье станет приятной, действенной и эффективной» (цит. по: с. 37). Подобная риторика не является традиционной для ведущих медицинских институтов, финансовый интерес которых состоит в укреплении своей репутации в сфере специальной экспертизы и которые в прошлом предпочитали более патерналистский маркетинг. Однако она соответствует точке зрения в вопросах социаль-
ной политики в США, включая медицинское страхование, утверждающей, что пациент должен быть ответственным и рассчитывать только на самого себя, а не на правительство или другие службы. Риторика расширения возможностей нашла отражение и в федеральной политике как главная «трансляционная» цель геномных исследований, спонсируемых Национальными институтами здоровья.
В целом, несмотря на различия, все эти влиятельные группы интересов совпадают в признании расширения возможностей пациента как главном достоинстве поддерживаемого ими «сдвига парадигмы». По словам одного из авторов, «главная характеристика развивающейся модели медицинской помощи состоит в том, что она становится более ориентированной на сотрудничество, движется в направлении совместной постановки диагноза и совместного лечения между врачами, пациентами и другими сторонами. Врач может рассматриваться как коллега и советчик... Пациент становится более информированным участником, активно берущим на себя ответственность, владельцем, администратором и координатором программы защиты собственного здоровья и данных о здоровье»1.
Впрочем, расширение возможностей пациента - это не только благо. Оно несет в себе и такой недостаток, как перемещение ответственности за здоровье из социальной и политической сфер «на плечи» пациентов. Акцент на индивидуальном расширении возможностей часто маскирует тот факт, что персональная геноми-ка подталкивает индивидуализацию ответственности еще на один шаг. Вызывает беспокойство и то, что индивиды, неспособные стать «личностями, создающими здоровье», или не делающие «правильный» выбор в отношении здоровья, вполне могут получить характеристику как безответственные и, значит, неспособные быть самоуправляемыми гражданами.
Не следует исходить из того, что расширение возможностей пациента всегда будет нести только позитивный исход. Для предотвращения сдвига ответственности за здоровье в контрпродуктивном направлении те, кто поддерживает персонализированную медицину, должны четко определить, каких целей они хотят дос-
1 Swan M. Emerging patient-driven health care models: An examination of health social networks, consumer personalized medicine, and quantified self-tracking // International journal of environmental research and public health. - Basel, 2009. - N 6. -P. 492-525.
тичь за счет расширения возможностей, а потребители должны взвесить относительную ценность этих целей и собственных интересов.
Каким образом геномная медицина связана с расширением возможностей пациента? Геномика может предоставить два типа информации, относящейся к принятию решений в области защиты здоровья: 1) фармакогеномная информация о вероятности той или иной реакции пациента на данную терапию; 2) информация о генетической подверженности пациента сопротивляться или поддаваться различным средовым или дегенеративным угрозам его здоровью.
Фармакогеномная информация может позволить пациенту и врачу делать более обоснованный выбор одного из методов лечения, но в ней нет ничего, что само по себе меняло бы природу взаимоотношений пациента с врачом или увеличивало бы способность пациента контролировать выбор лечения. Принятие решений при этом будет осуществляться в рамках традиционной парадигмы доверия между пациентом и врачом.
Тестирование на геномную подверженность, напротив, обладает более значительным потенциалом разрушения традиционных отношений между врачом и пациентом. Поскольку предсказываемые им риски для здоровья могут контролироваться диетой, образом жизни, условиями труда и экологией, геномная медицина отчасти передает принятие решений из рук врачей в руки пациентов и социальных институтов, регулирующих эти стороны жизни. В той мере, в какой эти институты являются менее патерналистскими, чем традиционная медицина, способность пациентов влиять на решения о собственном здоровье будет возрастать. Поэтому неудивительно, что внимание медиков в большей мере направлено на фармакогеномику, тогда как внимание пользователей и поставщиков услуг «потребительской геномики» - на тестирование геномной подверженности. Впрочем, информация, которую дают такие тесты, редко бывает индивидуализированной - обычно она соответствует групповому уровню.
Б.Г. Юдин
