Научная статья на тему 'ВПЕРВЫЕ ОПИСАННЫЙ ПАТОГЕННЫЙ ВАРИАНТ С.1735G>T ГЕНА CFTR'

ВПЕРВЫЕ ОПИСАННЫЙ ПАТОГЕННЫЙ ВАРИАНТ С.1735G>T ГЕНА CFTR Текст научной статьи по специальности «Науки о здоровье»

CC BY
38
7
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по наукам о здоровье , автор научной работы — Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Одинаева Н.С.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «ВПЕРВЫЕ ОПИСАННЫЙ ПАТОГЕННЫЙ ВАРИАНТ С.1735G>T ГЕНА CFTR»

Раздел 9. ПУЛЬМОНОЛОГИЯ

недель, 930 —2120 грамм). Объектом исследования была сыворотка и трахеобронхиальный аспират (ТА), забор — на 1-2 сутки и на 10-12 сутки. Дети были разделены на группы: в 1 группе (и=13) — впоследствии была диагностирована БЛД, во II — БЛД не развилась (и=21).

Результаты исследования. Уровень БКК в ТА у детей на 1-2 сутки с последующим развитием БЛД был значимо ниже (1954,2 [1021,2-2673,8] пг/мл), чем у детей, не имевших ее признаков впоследствии (2475,1 [1676,5-3,511] пг/мл). При исследовании уровня БКК в ТА на 10-12 день в группе детей с БЛД данный показатель был еще статистически ниже (р=0,01), чем у пациентов второй группы (без БЛД) и составил 1653,4 пг/мл [849,2— 2187,4] пг/мл) и 2273,6 пг/мл [1348,4-3281,5] пг/мл соответственно). Мы выявили статистически достоверную положительную корреляционную связь между концентрацией БКК в ТА и установлением диагноза БЛД как на 1-2 сутки так и на 10-12 сутки (r=0,6, р=0,03 и r=0,3, р=0,01 соответственно) и отрицательную корреляционную связь между тяжестью процесса, длительностью ИВЛ и уровнем БКК (r=-0,51, p=0,04 и r=-0,63, p=0,03).

Заключение. БКК может быть использован в качестве прогностического маркера развития БЛД у недоношенных детей.

ПРЕДИКТОРНАЯ ЗНАЧИМОСТЬ КУРЕНИЯ В СЕМЬЕ В ФОРМИРОВАНИИ КУРИТЕЛЬНОГО ПОВЕДЕНИЯ ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ

Касимова Е. В., Мещеряков В.В.

Сургутский государственный университет, Сургут.

Введение. Курение является доказанной причиной ряда хронических заболеваний в т.ч. легких. Дебют курительного поведения относится к детям и подросткам. Актуален поиск наиболее значимых факторов риска табакокурения в этой возрастной когорте.

Цель исследования — установление наиболее значимых предикторов курительного поведения детей и подростков.

Материалы и методы. Проведено анкетирование подростков 15-17 лет одной из школ г. Сургута. Анкета включала вопросы о наличии курящих членов семьи, возрасте начала курения (если курит), числу выкуриваемых за один день сигарет (расчет индекса курящего человека — ИКЧ). Факт курения и степень приверженности к нему определяли также по уровню СО в выдыхаемом воздухе с использованием аппарата Smokerlyzer SN PP 048706 (Bedfont Scientific Ltd piCO). Обработано 86 анкет курящих и 81 — некурящих подростков. Уровень предикторной значимости различных факторов оценивали определением их чувствитель-

ности ^е), специфичности ^р) и диагностической эффективности (ДЭ), связи между показателями исследовали ранговой корреляцией, значимость различий выраженных в % показателей — угловым преобразованием Фишера.

Результаты. Среди курящих подростков статистически значимо чаще отмечался факт курения в семье — 41,9% против 24,7% (р<0,01). С другой стороны, в курящих семьях дети курили статистически значимо чаще (р<0,01), чем в некурящих — 64,3% и 18,0%, соответственно. Установлены связи между числом курящих в семье и возрастом начала курения ребенка (г = - 0,55 р=0,0\), ИКЧ ребенка (г=0,64 р=0,02), уровнем СО в выдыхаемом воздухе (г=0,61, р=0,001) между возрастом начала курения и ИКЧ (г = - 0,83 р=0,001), уровнем СО (г = - 0,66 р=0,001) Установлена наиболее высокая прогностическая значимость по ДЭ курения хотя бы одного члена семьи ^е=41,9% Sp=75,3% ДЭ=58,6%), по уровню Sp — курение обоих родителей ^е=15,1% Sp=95,1% ДЭ=55,1%). Курение отца и матери имели высокую специфичность и существенно не отличались между собой по прогностичности (отец: Se=24,4% Sp=86,4% ДЭ=53,7% мать: Se=20,9% Sp=88,9% ДЭ=54,9%).

Заключение. Установлена сопряженность между курением членов семьи и подростка. Интенсивное курение в семье (по числу курящих) определяет более ранний дебют курительного поведения ребенка и формирование большей приверженности к курению в подростковом возрасте.

ВПЕРВЫЕ ОПИСАННЫЙ ПАТОГЕННЫЙ ВАРИАНТ С.1735G>T ГЕНА CFTR

Кондратьева Е.И.12, Мельяновская Ю.Л.1, Одинаева Н.С.2 1Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», Москва Государственное бюджетное учреждение Московской области «Московский областной консультативно-диагностический центр для детей».

Актуальность. Патогенный вариант с.1735G>T, представляет собой замену гуанина на тимин в положении 1735 в 13 экзоне. Вариант с неясным клиническим значением, класс не известен. Патогенный вариант описан в базах СК№1 и СИпУаг. В СК№2 описание данного варианта отсутствует.

Материалы и методы. Проведен анализ амбулаторной карты и истории болезни пациента 9 лет, несущего в своем генотипе редкий генетический вариант с.1735G>T. ДНК для секвенирования выделяли из лейкоцитов венозной крови пациентов. Для определения разности кишечных потенциалов (ОРКП) использовали биопсийный материал прямой кишки пациента.

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2020; 65:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2020; 65:(4)

ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ

Результаты. В регистре пациентов с МВ 2017 года имеются данные о 3 пациентах (24, 16 и 9 лет), имеющих в своем генотипе данный аллель в компаунд-гетерозиготном состоянии с генетическим вариантом F508de, что составляет 0,1% аллельной частоты генетических вариантов пациентов с МВ. Все три пациента имеют тяжелое клиническое течение и высокие показатели потового теста.

Исследование методом ОРКП было проведено пациенту 9 лет. Клинический анамнез пациента: положительный неонатальный скрининг (ИРТ 1 — 275 нг/мл, ИРТ2 — 223 нг/мл), положительная потовая проба на апарате Нанодакт — 122 ммоль/л, эластаза кала-1 — менее 15 мкг/г кала, на компьютерной томографии выявлены множественные бронхоэктазы, наблюдается у ЛОР-врача с полипо-зом ОНПН. При проведении метода ОРКП плотность тока короткого замыкания (ДКС) в ответ на введение амилорида (стимуляция натриевых каналов) составила — 2.5±0.61 рА/ст2. Изменение ДКС в ответ на введение форсколина (стимуляция хлорных каналов) составило 2.17±0.2 рА/ст2, что соответствовало отсутствию функции хлоного канала. В ответ на введение гистамина Д^С изменяется в отрицательную сторону, что отражает вход ионов калия в клетки. При этом плотность тока составила 5.5±2.32 рА/ст2.

Заключение: впервые проведен анализ историй болезни и функционального состояния CFTR канала пациента с генотипом F508del/с.1735G>T с помощью метода ОРКП. Получена связь тяжелых проявлений болезни с отсутствием функции хлорного канала, как по данным потового теста, так и по отсутствию ответа на форсколин при проведении метода ОРКП. Данный генетический вариант является «тяжелым».

СОДЕРЖАНИЕ ВИТАМИНА D У ДЕТЕЙ С БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМОЙ (РЕЗУЛЬТАТЫ МНОГОЦЕНТРОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ)

Кондратьева Е.И.1, Мизерницкий Ю.Л.2, Ильенкова Н.А.3, Дьякова С.Э.2, Богорад А.Е.2, Соколова Л.В.2, Жекайте Е.К.1, Климов Л.Я.4, Долбня С.В.4, Курьянинова В.А.5, Меляновская Ю.Л.1, Зодьбинова А. Э.1 1Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Москва

2Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им.Н. И. Пирогова, Москва 3Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого, Красноярск

4Ставропольский государственный медицинский

университет, Ставрополь

5ГБУЗ СК Детская больница, Ставрополь.

Цель исследования: изучить содержание витамина D у детей и подростков с бронхиальной астмой в сравнении со здоровыми детьми в трех регионах России, расположенных на разной широте с разным количеством солнечных дней в году (Центр, Север, Юг) в течение 4 сезонов года 2018 года.

Материалы и методы: за 4 сезона 2018 года обследовано 286 пациентов (193 мальчика и 93 девочки) с бронхиальной астмой в возрасте 12,5 (12,1±2,8) лет, в том числе 36 пациентов из Москвы (Центр), 164 ребенка из Красноярска (Север) и 86 детей из Ставрополя (Юг). В группу сравнения вошли 337 здоровых детей того же возраста. Уровень 25(ОН^ в сыворотке крови определяли методом ИФА с использованием наборов фирмы Еига-immunAG (Германия).

Результаты. Средний уровень 25(ОН^ значительно отличался у больных БА и составил 21,3 нг/мл, у здоровых детей — 29,6 нг/мл (р=0,005). Дефицит витамина D выявлен у 74% пациентов с БА и у 54,5% здоровых детей. Профилактический прием витамина D влиял на уровень 25(ОН^, варьируя от 18,8 нг/мл у детей, не получавших саплементацию витамином D, до 28,9 нг/мл — у детей, получавших профилактическую дозу 500 МЕ/сут. В обеих анализируемых группах средний уровень 25(ОН^ снижался с возрастом: у здоровых детей с 35,8 (39,7—31,6) нг/мл в раннем возрасте до 23,2 (16,5—26,8) нг/мл у подростков (р<0,001), а у детей с БА - с 35,6 (29,0-39,4) нг/мл в раннем возрасте до 20,8 (14,8-35,5) нг/мл у подростков (р<0,001). Самый низкий уровень 25(ОН) D наблюдался в Красноярском крае (Север) -15,2 нг/мл в отличие от Московской области -24,5 нг/мл и пациентов Ставропольского края (Юг) — 16,7 нг/мл (р<0,05). Самые низкие показатели 25(ОН^ отмечены в зимний период, в летнее время во всех регионах число детей с нормальными показателями возрастало.

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2020; 65:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIII PEDIATRII, 2020; 65:(4)

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.