CC BY
14
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
Результаты. В регистре пациентов с МВ 2017 года имеются данные о 3 пациентах (24, 16 и 9 лет), имеющих в своем генотипе данный аллель в компаунд-гетерозиготном состоянии с генетическим вариантом F508de, что составляет 0,1% аллельной частоты генетических вариантов пациентов с МВ. Все три пациента имеют тяжелое клиническое течение и высокие показатели потового теста.
Исследование методом ОРКП было проведено пациенту 9 лет. Клинический анамнез пациента: положительный неонатальный скрининг (ИРТ 1 — 275 нг/мл, ИРТ2 — 223 нг/мл), положительная потовая проба на апарате Нанодакт — 122 ммоль/л, эластаза кала-1 — менее 15 мкг/г кала, на компьютерной томографии выявлены множественные бронхоэктазы, наблюдается у ЛОР-врача с полипо-зом ОНПН. При проведении метода ОРКП плотность тока короткого замыкания (ДКС) в ответ на введение амилорида (стимуляция натриевых каналов) составила — 2.5±0.61 рА/ст2. Изменение ДКС в ответ на введение форсколина (стимуляция хлорных каналов) составило 2.17±0.2 рА/ст2, что соответствовало отсутствию функции хлоного канала. В ответ на введение гистамина Д^С изменяется в отрицательную сторону, что отражает вход ионов калия в клетки. При этом плотность тока составила 5.5±2.32 рА/ст2.
Заключение: впервые проведен анализ историй болезни и функционального состояния CFTR канала пациента с генотипом F508del/с.1735G>T с помощью метода ОРКП. Получена связь тяжелых проявлений болезни с отсутствием функции хлорного канала, как по данным потового теста, так и по отсутствию ответа на форсколин при проведении метода ОРКП. Данный генетический вариант является «тяжелым».
СОДЕРЖАНИЕ ВИТАМИНА D У ДЕТЕЙ С БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМОЙ (РЕЗУЛЬТАТЫ МНОГОЦЕНТРОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ)
Кондратьева Е.И.1, Мизерницкий Ю.Л.2, Ильенкова Н.А.3, Дьякова С.Э.2, Богорад А.Е.2, Соколова Л.В.2, Жекайте Е.К.1, Климов Л.Я.4, Долбня С.В.4, Курьянинова В.А.5, Меляновская Ю.Л.1, Зодьбинова А. Э.1 1Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Москва
2Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им.Н. И. Пирогова, Москва 3Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого, Красноярск
4Ставропольский государственный медицинский
университет, Ставрополь
5ГБУЗ СК Детская больница, Ставрополь.
Цель исследования: изучить содержание витамина D у детей и подростков с бронхиальной астмой в сравнении со здоровыми детьми в трех регионах России, расположенных на разной широте с разным количеством солнечных дней в году (Центр, Север, Юг) в течение 4 сезонов года 2018 года.
Материалы и методы: за 4 сезона 2018 года обследовано 286 пациентов (193 мальчика и 93 девочки) с бронхиальной астмой в возрасте 12,5 (12,1±2,8) лет, в том числе 36 пациентов из Москвы (Центр), 164 ребенка из Красноярска (Север) и 86 детей из Ставрополя (Юг). В группу сравнения вошли 337 здоровых детей того же возраста. Уровень 25(ОН^ в сыворотке крови определяли методом ИФА с использованием наборов фирмы Еига-immunAG (Германия).
Результаты. Средний уровень 25(ОН^ значительно отличался у больных БА и составил 21,3 нг/мл, у здоровых детей — 29,6 нг/мл (р=0,005). Дефицит витамина D выявлен у 74% пациентов с БА и у 54,5% здоровых детей. Профилактический прием витамина D влиял на уровень 25(ОН^, варьируя от 18,8 нг/мл у детей, не получавших саплементацию витамином D, до 28,9 нг/мл — у детей, получавших профилактическую дозу 500 МЕ/сут. В обеих анализируемых группах средний уровень 25(ОН^ снижался с возрастом: у здоровых детей с 35,8 (39,7—31,6) нг/мл в раннем возрасте до 23,2 (16,5—26,8) нг/мл у подростков (р<0,001), а у детей с БА - с 35,6 (29,0-39,4) нг/мл в раннем возрасте до 20,8 (14,8-35,5) нг/мл у подростков (р<0,001). Самый низкий уровень 25(ОН) D наблюдался в Красноярском крае (Север) -15,2 нг/мл в отличие от Московской области -24,5 нг/мл и пациентов Ставропольского края (Юг) — 16,7 нг/мл (р<0,05). Самые низкие показатели 25(ОН^ отмечены в зимний период, в летнее время во всех регионах число детей с нормальными показателями возрастало.
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2020; 65:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIII PEDIATRII, 2020; 65:(4)
Раздел 9. ПУЛЬМОНОЛОГИЯ
Заключение: уровень витамина D у детей и подростков с БА снижается с возрастом, зависит от места жительства и применения профилактических доз витамина D.
ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ В ЦЕНТРАЛЬНОМ ФЕДЕРАЛЬНОМ ОКРУГЕ РФ
Кондратьева Е.И1., Красовский С.А.1-2, Воронкова А.Ю1 .,
Шерман В.Д1 ., Жекайте Е.К1., Черняк А.В2
1ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени
академика Н.П. Бочкова», Москва
2ФГБУ «Научно-исследовательский институт
пульмонологии ФМБА России», Москва.
Цель: анализ состояния здоровья пациентов с муковисцидозом (МВ), проживающих в Центральном Федеральном округе(ЦФО) РФ.
Материалы и методы: использована база данных регистра больных МВ РФ за 2017 год. В регистр включены данные 3096 пациентов. Данные ЦФО представлены 9 регионами из 18. В ЦФО в 2017 году наблюдались 948 пациентов (468 жен, 480 муж), из них 276 (24,57%) взрослые.
Результаты: Средний возраст пациентов составил Me (IQR) 10,79 (14,69) лет, средний возраст постановки диагноза -Me (IQR) 0,5 (3,9) лет. В 2017 году выявлено 40 новых пациентов с МВ. ДНК диагностика проведена 906 пациентам (95.56%), оба генетических варианта гена CFTR определены у 91,6%, у 65 пациентов (7,17%) определен только один генетический вариант, у 11 пациентов (1,2%) мутации не выявлены. Тяжелый генотип выявлен у 659 (79,58%) больных, у 169(20,41%) — мягкий. 616 больных (66,25%) имеют хронический рост MSSA, 67(7,2%)-MRSA, 265(28,4%)- хронический рост Pseudomonas аег-uginosa. У детей Pseudomonas аег-uginosa составляет 22%, у взрослых 44% (р<0,0001). Рост Achromobacter spp выявлен у 60 больных (6,45%), у 51(5,48%) - Ste-notrophomonas maltophilia, у 50(5,37%) пациентов отмечался рост Bcc (13% среди взрослых,2.3% среди детей (р<0,0001). Микобактериоз диагностирован у 6 пациентов, АБЛА -у 20(2,15%) больных. Пневмоторакс отмечался у 6 больных, у 14 (1.5%) — легочное кровотечение, цирроз печени -у 7,09%, МЗСД диагностирован у 36 (3,87%), у 240 — назальные полипы (25,8%). 19 больных, из них 3 детей, наблюдаются после проведения трансплантаций — 3 больных после трансплантации печени, 16 — после трансплантации легких. В 2017 году проведено 4 трансплантации легких. В 2017 году умерло 18 пациентов, из них 3 детей. Средний возраст смерти составил 23,5±8,32 (Ме 26,6(7,7)) лет. Причины смерти — 61% бронхолегоч-ные осложнения, 5,5% цирроз печени, 22,2% трансплантация легких, в 11,1% нет связи с МВ.
Заключение: отмечается высокая частота распространенности MRSA в ЦФО, что диктует необходимость применения мер изоляции пациентов с различной флорой, четверть пациентов с назальными полипами требуют оптимизации ЛОР помощи пациентам с МВ. Необходима точная верификация диагноза пациентам с неизвестными генетическими вариантами гена CFTR
ДИНАМИКА ПОКАЗАТЕЛЕЙ ЗДОРОВЬЯ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ЗА 2011-2018Г
Кондратьева Е.И.1, Каширская Н.Ю.1, Воронкова А.Ю.1, Черняк А.В.2, Старинова М.А. ,1 Ашерова И. К.3, Байкова Г. В.3, Бондаренко Т.П.3, Брисин В.Ю.3, Бойцова Е.В., Васильева Е.А.3, Васильева Т.Г.3, Гамойленко И.Н.3, Голубцова О.И.3, Горинова Ю.В.3, Горяинова А.В.3, Губарева Т. А.3, Даулетова Я.А.3, Енина Е.А.3, Ильенкова Н.А.3, Калинина Ю.Э.3, Каримова И.П.3, Козлова Е.А.3, Кондакова Ю.А.3, Лахова Е.А. Лаврова А.Е.3, Леднева В. С.3, Манкиева Л. С.3, Мамбетова А. М.3, Назаренко Л. П.3, Орлов А.В.3, Очирова Н.И.3, Пинегина Ю.С.3, Протасова Т.А.3, Пятеркина О.Г.3, Рыбалкина М.Г.3, Сацук Н.А.3, Сергиенко Д. Ф.3 Симанова Т.В.3, Сташкевич Т. В.3 Симонова О.И.3, Сафонова Т.И.3, Стежкина Е.В.3, Тришина С.В.3, Шадрина В.В.3, Шуляк И.П.3, Ягубянц Е. Т.3, Куцев С.И.1
1ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», Москва 2ФГБУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России, Москва Региональные центры муковисцидоза, РФ.
Цель: оценить динамику показателей здоровья детей с муковисцидозом(МВ) в РФ за период 2011-2018г.
Материалы и методы: использовались данные регистров пациентов с МВ РФ за 2011 и 2018 гг.
Результаты: число пациентов увеличилось с 1026 до 3142, число регионов РФ — с 16 до 81. Средний возраст Me (IQR) увеличился с 9,5 (14,0) до 10,4 (12,4) лет. Возраст установления диагноза Me (IQR) снизился с 1,0(4,0) до 0,5(2,9) лет. По неонаталь-ному скринингу диагноз поставлен в 2011 году у 28,8%, в 2018 — у 48,2%. Доля детей с мекониевым илеусом выросла с 8,7% до 11,9%. Доля пациентов с не выявленными генетическими вариантами гена CFTR сократилась до 3,7% (9.5% — в 2011). В 2018 году у детей «мягкий» генотип выявлен в 17.57% случаев, в отличие от взрослых — 37.48%. За изучаемый период частота детей с MSSA, MRSA, P.аeruginosa не изменилась. Наибольшая частота MSSA отмечается у детей в возрасте 4-12 лет. Увеличился возраст пика инфицирования P.аeruginosa с 8-12 в 2011 году до 16-18 лет в 2018 году. Не изменилось количество детей, инфицированных Bcc Увеличился показатель
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2020; 65:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2020; 65:(4)
