CC BY
30
Раздел 7. НЕФРОЛОГИЯ
ние на оппортунистические инфекции, наличие сал-урического синдрома и изменений в периферических анализах крови, для выявления косвенных признаков тромбоцитопатии.
Результаты. Наиболее информативными методами диагностики являлись обнаружение герпетических инфекций, микоплазменной и уреаплазменной инфекций в мазках из уретры и из мочи с помощью иммунофлюорисцентного метода, реже использовался серологический метод исследования. У 63% — 40 детей выявлялась герпетическая инфекция в виде ВПГ I и II типа и ЦМВ, у 23% — 15 детей выявлялась микоплазменная инфекция и у 9 пациентов — 14% — уреаплазменная инфекция. При дальнейшем исследовании отмечено, что у 79% — 50 пациентов отмечалась стойкая салурия с преобладанием оксалурии, а у 5 пациентов — 8% выявлены признаки МКБ (у детей старше 7 летнего возраста). У детей со стойкой макрогематурией выявлены признаки тромбоцитопа-тии, которые были подтверждены методами диагностики функции тромбоцитов.
Заключение. Таким образом, гематурический синдром очень часто является следствием оппортунистических инфекций, в основном — герпетических, а также сочетается с наследственно обусловленным солевым синдромом в виде стойкой оксалурии и нарушениями свертывающей системы крови и виде тром-боцитопатии. В связи с эти в алгоритм диагностики причин гематурии у детей необходимо ввести обследование на специфические инфекции, наличие солевого синдрома и изменений со стороны системы гемостаза.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ТРОМБОФИЛИИ ПРИ АТИПИЧНОМ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКОМ СИНДРОМЕ У ДЕТЕЙ
Эмирова Х.М.1-2, Орлова О.М.1-2, Абасеева Т.Ю.2-3, Панкратенко Т.Е.2-3
1ФГБОУ ВО МГМСУ им. А.И. Евдокимова МЗ РФ 2ГБУЗ ДГКБ св.Владимира ДЗМ, 3ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского
Введение. Атипичный гемолитико-уремическим синдром (аГУС) является жизнеугрожающим заболеванием с генетически детерминированным нарушением системы регуляции комплимента. Немаловажное значение при этом придается срыву в системе гемостаза в виде повышенного тромбообразования.
Цель исследования — изучить полиморфизм генов гемостаза у детей с аГУС.
Материалы и методы. Обследованы 23 ребенка с аГУС (15 девочек и 8 мальчиков, средний возраст 5,5±3,9 лет). Методами ПЦР-масс-спектрометрии, ПЦР-рестрикционного анализа исследованы полиморфизм генов гемостаза: FGB, F2, F5, PAI-1, ITGA2, ITGB3, MTHFR: 677 C>T, MTHFR: 1298 A>C, MTR, MTRR.
Результаты. У всех детей с аГУС выявлен полиморфизм исследованных генов. В 2 (8,7%) случаях — полиморфизм одного гена (FGB/MTHFR: 677 C>T). 91,3% пациентов имело мультигенную форму тромбофилии: у 1 (4,8%) выявлен полиморфизм 2 генов, в 20 (95,2%) случаях — три и более. Частыми полиморфными генотипами явились: PAI-1 (и=19; 90,5%) и MTRR (и=17; 81%). Гомозиготное носительство мутантного аллеля гена MTRR выявлено у 5 (29,4%) пациентов, гетерозиготное — у 12 (70,6%), PAI-1 у 6 (31,6%) и 13 (68,4%), FGB - в 2 (15,4%) и 11 (84,6%), ITGA2 - в 3 (25%) и 9 (75%), MTHFR: 677 C>T - в 2 (16,7%) и 10 (83,3%), MTR - в 2 (22,2%) и 7 (77,8%), ITGB3 - в 2 (28,6%) и 5 (71,4%). Мутация F5 выявлена у 2 пациентов, гетерозиготный полиморфизм гена MTHFR: 1298 A>C - в 10. Мультигенная тромбофилия характеризовалась сочетанием полиморфизма генов FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 у 3 пациентов (14,3%), у 4 (19%) - сочетанием 5 (FGB, PAI-1, MTHFR: 1298 A>C, MTR, MTRR).
Заключение. Высокая частота выявления полиморфизма генов гемостаза при аГУС дает основание рассматривать наследственную тромбофилию как фактор риска развития заболевания, что подтверждает справедливость гипотезы множественных ударов в реализации комплемент-опосредованной ТМА.
СРАВНИТЕЛЬНАЯ ОЦЕНКА ТЯЖЕСТИ ПАЦИЕНТОВ С ТИПИЧНЫМ И АТИПИЧНЫМ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ
Эмирова Х.М.1-2, Орлова О.М.1-2, Музуров А.Л.2, Абасеева Т.Ю.23, Панкратенко Т.Е.2-3, Генералова Г.А.2 1ФГБОУ ВО МГМСУ им. А.И. Евдокимова МЗ РФ 2ГБУЗ ДГКБ св.Владимира ДЗМ 3ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф.Владимирского
Ведение. Тяжесть течения ГУС определяется не только развитием острого почечного повреждения (ОПП), но и присоединением экстраренальной симптоматики.
Цель исследования — провести сравнительный анализ тяжести состояния пациентов с типичным (тГУС) и атипичным ГУС (аГУС).
Материалы и методы. В исследование включено 118 пациентов с тГУС (2,88±2,29 года) и 54 - с аГУС (5,1±3,67 года).
Результаты. У всех детей с тГУС и аГУС был выявлена анемия (65,9±12,7 vs 64,7±11,6 г/л), тромбо-цитопения (61,1±31,6 vs 50,43±29,9х109/л) и азотемия (461,8±206 vs 312,3±216,1 мкмоль/л; р=0,0000). Продолжительней тромбоцитопения была у пациентов с аГУС (25±19,5 vs 11,6±5,6 сут; р=0,0000). Частота развития анурии и кортикального некроза выше при тГУС: 83,9% vs 35,7% (р<0,001); 15,2% vs 5,5%
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIIIPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
(р=0,03). При аГУС чаще развивалась полиорганная дисфункции (83,9% vs 47,5%; р=0,0000), поражение ЦНС (71,4% vs 42,2%; р=0,003) и сердечно-сосудистой системы (81,5% vs 33,9%; р=0,007). Среди пациентов с тГУС 87,3% нуждалось в диализной поддержке, в отличие от пациентов с аГУС — 72,2%. Длительность диализа выше у пациентов с аГУС (26,45±57,2 [1-325] vs 13,8±12,8 [1-80]; р<0,05). ПД чаще проводился у детей с тГУС (22,3% vs 18%), а ПВВГДФ - при аГУС (66,7% vs 45,7%). Среди детей с тГУС в сравнении с аГУС чаще менялась модальность диализа: ПВВГДФ^ПД (24,2% vs 10,2%),
ПД^ПВВГДФ (7,8% vs 5,1%). Летальность при аГУС была выше, чем у пациентов с тГУС: 11,1% vs 2,5% (р=0,009).
Заключение. У всех пациентов с ГУС, независимо от формы, развивается ОПП, требующее проведение диализа в большинстве случаев. Преимущественным методом ЗПТ у пациентов с аГУС является ПВВГДФ, а при тГУС — ПД. Отсутствие таргетной терапии при аГУС объясняет высокую длительность диализа, частоту развития полиорганной недостаточности и летальности, несмотря на своевременное начало диализа.
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIII PEDIATRII, 2018; 63:(4)
т1:10.21508/1027-4065-ао^^-2018
