СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНАХ K-RAS И N-RAS У БОЛЬНЫХ С КОЛОРЕКТАЛЬНЫМ РАКОМ Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

108

Онкогенетика

XXIV

Российский

онкологический

конгресс

ВСНЛ и ОВ у пациентов с множественными рецидивами перед началом противорецидивной терапии (92% против 48%, p = 0,00056) и (95% против 76%, p = 0,0009), проведение более одной линии противорецидивной терапии (92% против 67 %, p = 0,00105) и (96% против 82 %, p = 0,0011), рецидив в течение 6 месяцев после ВДХТ с аутоТГСК (93% против 0 %, p = 0,0001) и (98% против 73 %, p = 0,002). Заключение: Изучение неблагоприятных факторов прогноза у пациентов с рецидивами и рефрактерными формами лимфомы Ходжкина позволят выделить группу высокого риска для возможности включения новых препаратов в противорецидивную терапию и проведения поддерживающей терапии после ВДХТ с аутоТГСК.

■ Онкогенетика

СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНАХ K-RAS И N-RAS У БОЛЬНЫХ С КОЛОРЕКТАЛЬНЫМ РАКОМ

Авторы: К.В. Меньшиков, Л.М. Хасаншина, К.Т. Ахматгареева, Н.И. Султанбаева, Ш.И. Мусин, Р. Т. Аюпов, Д. У. Фаттахова, А.В. Султанбаев

Место работы: Республиканский клинический онкологический диспансер Минздрава Республики Башкортостан, Уфа

Эл. почта: sovaa@rambler.ru

Цель: Целью нашего исследования было определение частоты KRAS и NRAS мутации у пациентов с метастатическим и распространённым колоректальным раком. Материалы и методы: В период с 2015 года по 2019 год в Республиканском клиническом онкологическом диспансере г. Уфа (РКОД) на молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах KRAS и NRAS были направлены опухолевые ткани 620 пациентов. У всех пациентов на этапе направление биологического материала на исследование был зарегистрирован местно-распространенный или метастатический процесс.

В связи с распространенностью процесса все пациенты до получения результатов молекулярно-генетического тестирования проходили стандартную противоопухолевую лекарственную терапию первой линии по схеме FOLFOX. При выявлении мутаций пациентам к стандартной химиотерапии подключали моноклональное антитело — бевоцизумаб. В зависимости от локализации опухоли, диагнозы расположились следующим образом: рак илео-цекального клапана — у 10 пациентов, рак восходящей ободочной кишки — у 7, рак печеночного изгиба — 2 случая, рак поперечно-ободочной кишки — у 10, рак селезеночного изгиба — 10 случаев, рак нисходящей ободочной кишки — у 10 пациентов, рак сигмы — у 86, рак ректосигмоидного соединения — 20, рак прямой кишки — у 110 пациентов. У двух пациентов наблюдался первичный множественный рак-опухолевое поражение сигмы и ректосигмоидного со-

единения, ректосигмоидного соединения и прямой кишки. В работе оценивались 266 положительных KRAS / NRAS результатов исследования биопсийного материала у пациентов с ККР, получавших лечение. Результаты: В 260 случаях определялась мутация в гене KRAS (97,75%). При анализе, у 81 пациента была обнаружена мутация в 12 кодоне G12V (30,45 %), G12D — у 75 пациентов (28,19%), G12C — 24 случая выявления (9,02%), G12S — у 17 пациентов (6,39%), G12A — у 16 (6,01%), G12R — у 1 (0,37%). Мутация в 13 кодоне KRAS (G13D), была выявлена у 48 пациентов (18,04%). У 2 пациентов наблюдались комбинации мутаций G12V G12D и G12S G12D. Оба пациента страдают раком прямой кишки. Мутации в гене NRAS наблюдались у 6 пациентов (2,25%).

Заключение: Определение мутаций KRAS и NRAS являются обязательной процедурой перед назначением системного лечения. Наличие данных мутаций указывает на более агрессивное течение КРР. При отсутствии мутации в гене KRAS эффективность лечения и общая выживаемость высока. Статус KRAS и NRAS чрезвычайно важен при назначении анти-EGFR-терапии, поскольку коррелирует с опухолевой резистентностью.

ОПЫТ ОПРЕДЕЛЕНИЯ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ PIK3CA У БОЛЬНЫХ РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

Авторы: О.Н. Липатов12, Н.И. Султанбаева1, К.В. Меньшикови, А. В. Султанбаев1

Место работы: 1. ГБУЗ «Республиканский клинический онкологический диспансер» Министерства здравоохранения Республики Башкортостан, Уфа; 2. ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Уфа

Эл. почта: kmenshikov80@bk.ru

Цель: Среди злокачественных опухолей у женщин наиболее высока заболеваемость раком молочной железы (РМЖ). Ежегодно в мире регистрируется около 1 250 000 случаев РМЖ. В Российской Федерации (РФ) в 2018 году РМЖ диагностирован у 70682 женщин, стандартизированный показатель заболеваемости на 100 тысяч женского населения составил 51,63. Однако из числа заболевших на долю умерших за год приходится 5,8% — один из наименьших показателей относительно опухолей других локализаций. PIK3CA мутация — одна из самых частых при РМЖ. Ее встречаемость колеблется от 16,4 % до 45,0 %. Мутация в гене PIK3CA приводит к потере внешней регуляции PIK3 сигнального пути, при этом последний становится независимо активным, вовлекая в процесс сигнальный путь AKT, способный запустить механизм канцерогенеза. Целью исследования явилась оценка распространенности мутаций в гене PIK3CA в Республике Башкортостан. Материалы и методы: В исследования включены больные РМЖ протестированные на мутацию в гене PIK3CA. Исследование на наличие мутации проведено по линии про-

ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ Российское общество клинической онкологии

том / vol. 10 № 3s1 • 2020

MALIGNANT TUMOURS

Russian Society of Clinical Oncology