CC BY
0
| ГЕМАТОЛОГИЯ И ТРАНСФУЗИОЛОГИЯ | RUSSIAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND TRANSFUSIOLOGY (GEMATOLOGIYA I TRANSFUSIOLOGIYA) | 2022; ТОМ 67; №2 |
ФЛ таргетными лекарственными препаратами и стандартны- генетическую стратификацию больных ФЛ на основании молеку-ми программами лечения. В итоге это позволит разработать лярных критериев прогноза течения заболевания.
Куркина Н. В., Скоробогатова Л. Н., Хохлова Л. Н.
СОЛИТАРНЫЕ ПЛАЗМОЦИТОМЫ ПРИ МНОЖЕСТВЕННОЙ МНЕЛОМЕ (ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ
И ДИАГНОСТИКИ)
ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет имени Н.П. Огарева», Саранск, Россия
Введение. .Множественная миелома (ММ) — злокачественное заболевание системы крови, которое характеризуется опухолевой пролиферацией плазматических клеток, сопровождается костными деструкциями, компрессионными переломами позвонков, нередко с компрессией спинного мозга и развитием дисфункции тазовых органов. При данном заболевании, особенно рецидивирующем течении процесса, часто отмечается формирование мяг-котканных компонентов в различных отделах костной системы (костная плазмоцитома) и поражение мягких тканей (экстраос-сальная форма). Нередко это сопровождается атипичным течением ММ, определенными трудностями при диагностике.
Цель работы. Рассмотрение клинических форм мягкотканных компонентов при ММ и специфической диагностики плазмоцитом.
Материалы и методы. Проводился анализ амбулаторных карт пациентов с мягкотканными компонентами ММ. Рассматривали клинические формы плазмоцитомы при первичной диагностике и рецидивирующем течении ММ, эффективные методы диагностики.
Результаты и обсуждение. В исследуемой группе пациентов преобладали мужчины — 7 человек против 4 женщин. Медиана возраста составляет 64 года. II стадия отмечалась в 63,6% (7 человек), III стадия — в 36,4%. Толькоу 2 пациентов в дебюте имелись оссалгии в плоских костях, преобладала локальная симптоматика (чувствительные и двигательные нарушения, экзофтальм). Чаще выявлялись костные формы плазмоцитомы с опухолевым ростом из позвонков и грудной клетки, преимущественно в грудине; также отмечалось поражение глазницы (в 2 случаях), верхней челюсти и ребер. У одного больного выявлен деструктивный
процесс в шейном отделе позвоночника с прорастанием мягко-тканного компонента в просвет спинномозгового канала и сдав-лением спинного мозга. При рецидивирующем течении у 2 пациентов отмечались множественные поражения костей (первичный очаг локализован в грудине, позже сформировались солитарные очаги в верхней челюсти и позвоночнике). Отсутствие специфичных для множественной миеломы изменений по результатам лабораторных обследований часто приводило к отсроченной диагностике. Паранеопластическая анемия и секреция парапро-теина (по данным иммунохимического исследования) диагностировалась только в 54,4% случаев, плазмоклеточная инфильтрация костного мозга выявлена лишь у 9 больных. Нарушений функции почек не отмечалось, уровень кальция — в пределах нормы. Пункционная биопсия и цитологическое исследование экстра-оссальных плазмоцитом подтверждало опухолевое поражение мягких тканей плазматическими клетками. Компьютерная томография (КТ) и/или магнитно-резонансная томография (МРТ) позволяли оценить локализацию процесса, характер, глубину опухолевого поражения.
Заключение. Солитарная плазмоцитома с поражением позвоночника и грудной клетки встречается гораздо чаще, а внекостные формы сопровождаются преимущественным поражением мягких тканей головы и шеи. При прогрессировании заболевания и рецидивирующем течении множественной миеломы могут развиваться дополнительные солитарные очаги. Наиболее информативными являются инструментальные методы диагностики (КТ и МРТ), цитологическое исследование пунктата внекостных плазмоцитом.
Куркина Н. В., Горшенина Е. И., Чегодаева Л. В.
ОСТРАЯ ПЕРЕМЕЖАЮЩАЯСЯ ПОРФИРИЯ: ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКОГО ПРОЯВЛЕНИЯ И ТЕЧЕНИЯ
СЕМЕЙНЫХ СЛУЧАЕВ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет имени Н.П. Огарева», Саранск, Россия
Введение. Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) — редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу, характеризующееся избыточным накоплением и выведением пор-фиринов и их предшественников. Реализация латентного носи-тельства гена и появление характерной симптоматики обусловлены не только наличием мутации генов, но и воздействием экзогенных и/или эндогенных триггеров. В качестве порфириногенов рассматриваются бактериальная и вирусная инфекция, длительная гипогликемия, алкоголизация, инсоляция, стресс, прием некоторых лекарств, хирургическое вмешательство, гормональные изменения у женщин. Поэтому своевременная постановка правильного диагноза и назначение гемина (Нормосанг) позволяет предотвратить необратимые изменения нервной системы и психические расстройства, а такжеулучшает качество жизни пациентов.
Цель работы. Рассмотреть семейные случаи ОПП, оценить эффективность специфической терапии.
Материалы и методы. Рассмотрены клинические случаи семейной формы ОПП. Изучены особенности проявления заболевания в дебюте, наличие характерных триггеров у каждого из членов семьи. Проведено сравнение тяжести клинических проявлений болезни и эффективность терапии гемином (Нормосанг).
Результаты и обсуждение. Под наблюдением гематолога находятся родные сестра (1992 г.р.) и брат (1981 г.р.) с ОПП. При изучении анамнеза жизни прослеживается характерная наследственность заболевания (у мамы после вторых родов развился парез нижних конечностей, лечилась у невролога с диагнозом рассеянный склероз, цереброспинальная форма, тетрапарез с нарушением
функции тазовых органов; умерла в возрасте 46 лет, диагноз ОПП не был верифицирован). Симптомы заболевания у сестры дебютировали раньше, в 14-летнем возрасте, во время очередной менструации. Отмечалась картина кишечной непроходимости, бурый цвет мочи. По экстренным показаниям произведена лапаротомия и ревизия брюшной полости. После хирургического вмешательства отмечался вялый тетрапарез,усиление абдоминальных болей. Учитывая отягощенную наследственность и клинические проявления, для подтверждения диагноза был назначен анализ мочи на дельта-АЛК — уровень значительно увеличен до 288 мг/л. Для купирования приступа ОПП проведена углеводная нагрузка концентрированным раствором глюкозы и плазмаферез, с положительным эффектом. В связи с частыми приступами ОПП (каждые 3—4 месяца) назначена терапия гемином (Нормосанг) 3 мг/кг (препарат вводился 3-кратно) и рекомендована овариосупрессия. С 2015 г. приступов ОПП не было. У брата дебют заболевания (абдоминальная и неврологическая симптоматика, выделение мочи бурого цвета) отмечался в возрасте 35 лет после злоупотребления алкоголем. Ввиду отказа от обследований специфическая диагностика осуществлена только после 4-го приступа ОПП (дельта-АЛК 106,7 мг/л, порфобилиноген 201,6 мг/л). После патогенетической терапии (Нормосанг) симптомы редуцировали, приступы не повторялись.
Заключение. В клинической картине ОПП преобладает неврологическая, абдоминальная и вегетативно-сосудистая симптоматика, типичные порфириногены. Патогенетическая терапия способствует длительному клиническому ответу и отсутствию необратимых изменений нервной системы.
