CC BY
22
СМЕРТЬ ОТ ГИСТИОЦИТОИДНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ В МЛАДЕНЧЕСКОМ ВОЗРАСТЕ: СЛУЧАЙ ИЗ ЭКСПЕРТНОЙ ПРАКТИКИ_
Д. М. Коновалов, А. А. Мезенцев
Бюро судебно-медицинской экспертизы Московской области Аннотация: Представлен случай смерти в младенческом возрасте от редко встречающегося заболевания -гистиоцитоидной кардиомиопатии.
Ключевые слова: гистиоцитоидная кардиомиопатия, смерть в младенческом возрасте
THE CASE OF DEATH OF AN INFANT WITH HYSTIOCYTOID CARDIOMYOPATHY
Konovalov D. M., Mezentsev A. A.
Abstract: There is a case of death of an infant with rare cardiac pathology presented. Keywords: hystiocytoid cardiomyopathy, death in infancy
http://dx.doi.org/10.19048/2411-8729-2017-3-2-35-36
Гистиоцитоидная кардиомиопатия (ГКМП) - редкое, генетически детерминированное заболевание сердца в раннем детском возрасте, преимущественно наблюдающееся у девочек младше 2 лет [1-3]. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. В настоящее время считается, что ГКМП является проявлением патологии митохондрий, что подтверждает ее определение как первичной генетически детерминированной кардио-миопатии [1-3]. Обсуждается вероятность развития болезни при воздействии повреждающих факторов в сроки гестации 5-6 недель, когда особенно активно происходит формирование элементов проводящей системы сердца - закладка синусового и атриовентрикулярного узлов, внутрипредсердных путей, дифференцировка эмбриональных волокон Пуркинье в клетки проводящей системы [2]. Отмечается, что резкое обострение и утяжеление болезни может быть спровоцировано профилактической прививкой, вирусной инфекцией [1].
Морфологически ГКМП характеризуется развитием аномальных клеток Пуркинье - гистиоцитоподобными пенистыми (онкоцитарными) клетками, в цитоплазме которых содержится большое количество липидов и гликоген, скопления которых преимущественно встречаются по ходу проводящей системы сердца, а также могут располагаться в других отделах сердца, в том числе на створках сердечных клапанов [1-3]. При окраске суданом черным в цитоплазме этих клеток обнаруживаются маленькие гранулы, отсутствующие в нормальных сократительных кардиомиоцитах. Характерно наличие в гистиоцитоидных клетках большого количества деформированных митохондрий, занимающих большую часть клеток и придающих ей специфическую зернистость при световой микроскопии. При электронной микроскопии в гистиоцитоидных клетках обнаруживается много митохондрий причудливой формы с низким содержанием цитохрома Ь. При иммуногистохимическом исследова-8 нии гистиоцитоидные клетки окрашиваются актином, | десмином и миоглобином, что свидетельствует об их I мышечном происхождении.
^ Вариантами нарушений сердечного ритма при ГКМП § являются синдром Вольфа - Паркинсона - Уайта, же-§ лудочковая тахикардия или фибрилляция желудочков, | которые приводят к остановке сердца и внезапной сер-^ дечной смерти [3]. Иногда ГКМП манифестирует как 5 тяжелая дилатационная кардиомиопатия с выраженной
сердечной недостаточностью, что требует выполнения операций по пересадке сердца в отдельных случаях [5]. У пациентов с ГКМП наблюдаются учащенное сердцебиение, нарушения дыхания (диспноэ, апноэ), расширение вен шеи, аускультативно выслушиваются легочные хрипы, сердечные шумы.
Отсутствие специфической клинической симптоматики резко затрудняет прижизненную диагностику ГКМП, которая фактически сводится к биопсии сердца. Подавляющее большинство случаев, описанных в научной литературе, было диагностировано посмертно. Специфического лечения ГКМП не существует. Наблюдающиеся при ГКМП аритмии и сердечная недостаточность, обусловленная дилатацией сердца, устойчивы к базисной терапии, применяемой в кардиологии.
В практике отдела сложных экспертиз встретился следующий заслуживающий внимания случай смерти ребенка женского пола в раннем младенческом возрасте от ГКМП.
Девочка родилась от третьей беременности, третьих срочных оперативных родов (кесарево сечение). Две первые беременности у матери протекали без осложнений, также завершились операциями кесарева сечения, дети здоровы. Беременность протекала на фоне носительства антител к вирусу гепатита С, угрозы невынашивания беременности. В срок беременности 10 недель мать ребенка перенесла ветряную оспу. Также у нее отмечалась острая респираторная вирусная инфекция в сроке беременности 13 недель. Девочка родилась живой, доношенной, весом 2630 г, ростом 50 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. В родильном доме были выполнены плановые прививки от туберкулеза и первая прививка от гепатита В.
После выписки из роддома девочка наблюдалась в поликлинике по месту жительства, хорошо прибавляла в весе (в месячном возрасте весила 3800 г). Каких-либо особенностей в развитии девочки не отмечалось, мама ребенка жалоб не предъявляла.
Через месяц после рождения в поликлинике ребенку была выполнена очередная прививка от гепатита В, реакции на которую у ребенка не наблюдалось. 25.09.2014 мать ребенка обратилась к участковому врачу-педиатру с жалобами на внезапно возникший у ребенка без каких-либо очевидных причин приступ в виде остановки дыхания и цианоза носогубного треугольника, который сопровождался выделением пены изо рта. При осмотре
общее состояние ребенка было удовлетворительное, дыхание через нос свободное, при аускультации был установлен добавочный III тон и систолический шум, частота сердечных сокращений была в норме (140 уд./мин).
По направлению участкового педиатра мать с ребенком в тот же день обратились в районную детскую больницу, где девочке была выполнена рентгенография органов грудной клетки. На рентгенограмме отмечалось усиление легочного рисунка в прикорневых отделах по сосудистому типу, а также увеличение сердца в размерах со смещением его влево, сглаженность контуров сердца. От предложенной госпитализации для дальнейшего обследования мать ребенка отказалась, пообещав обратиться в больницу повторно после улаживания бытовых проблем.
Однако вечером следующего дня, со слов мамы, девочка внезапно «вскрикнула, заплакала, затем сделала несколько глубоких вдохов и замолчала, стала резко бледной». Мать доставила ребенка на частном транспорте в районную больницу, но на момент поступления была констатирована смерть девочки.
При патологоанатомическом исследовании трупа девочки было установлено увеличение массы сердца (38 г, при норме (21 ± 5) г [4]), признаки отека легких. При повторном гистологическом исследовании микропрепаратов внутренних органов из трупа ребенка и иммуногистохимическом исследовании микропрепаратов сердца, выполненных в рамках производства комиссионной экспертизы, было обнаружено, что волокна миокарда (сердечной мышцы) дискомплексованы за счет наличия пучков и волокон различной длины и ориентации, состоящих из клеток с овальными или круглыми светлыми ядрами, овоидной или вытянутой цитоплазмой, содержащей мелкогранулярные РА8-негативные включения.
◊ ВЫВОДЫ
Обнаруженные патологические изменения однозначно были квалифицированы как соответствующие редкой форме
патологии сердца - гистиоцитоидной кардиомиопатии. Изменения в легких носили вторичный характер и были обусловлены нарушением кровообращения вследствие первичной патологии сердца.
Смерть ребенка последовала от острой сердечной недостаточности, морфологически подтвержденной отеком легких и головного мозга. Прижизненное установление правильного диагноза - имевшегося у ребенка крайне редкого заболевания сердца - представляло большие объективные трудности и требовало специальных познаний в области заболеваний сердца у детей раннего возраста.
◊ ЛИТЕРАТУРА
1. Брегель Л.В., Белозеров Ю.М., Оглоблина М.Л., Голубев С.С., Земченко О.А., Павленок К.Н., Антошкина Е.П., Бочкарева А.К., Поподько Т.Н. Гистиоцитоидная кар-диомиопатия у младенца // Кардиология. - 2012. -№ 7. - Т. 52. - С. 93-96.
2. Кантемирова М.Г., Коровина О.А., Новикова Ю.Ю., Пролыгина Е.А., Семенова Л.П., Орлова Н.В., Цукер-ман В.С., Овсянников Д.Ю., Талалаев А.Г. Гистиоцитоидная кардиомиопатия: обзор литературы и клиническое наблюдение // Трудный пациент. -2015. - № 1-2, Т. 13. - С. 45-47 (2015).
3. Finsterer J. Hystiocytoid cardiomyopathy - a mitochondrial disorder // Clin. Cardiol. - 2008. - 31, 5, 225-227.
4. Finkbeiner W.E., Ursell P.C., Davis R.L. Autopsy Pathology. Philadelphia: Churchill Livingstone. - 2004. -p. 391.
5. Siehr S.L., Bernstein D., Yeh J., Berry G.J., Rosenthal D.N., Hollander S.A. Orthotopic heart transplantation in two infants with histiocytoid cardiomyopathy and left ventricular non-compaction // Pediatric transplantation. -2013. - 17, 165-167.
Для корреспонденции ^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^
КОНОВАЛОВ Дмитрий Михайлович - к.м.н., заведующий патологоанатомическим отделением Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева; 117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1; +7(495) 287-65-70 • [email protected]
МЕЗЕНЦЕВ Александр Анатольевич - к.м.н., судебно-медицинский эксперт отдела сложных экспертиз ГБУЗ МО «Бюро СМЭ»; 111401, Москва, ул. 1-я Владимирская, д. 33, корп. 1; +7(495) 672-87-09 • [email protected] Конфликт интересов отсутствует.
