CC BY
59
ЗАМЕТКИ ИЗ ПРАКТИКИ
© Правдухина Г.П., Соботюк Н.В., 2005
Г.П. Правдухина, Н.В. Соботюк
СЛУЧАЙ ВРОЖДЕННОЙ МИАСТЕНИИ У РЕБЕНКА 2,5 МЕСЯЦЕВ
Кафедра детских болезней № 2 Омской государственной медицинской академии (зав. проф. Н.В. Соботюк), Городская детская клиническая больница им. акад. В.П. Бисяриной (главный. врач С.В. Быструшкин), г. Омск, РФ
Миастения — это синаптическая болезнь поперечнополосатых мышц, обусловленная иммунными нарушениями. Характеризуется выраженным феноменом преходящей мышечной слабости и патологической утомляемости. В детском возрасте миастения протекает в виде 4 клинических форм: неонатальная, врожденная, ранняя детская, ювенильная [1].
Заболевание относится к числу редких. По данным Ragheb S., в Англии миастения гравис в популяции встречается с частотой 15 на 100 000. Ежегодно в Англии регистрируют 1 случай заболевания на 100 000 населения.
Этиология заболевания не установлена. Описаны семейные случаи. Миастения — мультифакториальное заболевание, в происхождении которого имеют значение наследственные и средовые факторы. В ряде случаев развитие миастении может быть вызвано опухолью тимуса, вирусным поражением вилочковой железы, дисфункцией желез внутренней секреции, патологией ЦНС, особенно гипоталамической области с нарушением нейроэндок-ринной регуляции [2].
В основе патогенеза лежит нарушение нервно-мышечной трансмиссии, обусловленной повреждением антителами ацетилхолиновых рецепторов [3]. Антитела к ацетилхолиновому рецептору являются причиной нервно-мышечного блока. Постсинаптический блок связывают с уменьшением числа холинергических рецепторов концевой пластинки и (или) с их недостаточной чувствительностью к ацетилхолину, а также с нарушением синтеза ацетилхолина в результате дефекта активности ферментов [1].
Врожденная миастения в отечественной литературе представлена описанием единичных клинических наблюдений, что определяет недостаточное знакомство педиатров с данной патологией и в связи с этим затруднение в диагностике заболевания.
Ниже приводим случай редкой формы врожденной миастении, особенностью которого было раннее развитие легочной гипертензии и формирование отчетливых признаков легочного сердца.
Таня П. поступила в стационар ДКБ № 2 г. Омск в возрасте 2,5 месяцев. За 2 дня до поступления вечером после купания девочка стала вялой, температура тела 37,0 °С, ночью спала, не беспокоилась, не срыгивала, не требовала кормления. Утром вялость наросла, снизилась активность сосания, мать заметила бледность кожных по-
кровов, цианоз носогубного треугольника, в течение дня вялость продолжала нарастать, появился серый колорит кожи. Родители ребенка обратились в приемное отделение стационара.
Девочка от I беременности. Матери 20 лет, здорова. В I триместре имел место токсический фактор (ремонт квартиры), ОРВИ в 20 недель, угроза прерывания в 24 недели, лечилась в стационаре. Роды в срок, самостоятельные, масса тела 3250 г, длина тела 52 см, окружность головы 36 см. Закричала после санации верхних дыхательных путей. В родильном зале грудь не сосала, в последующие 3 суток сосала вяло. С одного месяца на искусственном вскармливании. Двигательная активность с первых дней жизни недостаточная, плач редкий, тихий. В возрасте одного месяца осмотрена неврологом, диагноз: перинатальное гипоксическое поражение ЦНС, синдром двигательных нарушений. Назначен дибазол per os.
Наследственность: у деда по материнской линии ВПС.
При поступлении состояние крайней степени тяжести за счет дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности. Уровень сознания снижен. Менингеальных симптомов нет. Выражена диффузная гипотония, поза «лягушки», симптом «свисающей головы», бледность кожных покровов с серым колоритом, периоральный цианоз, цианоз губ, акроцианоз. Дыхание поверхностное, брадипноэ с кратковременным апноэ. Тоны сердца громкие, ритм правильный, тахикардия до 160—180 уд. в мин, систолический шум над областью сердца, максимально во II межреберье слева. Живот мягкий, безболезненный. Печень на 5 см выходит из-под края реберной дуги, плотноватая. Селезенка не увеличена. Мочилась самостоятельно, но редко. Во время осмотра в приемном отделении развился генерализованный тоникоклоничес-кий судорожный приступ. Сатурация О2 40—60%. Ребенок незамедлительно переведен на ИВЛ, госпитализирован в реанимационное отделение. Была осмотрена неврологом через 12 ч от поступления на фоне медикаментозной седатации и миорелаксации, на ИВЛ. В промежутках между введением миорелаксантов и седативных средств сознание сохранено. Менингеальных симптомов нет. Движения глазных яблок плавающие, фотореакция сохранена, зрачки равновелики, средней величины. Отчетливо оценить бульбарную группу не представлялось возможным в связи с аппаратным дыханием, однако слюну глотала самостоятельно. Диффузная мышечная гипо-
Г.П. Правдухина, Н.В. Соботюк
99
тония, аспонтанность. Оживление сухожильных рефлексов без разницы сторон. Болевая поверхностная чувствительность сохранена.
Синдромально состояние было расценено как отек мозга, кома II степени, генез которого дифференцировался между менингоэнцефалитом, органическим поражением ЦНС, нарушением мозгового кровообращения, аномалией развития ЦНС. ВПС?
Общий анализ крови: № 130 г/л, эр. 4,18-1012/л, цв. пок. 0,9, л. 13,5-109/л, э. 2%, с. 36%, лимф. 54%, мон. 8%, СОЭ 3 мм/ч.
Биохимический анализ крови, микроэлементный состав крови, иммунограмма и общий анализ мочи без патологии.
Исследование спинно-мозговой жидкости на 2-е сутки от поступления и через 10 дней в динамике — воспалительные изменения не выявлены.
ЭКГ: отклонение ЭОС вправо, ритм синусовый 150— 180 в мин, увеличение активности правых отделов сердца, метаболические изменения в миокарде.
ЭХОКГ: увеличены полости правых отделов сердца, толщина стенок в пределах нормы, парадоксальное движение МЖП, клапанный аппарат сердца без видимых изменений, сократительная способность миокарда удовлетворительная, в средней 1/3 МПП регистрируются прерывания эхо-сигнала размером около 5 мм с наличием потока лево-правого сброса: признаки вторичного ДМПП .
УЗИ органов брюшной полости: признаки небольшой гепатомегалии.
Нейросонография: без структурных изменений.
В динамике уже со 2—3-х суток, по-прежнему находясь на ИВЛ, в промежутках между введением седатив-ных средств и миорелаксантов девочка была в сознании, отсутствовали менингеальные симптомы, глазодвигательные нарушения. Реагировала на эмоциональную речь, осознанный взгляд, следила взором за предметами. Несмотря на диффузную мышечную гипотонию двигательная активность рук и ног сохранялась, однако движения быстро истощались; не наблюдалось истощения сухожильных рефлексов, сохранялась болевая и тактильная чувствительность.
Отсутствие инфекционного анамнеза, изменений спинно-мозговой жидкости, результаты УЗИ головного мозга позволили исключить воспалительное и органическое поражение ЦНС, однако диагноз оставался неясным.
Неоднократно, но безуспешно, предпринималась попытка экстубации. Обращало на себя внимание то обстоятельство, что при отключении аппарата ИВЛ ребенок сохраняет самостоятельные дыхательные движения, но они быстро истощаются, дыхание приобретает характер поверхностного брадипноэ, что сопровождается быстрым снижением сатурации О2. Несмотря на отсутствие буль-барных и глазодвигательных нарушений, опираясь на феномен быстрого истощения диафрагмального дыхания, возникла мысль о миастении. Трудность диагностики заключалась в сложности объективизации мышечной утомляемости в связи с ранним возрастом ребенка.
В целях диагностики по принципу ex juvantibus на 17-е сутки был назначен прозерин в дозе 0,1мл 0,05% раствора подкожно каждые 4 ч. На фоне прозерина в течение суток девочка была успешно экстубирована. Самостоятельное дыхание поддерживало постоянный удовлетворительный уровень газообмена. Отчетливая положительная динамика на фоне антихолинэстеразной терапии подтверждала наличие синаптической болезни.
Электромиография поверхностными электродами
с ритмической стимуляцией мышц тенара зарегистрировала декремент 74%, в повторной серии стимуляции с частотой 3 с — декремент 92%. После прозериновой пробы — снижение декремента до 38% в первой серии, до 45% — во второй серии стимуляции.
Иммунологическая диагностика на определение антител к ацетилхолиновому рецептору не проведена из-за отсутствия в регионе технических возможностей.
Клиническое и электромиографическое обследование матери позволило исключить неонатальную форму миастении.
Компьютерная томография переднего средостения: патологии вилочковой железы не выявлено.
МРТ головного мозга: признаки умеренного расширения боковых желудочков.
По совокупности анамнестических данных, клинических проявлений, данных электромиографии, положительного прозеринового теста был выставлен клинический диагноз: миастения врожденная, генерализованная форма с нарушением дыхания, миастеническим кризом, тяжелой степени, с неполной компенсацией на введение антихолинэстеразных препаратов (АХЭП) (G70.2).
Была назначена патогенетическая терапия: предни-золон 1мг/кг/сут per os через день длительно; 4% раствор калия хлорида per os. По холинергическим реакциям подобрана доза АХЭП длительного действия — ка-лимина (9 мг 4 раза в сутки per os). С учетом изменений ЭХОКГ и ЭЭГ для поддержания гемодинамики больная получала капотен, кардиометаболиты.
На фоне лечения нивелировались дыхательные расстройства, повысилась двигательная активность, прогрессировало моторное, нервно-психическое развитие. На электромиографии (в динамике через 2 месяца) регистрируется декремент 18%, в повторной серии стимуляции — 25%, после прозериновой пробы декремент не регистрируется. Больная была выписана из стационара в возрасте 5 месяцев с рекомендациями постоянного приема преднизо-лона, калимина, калия йодида, капотена. Осмотрена в 8-месячном возрасте. Состояние по заболеванию средней тяжести, самочувствие удовлетворительное. Дыхательных нарушений нет. Черепно-мозговая иннервация не страдает. Двигательная активность несколько снижена. Самостоятельно сидит. Пытается ползать. Хорошо манипулирует руками. Нервно-психическое развитие соответствует возрасту. Лечение продолжено.
В возрасте 10 месяцев после перенесенной ОРВИ состояние девочки резко ухудшилось. На фоне общей мышечной слабости нарастали недостаточность кровообращения, кардиомегалия, легочная гипертензия.
ЭХОКГ: значительно увеличены полости правых отделов сердца, выраженная гипертрофия передней стенки правого желудочка (8 мм), гипертрофия МЖП, лацирует-ся дефект в среднем отделе МПП (9 мм), регистрируется лево-правый сброс через ДМПП, аорта не изменена, легочная артерия расширена, клапанный аппарат сердца без видимых изменений, систолическое давление в легочной артерии по трикуспидальному потоку 45—50 мм рт. ст.
Несмотря на проводимую адекватную медикаментозную терапию наступил летальный исход.
Патологоанатомический диагноз: основное заболевание — миастения врожденная, генерализованная форма (клинически подтвержденная); осложнение основного заболевания — гипертрофическая кардиомиопатия с преимущественным поражением правых отделов сердца, двусторонняя очаговая гипостатическая пневмония.
Демонстрируемый случай подтверждает тезис Лай-
100
ПЕДИАТРИЯ № 3, 2006 г.
сека и Барчи [2]: «Любого больного с варьирующей слабостью мышц, не сопровождающейся нарушением рефлексов и чувствительности, следует рассматривать как потенциального больного миастенией до тех пор, пока клиническая картина и лабораторные исследования убедительно не подтвердили другой диагноз».
Данное клиническое наблюдение убеждает, что несмотря на положительную динамику миастенического синдрома на фоне АХЭП и глюкокортикостероидов у больной имелось неуклонное прогрессирование сердечной недостаточности по правожелудочковому типу. Рано появились признаки гипертрофии правых отделов сердца, легочной гипертензии.
Liu W.B. с соавт. [4] показали, что при миастении аутоантитела против ацетилхолиновых рецепторов поражают не только скелетные мышцы, но и другие органы, в частности сердце. По мнению исследователей, уменьшение мышечной слабости на фоне симптоматического
лечения сопровождается положительной динамикой со стороны других органов и систем и не требует специального лечения. Наше наблюдение не совпадает с этими данными. Очевидно, следует иметь в виду, что улучшение мышечного тонуса на фоне АХЭП может не коррелировать с положительной динамикой изменений со стороны сердца, о чем свидетельствовали прогрессирующая легочная гипертензия и признаки формирования легочного сердца уже на первом году жизни.
Данные литературы [5] свидетельствуют, что положительная и стойкая динамика миастении гравис наблюдается после тимэктомии, которую следует проводить даже при отсутствии тимомы.
Поскольку консервативная терапия у наблюдавшегося нами пациента оказалась неэффективной, не исключено, что тимэктомия даже при отсутствии тимомега-лии могла бы сыграть решающее значение в индукции ремиссии.
ЛИТЕРАТУРА
1. Гузева В.И., Михайлов И.Б., Фармакотерапия нервных болезней у взрослых и детей.— СПб., 2002.— С. 155—164.
2. Лайсек Р.П., Барчи Р.Р., Миастения.— М., 1982.
3. Ragheb S., Mohamed M., Lisak R.P. // J. Neuroim-
munol.— 2005.— Vol. 159, № 1—2.— P. 137—145.
4. Liu W.B., He J.Z., Yao X.L., Huang R.X. // Zhonghua Nei. Ke. Za. Zhi.— 2004.— Vol. 43, № 8.— P. 588—590.
5. Robertson N.P., Deans J., Compston DA. //J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry.— 1998.— Vol. 65.— P. 492—496.
© Коллектив авторов, 2006
В.А. Бычков1, А.Г. Бондарчук2, П.И. Манжос1, В.К. Котлуков3
РЕДКОЕ ОСЛОЖНЕНИЕ АСПИРАЦИИ ИНОРОДНОГО ТЕЛА ТРАХЕОБРОНХИАЛЬНОГО ДЕРЕВА У РЕБЕНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА
ФУДН, 2ДГКБ № 9 им. Г.Н. Сперанского, 3РГМУ, Москва
Инородные тела (ИТ) бронхов чаще наблюдаются у детей до 4—5 лет. Аспирация ИТ в дыхательные пути (ДП) в большинстве случаев заканчивается благополучно, так как они тотчас же удаляются при кашлевых толчках. Задерживаются в ДП в основном ИТ трех типов. Трудно элиминируются массивные предметы с гладкой поверхностью (металлические, пластмассовые, косточки ягод, горошины, зерна орехов). Скорлупа орехов, колоски трав, пружинки задерживаются в ДП, цепляясь за слизистую оболочку. Относительно плотные и легко набухающие ИТ растительного происхождения (корочки цитрусовых, кусочки вареных овощей) способны вклиниваться в просвет бронхов. ИТ органического характера всегда сопровождаются воспалительным процессом и нередко приводят к абсцедированию [1—5].
ИТ в бронхиальном дереве может занять три позиции. Компактное ИТ обычно полностью обтурирует бронх соответствующего калибра, что приводит к ателектазу. Иногда можно наблюдать баллотирующие ИТ, которые свободно передвигаются по бронху, не вызывая клапанного эффекта. При частичной закупорке бронха с развитием вентильного механизма на вдохе воздух свободно проникает в нижележащие отделы, а на выдохе вследствие некоторого
спадения бронха его выход затрудняется, что ведет к вздутию соответствующего легкого или его доли. Неполная об-турация бронха ИТ с развитием вентильного механизма наблюдается значительно чаще, чем полная [6—8].
Не элиминированные ИТ после аспирации могут вызывать бронхолегочные осложнения в различные сроки и иметь разный характер. По времени возникновения осложнений выделяют ранние и поздние. При развитии вентильного механизма обтурации бронха возможно развитие эмфиземы заинтересованного участка легкого и синдрома внутригрудного напряжения. Полная обтура-ция бронха приводит к развитию ателектаза и дыхательной недостаточности. При гнойном расплавлении легочной ткани вокруг ИТ возникает угроза развития пневмоторакса, пневмомедиастинума, подкожной эмфиземы, кровотечения, пневмонии [9—11].
У детей раннего возраста момент аспирации в большинстве случаев остается незамеченным, что является одной из важных особенностей ИТ дыхательных путей в этой возрастной группе, что значительно затрудняет своевременную диагностику и целенаправленную терапию. Необходимо подчеркнуть, что ИТ дыхательных путей у детей первых лет жизни являются чрезвычайно опасным
