Научная статья на тему 'Случай наследственной гипокалиемической пароксизмальной миоплегии'

Случай наследственной гипокалиемической пароксизмальной миоплегии Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
448
54
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Ключевые слова
НАСЛЕДСТВЕННАЯ МИОПЛЕГИЯ / ГИПОКАЛИЕМИЯ / HEREDITARY MYOPLEGIA / HYPOPOTASSIUMEMIA

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Пеганова Марина Анатольевна, Чеченин Андрей Геннадьевич, Пеганов Анатолий Игоревич, Ромадина Наталья Юрьевна, Ходич Тамара Герасимовна

Представлен случай гипокалиемической пароксизмальной миоплегии у мужчины 25 лет. У пациента отягощена наследственность по этому заболеванию: его семья родом из деревни, где несколько человек болеют «падкой болезнью». Брат матери пациента так же имеет симптомы этой болезни. Самым опасным осложнением болезни является развитие дыхательной недостаточности. Низкая осведомленность врачей об этой редкой патологии ведет к позднему началу лечения и может привести летальному исходу.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Пеганова Марина Анатольевна, Чеченин Андрей Геннадьевич, Пеганов Анатолий Игоревич, Ромадина Наталья Юрьевна, Ходич Тамара Герасимовна

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

A case of hereditary paroxysmal myoplegia

A case of hypopotassiumemia periodic paralysis in 25 year-old man is presented. The patient has a hereditary predisposition to this disease; his family is originally from the village, where a few people are sick with "avid disease”. The most dangerous complication is the development of respiratory failure. Low awareness of physicians about this rare disease can lead to delayed initiation of treatment and death.

Текст научной работы на тему «Случай наследственной гипокалиемической пароксизмальной миоплегии»

Литература

1. Зильбер А.П. Этюды критической медицины. -М.: МЕДпресс информ, 2006. - 568 с.

2. Bernard S.A., Gray Т. W. Treatment of comatose survivors of out-of-hospital cardiac arrest with induced hypothermia // N Engl J Med. - 2002. - № 346 (8). - P. 557563.

3. Diao M., Huang F., Guan J., et al. Prehospital therapeutic hypothermia after cardiac arrest: a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials // Resuscitation. - 2013. - № 84 (8). - P. 1021-1028.

4. Mild therapeutic hypothermia to improve the neurologic outcome after cardiac arrest / Hypothermia after Cardiac Arrest Study Group // N Engl J Med. - 2002. -№ 346 (8). - P. 549-556.

5. Peberdy M.A., Clifton W. Callaway. American Heart Association Guidelines for Cardiopulmonary Resuscitation and Emergency Cardiovascular Care Part 9: Post-Cardiac Arrest Care // Circulation. - 2010. - № 122. -P. 768-786.

6. Scolletta S., Taccone F.S., Nordberg P. Intra-arrest hypothermia during cardiac arrest: a systematic review // Crit Care. - 2012. - № 16 (2). - R41. doi: 10.1186/ccl 1235.

7. Soleimanpour H., Rahmani F., Safari S., Golzari S.E. Hypothermia after cardiac arrest as a novel approach to increase survival in cardiopulmonary cerebral resuscitation: a review // Iran Red Crescent Med J. - 2014 Jul; 16 (7):e 17497. - doi: 10.5812/ircmj.17497. Epub 2014 Jul 5. Review.

Literature

1. Zilber A.P. Studies of critical states. - M.: MEDpress-Inform, 2006. - 568 p.

2. Bernard S.A., Gray T.W. Treatment of comatose survivors of out-of-hospital cardiac arrest with induced hypothermia // N Engl J Med. - 2002. - № 346 (8). - P. 557-563.

3. Diao M., Huang F., Guan J., et al. Prehospital therapeutic hypothermia after cardiac arrest: a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials // Resuscitation. - 2013. - № 84 (8). - P. 1021-1028.

4. Mild therapeutic hypothermia to improve the neurologic outcome after cardiac arrest. Hypothermia after Cardiac Arrest Study Group // N Engl J Med. - 2002. -№ 346 (8). - P. 549-556.

5. Peberdy M.A., Clifton W. Callaway. American Heart Association Guidelines for Cardiopulmonary Resuscitation and Emergency Cardiovascular Care Part 9: Post- Cardiac Arrest Care // Circulation. - 2010. - № 122. - P. 768-786.

6. Scolletta1 S., TacconeF. S., Nordberg P. Intra-arrest hypothermia during cardiac arrest: a systematic review // Crit Care. - 2012. - № 16 (2):R41. doi: 10.1186/ccl 1235.

7. Soleimanpour H., Rahmani F., Safari S., Golzari S. E. Hypothermia after cardiac arrest as a novel approach to increase survival in cardiopulmonary cerebral resuscitation: a review // Iran Red Crescent Med J. - 2014. - № 16 (7):e 17497. doi: 10.5812/ircmj.17497. Epub 2014 Jul 5. Review.

Координаты для связи с авторами: Заяц Ефим Маркович - зав. отделением анестезиологии и реаниматологии Сахалинской областной больницы, e-mail: E.M.Zayats@mail.ru; Науменко Андрей Анатольевич - врач-анестезиолог-реаниматолог Сахалинской областной больницы, e-mail: umkadok@mail.ru; Войтенков Константин Викторович - врач-анестезиолог-реаниматолог Сахалинской областной больницы, e-mail: vkonv@yandex. ru; Барабанов Станислав Алексеевич - врач-кардиолог Сахалинской областной больницы, e-mail: barabanov_car-dio@mail.ru; Гороховский Вадим Семенович - зав. кафедрой анестезиологии и реаниматологии ДВГМУ, e-mail: vadsgor@yandex.ru; Куцый Михаил Борисович - доцент кафедры анестезиологии и реаниматологии ДВГМУ, email: mkucyi@yandex.ru.

□□□

УДК 616.8-056.76

М.А. Пеганова1, А.Г. Чеченин1, А.И. Пеганов1, Н.Ю. Ромадина2, Т.Г. Ходич3

СЛУЧАЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ГИПОКАЛИЕМИЧЕСКОЙ ПАРОКСИЗМАЛЬНОЙ МИОПЛЕГИИ

'Новокузнецкий государственный институт усовершенствования врачей, 654005, пр. Стоителей, 5, тел. 8-(3843)-45-48-73, г. Новокузнецк;

2Томская областная клиническая больница, 634063, ул. И. Черных, 96, тел. 8-(3822)-63-00-90, г. Томск;

3Городская клиническая больница № 1, 654057, пр. Бардина, 28, тел. 8-(3843)-79-62-54, г. Новокузнецк

Резюме

Представлен случай гипокалиемической пароксизмальной миоплегии у мужчины 25 лет. У пациента отягощена наследственность по этому заболеванию: его семья родом из деревни, где несколько человек болеют «падкой болезнью». Брат матери пациента так же имеет симптомы этой болезни. Самым опасным осложнением болезни является развитие дыхательной недостаточности. Низкая осведомленность врачей об этой редкой патологии ведет к позднему началу лечения и может привести летальному исходу.

Ключевые слова: наследственная миоплегия, гипокалиемия.

M.A. Peganova1, A.G. Chechenin1, A.I. Peganov1, N.U. Romadina2, T.G. Hodich3 A CASE OF HEREDITARY PAROXYSMAL MYOPLEGIA

'Novokuznetsk State Institute of advanced medical education, Novokuznetsk;

2Tomsk Regional hospital, Tomsk;

3State hospital № 1, a neurological ward for treatment ofpatients with acute ischemic attack, Novokuznetsk

Summary

A case of hypopotassiumemia periodic paralysis in 25 year-old man is presented. The patient has a hereditary predisposition to this disease; his family is originally from the village, where a few people are sick with "avid disease". The most dangerous complication is the development of respiratory failure. Low awareness of physicians about this rare disease can lead to delayed initiation of treatment and death.

Key words: hereditary myoplegia, hypopotassiumemia.

Наследственная пароксизмальная миоплегия является редким заболеванием [2]. Анализ материалов базы PubMed показал широкий интерес зарубежных исследователей к данной патологии. В то же время, существует лишь небольшое число описанных случаев в отечественной литературе. Это затрудняет своевременную диагностику и лечение ургентных состояний в клинической практике. Наследственная гипокалие-мическая пароксизмальная миоплегия (НГПМ) встречается с частотой 0,4 на 100 000 населения [5]. Ги-перкалиемическая и нормокалиемическая формы встречаются еще реже.

Вторичные гипокалиемические пароксизмальные параличи могут быть как симптомом некоторых заболеваний [3, 4, 6], так и следствием приема препаратов, ведущих к удалению калия из организма (мочегонные и слабительные препараты, реже - препараты с мине-ралокортикоидным действием) [1].

Клинический случай

В неврологическое отделение Томской областной больницы 13.08.2014 г. поступил пациент, 25 лет, с жалобами на слабость в конечностях, в мышцах спины, шеи, затруднение дыхания (трудно сделать полный вдох).

Считает себя больным с 14 лет, когда впервые неожиданно развилась слабость в ногах. Брат матери, которого попросили отвезти молодого человека в больницу, сказал, что у него такая же болезнь и необходимо введение препаратов калия. С тех пор у пациента периодически (раз в 1-2 месяца) по утрам развивается слабость то в руках, то в ногах, которая проходит от внутривенного введения панангина (от 1 до 4 ампул) на физиологическом растворе. В подростковом возрасте пациент занимался боевыми искусствами, имел разряд по спортивной гимнастике, хотел стать военным врачом. В 19 лет у больного возник тяжелый приступ слабости в конечностях. Потребовалась госпитализация в отделение неврологии военно-медицинского института, где он тогда учился. После комплексного обследования был поставлен диагноз НГПМ, пациент был признан негодным к службе в армии. Для профилактики приступов слабости был рекомендован прием верошпирона, но пациент заметил, что его ежедневный прием ведет к учащению приступов. Он вынужден был уменьшить физические нагрузки, не злоупотреблять сладкой пищей. Провоцирующими факторами были также эмоциональные перегрузки, изменение погоды. В 22 года больной перенес тяжелый приступ

мышечной слабости с нарушением дыхания, что потребовало применения ИВЛ. Учитывая свой собственный опыт, пациент выделяет два вида приступов: легкий и тяжелый. Перед тяжелым приступом пациент просыпается со слабостью и в руках, и в ногах, нарастает общая слабость, не может встать, падает голова, трудно дышать, возникает учащение сердцебиения. При легком приступе слабеют или руки, или ноги. Слабость в руках начинается с трицепса и внутренних ротаторов плеча, не может завести руку за спину. В ногах - с тыльных сгибателей стопы. Стопа падает, возникает затруднение при вставании на пятки. В качестве прогностического критерия тяжести приступа определил возможность самостоятельно одеться после пробуждения. Если не может сам одеться - приступ, как правило, тяжелый и избежать госпитализации не удастся. В больнице врач приемного покоя зачастую не знаком с данным заболеванием. Время уходит на выяснения, начало лечения откладывается, и в течение 3-4 часов наступает полная обездвиженность пациента. Из-за невозможности пациента пошевелиться, за 1-2 дня развивается пролежень на затылке. В больнице, несмотря на обильное введение калия, в первый день обычно нет эффекта от лечения. На второй день происходит полное восстановление. Крупные приступы случаются примерно раз в год.

Пациент работает фельдшером, женат, детей нет. Мать родом из деревни в Томской области. В этой маленькой деревне «все родственники» и НГПМ болеют не меньше 7-8 человек, причем в последнее время даже девушки. Между собой они называют это «падкой болезнью». Отец погиб в молодом возрасте, о прадедах ничего не известно. Брат матери пациента болеет НГПМ. Он является физически крепким мужчиной 55 лет. Работает начальником охраны. Первый приступ случился в армии, после чего мужчина был комиссован. Диагноз выставил «профессор, у которого за 50 лет практики это было второе наблюдение данного заболевания». У дяди заболевание протекает легче, чем у племянника. Был всего один тяжелый приступ с нарушением дыхания и госпитализацией. С остальными приступами справляется дома введением препаратов калия. Помогает жена с медицинским образованием. После 50 лет дядя отмечает уменьшение частоты приступов. Сын дяди здоров.

Настоящее ухудшение у молодого человека возникло 13.08.14 в 4:00. Проснулся со слабостью во всех конечностях, но сам дошел до туалета и уснул в на-

дежде, что слабость пройдет самостоятельно. В 7:00 не смог встать на ноги из-за слабости в стопах. В 10:00 родственники доставили мужчину в больницу. При поступлении в отделение калий крови - 1,9 ммоль/л. Состояние средней степени тяжести. Встает с трудом, удержаться на ногах не может. В неврологическом статусе выраженная гипотония в конечностях, снижение рефлексов. Сила в проксимальных отделах ног - 3 балла, в дистальных - 1 балл; в проксимальных отделах рук - 2 балла, в дистальных - 3 балла. АД - 140/90, пульс - 78 уд./мин. Дыхание везикулярное, ЧД 18 в минуту. Выставлен диагноз: наследственная пароксиз-мальная миоплегия, гипокалиемическая форма, приступ с выраженным тетрапарезом, нарушением дыхания. Назначено лечение: калия хлорид, верошпирон, диакарб.

В отделении у пациента наросла слабость дыхательной мускулатуры. 13.08.14 в 17:50 молодой человек переведен в отделение реанимации, где начата интенсивная терапия гипокалиемического состояния. В отделении реанимации - состояние тяжелое. Тяжесть состояния обусловлена гипокалиемией на фоне основной патологии. Жалуется на ощущение нехватки воздуха, резкую слабость, тошноту, мелькание мушек перед глазами. Пациент апатичен, адинамичен. Дыхание самостоятельное через естественные дыхательные пути, везикулярное дыхание по всем полям. Гемодинамика относительно стабильная. Кожные покровы физиологической окраски, несколько бледноваты, влажные. Тоны сердца глухие, ритмичные. АД - 110/70 мм рт. ст., пульс -105 уд. в мин., Sp 02 - 93 %.

В 21:30 13.08.14 г на фоне лечения калий -2,8 ммоль/л. В 4:00 14.08.14 г. калий - 2,4 ммоль/л. на фоне введения 4 % хлорид калия через дозатор 12 мл/час.

Продолжена коррекция электролитных расстройств. ЭКГ от 14.08.2014 г. - ритм синусовый, ЧСС - 108 в мин., тахикардия. Электрическая ось сердца вертикальная. Нарушение процессов реполя-ризации левого желудочка по заднедиафрагмальной стенке. В 12:00 14.08.14 г. калий крови 4,0 ммоль/л. По ЭКГ зарегистрирован выраженный подъем зубца Т

(признак гиперкалиемии) - отключен инфузомат с калием, в/в введен СаС12 10 % -10,0.

14.08.2014 г. 18:23. Калий плазмы - 5,2 ммоль/л.

Результаты лабораторных исследований

Общий анализ крови (14.08): лейкоциты - 7,9*109/л, гемоглобин - 145 г/л, эритроциты - 4,7*1012/л, тромбоциты - 243*109/л, п/ядерные - 7 %, с/ядерные - 44 %, моноциты - 5 %, лимфоциты - 36 %, эозинофилы -3 %, СОЭ - 15 мм/ч.

Биохимический анализ крови (13.08): глюкоза - 5,7 ммоль/л, общий белок - 70,3 г/л, мочевина - 2,4 г/л, креатинин - 98 ммоль/л, билирубин - 7,9 ммоль/л, АСТ - 20, АЛТ - 17, натрий - 141 ммоль/л, калий -1,9 ммоль/л. Калий крови в динамике (13-14.08.): 2,0 -

2.3 - 2,8 - 1,7 - 2,4 - 1,7 - 3,1 - 4,8 - 5,8 - 6,3 - 5,2 - 5,7 ммоль/л.

HBs-антиген - отр., Анти ВГС - отр., Антитела к ВИЧ - отр.

Свертывающая система (14.08): фибриноген 6,1 г/л, ПТИ 86 % по Квику, ПТВ 24 с, фибриноген

2.4 г/л, АЧТВ 26 с, МНО 1,08, этаноловый тест отрицателен. Кортизол - 12.1, АКТГ - 17,6 пг/мл.

15.08.2014 г. 13:00 пациент переводится в неврологическое отделение. Жалоб не предъявляет. Сила в конечностях 5 баллов.

В приведенном случае прослеживается наследственный характер заболевания (болен дядя по материнской линии, больны родственники из деревни, откуда родом мать пациента). Отмечена большая выраженность симптомов у последующих поколений. В деревне в последние годы болезнь стала проявляться у лиц женского пола, что для данной нозологии является редкостью. У данного пациента не типичным для заболевания является начало приступа слабости с мышц дистальных отделов ног. Чаще слабость развивается проксимально.

При возникновении тяжелого приступа миоплегии врачи приемного отделения зачастую недостаточно осведомлены об этой нозологии из-за редкости заболевания, что приводит к отсрочке начала лечения. Своевременная диагностика и введение препаратов калия позволяют купировать приступ.

Литература

1. Кейзер Н.П., Жарский С.Л., Богатков С.Д., Сысоев В.В. Случай гипокалиемии и рабдомиолиза при хроническом отравлении лакрицей // Дальневосточный медицинский журнал. - 2015. - № 5. - С. 78.

2. Саковец Т.Г., Богданов Э.И. Гипокалиемиче-ские миоплегии // Казанский медицинский журнал. -2013. - № 6. - С. 933-938.

3. Саковец Т.Г., Богданов Э.И. Вторичные гипока-лиемические параличи: клиническое наблюдение // Неврологический вестник. - 2013. - Т. ХЕУ, № 2. -С. 66-71.

4. Шутов А.А. Неврологический раритет. - Пермь: Изд-во Пермского университета, 1992. - 130 с.

5. Alkaabia J.M., Mushtaqc А., Al-Maskarib F.N. Hypokalemic periodic paralysis: a case series, review of the literature and update of management // Eur. J. Em. Med. -2010. -Vol. 17. - P. 45-47.

6. Rhee E.P., Scott E.P., Dighe A.S. Case of: a 37-year-old man with muscle pain, weakness, and weight loss // N. Engl. J. Med. - 2012. - Vol. 366. - P. 553-560.

Literature

1. Keizer N.P., Zharskiy S.L., Bogatkov S.D., Si-soev VV Hypokalemia and rhabdomyolysis caused by chronic licorice poisoning // Far eastern medical journal. -2015. - № 5. - P. 78.

2. Sakovets T.G Bogdanov E.I. Hypokalemic myoplegia // Kazan medical journal. - 2013. - № 6. - P. 933-938.

3. Sakovets T.G., Bogdanov E.I. Secondary hypokalemic paralysis: clinical observation // Neurological herald. - 2013. - Vol. XLV, № 2. - P. 66-71.

4. Shutov A.A. Neurological rarities - Perm. Publishing house of Permian University. - 1992. - 130 p.

5. Alkaabia J.M., Mushtaqc A., Al-Maskarib F.N. Hypokalemic periodic paralysis: a case series, review of the

literature and update of management // Eur. J. Em. Med. -2010. - Vol. 17. - P. 45-47.

6. Rhee E.P., Scott E.P., Dighe A.S. Case of: a 37-year-old man with muscle pain, weakness, and weight loss // N. Engl. J. Med. - 2012. - Vol. 366. - P. 553-560.

Координаты для связи с авторами: Пеганова Марина Анатольевна - канд. мед. наук, доцент, доцент кафедры неврологии, мануальной терапии и рефлексотерапии Новокузнецкого института усовершенствования врачей МЗ РФ, тел.+7-905-963-04-09, e-mail: marinapeganova@gmail.com; Чеченин Андрей Геннадьевич - д-р мед. наук, профессор, зав. кафедрой неврологии, мануальной терапии и рефлексотерапии Новокузнецкого института усовершенствования врачей МЗ РФ, e-mail: chechenin@mail.ru; Пеганов Анатолий Игоревич - аспирант кафедры неврологии, мануальной терапии и рефлексотерапии Новокузнецкого института усовершенствования врачей МЗ РФ Новокузнецк, e-mail: aipeganov@gmail.com; Ромадина Наталья Юрьевна - врач-невролог, e-mail: 400502@mail.ru; Ходич Тамара Герасимовна - врач-невролог, МБЛПУ ГКБ № 1, Новокузнецк.

□□□

УДК 616.995.618.19 В.А. Фигурнов, В.П. Гордиенко, Н.Р. Левченко

ДИРОФИЛЯРИОЗ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

Амурская государственная медицинская академия, 675000, ул. Горького, 95, тел. 8-(4162)-31-90-09, г. Благовещенск

Резюме

Представлено описание клиники дирофиляриоза правой молочной железы с предварительным диагнозом «Узловая мастопатия справа. Рак?». Региональные лимфатические узлы были не увеличены. Проведена секторальная резекция молочной железы. При микроскопии удаленной ткани рак был исключен, но были обнаружены фрагменты червеобразного паразита, что позволило выставить окончательный диагноз: дирофиляриоз. Представлена фотография гистологических препаратов.

Ключевые слова: дирофиляриоз, молочная железа.

V.A. Figurnov, V.P. Gordienko, N.R. Levchenko DIROFILARIASIS OF THE BREAST

Amur State Medical Academy, Blagoveschensk Summary

The article presents a clinical description of dirofilariasis of the right breast with the preliminary diagnosis «Nodal mastopathy on the right. Cancer?». Local lymphatic nodes were not enlarged. The partial mastectomy (sector resection of the breast) had been performed. The microscopical evaluation of the removed tissue excluded the possibility of cancer, but at the same time revealed fragments of the vermicular parasite which allowed stating the final diagnosis of dirofilariasis. A photo of histological specimen is presented.

Key words: dirofilariasis, breast.

После выявления первого случая дирофиляриоза на территории Амурской области (1), это заболевание стало нередким в практике врачей. В настоящем сообщении приводится случай дирофиляриоза правой молочной железы с подозрением на злокачественную опухоль.

Больная Е., 54 года, поступила в областной онкологический диспансер с жалобами на наличие опухоли в правой молочной железе. Опухоль выявила само-

стоятельно за 2 месяца до поступления в стационар. Обследовалась амбулаторно, в онкодиспансер поступила в плановом порядке. При поступлении состояние удовлетворительное, при объективном обследовании какой-либо патологии выявлено не было, но локально в правой молочной железе в нижних квадрантах было обнаружено плотное смещаемое образование до 2,0 см в диаметре. Региональные лимфатические узлы были не увеличены. Амбулаторно наблюдалась у маммолога,

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.